Hipotiroidismo congénito, una responsabilidad de todos
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Luis Fernando Gómez Uribe<strong>Hipotiroidismo</strong> congénito, <strong>una</strong>H i p o t i r o i d i s m o c o n g é n i t o , u n a<strong>responsabilidad</strong> <strong>de</strong> <strong>todos</strong>r e s p o n s a b i l i d a d d e t o d o sTeresa Ortiz Picón, MDEndocrinóloga pediatra y <strong>de</strong> la adolescenciaDepartamento <strong>de</strong> Pediatría Hospital Militar CentralAsesora científica Laboratorio <strong>de</strong> Investigación Hormonal (LIH)Gladys Laver<strong>de</strong> <strong>de</strong> ArbeláezBacterióloga Directora Científica LIHDefiniciónEs un <strong>de</strong>sor<strong>de</strong>n congénito <strong>de</strong>l metabolismo <strong>de</strong>la glándula tiroi<strong>de</strong>a, caracterizado por <strong>una</strong> bajaproducción <strong>de</strong> las hormonas tiroi<strong>de</strong>as, <strong>de</strong> lahormona estimulante <strong>de</strong>l tiroi<strong>de</strong>s o <strong>de</strong> la hormonaestimulante <strong>de</strong> la tirotropina (TSH o TRHrespectivamente). Las manifestaciones clínicasno están presentes en la mayoría <strong>de</strong> los casos ysolo pue<strong>de</strong>n ser <strong>de</strong>tectadas tardíamente cuandoya se han presentado secuelas irreversibles enel <strong>de</strong>sarrollo psicomotor <strong>de</strong>l niño.El hipotiroidismo congénito (HC) es <strong>una</strong><strong>de</strong> las causas más comunes <strong>de</strong> retardo mentalprevenible; su inci<strong>de</strong>ncia es <strong>de</strong> 1/4.000 reciénnacidos, sin embargo, esta varía <strong>de</strong> acuerdo conlos grupos étnicos estudiados. En Colombia,para el año 2005, según informe reportadopor el Instituto Nacional <strong>de</strong> Salud (INS), lainci<strong>de</strong>ncia es <strong>de</strong> 1/3.755. La edad <strong>de</strong> inicio es<strong>de</strong>s<strong>de</strong> recién nacido, manifestándose más en ellactante menor.La i<strong>de</strong>ntificación precoz <strong>de</strong>l HC y la instauracióntemprana antes <strong>de</strong>l primer mes <strong>de</strong> vida<strong>de</strong>l reemplazo con hormonas tiroi<strong>de</strong>as, así comoel seguimiento a largo plazo <strong>de</strong> los pacientes,ha permitido prevenir las secuelas irreversibles<strong>de</strong> esta patología.Causas• Anomalías <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo embrionario<strong>de</strong> la glándula tiroi<strong>de</strong>s: es la causa másfrecuente en niños, pue<strong>de</strong> ser por ausenciacompleta <strong>de</strong> la glándula o atireosis, o un<strong>de</strong>fecto en la migración <strong>de</strong>l tejido tiroi<strong>de</strong>ollamado ectopia tiroi<strong>de</strong>a.• Defecto en la síntesis y acción <strong>de</strong> hormonastiroi<strong>de</strong>as: sus mecanismos y principalescaracterísticas están resumidos en la tabla 1. Setrata <strong>de</strong> <strong>una</strong> afección hereditaria <strong>de</strong> transmisiónautosómica recesiva.• Déficit <strong>de</strong> TSH aislado o asociado a otras<strong>de</strong>ficiencias hipofisiarias: el hipotiroidismopor TSH <strong>de</strong>be sospecharse cuando existenniveles hormonales tiroi<strong>de</strong>os bajos, asociadosa niveles <strong>de</strong> TSH bajos o normales. Las <strong>de</strong>ficienciasaisladas <strong>de</strong> TSH son extremadamenteraras y generalmente están asociadas a otras<strong>de</strong>ficiencias hipofisiarias.CCAP Volumen 7 Número 2 19
