catálogo de pruebas GEMA
Presentacion para GEMA - DR, 8-marzo-2016. Pruebas de ADN y moleculares.
Presentacion para GEMA - DR, 8-marzo-2016. Pruebas de ADN y moleculares.
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CATÁLOGO DE PRUEBAS<br />
MOLECULARES
TABLA DE CONTENIDO<br />
PÁGINA<br />
QUIENES SOMOS 3<br />
ACERCA DE NUESTROS SERVICIOS 4<br />
CONDICIONES CON BASE GENÉTICA 5<br />
DIAGNÓSTICO MOLECULAR 6<br />
APLICACIONES 7<br />
CARDIOPATÍAS 8<br />
HEMATOLÓGICAS 9<br />
NEUROLÓGICAS 10<br />
DETECCIÓN DE PREDISPOSICIÓN CÁNCER 11<br />
GÁSTRICAS 12<br />
ITS E INFECTO-CONTAGIOSAS 13<br />
LISTA DE PRUEBAS POR ORDEN ALFABÉTICO 14<br />
LISTA DE PRUEBAS POR PANELES 26<br />
PREDISPOSICIÓN A DESARROLLAR CÁNCER 32<br />
DIAGNÓSTICO PRENATAL 35<br />
INFORMACIÓN INTERESANTE 39<br />
INFORMACIÓN DE CONTACTO 40
Quienes somos:<br />
Empresa panameña fundada en el año 2000, <strong>de</strong>bidamente registrada,<br />
y legalmente constituida.<br />
• Especialistas en técnicas moleculares en el análisis <strong>de</strong> ADN<br />
para i<strong>de</strong>ntificación humana y diagnóstico molecular.<br />
• Acreditados ISO 17025 <strong>de</strong>s<strong>de</strong> 2011 (únicos en Panamá,<br />
Centroamérica y el Caribe).<br />
Laboratorio especializado en técnicas moleculares para el análisis<br />
<strong>de</strong>l ADN:<br />
• Análisis <strong>de</strong> mutaciones puntuales (SNPs)<br />
• Estudios <strong>de</strong> genes relacionados a enfermeda<strong>de</strong>s.<br />
• Secuenciación <strong>de</strong> genes, exones.<br />
• PCR en tiempo final, en tiempo real.<br />
• Estudios <strong>de</strong> High Resolution Melting.<br />
• Estudio en AD nuclear y mitocondrial.<br />
Pioneros en la región en el uso <strong>de</strong> la novedosa tecnología<br />
<strong>de</strong> Next Generation Sequencing (NGS)
ACERCA DE NUESTROS SERVICIOS<br />
Laboratorio especializado en técnicas moleculares<br />
para el análisis <strong>de</strong>l ADN:<br />
• Análisis <strong>de</strong> mutaciones puntuales (SNPs).<br />
• Estudios <strong>de</strong> genes relacionados a enfermeda<strong>de</strong>s.<br />
• Secuenciación <strong>de</strong> genes, exones.<br />
• PCR en tiempo final, en tiempo real.<br />
• Estudios <strong>de</strong> High Resolution Melting.<br />
• Estudio en AD nuclear y mitocondrial.<br />
Controles <strong>de</strong> calidad externos que participamos:<br />
• Los exigidos por la norma <strong>de</strong> calidad ISO 17025.<br />
• Control <strong>de</strong> reactivos (negativo).<br />
• Control positivo (conocido).<br />
• Control <strong>de</strong> extracción.<br />
• CAP (College of American Pathologist).<br />
• UKNEQAS (Edimburgo, UK).<br />
• GHEP-ISFG (España).<br />
• Genes (Colombia).
CONDICIONES CON BASE GENÉTICA:<br />
• Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica<br />
causada por una alteración <strong>de</strong>l genoma. Esta pue<strong>de</strong> ser hereditaria<br />
o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoi<strong>de</strong>s)<br />
<strong>de</strong> la línea germinal, esta será hereditaria (pasará<br />
<strong>de</strong> generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las<br />
células somáticas, no será heredada.<br />
• La genómica personalizada o "genética personalizada" en relación<br />
con el tratamiento ante una enfermedad <strong>de</strong> un paciente concreto,<br />
es la administración <strong>de</strong> un fármaco o conjunto <strong>de</strong> fármacos más<br />
idóneos y en las dosis a<strong>de</strong>cuadas para cada paciente concreto a la<br />
vista <strong>de</strong> su individualidad química y genética.<br />
• Se apoya tanto en el conocimiento <strong>de</strong> la naturaleza molecular <strong>de</strong><br />
las enfermeda<strong>de</strong>s, como en la individualidad química que posee cada<br />
paciente.
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
APLICACIONES:<br />
• Diagnóstico <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s hereditarias.<br />
• Neurológicas.<br />
• Cáncer (tumores sólidos, hematológicos, etc.)<br />
• Farmacogenética.<br />
• Cardiomiopatías.<br />
• Desor<strong>de</strong>nes ligados a los cromosomas X y Y.<br />
• Demencias.<br />
• Fisiológicas.<br />
• Espectro <strong>de</strong> <strong>de</strong>sor<strong>de</strong>n <strong>de</strong>l Autismo.<br />
• Diagnóstico prenatal.<br />
• I<strong>de</strong>ntificación humana.<br />
El diagnóstico molecular está tomando cada día más relevancia<br />
en la medicina actual, aportando información valiosa<br />
a los médicos, para un diagnóstico <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>de</strong><br />
base genética más oportuno y a<strong>de</strong>cuado.
CARDIOPATÍAS<br />
• Arritmias .<br />
• Displasia arritmogénica <strong>de</strong>l ventrículo<br />
<strong>de</strong>recho.<br />
• Síndrome <strong>de</strong> Brugada.<br />
• Miocardiopatía dilatada.<br />
• Hipertrófica Miocardiopatía.<br />
• Largo y Corto síndrome <strong>de</strong> QT.<br />
• Hipertensión Arterial Pulmonar.<br />
• Paro cardíaco súbito.<br />
• Aneurisma aórtico torácica.
HEMATOLÓGICAS<br />
Perfil <strong>de</strong> trombosis/abortos recurrentes:<br />
• Factor V Lei<strong>de</strong>n Mutación G1691A PCR.<br />
• Protrombina Factor II Mutación G20210A.<br />
• Glicoproteína III A Análisis <strong>de</strong>l gen GP IIIA.<br />
• Homocisteinemia polimorfismo <strong>de</strong>l gen MTHFR<br />
mutación 677.<br />
• Homocisteinemia polimorfismo <strong>de</strong>l gen MTHFR<br />
mutación 1298.<br />
• Inhibidor <strong>de</strong>l Activador <strong>de</strong>l Plasminógeno PAI-1.<br />
• Factor XIII.<br />
• Enfermedad Mieloproliferativa: Análisis <strong>de</strong>l gen<br />
JAK2.<br />
• Anemia Falciforme diagnóstico molecular.<br />
• Beta Talasemia (menor, intermedia y enfermedad<br />
<strong>de</strong> hemoglobina H) genes HBA1, HBA2 y HBB<br />
(Duplicación/<strong>de</strong>lección, secuenciación <strong>de</strong> los genes<br />
completos.
NEUROLÓGICAS<br />
• Frágil X retraso mental ligado al X, tipo FRAXE.<br />
• Atrofia muscular espinal y bulbar <strong>de</strong> Kennedy.<br />
• Atrofia <strong>de</strong>ntato-rubro-pálido-luisiana.<br />
• Ataxia espinocerebelosa.<br />
• Ataxia espinocerebelosa.<br />
• Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph.<br />
• Ataxia espinocerebelosa.<br />
• Migraña Hemipléjica tipo 1.<br />
• Epilepsia mioclónica progresiva 1A / Unverricht y<br />
Lundborg.<br />
• Distrofia miotónica.<br />
• Enfermedad <strong>de</strong> Huntington.<br />
• Enfermedad similar a Huntington.<br />
• Distrofia muscular oculo-faríngea.<br />
• Ataxia espinocerebelosa.<br />
• Enfermedad tipo Huntington tipo 4.
DETECCIÓN DE PREDISPOSICIÓN CÁNCER<br />
• De mama y ovario (BRCA1/2).<br />
• Panel <strong>de</strong> 50 oncogenes y genes supresores <strong>de</strong> tumor:<br />
Páncreas, hígado, estómago, intestino, melanomas, endometrio,<br />
cáncer <strong>de</strong> pulmón <strong>de</strong> células no pequeñas, cáncer<br />
colorrectal, cáncer <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s papilar, cáncer <strong>de</strong> ovario, así<br />
como glioma y tumor <strong>de</strong>l estroma gastrointestinal (GIST).<br />
• Leucemia mieloi<strong>de</strong> crónica, leucemia linfoblástica aguda,<br />
síndromes mielodisplásicos, linfomas, otras neoplasias<br />
malignas hematológicas.<br />
• Carcinoma oral <strong>de</strong> células escamosas, carcinoma <strong>de</strong><br />
esófago <strong>de</strong> células escamosas.<br />
• Cáncer <strong>de</strong> hueso, cáncer <strong>de</strong> pituitaria y cáncer testicular.<br />
• Cáncer <strong>de</strong> glándula salival, tracto urinario, tracto digestivo<br />
superior, cervical y tiroi<strong>de</strong>s.<br />
• Hematológicas: Leucemia Mieloi<strong>de</strong> Crónica fusión BCR-<br />
ABL1.
GÁSTRICAS<br />
• Enfermedad <strong>de</strong> Crohn: (mutación 3020insC) <strong>de</strong>l<br />
gen NOD2/CARD15.<br />
• Enfermedad Celíaca: HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02)<br />
DQ8.<br />
• GIST.<br />
• Cáncer <strong>de</strong>l sistema gástrico.<br />
• Deficiencias a la lactosa.
ITS E INFECTO-CONTAGIOSAS<br />
Infecciones <strong>de</strong> transmisión sexual:<br />
• Neisseria gonorroheae.<br />
• Chlamydia Trachomatis.<br />
• Trichomonas vaginalis.<br />
• Treponema Pallidum.<br />
• VPH (genotipificación).<br />
• Mycoplasma genitalum.<br />
• Mycobacterium tuberculosis.<br />
Infecto contagiosas:<br />
• Parvovirus B19.<br />
• Citomegalovirus.<br />
• Toxoplasma gondii.<br />
• Virus BK.<br />
• Virus JC.<br />
•“Se hacen más <strong>de</strong> 55 millones <strong>de</strong> citología o Papanicolau<br />
en los EE.UU anualmente”.<br />
•Las guías actuales para la <strong>de</strong>tección permiten ya sea para la<br />
citología a<strong>de</strong>más la prueba <strong>de</strong> VPH por ADN para <strong>de</strong>terminar<br />
el riesgo <strong>de</strong> cáncer <strong>de</strong> cuello uterino.<br />
•Sin embargo, la prueba <strong>de</strong> VPH <strong>de</strong> genotipado por ADN,<br />
i<strong>de</strong>ntifica a más mujeres en riesgo antes que las <strong>pruebas</strong> <strong>de</strong><br />
citología solas.<br />
COMUNICADO DE PRENSA DE LA FDA<br />
La FDA aprueba la primera prueba <strong>de</strong> virus <strong>de</strong>l papiloma<br />
humano (VPH) para la <strong>de</strong>tección <strong>de</strong>l cáncer cervical<br />
primario. Siga el link, <strong>de</strong> click aquí.
