The Clinical Use of Blood in General Medicine, Obstetrics ...

MEDICINA GENERALLas β talasemias se clasifican clínicamente de acuerdo a su severidad.1 Talasemia mayor: en contraste con la anemia de célulasfalciformes, los pacientes no pueden mantener una oxigenaciónde sus tejidos y requieren de transfusiones regulares paramantener un nivel de hemoglobina adecuado.2 Talasemia intermedia: abarcan un patrón mucho más amplioque la talasemia mayor La designación en sí es una calificaciónaplicada a pacientes con talasemia, anemia y que con unacausa clínica independiente de transfusiones cuya severidad esextraordinariamente heterogénea.Eventos como infecciones o embarazo pueden constituir causassignificativas para transfusión en pacientes no dependientes detransfusiones o pueden aumentar los requerimientostransfusionales en pacientes dependientes de transfusión.3 Talasemia menor: generalmente es asintomática, con unahemoglobina normal o levemente reducida y glóbulos rojosmicrocíticos hipocrómicos.La talasemia también ha sido clasificada de acuerdo al defecto genéticoy molecular. La Figura 9.20 muestra estas dos clasificaciones y como serelaciona una con la otra.Figura 9.20: Clasificaciónclínica de la talasemiaCondición Defecto genético Características clínicasβ talasemia Supresión o delección Anemia severa: Hb 10 g/dl. Pero dos padres(rasgo decon rasgo para β talasemiaβ talasemia tienen una chance de 1 en 4menor)de tener un niño con βtalasemiaTalasemia Supresión o delección Heretogénea: varía deintermedia de cadenas β asintomática a simular unaβ talasemia mayor:Hb 7–10 g/dlα talasemia Todas las 4 cadenas El feto no sobrevivehomocigota de α globina deletadas (hidrops fetal)α talasemia menor Pérdida de 2 o 3 Generalmente leve agenes αmoderadaRasgo de Pérdida de 1 o 2 Síntomas escasos: leveα talasemia genes α anemia microcíticahipocrómicaLa diferenciación en la presentación entre talasemia intermedia y mayores esencial para determinar el tratamiento apropiado. Desafortunadamente209