Sindrome.del.Ovario.Poliquistico
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CAPÍTULO 2<br />
Aspectos genéticos<br />
••• M. Luque Ramírez y H. F. Escobar Morreale •••<br />
Introducción<br />
El hiperandrogenismo ovárico funcional<br />
y su variante anovulatoria,<br />
el síndrome <strong>del</strong> ovario poliquístico<br />
(SOP), constituyen una entidad<br />
con frecuente asociación familiar 1-2 ,<br />
tanto en cuanto a su hiperandrogenismo<br />
característico 3 como a las<br />
alteraciones metabólicas e insulinresistencia<br />
que presentan habitualmente<br />
estas pacientes 4-11 .<br />
Esta agregación familiar ya fue<br />
estudiada por Cooper et al. en<br />
1968 12 , quienes comunicaron una<br />
mayor incidencia de oligomenorrea<br />
y poliquistosis ovárica en familiares<br />
de primer grado de pacientes<br />
con SOP 12 . Numerosos estudios han<br />
confirmado desde entonces esta<br />
agregación familiar <strong>del</strong> hiperandrogenismo<br />
y anomalías metabólicas<br />
asociadas 1-2, 13-18 . Esto ha llevado a<br />
desarrollar numerosas investigaciones<br />
y teorías con el fin de hallar las<br />
alteraciones genéticas relacionadas<br />
con el síndrome 15, 18-23 , aunque el<br />
mo<strong>del</strong>o exacto de herencia continúa<br />
aún sin determinarse.<br />
En este capítulo abordamos de<br />
una forma global las bases genéticas<br />
<strong>del</strong> hiperandrogenismo ovárico<br />
funcional y el SOP e intentamos<br />
responder al porqué de la alta prevalencia<br />
de un síndrome con importantes<br />
repercusiones para la salud<br />
de las mujeres que lo padecen 24-25 y<br />
cuyo origen es muy probablemente<br />
hereditario.<br />
MODELO DE HERENCIA<br />
Cooper et al. 12 propusieron un<br />
patrón de herencia autosómico dominante<br />
para el SOP a finales de la<br />
década de los 60 <strong>del</strong> pasado siglo.<br />
Más tarde, Givens et al. 13-15 sugirieron<br />
que la enfermedad se transmitía<br />
según un mo<strong>del</strong>o de herencia<br />
ligado al cromosoma X. Estudios<br />
posteriores de segregación en los<br />
que se utilizó como fenotipo masculino<br />
la alopecia precoz indicaron<br />
un mo<strong>del</strong>o de herencia autosómico<br />
dominante 26-27 . Este hecho, unido a<br />
la alta prevalencia de hiperandrogenismo<br />
y alteraciones metabólicas<br />
en las familiares de primer grado<br />
de las pacientes, apuntaba a una<br />
alteración monogénica 9, 18, 28 .<br />
Las dificultades para encontrar un<br />
único gen responsable <strong>del</strong> cuadro,
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