Sindrome.del.Ovario.Poliquistico

CAPÍTULO 3
Fisiopatología
••• R. Bernabeu Pérez, A. Galindo Trías y J. Llácer Aparicio •••
ASPECTOS GENÉTICOS
Introducción
El SOP (síndrome del ovario poliquístico)
es una alteración endocrina
que afecta al 4-10% de la
población de mujeres en edad reproductiva
(en Estados Unidos) 1-3 .
Debido a la variabilidad de fenotipos,
los criterios utilizados para
identificar los casos índice y los
miembros afectados de una familia
difieren, al igual que el consenso
en cuanto a su transmisión. Este
síndrome se caracteriza por disfunción
ovulatoria manifestada por
oligomenorrea o amenorrea, hiperandrogenismo
que clínicamente se
presenta con hirsutismo, acné o alopecia
androgénica; analíticamente
(aunque no siempre) se observan
concentraciones elevadas de andrógenos
en la sangre.
El estudio de mujeres diagnosticadas
de SOP revela agrupación
familiar de la enfermedad, sobre
todo con hiperandrogenismo 4 . Se
postulan varias hipótesis: herencia
autosómica dominante con una penetrancia
variable 5-7 , transmisión li-
gada al cromosoma X 8 o herencia
poligénica. Podría haber una alteración
compleja genética multifactorial
en la cual el fenotipo se ve
influido por una heterogeneidad
genética, interacciones entre genes,
interacciones genético-ambientales
y factores puramente ambientales.
Todos los genes descritos a continuación
se han relacionado en la
fisiopatología del SOP, pero no hay
consenso sobre en qué medida y
combinación influyen.
Genes implicados en la síntesis
de glucocorticoides
Se conocen múltiples alteraciones
en la maquinaria esteroidogénica de
las células de la teca en pacientes
con SOP, incluyendo las que afectan
a los genes CYP11A, 3BHDD2
y CYP17.
Gen CYP11A y gen CYP19
Se ha sugerido que la alteración
en la esteroidogénesis podría estar
en etapas muy iniciales de la cadena.
El citocromo P-450scc cataliza
la conversión del colesterol a preg-