The Clinical Use of Blood in General Medicine, Obstetrics ...

SECCION 9Rasgo de anemia de células falciformesLos pacientes que presentan un rasgo de anemia de células falciformes(HbAS) son asintomáticos, pueden tener un nivel de hemoglobina normaly los glóbulos rojos pueden aparecer normales en el frotis de sangre. Sinembargo, la proporción de HbS puede fluctuar entre 25 a 45%. Comoresultado, se pueden provocar crisis por deshidratación o hipoxia. Laanestesia, el embarazo o el parto pueden llevar a estos problemas ydeben ser manejadas con cuidado en portadores conocidos.Defectos combinados: HbS y otros defectos genéticos dela hemoglobinaLos defectos combinados incluyen células falciformes/β talasemia, conuna especial tendencia a la trombosis y la embolía pulmonar en el embarazo.El diagnóstico requiere de electroforesis de hemoglobina y estudiosfamiliares.Enfermedades por hemoglobina C, D y EHemoglobina CLa hemoglobina C ocurre en Africa Occidental y en poblacionesdescendientes de Africanos Occidentales. Es asintomática en el rasgo,pero en el estado homocigoto de lugar a una hemólisis leve. Es común unaesplenomegalia leve y la concentración de hemoglobina generalmenteestá sobre 10 g/dl.La HbC interactúa con la HbS en el doble heterocigoto, hemoglobina deenfermedad de céluas falciformes. Este es un trastorno severo de formaciónde células falciformes.Hemoglobina DLa hemoglobina D es prevalente en partes de la India y es asíntomática,tanto en el rasgo como en el estado homocigoto. La condición de dobleheterocigoto con HbS da lugar a una forma particularmente severa de ACF.Hemoglobina ELa hemoglobina E es común en el Sudeste de Asia. La forma de rasgo dalugar a una microcitosis leve e hipocromía sin anemia. El estado homocigotocausa anemia leve y esplenomegalia con hipocromía y células en diana enel frotis de sangre. La herencia del doble heterocigoto con HbS lleva a untrastorno moderado de formación de células falciformes, sin crisis.Produce un síndrome de talasemia cuando se combina con una mutaciónde b talasemia. Aunque la mayoría de los pacientes pueden sobrevivir porlargos periodos sin transfusión, las características clínicas de HbE/btalasemia cubren el espectro completo visto en los homocigotos para btalasemia.TalasemiasLa talasemia es un problema mayor de salud pública en muchas partesdel mundo y es especialmente importante en la región del Mediterráneo,Medio Oriente y Sudeste Asiático. El costo del tratamiento es muy elevadoy pone una mayor presión en al sistema de suministro de sangre. Confrecuencia, el tratamiento no está disponible para aquellos que más lonecesitan.208