<strong>Hipotiroidismo</strong> congénito, <strong>una</strong> <strong>responsabilidad</strong> <strong>de</strong> <strong>todos</strong>• Antitiroi<strong>de</strong>os <strong>de</strong> síntesis y yoduro: administradosa <strong>una</strong> mujer embarazada atraviesanla placenta y pue<strong>de</strong>n ocasionar al recién nacidola formación <strong>de</strong> un bocio con cuadro clínico<strong>de</strong> hipotiroidismo, que regresa habitualmentedurante las primeras semanas <strong>de</strong> vida.• Cretinismo endémico: se encuentra en lasregiones don<strong>de</strong> existe bocio endémico: es ocasionadopor <strong>una</strong> insuficiencia perinatal <strong>de</strong> la glándulatiroi<strong>de</strong>s, don<strong>de</strong> juega un papel muy importanteel estado funcional <strong>de</strong> la glándula materna. Dosfactores <strong>de</strong> gran relevancia son la carencia <strong>de</strong>yodo y la presencia <strong>de</strong> sustancias bociógenas enla alimentación; son responsables <strong>de</strong> la reducción<strong>de</strong> la actividad tiroi<strong>de</strong>a, tanto en la madre comoen el feto y en el recién nacido.• Resistencia periférica a las hormonas tiroi<strong>de</strong>as:se caracteriza por la presencia simultánea <strong>de</strong>niveles elevados <strong>de</strong> T3, T4 y TSH, no suprimiblescon la administración <strong>de</strong> hormonas tiroi<strong>de</strong>as (vertabla 1).Hallazgos clínicos• Neurológicos: hipotonía generalizada, nolloran (bebé juicioso), retardo en el <strong>de</strong>sarrollo psicomotor,letargia, <strong>de</strong>sinterés y somnolencia.• Respiratorios: apnea, respiración nasal, síndrome<strong>de</strong> dificultad respiratoria y obstrucción nasal.• Cardiovasculares: cardiomegalia, soplosy bradicardia.• Gastrointestinales: constipación, retardoen la <strong>de</strong>ntición, dificultad para la alimentación,peso alto al nacer, abdomen globoso, macroglosia,inapetencia, ictericia prolongada y herniaumbilical.• Cutáneas: carotinemia, piel gruesa y seca,cabello quebradizo y escaso, hipotermia, pielmoteada, voz ronca, e<strong>de</strong>ma superficial <strong>de</strong> genitalesy <strong>de</strong> extremida<strong>de</strong>s, cabello <strong>de</strong> implantaciónbaja y mixe<strong>de</strong>ma.• Músculo-esqueléticas: peso normal paratalla disminuida, perímetro cefálico normal oaumentado, <strong>de</strong>dos cortos y anchos, pseudohipertrofia,extremida<strong>de</strong>s y cuello corto.Reseña históricaEntre 1998 y el 2000, el avance más significativopara la salud pública en Colombia fue haberiniciado el Programa <strong>de</strong> Tamizaje Neonatal<strong>de</strong>l <strong>Hipotiroidismo</strong> Congénito en todo el país,aprobado mediante la Resolución 412-Decreto1544 <strong>de</strong>l 2000 y la Resolución 3384 <strong>de</strong>l 29 <strong>de</strong>diciembre <strong>de</strong>l 2000 <strong>de</strong>l Ministerio <strong>de</strong> Salud,acciones <strong>de</strong> obligatorio cumplimiento en <strong>todos</strong>los recién nacidos vivos para el diagnóstico <strong>de</strong>HC, a través <strong>de</strong> la medición <strong>de</strong> TSH neonatalAnomalías Mecanismo <strong>de</strong>l déficit T4-T3 TSHDefectos <strong>de</strong> captación <strong>de</strong> yoduros. Desconocido. Disminuidas. Aumentada.Defecto <strong>de</strong> la conversión <strong>de</strong> yoduro a yodo.Defecto <strong>de</strong> la <strong>de</strong>iodación <strong>de</strong> yodotirosinas.Defecto <strong>de</strong> la unión <strong>de</strong> yodotirosinas.En la actividad <strong>de</strong>peroxidasa.En <strong>de</strong>yoidasa.Desconocido.Normal odisminuidas.Normal odisminuidas.Normal odisminuidas.Normal odisminuida.Normal odisminuida.Defecto <strong>de</strong> síntesis <strong>de</strong> tiroglobulina. Desconocido. Disminuidas. Elevada.Resistencia periférica a la tiroxina.Tabla 1. Defectos hereditarios en la síntesis y en la acción <strong>de</strong> las hormonas tiroi<strong>de</strong>asDisminución <strong>de</strong> afinidad<strong>de</strong> receptores.Elevadas.Ausencia <strong>de</strong> respuesta a TSH. Desconocido. Disminuidas. Elevada.Normal o elevada.Normal o Elevada20 Precop SCP