A CONTINUACIÓN<br />
LISTA DE PRUEBAS POR ORDEN ALFABÉTICO
Enfermedad relacionada Objetivo <strong>de</strong> análisis Tipo <strong>de</strong> muestra Significado clínico<br />
Alzheimer tardío<br />
Polimorfismo APO Ɛ4<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
El alelos APO E4 confiere un mayor factor <strong>de</strong> riesgo<br />
genético para la aparición tardía <strong>de</strong> la enfermedad <strong>de</strong><br />
Alzheimer. Sin embargo, esto no quiere <strong>de</strong>cir que se<br />
vaya a <strong>de</strong>sarrollar la enfermedad <strong>de</strong> Alzheimer si tiene<br />
una o dos copias <strong>de</strong> APOE4. Muchas personas <strong>de</strong>sarrollan<br />
la enfermedad <strong>de</strong> Alzheimer que no tienen un<br />
alelo APOE4. Lo que si es que, sin embargo, aumenta<br />
el riesgo <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollar la enfermedad, así como a<br />
reducir la edad potencial <strong>de</strong> aparición <strong>de</strong> la enfermedad.<br />
Detección <strong>de</strong> la mutación Glu6Val <strong>de</strong>l gen <strong>de</strong> la β-<br />
Anemia falciforme prenatal Mutación <strong>de</strong>l gen β-Globina 5 ml <strong>de</strong> Liq.amiótico<br />
globina<br />
Aneuploidías en sangre Cromosomas 13,18,21, X y Y Sangre con EDTA<br />
La reacción en ca<strong>de</strong>na <strong>de</strong> la polimerasa cuantitativa y<br />
fluorescente (QF-PCR) i<strong>de</strong>ntifica, en menos <strong>de</strong> 24h, las<br />
anomalías cromosómicas más frecuentes, buscadas en<br />
el cariotipo prenatal convencional: las alteraciones<br />
numéricas <strong>de</strong> los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. La QF-<br />
PCR propuesta es una herramienta útil para el diagnóstico<br />
rápido <strong>de</strong> aneuploidías. Es extremadamente<br />
valiosa en el caso <strong>de</strong> que no crezcan los cultivos <strong>de</strong><br />
amniocitos, o <strong>de</strong> contaminación microbiológica <strong>de</strong><br />
éstos. Sirve para rebajar la ansiedad materna hasta<br />
que el cariotipo tradicional esté informado y para<br />
tomar <strong>de</strong>cisiones rápidas cuando se encuentran anomalías<br />
ecográficas avanzado el segundo trimestre <strong>de</strong>l<br />
embarazo.<br />
Artritis reum o Espondilitis<br />
aquilosante<br />
HLA-B27<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La espondilitis anquilosante es una forma <strong>de</strong> artritis<br />
que afecta las articulaciones <strong>de</strong> la columna vertebral.<br />
En algunas personas, esta enfermedad pue<strong>de</strong> afectar a<br />
otras articulaciones. Pue<strong>de</strong> afectar los hombros, las<br />
costillas, las ca<strong>de</strong>ras, las rodillas y los pies. También<br />
pue<strong>de</strong> afectar a los lugares don<strong>de</strong> los tendones y los<br />
ligamentos se unen a los huesos. A veces pue<strong>de</strong> afectar<br />
a otros órganos como los ojos, los intestinos y, muy<br />
rara vez, al corazón y a los pulmones.<br />
Ataxia espinocerebelosa<br />
ATXN7<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Ataxia espinocerebelosa es un grupo <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s<br />
con clínica y genéticamente heterogéneo <strong>de</strong> trastornos<br />
<strong>de</strong>l cerebelo. Los pacientes muestran falta <strong>de</strong><br />
coordinación progresiva <strong>de</strong> la marcha y a menudo<br />
mala coordinación <strong>de</strong> los movimientos <strong>de</strong> las manos,<br />
<strong>de</strong>l habla y <strong>de</strong> los ojos, <strong>de</strong>bido a la <strong>de</strong>generación <strong>de</strong>l<br />
cerebelo con afectación variable <strong>de</strong>l tronco <strong>de</strong>l encéfalo<br />
y la médula espinal. SCA7 pertenece al tipo autosómico<br />
dominante <strong>de</strong> las ataxias cerebelosas II (ADCA II)<br />
que se caracteriza por ataxia cerebelosa con <strong>de</strong>generación<br />
<strong>de</strong> la retina y la distrofia macular pigmentaria. La<br />
enfermedad es causada por mutaciones que afectan<br />
este gen.
Enfermedad relacionada Objetivo <strong>de</strong> análisis Tipo <strong>de</strong> muestra Significado clínico<br />
Ataxia Espinocerebelosa<br />
ATXN8OS<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) es una<br />
enfermedad neuro<strong>de</strong>generativa hereditaria caracterizada<br />
por ataxia lentamente progresiva<br />
(problemas con el movimiento, el equilibrio y la<br />
coordinación). Esta condición se produce normalmente<br />
en la edad adulta y por lo general progresa<br />
por décadas. Los síntomas iniciales comunes<br />
incluyen disartria, habla lenta y dificultad para<br />
caminar. Algunos individuos afectados experimentan<br />
nistagmo y otros movimientos oculares<br />
anormales. La duración <strong>de</strong> la vida por lo general<br />
no se acorta. Esta condición se hereda <strong>de</strong> forma<br />
autosómica dominante, aunque no todas las<br />
personas con anomalías en el gen causante <strong>de</strong> la<br />
enfermedad <strong>de</strong>sarrollará la enfermedad (llamada<br />
penetrancia reducida).<br />
Ataxia episódica tipo 2 (EA2)<br />
CACNA1A<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Se han encontrado más <strong>de</strong> 50 mutaciones en el<br />
gen CACNA1A causar ataxia episódica tipo 2<br />
(EA2), la forma más común <strong>de</strong> la ataxia episódica.<br />
A<strong>de</strong>más <strong>de</strong> los problemas con la coordinación y el<br />
equilibrio (ataxia), EA2 se asocia con los movimientos<br />
oculares involuntarios llamados nistagmo.<br />
Las mutaciones CACNA1A responsables <strong>de</strong><br />
EA2 reducen la producción <strong>de</strong> canales Cav2.1<br />
funcionales o prevenir estos canales lleguen a la<br />
membrana celular, don<strong>de</strong> se necesitan para el<br />
transporte <strong>de</strong> iones <strong>de</strong> calcio. Una disminución en<br />
el número <strong>de</strong> estos canales reduce el flujo total<br />
<strong>de</strong> iones <strong>de</strong> calcio en las neuronas, que interrumpe<br />
la liberación <strong>de</strong> neurotransmisores en el cerebro.<br />
Aunque los cambios en la señalización entre<br />
las neuronas subyacen a los episodios <strong>de</strong> la falta<br />
<strong>de</strong> coordinación se ve en personas con ataxia<br />
episódica, no está claro cómo el transporte <strong>de</strong><br />
iones <strong>de</strong> calcio alterada hace que las características<br />
<strong>de</strong> la enfermedad.<br />
Migraña hemipléjica familiar<br />
tipo 1 (FHM1).<br />
CACNA1A<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Al menos 20 mutaciones en el gen CACNA1A se<br />
han i<strong>de</strong>ntificado en las personas con migraña<br />
hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1). Esta condición<br />
se caracteriza por dolores <strong>de</strong> cabeza <strong>de</strong> migraña<br />
con un patrón <strong>de</strong> síntomas neurológicos conocidos<br />
como aura. En FHM1, el aura incluye entumecimiento<br />
o <strong>de</strong>bilidad en un lado <strong>de</strong>l cuerpo<br />
(hemiparesia) temporal. Como EA2, FHM1 es<br />
comúnmente asociada con ataxia y nistagmo. La<br />
mayoría <strong>de</strong> las mutaciones que causan bloques<br />
FHM1 cambio proteína única construcción<br />
(aminoácidos) en el canal Cav2.1. La mutación<br />
más común, que se ha encontrado en más <strong>de</strong> una<br />
docena <strong>de</strong> familias afectadas, reemplaza el aminoácido<br />
treonina con la metionina aminoácido en<br />
la posición 666 <strong>de</strong> proteína (escrito como<br />
Thr666Met o T666M). Las mutaciones CACNA1A<br />
responsables <strong>de</strong> la migraña hemipléjica familiar<br />
cambian la estructura <strong>de</strong>l canal Cav2.1. Los canales<br />
alterados abren más fácilmente <strong>de</strong> lo habitual,<br />
lo que aumenta el flujo hacia <strong>de</strong>ntro <strong>de</strong> iones<br />
calcio. Una mayor afluencia <strong>de</strong> iones <strong>de</strong> calcio a<br />
través <strong>de</strong> canales Cav2.1 aumenta la liberación <strong>de</strong><br />
las células <strong>de</strong> los neurotransmisores. Los cambios<br />
resultantes en la señalización entre las neuronas<br />
conducen al <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong> estos dolores <strong>de</strong> cabeza<br />
severos en personas con migraña hemipléjica<br />
familiar.
