2.- HEMOSTASIA
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tipo es poco frecuente y posteriormente se ha comprobado que muchos de los<br />
pacientes de este grupo realmente tenían el factor V Leiden mutado, y el tipo III<br />
(niveles normales de PS total, bajos de PS libre y funcional).<br />
Mutación factor V Leiden: cuando existe una mutación en el nucleótido 1691G>A en<br />
el gen del factor V, se produce un cambio de una arginina por una glutamina. Lo que<br />
da lugar a una mayor resistencia a la degradación del factor V por la proteína C<br />
activada, lo que está asociado a trombofilia. Se analiza el ADN mediante<br />
amplificación por PCR del fragmento genómico que contiene el nucleótido y se hace<br />
una digestión con una enzima de restricción.<br />
Mutación 20210G>A del gen de la protrombina: La mutación se da en el fragmento<br />
genómico del gen de la protrombina. Se produce un cambio en la zona 3’ (no<br />
codificante), en el nucleótido 20210G>A. Se detecta por amplificación de la zona y<br />
posterior digestión con una enzima de restricción. La presencia de la mutación se<br />
asocia a niveles más elevados de factor II, y a un incremento del riesgo trombótico.<br />
Mutación Jak2: JAK2 (16) es una proteína con función tirosinquinasa implicada en la<br />
traducción de señal de los receptores de múltiples citoquinas. Se ha descrito una<br />
mutación en dominio pseudotirosinkinasa de esta proteína que confiere un estatus de<br />
activación permanente a esta proteína, lo que ocurre es que no puede ser inhibida<br />
por sus inhibidores. Esta mutación se sitúa en el aminoácido 617 y se produce un<br />
cambio de valina por fenilanina. La presencia de esta mutación se ha descrito en la<br />
trombocitosis esencial con una sensibilidad del 65% y una especificidad del 100%.<br />
Se analiza por High Resolution Melting (HRM), este método se basa en un análisis de<br />
PCR a tiempo real para identificar las variaciones en las secuencias de ácidos<br />
nucleicos, utilizando las curvas de la temperatura de melting (disociación del ADN).<br />
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