Teresa Ortiz Picón, MD - Luis Gladys Fernando Laver<strong>de</strong> Gómez <strong>de</strong> Arbeláez Uribeen sangre <strong>de</strong>l extremo placentario <strong>de</strong>l cordónumbilical, que hace parte <strong>de</strong> la atención integral<strong>de</strong>l parto.Es el programa ban<strong>de</strong>ra tanto <strong>de</strong>l Ministerio<strong>de</strong> la Protección Social como <strong>de</strong>l INS en la prevención<strong>de</strong> la discapacidad. Simultáneamente conel tamizaje neonatal se inició un Programa <strong>de</strong>Evaluación Externa <strong>de</strong>l Desempeño (2001).El laboratorio <strong>de</strong> tamizaje <strong>de</strong>sempeña unrol fundamental <strong>de</strong>ntro <strong>de</strong> los programas <strong>de</strong>tamizaje neonatal. La ausencia <strong>de</strong> síntomasespecíficos en las enfermeda<strong>de</strong>s congénitastamizadas impi<strong>de</strong> el diagnóstico clínico alpediatra o neonatólogo, <strong>de</strong>biendo recurrirse ala <strong>de</strong>terminación <strong>de</strong> marcadores bioquímicospara posibilitar su <strong>de</strong>tección precoz.El protocolo <strong>de</strong> la Red Nacional <strong>de</strong> Laboratorios,publicado por el INS para tamizaje neonatal<strong>de</strong> HC, vigilancia por laboratorio, ha permitidoestandarizar la técnica y las metodologías.Las activida<strong>de</strong>s <strong>de</strong> un programa <strong>de</strong> HC estándivididas en tres fases:• Fase preanalíticaInvolucra activida<strong>de</strong>s <strong>de</strong> divulgación, educaciónal equipo <strong>de</strong> salud y a los padres sobre el programa,entrenamiento al personal en la tomaa<strong>de</strong>cuada <strong>de</strong> la muestra <strong>de</strong> cordón umbilical –otalón en los casos en que sea imposible la toma<strong>de</strong> muestra <strong>de</strong>l cordón–, en papel <strong>de</strong> filtro yasegurando la calidad en lo referente al secadoy conservación antes <strong>de</strong>l envío <strong>de</strong> las muestrasal laboratorio <strong>de</strong> procesamiento.Las muestras catalogadas como mal tomadaso inaceptables son aquellas cuya aplicaciónen el papel filtro no asegura <strong>una</strong> distribuciónuniforme, se han coagulado, son insuficienteso excesivas o están diluidas. De la calidad <strong>de</strong> lamuestra <strong>de</strong>pen<strong>de</strong> la exactitud <strong>de</strong> los valores <strong>de</strong>lTSH y el origen <strong>de</strong> falsos positivos o negativosen la tamización.Toma <strong>de</strong> muestra en sangre <strong>de</strong> cordónumbilical1. Aliste los elementos que va a utilizar(papel <strong>de</strong> filtro SS 903, jeringa, pinza).2. Diligencie <strong>todos</strong> los datos <strong>de</strong> la tarjetaantes <strong>de</strong> tomar la muestra, son importantespara la ubicación <strong>de</strong>l paciente (en casos <strong>de</strong>requerir ser llamados y por reportes paravigilancia epi<strong>de</strong>miológica).3. Corte <strong>de</strong>l cordón 25 cm <strong>de</strong> longitudaproximadamente.4. Coloque la ligadura en forma que evitela pérdida <strong>de</strong> la sangre contenida en el cordón.5. Corte el extremo proximal <strong>de</strong>l cordónya ligado.6. Haga un asa con el cordón, limpie con<strong>una</strong> gasa sin soluciones yodadas, extraiga 