Sindrome.del.Ovario.Poliquistico

Fisiopatología 45
SHBG estaban relacionadas con el
SOP, ya que se encontraron bajos
niveles en el suero de esta proteína,
con la agravación del hiperandrogenismo
como consecuencia en
mujeres afectas.
Tampoco queda claro su papel
real en la fisiopatología del SOP.
Genes implicados en el metabolismo
de los carbohidratos
La resistencia a la insulina está claramente
asociada al SOP, así como
el aumento del riesgo de desarrollo
de diabetes mellitus tipo II.
La insulina actúa por medio de
su receptor y en alta concentración
a través del receptor del IGF-1 para
estimular la síntesis de esteroides.
Las alteraciones del gen de la insulina
y del gen del receptor de la insulina,
así como las del sustrato del
receptor (IRS-1 y 2), se han implicado
en la patogenia del SOP 21-33 .
Gen del receptor de la insulina
Estudios iniciales realizados en
pacientes con SOP y resistencia a
la insulina grave identificaron una
mutación del dominio tirosincinasa
del receptor de la insulina. Posteriormente
no se han podido reproducir
dichos resultados, pero se habla más
bien a favor de polimorfismos en la
región codificadora o moduladora
de dicho gen 21 . Otros autores han
descrito una asociación entre SOP y
el alelo T de la His1058 sobre el
dominio tirosincinasa del gen del
receptor de la insulina 22 . Tucci et
al. 23 estudiaron las asociaciones de
SOP con cuatro genes candidatos:
folistatina, CYP19, CYP17 e INSR
(receptor de insulina), mediante el
uso de microsatélites y encontraron
el marcador D19S884, localizado en
19P13.3. Para este equipo, el 19P13.3
determinaría la susceptibilidad del
receptor de la insulina 23 .
Gen de la insulina
El polimorfismo del gen de la
insulina, variable number tandeam
repeat (VNTR), se ha asociado a la
patogenia del SOP. El ser homocigoto
para el alelo III del VNTR se ha
descrito en algunos estudios como
factor predisponente al hiperinsulinismo
y a las alteraciones de la
ovulación asociadas al SOP 24 . Otro
estudio posterior no evidenció dicha
asociación 25 . Se ha relacionado a
otros alelos con el hiperinsulinismo,
aunque faltan más estudios para
confirmarlo.
Gen de las proteínas sustrato
del receptor de insulina
La unión de la insulina a su receptor
desencadena una serie de
cascadas metabólicas, entre ellas
la fosforilación de las proteínas
del receptor de la insulina (proteína:
IRS, gen: IRS). Se han descrito
diferentes genes, que codifican los
diferentes tipos de IRS. La proteína
IRS-1 desempeña un importante
papel en el músculo esquelético. La
IRS-2 es importante para el hígado,