Sindrome.del.Ovario.Poliquistico

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Aspectos genéticos 27 Tabla 1. Genes candidatos evaluados en los diferentes estudios de genética molecular publicados hasta el momento Genes evaluados hasta el momento Esteroidogénesis, transporte, acción y regulación de andrógenos Relacionados con la insulina, su regulación y su acción Inflamación y factores protrombóticos Gen que codifica para DAX-1 Gen que codifica para SF-1 Gen que codifica para StAR CYP17 CYP21 Gen que codifica para HSD3B2 Gen que codifica para HSD17B CYP19 CYP11A Gen que codifica para SHBG SRD5A Gen que codifica para el receptor de andrógenos Gen que codifica para el receptor estrogénico α CYP11B2 Gen que codifica para FSHβ Gen que codifica para el receptor de FSH Gen que codifica para el receptor de GnRH Gen que codifica para el receptor de dopamina Gen que codifica para el receptor de glucocorticoides Gen que codifica para UDP-glucuronil-transferasa 2B15 Gen que codifica para la folistatina INS INSR Gen que codifica para los sustratos del receptor de insulina 1 y 2 Genes que codifican para el sistema IGF: IGF-1, IGF-1R, IGFBP-1 y 3, IGF-2 Gen que codifica para PPAR-γ2 Gen que codifica para la paraoxonasa 1 Gen que codifica para el receptor β3-adrenérgico Gen que codifica para la calpaína 10 Gen que codifica para la glucógeno-sintetasa Gen que codifica para la resistina Gen que codifica para la leptina y su receptor Gen que codifica para la apolipoproteína E Gen que codifica para la adiponectina Gen que codifica para el antígeno glicoproteico de diferenciación plasmática 1 Gen que codifica para la tirosín-fosfatasa-1B SORBS1 Gen que codifica para la subunidad de unión al glucógeno específica del músculo de la fosfatasa proteica 1 Gen que codifica para el TNF-α TNFRS1B Gen que codifica para la IL-6 Gen que codifica para la subunidad gp130 del receptor de IL-6 Gen que codifica para la subunidad α del receptor de IL-6 Gen que codifica para el PAI-1 Gen que codifica para la metilen-tetrahidrofolato-reductasa Otros genes estudiados: Gen que codifica para la microsomal-epóxidohidrolasa Gen que codifica para el factor de diferenciación del crecimiento 9 Gen que codifica para la proteína morfogénica del hueso 15 CYP1A1, GSTM1 y GSTT1 Gen que codifica para el receptor de melanocortina 4 Las técnicas habitualmente utilizadas en los distintos trabajos son el análisis de ligamento en varios miembros de familias afectas buscando anomalías génicas en regiones de ADN próximas a un marcador polimórfico cosegregado con la enfermedad y los estudios de casos-control en los que se investigan marcadores génicos o alelos más frecuentes en individuos afectos que en sujetos sanos de la misma población. En algunos de los genes candidatos se ha secuenciado el código genético completo en busca de mutaciones.
28 Síndrome del Ovario Poliquístico StAR Colesterol 1 Pregnenolona 17OH-pregnenolona DHEA 2 3 2 3 2 Progesterona 17OH-progesterona Androstenodiona 4 4 DOCA 11-desoxicortisol 7 5 Corticosterona 6 Aldosterona 5 Cortisol 10 (11) Testosterona 8 Cortisol 9 Estrona 7 Estradiol Cortisona Star: Proteína reguladora de la esteroidogénesis aguda; Doca: desoxicorticosterona; Dhea: dehidroepiandrosterona 1. Cadena lateral de escisión del colesterol (Cyp11a) 2. 3β-hidroxiesteroide-deshidrogenasa (Hsd3β2) 3. P-450c17α [17α-hidroxilasa/17,20-liasa] (Cyp17) 4. 21-hidroxilasa (Cyp21) 5. 11β-hidroxilasa 6. Aldosterona-sintasa (Cyp11B2) 7. 17β-hidroxiesteroide-deshidrogenasa tipo Iii (Hsd17β3) 8. Esteroide 5α-reductosa (Srd5a) 9. Aromatasa (Cyp19) 10. 11β-hidroxiesteroide-deshidrogenasa tipo I (Hsd11b1) 11. Hexosa-6-fosfato-deshidrogenasa (H6PD) Figura 1. Esteroidogénesis suprarrenal, ovárica y periférica. En la suprarrenal se produce el 100% del DHEA circulante, un 50% de la androstenodiona y el 25% de la testosterona y en el ovario el otro 50% de la androstenodiona circulante, un 25% de la testosterona y los estrógenos. La HSD11B1 regula la inactivación periférica del cortisol transformándolo en cortisona. La H6PD regenera la nicotinamida-adeninadinucleótido-fosfato reducida en el retículo endoplasmático, hecho que regula la dirección de la actividad de HSD11B1. Los genes que codifican para las enzimas en negrita han sido implicados en la patogénesis del hiperandrogenismo ovárico, pubarquia precoz e hiperactividad suprarrenal frecuente en estas pacientes. entra en los tejidos diana la fracción libre o no unida a proteínas. En los tejidos, la testosterona se transforma en dihidrotestosterona, que es la hormona realmente activa al pasar del citosol celular al núcleo y unirse al receptor de andrógenos (AR). Prácticamente se han explorado todas las enzimas implicadas en la biosíntesis androgénica, su acción y su regulación y otras señales relacionadas con la función ovárica y suprarrenal en busca de mutaciones o polimorfismos asociados al SOP. Hasta el momento no se ha encontrado ningún polimorfismo ni mutación relacionada con hiperandrogenismo ovárico en la proteína reguladora de la esteroidogénesis aguda (StAR), el factor esteroidogénico-1 (regulador del StAR), el DAX-1 (represor del gen que codifica para la StAR), las enzimas HSD3β2, HSD17β, CYP19 ni en el receptor de FSH, GnRH, ni glucocorticoides; tampoco se han encontrado en el gen de la UDP-glucuronil-transferasa 2B15, enzima implicada en la inactivación androgénica.
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