2-3ml <strong>de</strong> sangre antes <strong>de</strong> 20 minutos.7. Deje caer libremente <strong>una</strong> gota en cadacírculo, no toque el papel <strong>de</strong> filtro con la manoo cualquier solución.8. Verifique que cada gota traspase el papel<strong>de</strong> filtro.9. Deje secar la muestra en lugar fresco,superficie plana, evitando cualquier contactodurante tres horas.10. No apile las muestras ni las expongaa luz solar directa. Guar<strong>de</strong> cada muestra enun sobre <strong>de</strong> papel, y refrigere, proteja <strong>de</strong> lahumedad, en lo posible con bolsa <strong>de</strong>secantehasta el momento <strong>de</strong>l procesamiento.Toma <strong>de</strong> muestra en sangre <strong>de</strong> talón1. Caliente el talón durante 2 ó 3 minutosen agua tibia a 41°C, ropa térmica o masaje.CCAP Volumen 7 Número 2 21
<strong>Hipotiroidismo</strong> congénito, <strong>una</strong> <strong>responsabilidad</strong> <strong>de</strong> <strong>todos</strong>2. Limpie el área con gasa impregnada enalcohol y seque con otra gasa.3. Seleccione cualquiera <strong>de</strong> las áreas laterales<strong>de</strong>l talón en el pie <strong>de</strong>l niño y puncione.4. Limpie la primera gota <strong>de</strong> sangre con lagasa estéril y <strong>de</strong>je que se forme <strong>una</strong> nueva gota<strong>de</strong> sangre.5. Deje caer libremente <strong>una</strong> gota <strong>de</strong> sangresobre cada círculo <strong>de</strong> la tarjeta, no toque elpapel <strong>de</strong> filtro con la mano o con cualquiersolución.6. El secado y almacenamiento serán iguala la muestra <strong>de</strong> cordón.• Fase analíticaComienza con el manejo <strong>de</strong> la muestra enel laboratorio, vigilando el recibo y registro,i<strong>de</strong>ntificando las muestras mal tomadas conel objetivo <strong>de</strong> iniciar la búsqueda <strong>de</strong>l reciénnacido para nuevas tomas, procesamiento <strong>de</strong> lamuestra por la metodología seleccionada y quecumpla con los requisitos <strong>de</strong> calidad (control <strong>de</strong>calidad interno y externo), alta especificidad,sensibilidad, exactitud y reproducibilidad.Caso negativo TSH < 20 µUI/ml, en sangre<strong>de</strong>l cordón.Caso probable TSH > 20 µUI/ml <strong>de</strong> sangre<strong>de</strong> cordón o 15 µUI/ml <strong>de</strong> sangre <strong>de</strong> talón.Ante la sospecha clínica, se requiere confirmaciónpor laboratorio <strong>de</strong>l HC, con estudio ensuero <strong>de</strong> TSH y T4L.• Fase posanalíticaResponsabilidad <strong>de</strong>l laboratorio en la entregaoport<strong>una</strong> <strong>de</strong> los resultados, asegurándose <strong>de</strong>que los mismos que<strong>de</strong>n reportados en la historiaclínica y notificando los casos positivos a la RedNacional <strong>de</strong> Laboratorios <strong>de</strong>l INS, cumpliendocon los requisitos <strong>de</strong> validación correcta, unida<strong>de</strong>s<strong>de</strong> medida, método, coordinación <strong>de</strong>lseguimiento <strong>de</strong> los resultados anormales y lainterpretación clínica a<strong>de</strong>cuada por parte <strong>de</strong>lmédico.Caso positivo verda<strong>de</strong>ro es cuando al retamizar,tomando muestra <strong>de</strong> sangre venosa parala obtención <strong>de</strong> suero, se confirma el hallazgobioquímico típico <strong>de</strong>l HC, caracterizado por laelevación <strong>de</strong> TSH y el bajo nivel <strong>de</strong> T4L.Caso positivo falso se consi<strong>de</strong>ra cuando alretamizar son normales los resultados <strong>de</strong> TSHy T4L, lo que <strong>de</strong>scarta el hipotiroidismo. Esimportante tener presente que pue<strong>de</strong>n