Enfermedad relacionada Objetivo <strong>de</strong> análisis Tipo <strong>de</strong> muestra Significado clínico<br />
Ataxia espinocerebelosa 17<br />
SCA17<br />
TBP<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
SCA17 es un trastorno autosómico dominante<br />
neurológico caracterizado por ataxia, piramidal y<br />
signos extrapiramidales, <strong>de</strong>terioros cognitivos,<br />
psicosis y convulsiones. Su fenotipo clínico y<br />
patrón <strong>de</strong> herencia son similares a la enfermedad<br />
<strong>de</strong> Huntington (HD; 143.100). Los individuos con<br />
alelos normales PDD tienen entre 25 y 44 repeticiones,<br />
mientras que SCA17 pacientes tienen<br />
entre 47 y 63 repeticiones. Penetrancia reducida<br />
se ve con 45 a 46 repeticiones<br />
Dentatorubral atrofia<br />
pallidoluysian (DRPLA)<br />
ATN1<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Atrofia pallidoluysian Dentatorubral (DRPLA) es<br />
un raro trastorno neuro<strong>de</strong>generativo caracterizado<br />
por ataxia cerebelosa, epilepsia mioclónica,<br />
coreoatetosis, y la <strong>de</strong>mencia. El trastorno está<br />
relacionado con la expansión <strong>de</strong> 7-23 copias a 49-<br />
75 copias <strong>de</strong> una repetición <strong>de</strong> trinucleótidos<br />
(CAG / CAA) <strong>de</strong>ntro <strong>de</strong> este gen.<br />
Síndrome <strong>de</strong> insensibilidad a<br />
los andrógenos o<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Kennedy<br />
AR<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Síndrome <strong>de</strong> insensibilidad a los andrógenos es<br />
una condición que afecta el <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
antes <strong>de</strong>l nacimiento y durante la pubertad. Las<br />
personas con esta condición son genéticamente<br />
varones, con un cromosoma X y un cromosoma Y.<br />
Debido a que sus cuerpos son incapaces <strong>de</strong> respon<strong>de</strong>r<br />
a ciertas hormonas sexuales masculinas<br />
(llamadas andrógenos), pue<strong>de</strong>n tener características<br />
sexuales femeninos. Este síndrome era conocido<br />
anteriormente como feminización testicular,<br />
es causada por una mutación <strong>de</strong>l gen <strong>de</strong>l receptor<br />
<strong>de</strong> andrógenos se encuentra en el cromosoma X<br />
(locus: Xq11-Xq 12). El receptor <strong>de</strong> andrógenos<br />
parece afectar a la fisiología <strong>de</strong> las neuronas y es<br />
<strong>de</strong>fectuosa en la enfermedad <strong>de</strong> Kennedy A<strong>de</strong>más,<br />
mutaciones puntuales y <strong>de</strong> trinucleótidos.<br />
polimorfismos <strong>de</strong> repetición se ha relacionado<br />
con una serie <strong>de</strong> trastornos adicionales<br />
Colágeno Tipo 1 α 1<br />
COL1A1 Sp1<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Desarrollo <strong>de</strong> osteoporosis, baja <strong>de</strong>nsidad ósea,<br />
pérdida <strong>de</strong> masa ósea espinal, prolapso genital<br />
Dislipi<strong>de</strong>mia (aterosclerosis<br />
prematura)<br />
Polimorfismo APO Ɛ2<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La hiperlipi<strong>de</strong>mia asociada a la apolipoproteína<br />
E2 (apoE2) se caracteriza por el aumento <strong>de</strong> los<br />
niveles plasmáticos <strong>de</strong> quilomicrones y VLDL<br />
remanentes y se asocia con xantomatosis y aterosclerosis<br />
prematura. ApoE2 tiene una única<br />
sustitución <strong>de</strong> aminoácidos (arginina 158 → cisteína)<br />
en comparación con la variante apoE3<br />
común, resultando en una baja afinidad <strong>de</strong> unión<br />
para el receptor <strong>de</strong> LDL
Enfermedad relacionada Objetivo <strong>de</strong> análisis Tipo <strong>de</strong> muestra Significado clínico<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Huntington<br />
HTT<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La mutación hereditaria que causa la enfermedad<br />
<strong>de</strong> Huntington se conoce como una expansión <strong>de</strong><br />
repetición <strong>de</strong> trinucleótidos CAG. Esta mutación<br />
aumenta el tamaño <strong>de</strong>l segmento <strong>de</strong> CAG en el<br />
gen HTT. Las personas con la enfermedad <strong>de</strong><br />
Huntington tienen 36 a más <strong>de</strong> 120 repeticiones<br />
CAG. Las personas con 36 a 39 repeticiones CAG<br />
pue<strong>de</strong>n o no <strong>de</strong>sarrollar los signos y síntomas <strong>de</strong><br />
la enfermedad <strong>de</strong> Huntington, mientras que las<br />
personas con 40 o más repeticiones casi siempre<br />
<strong>de</strong>sarrollan la enfermedad. El segmento CAG<br />
expandido conduce a la producción <strong>de</strong> una versión<br />
anormalmente largo <strong>de</strong> la proteína huntingtina.<br />
La proteína alargada se corta en fragmentos<br />
más pequeños, tóxicos que se unen juntos y se<br />
acumulan en las neuronas, lo que altera las funciones<br />
normales <strong>de</strong> estas células. Este proceso<br />
afecta especialmente a las regiones <strong>de</strong>l cerebro<br />
que ayuda a coordinar el movimiento y control <strong>de</strong><br />
pensamiento y las emociones (el estriado y la<br />
corteza cerebral). La disfunción y la eventual<br />
muerte <strong>de</strong> neuronas en estas áreas <strong>de</strong>l cerebro<br />
son la base <strong>de</strong> los signos y síntomas <strong>de</strong> la enfermedad<br />
<strong>de</strong> Huntington.<br />
Distrofia Muscular <strong>de</strong><br />
Duchene y Becker<br />
DMD 18 exones<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Las distrofias musculares <strong>de</strong> Duchenne y Becker<br />
tienen signos y síntomas similares y son causadas<br />
por diferentes mutaciones en el mismo gen. Las<br />
dos condiciones difieren en su severidad, edad <strong>de</strong><br />
inicio, y la tasa <strong>de</strong> progresión. En los niños con<br />
distrofia muscular <strong>de</strong> Duchenne, la <strong>de</strong>bilidad<br />
muscular suele aparecer en la infancia temprana<br />
y empeorar rápidamente. Los niños afectados<br />
pue<strong>de</strong>n tener retraso habilida<strong>de</strong>s motoras, tales<br />
como sentarse, pararse y caminar. Por lo general<br />
son en silla <strong>de</strong> <strong>de</strong>pendiente en la adolescencia.<br />
Los signos y síntomas <strong>de</strong> la distrofia muscular <strong>de</strong><br />
Becker son generalmente más leves y más variada.<br />
En la mayoría <strong>de</strong> los casos, la <strong>de</strong>bilidad muscular<br />
se manifiesta más tar<strong>de</strong> en la infancia o en<br />
la adolescencia y empeora a un ritmo mucho más<br />
lento.<br />
Ataxia espinocerebelosa 12<br />
(SCA12)<br />
PPP2R2B<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Ataxia espinocerebelosa 12 (SCA12): ataxia espinocerebelosa<br />
es un grupo clínica y genéticamente<br />
heterogéneo <strong>de</strong> trastornos <strong>de</strong>l cerebelo.<br />
Los pacientes muestran falta <strong>de</strong> coordinación<br />
progresiva <strong>de</strong> la marcha y, a menudo la mala<br />
coordinación <strong>de</strong> los movimientos <strong>de</strong> las manos,<br />
<strong>de</strong>l habla y <strong>de</strong> los ojos, <strong>de</strong>bido a la <strong>de</strong>generación<br />
<strong>de</strong>l cerebelo con afectación variable <strong>de</strong>l tronco<br />
<strong>de</strong>l encéfalo y la médula espinal. SCA12 es una<br />
autosómica dominante ataxia cerebelosa (ADCA).<br />
La enfermedad es causada por mutaciones que<br />
afectan el gen representado en esta entrada.<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Parkinson<br />
(Gen LRRK2)<br />
Mutaciones G2019S y<br />
R1441G<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La mutación en LRRK2 hace más susceptible a las<br />
neuronas dopaminérgicas a <strong>de</strong>generarse, proceso<br />
que sería catalizado directamente por las proteínas<br />
sinucleína y tau. La mutación haría al portador<br />
proclive a <strong>de</strong>sarrollar la enfermedad.
Enfermedad relacionada Objetivo <strong>de</strong> análisis Tipo <strong>de</strong> muestra Significado clínico<br />
Enfermedad Celíaca<br />
HLA-DQ2 (DQA1*05/<br />
DQB1*02) DQ8<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La Enfermedad celíaca muestra una <strong>de</strong> las asociaciones<br />
más fuertes que se conocen entre una<br />
enfermedad y el sistema HLA, en especial, con la<br />
región HLA-clase II. En la mayoría <strong>de</strong> las poblaciones<br />
estudiadas, más <strong>de</strong>l 90% <strong>de</strong> los pacientes con<br />
EC portan el mismo heterodímero HLA-DQ2 codificado<br />
por los alelos DQA1*0501 y DQB1*02. El<br />
10% restante presenta la mutación en DQ8<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Crohn<br />
Gen NOD2/CARD15<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La enfermedad <strong>de</strong> Crohn (CD) se caracteriza por<br />
la inflamación crónica <strong>de</strong>l tracto gastrointestinal<br />
Enfermedad similar a Huntington<br />
tipo 2<br />
JPH3<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Un tipo particular <strong>de</strong> mutación en el gen JPH3 se<br />
ha encontrado causando signos y síntomas que se<br />
asemejan a los <strong>de</strong> la enfermedad <strong>de</strong> Huntington,<br />
incluyendo movimientos incontrolados, problemas<br />
emocionales, y la pérdida <strong>de</strong> la capacidad <strong>de</strong><br />
pensar. Los investigadores han llamado esta<br />
condición Enfermedad similar a Huntington 2<br />
(HDL2)<br />
Enfermedad similar a<br />
Huntington tipo 4<br />
TBP<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La enfermedad similar a Huntington tipo 4, suele<br />
aparecer a principios y mediados <strong>de</strong> la edad adulta,<br />
aunque pue<strong>de</strong> comenzar temprano en la vida.<br />
Los primeros signos y síntomas <strong>de</strong> estas condiciones<br />
a menudo incluyen irritabilidad, problemas<br />
emocionales, pequeños movimientos involuntarios,<br />
mala coordinación y problemas para apren<strong>de</strong>r<br />
nueva información o tomar <strong>de</strong>cisiones. Muchas<br />
personas afectadas <strong>de</strong>sarrollan bruscos o<br />
espasmódicos movimientos involuntarios conocidos<br />
como La Corea <strong>de</strong> Huntington. A medida que<br />
la enfermedad progresa, estos movimientos<br />
anormales se vuelven más pronunciados. Las<br />
personas afectadas pue<strong>de</strong>n <strong>de</strong>sarrollar problemas<br />
para caminar, hablar y tragar. Las personas con<br />
estos trastornos también experimentan cambios<br />
en la personalidad y una disminución en las habilida<strong>de</strong>s<br />
<strong>de</strong> pensamiento y razonamiento. Los<br />
individuos con un síndrome <strong>de</strong> HDL pue<strong>de</strong>n vivir<br />
durante unos años a más <strong>de</strong> una década <strong>de</strong>spués<br />
<strong>de</strong> que los signos y los síntomas comienzan.<br />
Enfermedad <strong>de</strong><br />
Machado-Joseph<br />
ATXN3<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph (MJD), también<br />
conocida como ataxia espinocerebelosa-3, es el<br />
resultado <strong>de</strong> una expansión <strong>de</strong> un (CAG) n en el<br />
gen ATXN3. En individuos normales, el gen contiene<br />
entre 13 y 36 repeticiones CAG, mientras que<br />
la mayoría <strong>de</strong> los pacientes con diagnóstico clínico<br />
<strong>de</strong> MJD y todos los miembros afectados <strong>de</strong> una<br />
familia con MJD mostraron expansión <strong>de</strong>l número<br />
<strong>de</strong> repeticiones en el rango <strong>de</strong> 68 a 79 copias.
Enfermedad relacionada Objetivo <strong>de</strong> análisis Tipo <strong>de</strong> muestra Significado clínico<br />
Mie-<br />
Neoplasia<br />
loproliferativa<br />
(Trombosis)<br />
Análisis <strong>de</strong>l gen JAK2 mutación<br />
V617F<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La trombosis es una causa importante <strong>de</strong> morbilidad<br />
relacionada con la enfermedad y la neoplasia<br />
mieloproliferativo (MPN). En consecuencia, la<br />
reducción <strong>de</strong>l riesgo trombótico es un objetivo<br />
terapéutico central para esta enfermedad. El<br />
aumento <strong>de</strong>l riesgo <strong>de</strong> trombosis observado en<br />
pacientes MPN es una consecuencia no sólo <strong>de</strong><br />
los cambios celulares cuantitativos, sino también<br />
cualitativos. Pacientes JAK2 V617F MPN-positivos<br />
han <strong>de</strong>mostrado que presentan diferencias biológicas<br />
en función <strong>de</strong> las plaquetas, como el aumento<br />
<strong>de</strong> la expresión <strong>de</strong> P-selectina.<br />
Distrofia muscular<br />
oculofaríngea (OPMD)<br />
PABPN1<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad<br />
genética que se caracteriza por <strong>de</strong>bilidad<br />
muscular que comienza en la edad adulta, por lo<br />
general <strong>de</strong>spués <strong>de</strong> los 40. El primer síntoma en<br />
las personas con este trastorno es por lo general<br />
los párpados caídos (ptosis) la edad, seguido <strong>de</strong> la<br />
dificultad para tragar (disfagia). Las dificulta<strong>de</strong>s<br />
para tragar comienzan con la comida, pero a<br />
medida que avanza la enfermedad, los líquidos<br />
pue<strong>de</strong>n ser difíciles <strong>de</strong> tragar también. Muchas<br />
personas con esta afección tienen <strong>de</strong>bilidad y<br />
emaciación (atrofia) <strong>de</strong> la lengua. Estos problemas<br />
con la ingesta <strong>de</strong> alimentos pue<strong>de</strong>n causar<br />
<strong>de</strong>snutrición. Algunos individuos afectados también<br />
tienen <strong>de</strong>bilidad en otros músculos faciales.<br />
Los individuos con distrofia muscular oculofaríngea<br />
con frecuencia tienen <strong>de</strong>bilidad en los músculos<br />
cerca <strong>de</strong>l centro <strong>de</strong>l cuerpo (músculos proximales),<br />
en particular los músculos <strong>de</strong> las piernas<br />
superiores y las ca<strong>de</strong>ras. La <strong>de</strong>bilidad progresa<br />
lentamente con el tiempo, y la gente pue<strong>de</strong> necesitar<br />
la ayuda <strong>de</strong> un bastón o un andador. En<br />
raras ocasiones, las personas afectadas necesitan<br />
asistencia en silla <strong>de</strong> ruedas.<br />
Distrofia miotónica 1 (DM1)<br />
DMPK<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La distrofia miotónica 1 (DM1) es una enfermedad<br />
autosómica, heredada, trastorno neuromuscular<br />
dominante. La mutación DM1 consiste en la<br />
expansión <strong>de</strong> una repetición <strong>de</strong> CTG-inestable en<br />
la región 3 'no traducida <strong>de</strong> un gen DMPK <strong>de</strong><br />
codificación (distrofia miotónica <strong>de</strong> la proteína<br />
quinasa). La expresión clínica <strong>de</strong> DM1 es variable,<br />
presentando una distrofia muscular progresiva<br />
que afecta a los músculos distales más que proximal<br />
y se asocia con la incapacidad para relajar los<br />
músculos apropiadamente (miotonía), cataratas,<br />
arritmia cardíaca, atrofia testicular y resistencia a<br />
la insulina.<br />
Factor V Lei<strong>de</strong>n<br />
(Hipercoagulación)<br />
Mutación G1691A<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
El factor V Lei<strong>de</strong>n es el nombre dado a una variante<br />
<strong>de</strong>l factor V <strong>de</strong> la coagulación humana que<br />
con frecuencia causa un trastorno <strong>de</strong> hipercoagulabilidad.<br />
En este trastorno la variante <strong>de</strong>l factor<br />
V Lei<strong>de</strong>n no pue<strong>de</strong> ser inactivada por la proteína<br />
C activada. El factor V Lei<strong>de</strong>n es el trastorno <strong>de</strong><br />
hipercoagulabilidad hereditario más común entre<br />
euroasiáticos, suele ser la causa <strong>de</strong> dicha patología<br />
en el 20-50% <strong>de</strong> los pacientes.
