2.- HEMOSTASIA

megacariocito.
Trombocitopenia hereditaria, puede darse de forma aislada o como parte de otro
síndrome. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, autosómica
recesiva o ligada a X. En la actualidad se sabe que muchas formas de
trombocitopenia autosómica dominante están relacionadas con mutaciones en el gen
de la cadena pesada de miosina no muscular MYH9.
Trombocitosis: casi siempre se debe a una deficiencia de hierro, inflamación,
cáncer o infección (trombosis reactiva), o un proceso mieloproliferativo subyacente
(trombocitemia idiopática o policitemia verdadera)
Trombopatías: dentro del grupo de trombopatías vamos a comentar la enfermedad
de Von Willebrand, enfermedad de Bernard-Soulier y la enfermedad de Glanzman.
Enfermedad de Von Willebrand: es el trastorno hemorrágico hereditario más
frecuente (18).
El factor de von Willebrand desempeña dos funciones: como
principal molécula de adhesión que fija la plaqueta al subendotelio expuesto y como
proteína fijadora para el factor VIII, lo cual trae consigo una prolongación importante
de la vida media del factor VIII en la circulación sanguínea. La enfermedad de von
Willebrand se ha clasificado en tres tipos principales (1, 2 y 3) y cuatro subtipos del
tipo 2 (2A, 2B, 2M y 2N).
El tipo 1 es el más frecuente. Los pacientes presentan, sobre todo, hemorragias en
mucosas, equimosis excesiva y epistaxis. A menudo, la enfermedad de von
Willebrand leve tipo 1 se manifiesta inicialmente durante las extracciones dentales o
con la amigdalectomía. Muchos factores influyen tanto en las concentraciones de
FvW como en los síntomas de hemorragia, se sabe que influyen el grupo sanguíneo
del paciente, su estado hormonal tiroideo, la raza, el estrés y el ejercicio.
606