The Clinical Use of Blood in General Medicine, Obstetrics ...

SECCION 9Figura 9.17: Composiciónde la hemoglobina normaldel adultoHemoglobina % en adulto normal Cadenas de globinaHemoglobina A (HbA) 94%–96% 2α y 2β (α2β2)Hemoglobina F (HbF) 0.8% 2α y 2γ (α2γ2)HbA 2< 0.3% 2α y 2δ (α2δ2)Figura 9.18 muestra los tipos de anormalidades moleculares mayores ysus consecuencias.Figura 9.18: Anormalidadesde la hemoglobinaAnormalidad molecularVariantes estructurales dela hemoglobina: ej. HbS, HbEFalla para sintetizar hemoglobinanormalmenteFalla para hacer el cambionormal de hemoglobinafetal (HbF) a hemoglobinaadulta (HbA)ConsecuenciasAnemia o rasgo de célulasfalciformes. Enfermedad por HbE orasgoβ talasemia homocigota(β talasemia mayor)β talasemia heterocigota(rasgo de β talasemia menor)α talasemia4 genes α perdidos (hidrops fetal)α talasemia menor o rasgo1, 2 o 3 genes α perdidosPersistencia hereditaria de neonatalla hemoglobina fetalEn muchas partes del mundo, las anomalías hereditarias que afectan lahemoglobina son una causa común de morbilidad y mortalidad. La OMSestima que alrededor del 7% de la población del mundo son portadoresde estar anormalidades.La transfusión es importante en el manejo de estas condiciones. Existenproblemas especiales para transfundir a estos pacientes. Es esencial serfamiliar con ellos en su trabajo y región si estas condiciones ocurren.Anemia de células falciformesLa anemia de células falciformes (ACF) es la más común de lashemoglobinopatías, afectando sobre 150 000 nacidos por año. El 80% deestos están en Africa y la mayor parte de los restantes están en la regióndel Mediterráneo, el Medio Oriente e India.Características clínicasLos niños con anemia de células falciformes no desarrollan síntomashasta que tienen 6 meses de edad. A esta edad, la mayor parte de lahemoglobina fetal (HbF) ha sido reemplazada por Hb falciforme (HbS). Los204