Enfermedad relacionada Objetivo <strong>de</strong> análisis Tipo <strong>de</strong> muestra Significado clínico<br />
Factor XIII, hemorragias<br />
Análisis <strong>de</strong>l gen F13A1<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> factor XIII es un trastorno hematológico<br />
autosómico recesivo, caracterizado por<br />
aumento <strong>de</strong> hemorragia y la mala cicatrización <strong>de</strong><br />
las heridas. La mayoría <strong>de</strong> los casos <strong>de</strong> factor XIII<br />
congénita resultado <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la mutación<br />
en la subunidad A.<br />
Fibrosis quística<br />
Gen CFTR completo<br />
3 ml <strong>de</strong> sangre con<br />
EDTA,3MM<br />
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria<br />
que se caracteriza por la acumulación <strong>de</strong> moco<br />
espeso y pegajoso que pue<strong>de</strong>n dañar muchos <strong>de</strong><br />
los órganos <strong>de</strong>l cuerpo. El trastorno signos y<br />
síntomas más comunes incluyen daño progresivo<br />
al sistema respiratorio y problemas <strong>de</strong>l sistema<br />
digestivos crónicos. Las características <strong>de</strong> la enfermedad<br />
y su gravedad varía entre los individuos<br />
afectados.<br />
Frágil X retraso mental ligado<br />
al X, tipo FRAXE<br />
AFF2<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Las mutaciones en el gen AFF2 causan el síndrome<br />
frágil XE, una condición caracterizada por<br />
discapacidad intelectual y <strong>de</strong> trastornos <strong>de</strong> aprendizaje<br />
leves. Casi todos los casos son causados<br />
por una mutación por la expansión y repetición<br />
<strong>de</strong> trinucleótidos CCG, en la que el trinucleótido<br />
CCG se repite anormalmente más <strong>de</strong> 200 veces,<br />
lo que hace que esta región <strong>de</strong>l gen sea inestable.<br />
Como resultado, el gen AFF2 está apagado<br />
(silenciado) y ninguna proteína se produce <strong>de</strong> la<br />
misma.<br />
Trombastenia <strong>de</strong><br />
Glanzmann<br />
Análisis <strong>de</strong>l gen GP IIIA<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Trombastenia <strong>de</strong> Glanzmann es un trastorno <strong>de</strong> la<br />
coagulación que se caracteriza por hemorragias<br />
prolongadas o espontáneas a partir <strong>de</strong>l nacimiento.<br />
Las personas con trombastenia <strong>de</strong> Glanzmann<br />
tien<strong>de</strong>n a moretones con facilidad, tienen hemorragias<br />
nasales frecuentes (epistaxis), y pue<strong>de</strong>n<br />
sangrar <strong>de</strong> las encías. También pue<strong>de</strong>n <strong>de</strong>sarrollar<br />
manchas rojas o moradas en la piel causada<br />
por el sangrado <strong>de</strong>bajo <strong>de</strong> la piel (petequias) o la<br />
inflamación causada por el sangrado <strong>de</strong>ntro <strong>de</strong><br />
los tejidos (hematoma). Trombastenia <strong>de</strong> Glanzmann<br />
también pue<strong>de</strong> causar sangrado <strong>de</strong>spués<br />
<strong>de</strong> una lesión prolongada, trauma o cirugía<br />
(incluyendo trabajo <strong>de</strong>ntal). Las mujeres con esta<br />
condición pue<strong>de</strong>n tener sangrado menstrual<br />
prolongado y, a veces anormalmente pesada. Las<br />
mujeres afectadas también tienen un mayor<br />
riesgo <strong>de</strong> pérdida excesiva <strong>de</strong> sangre durante el<br />
embarazo y el parto.
Enfermedad relacionada Objetivo <strong>de</strong> análisis Tipo <strong>de</strong> muestra Significado clínico<br />
Hemacromatosis<br />
Hiperlipi<strong>de</strong>mia III (genética)<br />
Mutación C282Y y H63D<br />
Polimorfismo APO B100<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Se han i<strong>de</strong>ntificado más <strong>de</strong> 20 mutaciones en el<br />
gen HFE que causan una forma <strong>de</strong> hemocromatosis<br />
hereditaria llamados tipo 1. Estas dos mutaciones<br />
particulares son responsables <strong>de</strong> la mayoría<br />
<strong>de</strong> los casos <strong>de</strong> este trastorno. Cada una <strong>de</strong> estas<br />
mutaciones cambia uno <strong>de</strong> los bloques <strong>de</strong> construcción<br />
<strong>de</strong> proteínas (aminoácidos) en la proteína<br />
HFE.<br />
Enfermedad hereditaria autosómica dominante,<br />
<strong>de</strong>bida a un trastorno genético en el que se altera<br />
la estructura y función <strong>de</strong>l receptor LDL <strong>de</strong> la<br />
membrana celular.La enfermedad tiene dos formas<br />
<strong>de</strong> presentación según se afecten uno o los<br />
dos alelos <strong>de</strong>l gen. La forma heterocigota, más<br />
leve, la pa<strong>de</strong>cerán los sujetos que tienen alterada<br />
la mitad <strong>de</strong> su dotación <strong>de</strong> receptores LDL. Se<br />
encuentra en uno <strong>de</strong> cada 500 individuos. La<br />
forma homocigota es rara, afectando a uno <strong>de</strong><br />
cada millón <strong>de</strong> recién nacidos. A diferencia <strong>de</strong> la<br />
anterior, en ésta se <strong>de</strong>tectan hallazgos clínicos en<br />
los primeros años <strong>de</strong> vida.<br />
Hipertensión esencial, genética. MTHFR mutación 677<br />
Espina bífida, predisposición a MTHFR mutación 677<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La hipertensión esencial, primaria o idiopática se<br />
<strong>de</strong>fine como presión arterial alta en los que las<br />
causas secundarias, como la enfermedad renovascular,<br />
insuficiencia renal, feocromocitoma,<br />
hiperaldosteronismo, u otras causas <strong>de</strong> hipertensión<br />
secundaria o formas men<strong>de</strong>lianos<br />
(monogénicas) no están presentes. La hipertensión<br />
esencial representa el 95% <strong>de</strong> todos los<br />
casos <strong>de</strong> hipertensión. La intervención con riboflavina<br />
ha <strong>de</strong>mostrado recientemente para producir<br />
genotipo específico disminución <strong>de</strong> la presión<br />
arterial (PA) en pacientes con enfermedad<br />
cardiovascular prematura homocigotos para el<br />
polimorfismo 677C → T (genotipo TT) en el gen<br />
que codifica la enzima metilentetrahidrofolato<br />
reductasa (MTHFR).<br />
La espina bífida es una condición en la que el<br />
tubo neural, una capa <strong>de</strong> células que se <strong>de</strong>sarrolla<br />
en última instancia, en el cerebro y la médula<br />
espinal, no se cierra completamente durante las<br />
primeras semanas <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo embrionario.<br />
Como resultado, cuando las formas <strong>de</strong> la columna<br />
vertebral, los huesos <strong>de</strong> la columna vertebral no<br />
se cierran completamente alre<strong>de</strong>dor <strong>de</strong> los nervios<br />
en <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong> la médula espinal. Parte <strong>de</strong><br />
la médula espinal pue<strong>de</strong> sobresalir a través <strong>de</strong><br />
una abertura en la columna vertebral, dando<br />
lugar a daño permanente <strong>de</strong>l nervio. Debido a<br />
que la espina bífida es causada por anomalías <strong>de</strong>l<br />
tubo neural, que se clasifica como un <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong>l<br />
tubo neural. Una serie <strong>de</strong> estudios recientes han<br />
<strong>de</strong>mostrado que el riesgo <strong>de</strong> ocurrencia y recurrencia<br />
<strong>de</strong> <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong>l tubo neural (DTN) se<br />
reduce en un suplemento <strong>de</strong> ácido fólico antes y<br />
durante el embarazo. El 5,10-<br />
metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)<br />
C677T variante, resultando en una disminución<br />
<strong>de</strong> la actividad <strong>de</strong> la enzima, se ha asociado con el<br />
<strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong> NT.
Enfermedad relacionada Objetivo <strong>de</strong> análisis Tipo <strong>de</strong> muestra Significado clínico<br />
Anencefalia, predisposición a. MTHFR mutación 677<br />
Homocisteinemia polimorfismo<br />
<strong>de</strong>l gen<br />
Homocisteinemia polimorfismo<br />
<strong>de</strong>l gen<br />
MTHFR mutación 677<br />
MTHFR mutación 1298<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La anencefalia es una condición compleja que<br />
probablemente es causada por la interacción <strong>de</strong><br />
múltiples factores genéticos y ambientales. Algunos<br />
<strong>de</strong> estos factores han sido i<strong>de</strong>ntificados, pero<br />
muchos siguen siendo <strong>de</strong>sconocidos.<br />
Cambios en docenas <strong>de</strong> genes en individuos con<br />
anencefalia y en sus madres pue<strong>de</strong>n influir en el<br />
riesgo <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollar este tipo <strong>de</strong> <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong>l tubo<br />
neural. El mejor estudiado <strong>de</strong> estos genes es<br />
MTHFR, que proporciona instrucciones para<br />
hacer una proteína que está implicada en el procesamiento<br />
<strong>de</strong> la vitamina ácido fólico (también<br />
llamada vitamina B9). La falta (<strong>de</strong>ficiencia) <strong>de</strong><br />
esta vitamina es un factor <strong>de</strong> riesgo establecido<br />
para los <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong>l tubo neural. Los cambios en<br />
otros genes relacionados con el procesamiento<br />
<strong>de</strong> folato y genes implicados en el <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong>l<br />
tubo neural también se han estudiado como<br />
posibles factores <strong>de</strong> riesgo para la anencefalia.<br />
Sin embargo, ninguno <strong>de</strong> estos genes parece<br />
<strong>de</strong>sempeñar un papel importante en la causa <strong>de</strong><br />
la condición.<br />
La homocistinuria es un trastorno hereditario en<br />
el cual el cuerpo no pue<strong>de</strong> procesar ciertos componentes<br />
básicos <strong>de</strong> las proteínas (aminoácidos)<br />
correctamente. Hay múltiples formas <strong>de</strong> homocistinuria,<br />
que se distinguen por sus signos y síntomas<br />
y la causa genética. La forma más común <strong>de</strong><br />
la homocistinuria se caracteriza por la miopía<br />
(miopía), luxación <strong>de</strong> la lente en la parte frontal<br />
<strong>de</strong>l ojo, un mayor riesgo <strong>de</strong> coágulos <strong>de</strong> sangre<br />
anormales y huesos frágiles que son propensos a<br />
las fracturas (osteoporosis) u otras anomalías<br />
esqueléticas. Algunos individuos afectados también<br />
tienen retraso en el <strong>de</strong>sarrollo y problemas<br />
<strong>de</strong> aprendizaje.<br />
Las personas con mutaciones MTHFR A1298C no<br />
muestran niveles elevados <strong>de</strong> homocisteína a<br />
menos que se combinen con C677T. Incluso cuando<br />
se combina con mutaciones MTHFR C677T,<br />
que los tipos <strong>de</strong> A1298C todavía no tien<strong>de</strong>n a<br />
tener homocisteína muy elevada. Obviamente, si<br />
uno lleva un estilo <strong>de</strong> vida que no es saludable<br />
(fumar, alto estrés, exposición a sustancias tóxicas)<br />
y consume una dieta poco saludable<br />
(carbohidratos refinados, carnes procesadas,<br />
grasas saturadas) y tener una mutación A1298C<br />
heterocigota pue<strong>de</strong> contribuir a enfermeda<strong>de</strong>s<br />
cardiovasculares, <strong>de</strong>presión, fibromialgia y otros.<br />
Inhibidor <strong>de</strong>l Activador <strong>de</strong>l<br />
Plasminógeno<br />
PAI-1<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
La <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l activador <strong>de</strong>l plasminógeno<br />
inhibidor-1 (PAI-1D) es un trastorno hematológico<br />
caracterizado por el aumento <strong>de</strong> sangrado <strong>de</strong>spués<br />
<strong>de</strong> un traumatismo, lesión o cirugía. Mujeres<br />
afectadas tienen menorragia. El <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> sangrado<br />
se <strong>de</strong>be al aumento <strong>de</strong> la fibrinólisis <strong>de</strong><br />
coágulos <strong>de</strong> sangre <strong>de</strong> fibrina <strong>de</strong>bido a la <strong>de</strong>ficiencia<br />
<strong>de</strong> inhibidor-1 <strong>de</strong>l activador <strong>de</strong>l plasminógeno,<br />
que inhibe activadores urinarios <strong>de</strong> plasminógeno<br />
tisular .
Enfermedad relacionada Objetivo <strong>de</strong> análisis Tipo <strong>de</strong> muestra Significado clínico<br />
Enfermedad <strong>de</strong><br />
Unverricht-Lundborg<br />
CSTB<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Enfermedad Unverricht-Lundborg es una forma hereditaria<br />
rara <strong>de</strong> epilepsia. Las personas afectadas por lo general<br />
comienzan a mostrar signos y síntomas <strong>de</strong> la enfermedad<br />
entre las eda<strong>de</strong>s <strong>de</strong> 6 y 15. Enfermedad Unverricht-<br />
Lundborg está clasificado como un tipo <strong>de</strong> epilepsia mioclónica<br />
progresiva. Las personas con este trastorno experimentan<br />
episodios <strong>de</strong> sacudidas involuntarias <strong>de</strong>l músculo o<br />
espasmos.(mioclono) que aumentan en frecuencia y severidad<br />
con el tiempo. Los episodios <strong>de</strong> mioclonías pue<strong>de</strong>n ser<br />
provocados por el ejercicio físico, el estrés, la luz, u otros<br />
estímulos. Dentro <strong>de</strong> 5 a 10 años, los episodios mioclónicas<br />
pue<strong>de</strong>n llegar a ser lo suficientemente grave como para<br />
interferir con el caminar y otras activida<strong>de</strong>s cotidianas<br />
Protrombina Factor II<br />
(Trombofilia)<br />
Mutación G20210A<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Trombofilia protrombina es un trastorno hereditario <strong>de</strong> la<br />
coagulación <strong>de</strong> la sangre. La trombofilia es una mayor ten<strong>de</strong>ncia<br />
a formar coágulos sanguíneos anormales en los<br />
vasos sanguíneos. Las personas que han protrombina trombofilia<br />
están en algo mayor que el riesgo promedio <strong>de</strong> un<br />
tipo <strong>de</strong> coágulo llamado trombosis venosa profunda, que<br />
normalmente se produce en las venas profundas <strong>de</strong> las<br />
piernas. Las personas afectadas también tienen un mayor<br />
riesgo <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollar una embolia pulmonar, que es un<br />
coágulo que viaja a través <strong>de</strong>l torrente sanguíneo y se aloja<br />
en los pulmones. La mayoría <strong>de</strong> las personas con trombofilia<br />
protrombina nunca <strong>de</strong>sarrollan coágulos sanguíneos<br />
anormales, sin embargo.<br />
Receptor <strong>de</strong> la Calcitonina<br />
(CALCR)<br />
CTR AluI<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Este gen codifica un receptor <strong>de</strong> alta afinidad para la hormona<br />
calcitonina péptido y pertenece a una subfamilia <strong>de</strong><br />
siete receptores acoplados a proteínas G transmembrana.<br />
La proteína codificada está involucrado en el mantenimiento<br />
<strong>de</strong> la homeostasis <strong>de</strong>l calcio y en la regulación <strong>de</strong> la<br />
resorción ósea mediada por los osteoclastos. Los polimorfismos<br />
en este gen se han asociado con variaciones en la<br />
<strong>de</strong>nsidad mineral ósea y la aparición <strong>de</strong> osteoporosis. Resultados<br />
<strong>de</strong> empalme alternativos en múltiples variantes <strong>de</strong><br />
la transcripción.<br />
Receptor <strong>de</strong> la Vitamina D<br />
(osteoporosis)<br />
VDR FokI<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
El gen VDR ofrece instrucciones para hacer un receptor <strong>de</strong><br />
proteína llamada vitamina D (VDR), que permite al cuerpo a<br />
respon<strong>de</strong>r apropiadamente a la vitamina D. Esta vitamina<br />
se pue<strong>de</strong> adquirir a partir <strong>de</strong> alimentos en la dieta o se hace<br />
en el cuerpo con la ayuda <strong>de</strong> la luz solar. La vitamina D está<br />
involucrada en el mantenimiento <strong>de</strong>l equilibrio apropiado<br />
<strong>de</strong> varios minerales en el cuerpo, incluyendo el calcio y<br />
fosfato, que son esenciales para la formación normal <strong>de</strong> los<br />
huesos y los dientes. Una <strong>de</strong> las principales funciones <strong>de</strong> la<br />
vitamina D, es controlar la absorción <strong>de</strong> calcio y fosfato <strong>de</strong><br />
los intestinos hacia el torrente sanguíneo. La vitamina D<br />
también está implicada en varios procesos no relacionados<br />
con la formación <strong>de</strong> hueso.
Enfermedad relacionada Objetivo <strong>de</strong> análisis Tipo <strong>de</strong> muestra Significado clínico<br />
Receptor α <strong>de</strong>l estrógeno<br />
Erα PvuII<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Tiene un efecto <strong>de</strong>stacado en la regulación<br />
<strong>de</strong> recambio óseo y el mantenimiento <strong>de</strong> la masa<br />
ósea. Los polimorfismos <strong>de</strong> este gen pue<strong>de</strong>n<br />
alterar la respuesta <strong>de</strong> la terapia <strong>de</strong> remplazo<br />
hormonal en mujeres .<br />
Receptor α <strong>de</strong>l estrógeno<br />
Erα Xval<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Tiene un efecto <strong>de</strong>stacado en la regulación<br />
<strong>de</strong> recambio óseo y el mantenimiento <strong>de</strong> la masa<br />
ósea. Los polimorfismos <strong>de</strong> este gen pue<strong>de</strong>n<br />
alterar la respuesta <strong>de</strong> la terapia <strong>de</strong> remplazo<br />
hormonal en mujeres .<br />
Sor<strong>de</strong>ra no sindrómica<br />
CJB2 Mut CX26<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Los investigadores han i<strong>de</strong>ntificado más <strong>de</strong> 90<br />
GJB2 mutaciones genéticas que causan una forma<br />
<strong>de</strong> sor<strong>de</strong>ra no sindrómica (pérdida <strong>de</strong> audición sin<br />
signos y síntomas relacionados que afectan a<br />
otras partes <strong>de</strong>l cuerpo) llamada DFNB1. DFNB1<br />
sor<strong>de</strong>ra se hereda <strong>de</strong> forma autosómica recesiva,<br />
lo que significa que dos copias <strong>de</strong>l gen GJB2 en<br />
cada célula se alteran. Mutaciones <strong>de</strong>l gen GJB2<br />
probablemente alteran las uniones comunicantes,<br />
que pue<strong>de</strong>n perturbar el nivel <strong>de</strong> iones <strong>de</strong><br />
potasio en el oído interno. Los niveles <strong>de</strong> iones <strong>de</strong><br />
potasio <strong>de</strong>masiado altos pue<strong>de</strong>n afectar la función<br />
y supervivencia <strong>de</strong> las células que se necesitan<br />
para la audicion.
Infertilidad Maculina<br />
LISTADO DE PRUEBAS POR PANELES<br />
Micro<strong>de</strong>lecciones <strong>de</strong>l<br />
cromosoma Y<br />
Estudio <strong>de</strong> STS <strong>de</strong>l AZF<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Las micro<strong>de</strong>lecciones <strong>de</strong>l cromosoma Y representan<br />
una causa importante <strong>de</strong> infertilidad masculina<br />
<strong>de</strong>scrita recientemente. Su estudio podría explicar la<br />
infertilidad en cierto número <strong>de</strong> pacientes con<br />
azoospermia y Oligo/Azoospermia severa. La región<br />
involucrada en estos cuadros se ha <strong>de</strong>nominado<br />
clásicamente AZF (factor <strong>de</strong> azoospermia) que a su<br />
vez se ha dividido en AZFa, AZFb y AZFc. En el ámbito<br />
mundial, el 15% <strong>de</strong> todas las parejas presenta<br />
infertilidad. El varón es responsable <strong>de</strong>l 20-40% <strong>de</strong><br />
estos casos y comparte la responsabilidad con la<br />
mujer en un 20-30% adicional. Por tanto, <strong>de</strong> manera<br />
aproximada, se podría afirmar que en el varón se<br />
encuentra la causa <strong>de</strong> la esterilidad <strong>de</strong> la pareja en<br />
un tercio <strong>de</strong> los casos como factor aislado y en otro<br />
tercio junto a un factor femenino también alterado<br />
Polimorfismo <strong>de</strong>l gen MTHFR MTHFR mutación 1298<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Los hombres homocigotos (CC) polimorfismo<br />
A1298C <strong>de</strong>l gen MTHFR tienen una alta significancia<br />
estadística en el grupo Oligo/Azoospermia severa.<br />
Panel <strong>de</strong> predisposición a <strong>de</strong>sarrollar osteoporosis.<br />
Erα PvuII<br />
3ml sangre EDTA, 3MM<br />
Erα Xval<br />
3ml sangre EDTA, 3MM<br />
Osteoporosis Polimorfismos <strong>de</strong> genes COL1A1 Sp1<br />
3ml sangre EDTA, 3MM<br />
VDR FokI<br />
3ml sangre EDTA, 3MM<br />
CTR AluI<br />
3ml sangre EDTA, 3MM<br />
Panel <strong>de</strong> trombosis y/o abortos recurrentes<br />
Factor V Lei<strong>de</strong>n<br />
Mutación G1691A<br />
Protrombina Factor II<br />
Mutación G20210A<br />
Glicoproteína III A<br />
Análisis <strong>de</strong>l gen GP IIIA<br />
Homocisteinemia polimorfismo <strong>de</strong>l gen MTHFR mutación 677<br />
Homocisteinemia polimorfismo <strong>de</strong>l gen MTHFR mutación 1298<br />
Inhibidor <strong>de</strong>l Activador <strong>de</strong>l Plasminógeno<br />
PAI-1<br />
Factor XIII<br />
Análisis <strong>de</strong>l gen F13A1<br />
3ml <strong>de</strong> sangre EDTA,3MM
Farmacogenética<br />
(interacción<br />
medicamentosa)<br />
Ubicación<br />
cromosómica.<br />
Tipo <strong>de</strong> muestra<br />
Medicamento con interacción<br />
ABCB1<br />
chr7<br />
Sangre, Hisopado<br />
bucal (4)<br />
Actinomicina D y resistencia cruzada a una sola<br />
exposición <strong>de</strong> mitramicina, vinblastina, vincristina,<br />
puromicina, daunomicina, <strong>de</strong>mecolcina y<br />
mitomicina C.<br />
ANKK1<br />
chr11<br />
Aripiprazole, bupropion, clozapine, disulfiram,<br />
ethanol, haloperidol, heroin, lithium, methadone,<br />
nemonapri<strong>de</strong>, nicotine, olanzapine, quetiapine,<br />
risperidona, acido valproico.<br />
COMT<br />
chr22<br />
Antipsicóticos modafinilo morfina litio heroína<br />
haloperidol benztropina quetiapina paroxetina<br />
olanzapina sertralina risperidona ácido valproico<br />
trihexifenidilo<br />
CYP1A2<br />
chr15<br />
CYP2B10 chr19 Fenobarbital<br />
CYP2B6<br />
chr19<br />
Sustrato <strong>de</strong> Drogas: cafeína, clopidogrel, theophylline,<br />
warfarina. Inductor <strong>de</strong> Drogas: fluvoxamina.<br />
Inhibidor <strong>de</strong> drogas: albendazole, lansoprazole,<br />
omeprazole, primaquine<br />
Artemisinin, bupropion, cyclophosphami<strong>de</strong>,<br />
efavirenz, ketamine, and methadone<br />
CYP2C19<br />
CYP2C8<br />
chr10<br />
chr10<br />
Anti<strong>de</strong>presivos, benzodiacepinas, mephenytoin,<br />
inhibidores <strong>de</strong> la bomba <strong>de</strong> protones y el clopidogrel<br />
profármaco antiplaquetario<br />
Paclitaxel, amiodarone, AINES (por ejemplo,<br />
ibuprofeno, diclofenaco), las estatinas (por ejemplo,<br />
fluvastatina, simvastatina ácida), bloqueadores<br />
<strong>de</strong> los canales <strong>de</strong> calcio (por ejemplo, verapamilo),<br />
los opioi<strong>de</strong>s (por ejemplo, morfina, metadona),<br />
inhibidores <strong>de</strong> tirosina quinasa (por ejemplo,<br />
imatinib), ácido araquidónico, los retinoi<strong>de</strong>s<br />
CYP2C9<br />
chr10<br />
4-hidroxitamoxifeno, acenocumarol, antiepilépticos,<br />
la aspirina, benzbromarona, bosentan, busulfán,<br />
carvedilol, celecoxib, clopidogrel, diazepam,<br />
diclofenaco, doxepina, endoxifen, etambutol,<br />
fluindiona, fluoxetina, flurbiprofeno, fluvastatina,<br />
glibenclamida, gliclazida, glimepirida, glipizida,<br />
gliquidona, ibuprofeno, indometacina, isoniazida,<br />
lornoxicam, losartán, meloxicam, n-<br />
<strong>de</strong>smethyltamoxifen, naproxeno, nateglinida,<br />
olanzapina, fenprocumona, fenitoína, piroxicam,<br />
prasugrel, propofol, pirazinamida, risperidona,<br />
rifampicina, rosuvastatina, sertralina, simvastatina,<br />
sulfonamidas, <strong>de</strong>rivados <strong>de</strong> urea, tamoxifeno ,<br />
tenoxicam, tolbutamida, trimipramina, ácido<br />
valproico, warfarina
Panel <strong>de</strong> farmacogenética<br />
(interacción medicamentosa)<br />
Ubicación cromosómica<br />
Medicamento con interacción<br />
ABCB1<br />
chr7<br />
Sangre, Hisopado<br />
bucal (4)<br />
Actinomicina D y resistencia cruzada a una sola exposición<br />
<strong>de</strong> mitramicina, vinblastina, vincristina, puromicina,<br />
daunomicina, <strong>de</strong>mecolcina y mitomicina C.<br />
ANKK1<br />
chr11<br />
Aripiprazole, bupropion, clozapine, disulfiram, ethanol,<br />
haloperidol, heroin, lithium, methadone, nemonapri<strong>de</strong>,<br />
nicotine, olanzapine, quetiapine, risperidone, acid<br />
valproic<br />
COMT<br />
chr22<br />
Antipsicóticos modafinilo morfina litio heroína haloperidol<br />
benztropina quetiapina paroxetina olanzapina sertralina<br />
risperidona ácido valproico trihexifenidilo<br />
CYP1A2<br />
chr15<br />
Sustrato <strong>de</strong> Drogas: caffeine, clopidogrel, theophylline,<br />
warfarin. Inductor <strong>de</strong> Dogras: fluvoxamine. Inhibidor <strong>de</strong><br />
drogas: albendazole, lansoprazole, omeprazole, primaquine<br />
CYP2B10 chr19 Fenobarbital<br />
CYP2B6<br />
chr19<br />
Artemisinin, bupropion, cyclophosphami<strong>de</strong>, efavirenz,<br />
ketamine, and methadone<br />
CYP2C19<br />
chr10<br />
Anti<strong>de</strong>presivos, benzodiacepinas, mephenytoin, inhibidores<br />
<strong>de</strong> la bomba <strong>de</strong> protones y el clopidogrel profármaco<br />
antiplaquetario<br />
CYP2C8<br />
chr10<br />
Paclitaxel, amiodarone, AINES (por ejemplo, ibuprofeno,<br />
diclofenaco), las estatinas (por ejemplo, fluvastatina,<br />
simvastatina ácida), bloqueadores <strong>de</strong> los canales <strong>de</strong><br />
calcio (por ejemplo, verapamilo), los opioi<strong>de</strong>s (por ejemplo,<br />
morfina, metadona), inhibidores <strong>de</strong> tirosina quinasa<br />
(por ejemplo, imatinib), ácido araquidónico, los retinoi<strong>de</strong>s<br />
CYP2C9<br />
chr10<br />
4-hidroxitamoxifeno, acenocumarol, antiepilépticos, la<br />
aspirina, benzbromarona, bosentan, busulfán, carvedilol,<br />
celecoxib, clopidogrel, diazepam, diclofenaco, doxepina,<br />
endoxifen, etambutol, fluindiona, fluoxetina,<br />
flurbiprofeno, fluvastatina, glibenclamida, gliclazida,<br />
glimepirida, glipizida, gliquidona, ibuprofeno, indometacina,<br />
isoniazida, lornoxicam, losartán, meloxicam, n-<br />
<strong>de</strong>smethyltamoxifen, naproxeno, nateglinida, olanzapina,<br />
fenprocumona, fenitoína, piroxicam, prasugrel,<br />
propofol, pirazinamida, risperidona, rifampicina, rosuvastatina,<br />
sertralina, simvastatina, sulfonamidas, <strong>de</strong>rivados<br />
<strong>de</strong> urea, tamoxifeno , tenoxicam, tolbutamida, trimipramina,<br />
ácido valproico, warfarina
Panel <strong>de</strong> farmacogenética<br />
(interacción medicamentosa)<br />
Ubicación cromosómica<br />
Medicamento con interacción<br />
CYP2D6<br />
chr22<br />
Anti<strong>de</strong>presivos (amitriptilina, citalopram, clomipramina,<br />
<strong>de</strong>sipramina, doxepina, fluvoxamina,<br />
imipramina, maprotilina, mianserina, nortriptilina,<br />
fluoxetina, paroxetina), antipsicóticos<br />
(clorpromazina, clozapina, haloperidol, perfenazina,<br />
risperidona, tioridazina, zuclopentixol), antiarrítmicos<br />
(flecainida, mexiletina, propafenona),<br />
betabloqueantes (carvedilol, metoprolol, yohimbina,<br />
timolol), analgésicos opiáceos (co<strong>de</strong>ína,<br />
dihidroco<strong>de</strong>ína, morfina, tramadol), agentes<br />
anticancerígenos (<strong>de</strong>brisoquina, gefitinib, esparteína,<br />
el tamoxifeno) y otros medicamentos surtidos<br />
(atomoxetina, <strong>de</strong>xtrometorfano, perhexilline ,<br />
tolterodina)<br />
Alfentanil, alprazolam, amlodipine, aprepitant,<br />
aripiprazole, astemizole, atorvastatin, buspirone,<br />
caffeine, cerivastatin, chlorpheniramine, cilostazol,<br />
cisapri<strong>de</strong>, clarithromycin, cocaine, co<strong>de</strong>ine,<br />
cyclosporine, dapsone, <strong>de</strong>xtromethorphan, diazepam,<br />
diltiazem, docetaxel, domperidone, eplerenone,<br />
erythromycin, estradiol, felodipine, fentanyl,<br />
finasteri<strong>de</strong>, haloperidol, hydrocortisone,<br />
imatinib, indinavir, irinotecan, lercanidipine,<br />
levomethadyl acetate, lidocaine, lovastatin,<br />
methadone, midazolam, nateglini<strong>de</strong>, nelfinavir,<br />
nifedipine, nisoldipine, nitrendipine, ondansetron,<br />
paclitaxel, pimozi<strong>de</strong>, progesterone, propranolol,<br />
quetiapine, quinidine, quinine, risperidone,<br />
ritonavir, salmeterol, saquinavir, sil<strong>de</strong>nafil,<br />
simvastatin, sirolimus, tacrolimus, tamoxifen,<br />
telithromycin, terfenadine, testosterone, trazodone,<br />
triazolam, verapamil, vincristine, zaleplon,<br />
ziprasidone, zolpi<strong>de</strong>m<br />
CYP3A4<br />
chr7<br />
DBH chr9 Naltrexone y disulfiram<br />
DPYD chr1 Capecitabine, fluorouracil, tegafur<br />
DPYD-AS1 chr1 Fluoropyrimidines<br />
DRD4 chr11 Methylphenidate (eg, Ritalin, Concerta)<br />
F2 chr11 Tamoxifeno<br />
F5 chr1 Tamoxifeno<br />
GABRA6<br />
GABRP<br />
chr5<br />
chr5<br />
Inhibidores selectivos <strong>de</strong> la recaptación <strong>de</strong> serotonina,<br />
venlafaxina, anti<strong>de</strong>presivos, ácido valproico,<br />
fenobarbital, carbamazepina, fenitoína<br />
Inhibidores selectivos <strong>de</strong> la recaptación <strong>de</strong> serotonina,<br />
venlafaxina, anti<strong>de</strong>presivos.<br />
GRIK4<br />
chr11<br />
Inhibidores selectivos <strong>de</strong> la recaptación <strong>de</strong> serotonina,<br />
citalopram, venlafaxina, anti<strong>de</strong>presivos
Panel <strong>de</strong> farmacogenética<br />
(interacción medicamentosa)<br />
Ubicación cromosómica<br />
Medicamento con interacción<br />
HLA-A<br />
chr6<br />
Carbamazepina, peginterferón alfa-2ª, peginterferón<br />
alfa-2b, la ribavirina, alopurinol, amoxicilina,<br />
ampicilina, bacampicilina, carbamazepina,<br />
inhibidores <strong>de</strong> EGFR, inhibidores <strong>de</strong> la zonisamida,<br />
EGFR, lamotrigina, fenitoína, carbamazepina,<br />
nevirapina, metazolamida, fenobarbital, amoxicilina,<br />
ácido clavulánico, alopurinol, carbamazepina,<br />
acetaminofeno, alopurinol, ticlopidina<br />
HTR2A<br />
chr13<br />
Anti<strong>de</strong>presivos, analgésicos, alcaloi<strong>de</strong>s <strong>de</strong>l cornezuelo<br />
<strong>de</strong> centeno, sumatriptán, agentes antiinflamatorios<br />
no esteroi<strong>de</strong>os,, opioi<strong>de</strong>s. Inhibidores<br />
selectivos <strong>de</strong> la recaptación <strong>de</strong> serotonina, el<br />
escitalopram, la risperidona, citalopram, paroxetina,<br />
fluvoxamina, antipsicóticos, la fluoxetina, la<br />
atorvastatina, simvastatina, pravastatina, mirtazapina,<br />
clomipramina, olanzapina, paroxetina,<br />
fluvoxamina, la duloxetina, litio, <strong>de</strong>svenlafaxina,<br />
risperidona, citalopram, efavirenz, antipsicóticos,<br />
venlafaxina , moclobemida, atorvastatina, simvastatina,<br />
pravastatina, olanzapina, citalopram,<br />
escitalopram<br />
HTR2C<br />
chrX<br />
Clozapina, haloperidol, olanzapina, risperidona,<br />
antipsicóticos, clozapina, ziprasidona, amisulprida,<br />
quetiapina, paroxetina, iloperidona, atorvastatina,<br />
simvastatina, pravastatina, haloperidol,<br />
litio, escitalopram, citalopram.<br />
ITGB3 chr17 Clopidogrel, aspirina, abciximab<br />
MTHFR<br />
chr1<br />
Metotrexato, Beta-bloqueadores, diltiazem,<br />
tiazidas, carboplatino, cisplatino, benazepril,,<br />
ácido fólico, la olanzapina, pravastatina, gemcitabina,<br />
capecitabina, fluorouracilo, ciclofosfamida,<br />
azatioprina, hidroxicloroquina, el óxido nitroso, el<br />
oxaliplatino, leucovorina, cianocobalamina, pemetrexed,<br />
mercaptopurina, sulfasalazina , el<br />
bevacizumab, clozapina, vinorelbina, vincristina,<br />
busulfán, gemcitabina, fluorouracilo, el óxido<br />
nitroso, el oxaliplatino, pemetrexed, mercaptopurina,<br />
paclitaxel, disulfiram, antipsicóticos, sulfasalazina,<br />
<strong>de</strong>xametasona, agentes antineoplásicos,<br />
doxorrubicina, docetaxel, benazepril, los anticonceptivos<br />
hormonales para uso sistémico, epirubicina<br />
, pravastatina, capecitabina, leucovorina<br />
complejo B, ciclofosfamida, hidroxicloroquina,<br />
ciclosporina, vitamina, dactinomicina
Panel <strong>de</strong> farmacogenética<br />
(interacción medicamentosa)<br />
Ubicación cromosómica<br />
Medicamento con interacción<br />
OPRD1 chr1 Opioi<strong>de</strong>s, naltrexone, buprenorphine, methadone<br />
OPRK1 chr8 Opioi<strong>de</strong>s<br />
PRSS53 chr16 Warfarina, fluindione<br />
SLCO1B1<br />
chr12<br />
Atorvastatina, irinotecan, pravastatina, simvastatina,<br />
atrasentan, cerivastatina, los estrógenos<br />
conjugados, fluvastatina, lovastatina, metotrexato,<br />
pravastatina, repaglinida, rosuvastatina ,,<br />
atrasentan, metotrexato, repaglinida, rosuvastatina,<br />
atorvastatina, atrasentan, lovastatina, pravastatina,<br />
repaglinida, rosuvastatina, simvastatina,<br />
atrasentan, fluvastatina, atrasentan, cerivastatina,<br />
irinotecan, lovastatina, olmesartán, pravastatina,<br />
repaglinida, rosuvastatina, atrasentan, rifampicina,<br />
mercaptopurina, rocuronio, pravastatina,<br />
ácido micofenólico, enalapril, pitavastatina,<br />
tamoxifeno, capecitabina, fluorouracilo, HMG<br />
CoA reductasa, ritonavir, bosentan, atorvastatina,<br />
leucovorina, repaglinida, micofenolato mofetil,<br />
opioi<strong>de</strong>s, micofenolato mofetil, etambutol, isoniazida,<br />
pirazinamida, atorvastatina, ácido micofenólico,<br />
ácido simvastatina, lopinavir, fluorouracilo,<br />
gemtuzumab ozogamicina, idarubicina, ritonavir,<br />
bosentan, eritromicina, repaglinida, fludarabina,<br />
enalapril , la cerivastatina, la rosuvastatina,<br />
capecitabina, citarabina, leucovorina, nateglinida,<br />
axitinib, atazanavir<br />
TPMT<br />
chr6<br />
Azatioprina, ciclosporina, mercaptopurina, metotrexato,<br />
olanzapina, prednisona, análogos <strong>de</strong><br />
purina, tioguanina, cisplatino, ciclofosfamida<br />
UGT1A10<br />
chr2<br />
Ácido micofenólico, ácido valproico, irinotecan,<br />
antraciclinas y sustancias relacionadas, la testosterona,<br />
la lamotrigina, el tamoxifeno, ritonavir,<br />
lamivudina, leucovorina, tipifarnib, irinotecán,<br />
fluorouracilo zidovudina, atazanavir.<br />
UGT2B15<br />
chr4<br />
Acetaminophen, antineoplastic agents, sipoglitazar,<br />
tamoxifen, oxazepam, lorazepam<br />
VKORC1 chr16 Acenocumarol, warfarina, fenprocumona
PREDISPOSICIÓN A DESARROLLAR CÁNCER<br />
Cáncer Ubicación Muestra Descripción<br />
Kras (precio unitario para<br />
cada exón)<br />
Nras (precio unitario para<br />
cada exón)<br />
exones: 2,3 y 4<br />
(codones12,13,61 y146)<br />
exones: 2,3 y 4<br />
(codones12,13,61 y146)<br />
Muestras embebidas<br />
en parafina<br />
Muestras embebidas<br />
en parafina<br />
La mutación <strong>de</strong> este gen en estos exones produce<br />
la no acción <strong>de</strong> medicamentos para combatir el<br />
cáncer colorrectal.<br />
La mutación <strong>de</strong> este gen en estos exones produce<br />
la no acción <strong>de</strong> medicamentos para combatir el<br />
cáncer colorrectal.<br />
Cáncer <strong>de</strong> mama/ovario<br />
BRCA1/2 genes completos<br />
Sangre, Hisopado<br />
bucal (4)<br />
Cáncer <strong>de</strong> mama: Alre<strong>de</strong>dor <strong>de</strong>l 12 por ciento <strong>de</strong><br />
las mujeres en la población general <strong>de</strong>sarrollará<br />
cáncer <strong>de</strong> mama en algún momento <strong>de</strong> su vida.<br />
Por el contrario, el 55 a 65 por ciento <strong>de</strong> las mujeres<br />
que heredan una mutación BRCA1 perjudicial<br />
y alre<strong>de</strong>dor <strong>de</strong>l 45 por ciento <strong>de</strong> las mujeres que<br />
heredan una mutación BRCA2 perjudiciales <strong>de</strong>sarrollará<br />
cáncer <strong>de</strong> mama a la edad <strong>de</strong> 70 años.<br />
Cáncer <strong>de</strong> ovario: Acerca <strong>de</strong> 1,3 por ciento <strong>de</strong> las<br />
mujeres en la población general <strong>de</strong>sarrollará<br />
cáncer <strong>de</strong> ovario en algún momento <strong>de</strong> su vida.<br />
Por el contrario, el 39 por ciento <strong>de</strong> las mujeres<br />
que heredan una mutación BRCA1 perjudiciales y<br />
11 a 17 por ciento <strong>de</strong> las mujeres que heredan<br />
una mutación BRCA2 perjudiciales <strong>de</strong>sarrollará<br />
cáncer <strong>de</strong> ovario por la edad <strong>de</strong> 70 años.<br />
Cáncer <strong>de</strong> próstata<br />
BRCA1/2 genes completos<br />
Sangre, Hisopado<br />
bucal (4)<br />
La predisposición a cáncer <strong>de</strong> próstata tiene un<br />
componente genético, y hay informes <strong>de</strong> agrupación<br />
familiar <strong>de</strong> cáncer <strong>de</strong> mama y <strong>de</strong> próstata.<br />
Dos genes altamente penetrantes que predisponen<br />
a los individuos al cáncer <strong>de</strong> mama (BRCA1 y<br />
BRCA2) se sabe que confieren un aumento <strong>de</strong>l<br />
riesgo <strong>de</strong> cáncer <strong>de</strong> próstata <strong>de</strong> aproximadamente<br />
3 veces y 7 veces, respectivamente, en las<br />
familias con cáncer <strong>de</strong> mama.<br />
Cáncer hereditario: predisposición<br />
a (50 oncogenes y<br />
supresores <strong>de</strong> tumor) para<br />
un número plural <strong>de</strong> tipos<br />
<strong>de</strong> cáncer<br />
ABL1, EGFR, GNAS, KRAS,<br />
PTPN11, AKT1,ERBB2, GNAQ,<br />
MET , RB1, ALK, ERBB4,<br />
HNF1A, MLH1, RET, APC,<br />
EZH2, HRAS, MPL, SMAD4,<br />
ATM, FBXW7, IDH1, NOTCH1,<br />
SMARCB1, BRAF, FGFR1,<br />
JAK2, NPM1, SMO, CDH1,<br />
FGFR2, JAK3, NRAS, SRC,<br />
CDKN2A, FGFR3, IDH2,<br />
STK11, PDGFRA, CSF1R, FLT3,<br />
KDR, PIK3CA, TP53, CTNNB1,<br />
GNA11 ,KIT, PTEN, VHL<br />
Sangre, Hisopado<br />
bucal (4)<br />
Sólo un pequeño número <strong>de</strong> los aproximadamente<br />
35.000 genes en el genoma humano se han<br />
asociado con el cáncer. Estos genes <strong>de</strong>fectuosos<br />
se pue<strong>de</strong>n clasificar en tres grupos. El primer<br />
grupo, llamado proto-oncogenes, que normalmente<br />
mejoran la división celular o inhiben la<br />
muerte celular normal. Las formas mutadas <strong>de</strong><br />
estos genes se <strong>de</strong>nominan oncogenes. El segundo<br />
grupo, llamado supresores <strong>de</strong> tumores, hace que<br />
las proteínas que normalmente previenen la<br />
división celular o que causan la muerte celular. El<br />
tercer grupo contiene genes <strong>de</strong> reparación <strong>de</strong>l<br />
ADN, que ayudan a prevenir las mutaciones que<br />
conducen al cáncer.
Cáncer Ubicación Muestra<br />
Cáncer <strong>de</strong> cabeza y cuello MET , RB1 Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Cáncer <strong>de</strong> pulmón <strong>de</strong> células<br />
pequeñas<br />
Cáncer <strong>de</strong> pulmón <strong>de</strong> células<br />
no pequeñas<br />
Carcinoma <strong>de</strong> células escamosas<br />
MET Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
EGFR, RET, BRAF, ERBB42 (HER4) Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
MET, FGFR1 Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Cervical y tracto genital FGFR3, HRAS, STK11, CDKN2A, RB1 Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Colorrectal<br />
Endometrio<br />
MLH1, APC, TP53, PTEN, STK11,<br />
CDH1, SMAD4, ALK, CTNNB1, FLT3<br />
MLH1, TP53, PTEN, STK11, ATM,<br />
EZH, PIK3CA, PTPN11, SRC<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Esófago FGFR1, MET, NOTCH1, TP53 Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Estómago<br />
Gástrico<br />
Glioma<br />
APC, ATM, CDH1, CSF1R, JAK3,<br />
NOTCH1, PTPN11, HRAS, MET<br />
MLH1, APC, TP53, STK11, CDH1,<br />
SMAD4<br />
IDH1, IDH2, MET, PIK3CA, PTEN ,<br />
BRAF<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Hepático CTNNB1, MET, NRAS, HNF1A Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Hueso SMARCB1, GNAS Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Intestinal y GIST<br />
Leucemias<br />
APC, BRAF, CDH1, CSF1R, HNF1A,<br />
JAK3, KDR, KIT, MLH1, PDGFRA,<br />
PTPN11, RB1, SMARCB1, STK11, SRC,<br />
TP53, VHL.<br />
FBXW7, ABL1, FLT3, IDH1, IDH2,<br />
JAK2, KIT, MPL, NPM1, NRAS, TP53<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Linfomas y cánceres linfoi<strong>de</strong>s EZH, NOTCH1 Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Mama<br />
TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM,<br />
CDH1, FBXW7, FGFR1, FGFR2,<br />
PIK3CA, ERBB2 (HER2), ERBB42<br />
(HER4), AKT1<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)
Cáncer Ubicación Muestra<br />
Melanoma<br />
CDKN2A, TP53, ATM, BRAF, CTNNB1,<br />
GNA11, GNAQ , KIT, NRAS<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Neuroblastoma,<br />
Glioblastoma,<br />
Meduloblastoma y<br />
Rabdomiosarcoma<br />
ALK, SMO Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Ovario<br />
MLH1, TP53, STK11, CDKN2A, CTNNB1,<br />
FGFR1, MET, PTEN<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Páncreas<br />
MLH1, APC, CDKN2A, TP53, STK11,<br />
SMAD4, ATM, KRAS,<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Piel<br />
CDKN2A, CSF1R, FBXW7, FGFR2, FGFR3,<br />
HNF1A, JAK3, KDR, MLH1, MPL, NPM1,<br />
SRC, TP53<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Pituitaria GNAS Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Próstata TP53, FGFR1, PTEN Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Pulmón<br />
ALK, BRAF, FBXW7, FGFR1, KDR , KRAS,<br />
MET, MPL, PIK3CA, RET, STK11, TP53<br />
Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Riñón VHL Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Síndrome mielodisplasico,<br />
mieloma múltiple, otras<br />
neoplasias malignas hematológicas<br />
EZH, FGFR3, FLT3, IDH1, IDH2 Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Tejidos blandos AKT1, TP53 Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Testicular GNAS, VHL Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Timo APC Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Tiroi<strong>de</strong>s HRAS, NRAS, RET, BRAF Sangre, Hisopado bucal (4)<br />
Tracto urinario y vejiga HRAS, FGFR3 Sangre, Hisopado bucal (4)
DIAGNÓSTICO PRENATAL<br />
Diagnóstico prenatal<br />
Aneuploidías en liquido<br />
amniótico .<br />
(Síndrome <strong>de</strong> Down,<br />
Síndrome <strong>de</strong> Patau,<br />
Síndrome <strong>de</strong> Edwards,<br />
Síndrome <strong>de</strong> Turner y<br />
Síndrome <strong>de</strong> Klinefelter)<br />
Cromosomas 13,18,21,<br />
X y Y<br />
Liquido amniótico<br />
(5ml)<br />
La reacción en ca<strong>de</strong>na <strong>de</strong> la polimerasa cuantitativa<br />
y fluorescente (QF-PCR) i<strong>de</strong>ntifica, en menos<br />
<strong>de</strong> 24h, las anomalías cromosómicas más frecuentes,<br />
buscadas en el cariotipo prenatal convencional:<br />
las alteraciones numéricas <strong>de</strong> los cromosomas<br />
13, 18, 21, X e Y. La QF-PCR propuesta<br />
es una herramienta útil para el diagnóstico rápido<br />
<strong>de</strong> aneuploidías. Es extremadamente valiosa en el<br />
caso <strong>de</strong> que no crezcan los cultivos <strong>de</strong> amniocitos,<br />
o <strong>de</strong> contaminación microbiológica <strong>de</strong> éstos. Sirve<br />
para rebajar la ansiedad materna hasta que el<br />
cariotipo tradicional esté informado y para tomar<br />
<strong>de</strong>cisiones rápidas cuando se encuentran anomalías<br />
ecográficas avanzado el segundo trimestre <strong>de</strong>l<br />
embarazo.<br />
Anemia falciforme prenatal<br />
Mutación <strong>de</strong>l gen<br />
β-Globina<br />
5 ml <strong>de</strong> Liquido<br />
amniótico<br />
Detección <strong>de</strong> la mutación Glu6Val <strong>de</strong>l gen <strong>de</strong> la β<br />
-globina
A CONTINUACIÓN<br />
LISTADO DE PRUEBAS POR ESPECIALIDAD
Enfermedad relacionada<br />
Alzheimer tardío<br />
Anemia falciforme prenatal<br />
Anencefalia, predisposición a.<br />
Aneuploidías en sangre<br />
Artritis reumatoi<strong>de</strong>a o Espondilitis aquilosante<br />
Atrofia <strong>de</strong>ntatorubral pallidoluysian (DRPLA)<br />
Ataxia episódica tipo 2 (EA2)<br />
Ataxia espinocerebelosa<br />
Ataxia espinocerebelosa<br />
Ataxia espinocerebelosa 12 (SCA12)<br />
Especialidad<br />
Neurología/Psiquiatría<br />
Ginecología/Hematología<br />
Ginecología/Neurología<br />
Ginecología/Endocrinología<br />
Medicina Interna/Reumatología/Ortopedia<br />
Neurología/Psiquiatría<br />
Neurología/Psiquiatría<br />
Neurología/Psiquiatría<br />
Neurología/Psiquiatría<br />
Neurología/Psiquiatría<br />
Ataxia espinocerebelosa 17 SCA17<br />
Colágeno Tipo 1 α 1<br />
Neurología/Psiquiatría<br />
Ortopedia/Dermatología<br />
Dislipi<strong>de</strong>mia (aterosclerosis prematura)<br />
Cardiología/Medicina Interna<br />
Distrofia miotónica 1 (DM1)<br />
Distrofia Muscular <strong>de</strong> Duchene y Becker<br />
Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)<br />
Enfer. Parkinson (Gen LRRK2)<br />
Enfermedad Celíaca<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Crohn<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Huntington<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />
Enfermedad similar a Huntington tipo 2<br />
Enfermedad similar a Huntington tipo 4<br />
Enfermedad Unverricht-Lundborg<br />
Espina bífida (predisposición)<br />
Neurología<br />
Neurología<br />
Neurología<br />
Neurología/Psiquiatría<br />
Gastroenterología/Pediatría<br />
Gastroenterología/Pediatría<br />
Neurología<br />
Neurología<br />
Neurología<br />
Neurología<br />
Neurología<br />
Ginecología/Neurología
Enfermedad relacionada<br />
Factor V Lei<strong>de</strong>n, hipercoagulación.<br />
Factor XIII, hemorragias<br />
Fibrosis quística<br />
Frágil X retraso mental ligado al X, tipo FRAXE<br />
Hemacromatosis<br />
Hiperlipi<strong>de</strong>mia III (genética)<br />
Hipertensión esencial, genética.<br />
Homocisteinemia polimorfismo <strong>de</strong>l gen<br />
Homocisteinemia polimorfismo <strong>de</strong>l gen<br />
Inhibidor <strong>de</strong>l Activador <strong>de</strong>l Plasminógeno<br />
Migraña hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1).<br />
Especialidad<br />
Hematología<br />
Hematología<br />
Neumología<br />
Neurología/Psiquiatría<br />
Hematología/Medicina Interna<br />
Cardiología/Medicina Interna<br />
Cardiología/Medicina Interna<br />
Hematología/Medicina Interna<br />
Hematología/Medicina Interna<br />
Hematología/Medicina Interna<br />
Neurología<br />
Neoplasia Mieloproliferativa, trombosis.<br />
Hematología/Oncología<br />
Protrombina Factor II, trombofilia<br />
Receptor <strong>de</strong> la Calcitonina (CALCR)<br />
Osteoporosis: mutación <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> la Vitamina D<br />
Osteoporosis: mutación en el receptor α <strong>de</strong>l estrógeno<br />
Osteoporósis: mutación en el receptor α <strong>de</strong>l estrógeno<br />
Síndrome <strong>de</strong> insensibilidad a los andrógenos o Enfermedad <strong>de</strong> Kennedy<br />
Sor<strong>de</strong>ra no sindrómica<br />
Síndrome <strong>de</strong> Steven-Johnson y/o Necrólisis epidérmica tóxica, inducida por<br />
carbamazepina<br />
Trombastenia <strong>de</strong> Glanzmann<br />
Hematología<br />
Ginecología/Ortopedia<br />
Ginecología/Ortopedia<br />
Ginecología/Ortopedia<br />
Ginecología/Ortopedia<br />
Endocrinología<br />
Otorrinolaringología<br />
Medicina Interna/Intensivo<br />
Hematología
INFORMACIÓN INTERESANTE:<br />
• El genoma humano está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares<br />
<strong>de</strong> cromosomas (22 pares <strong>de</strong> autosomas y 1 par <strong>de</strong> cromosomas sexuales).<br />
• Aproximadamente 25000 genes distintos. Cada uno <strong>de</strong> estos genes contiene<br />
codificada la información necesaria para la síntesis <strong>de</strong> una o varias proteínas.<br />
• El "genoma" <strong>de</strong> cualquier persona (a excepción <strong>de</strong> los gemelos idénticos y los<br />
organismos clonados) es único.<br />
• Conocer la secuencia completa <strong>de</strong>l genoma humano pue<strong>de</strong> tener mucha relevancia<br />
cuanto a los estudios <strong>de</strong> biomedicina y genética clínica, <strong>de</strong>sarrollando el<br />
conocimiento <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos<br />
más fiables y rápidos.<br />
• Dos seres humanos <strong>de</strong>l mismo sexo comparten un porcentaje elevadísimo (en<br />
torno al 99.9 %)9 <strong>de</strong> su secuencia <strong>de</strong> ADN, lo que nos permite trabajar con una<br />
única secuencia <strong>de</strong> referencia.<br />
• Pequeñas variaciones genómicas fundamentan buena parte <strong>de</strong> la variabilidad<br />
fenotípica interindividual.
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