presentarsecasos falsos negativos que pasan comonormales al tamizaje pero que <strong>de</strong>sarrollan laenfermedad.Tener presente los efectos <strong>de</strong> la edad cronológicasobre los rangos <strong>de</strong> referencia <strong>de</strong> losensayos tiroi<strong>de</strong>os en neonatos y niños. El ejehipotálamo-hipófiso-tiroi<strong>de</strong>o madura durantela infancia hasta el final <strong>de</strong> la pubertad; lasconcentraciones <strong>de</strong> TSH y T4L son elevadasen niños la primera semana <strong>de</strong> vida y duranteel primer año. En el niño prematuro el patrón<strong>de</strong> respuesta es menos marcado y se relacionainversamente con la inmadurez. Los valores <strong>de</strong>referencia <strong>de</strong>ben ser ajustados por edad para<strong>todos</strong> los ensayos (tabla 2).EdadTabla 2. Valores <strong>de</strong> referenciaRangos <strong>de</strong>TSH mUI/l- µUI/mlRangos<strong>de</strong> T4Lng/dlRecién nacidos a término 1,3-20 0,64-1,41-30 días niños 0,52-16 0,8-4,11-30 días niñas 0,72-13,1 0,8-4,1Niños 1 mes a 5 años 0,55-7,1 0,6-1,7Adultos 0,4-4,0 0,8-2,0La calidad <strong>de</strong> los programas <strong>de</strong> tamizaje estágarantizada•por:La validación <strong>de</strong> los mé<strong>todos</strong> <strong>de</strong> medida.22 Precop SCP
Teresa Ortiz Picón, MD - Luis Gladys Fernando Laver<strong>de</strong> Gómez <strong>de</strong> Arbeláez Uribe•La <strong>de</strong>finición <strong>de</strong> valores <strong>de</strong> corte propios medianteestudios poblacionales.La minimización <strong>de</strong> falsos negativos.•El manejo <strong>de</strong> un nivel controlado <strong>de</strong> falsospositivos.•La <strong>de</strong>tección <strong>de</strong> <strong>una</strong> cantidad <strong>de</strong> casos confirmadossignificativos <strong>de</strong>s<strong>de</strong> el punto <strong>de</strong> vistaepi<strong>de</strong>miológico.La reducción significativa en los costos.•La disposición <strong>de</strong> personal competente capacitadopara <strong>una</strong> apropiada interpretación <strong>de</strong> los resultadosy para <strong>una</strong> correcta toma <strong>de</strong> <strong>de</strong>cisiones.Seguimiento•Equipo <strong>de</strong> trabajo multidisciplinario entre ellaboratorio y los médicos. Actuar en formaconjunta y eficaz.•El programa <strong>de</strong> tamizaje <strong>de</strong>be asegurar que serealice un seguimiento <strong>de</strong> los neonatos con resultadopositivo y disponer <strong>de</strong> mecanismos <strong>de</strong>accesibilidad a un diagnóstico experimentado.•Los laboratorios <strong>de</strong>berían controlar cuidadosamentela proporción <strong>de</strong> resultados falsosnegativos y positivos, y se <strong>de</strong>bería contar conun endocrinólogo pediatra para los controles <strong>de</strong>seguimiento que aseguren que se ha realizadoun diagnóstico y un tratamiento correctos.•Si hay un resultado <strong>de</strong> laboratorio discordantecon la clínica <strong>de</strong>l paciente, se <strong>de</strong>ben repetir laspruebas, y no olvidar que pue<strong>de</strong>n haber resultadosfalsos negativos, <strong>de</strong>bido a que a veces losprogramas <strong>de</strong> tamizaje no pue<strong>de</strong>n <strong>de</strong>tectar aniños con hipotiroidismo congénito.Importancia <strong>de</strong> la colaboración entreel laboratorio y los médicos•Losmédicos necesitan el respaldo <strong>de</strong> un laboratorio<strong>de</strong> alta calidad para un diagnóstico eficientey un manejo costo-efectivo <strong>de</strong> los pacientes conproblemas tiroi<strong>de</strong>os.•Ciertosmedicamentos y otros interferentespue<strong>de</strong>n afectar más <strong>de</strong>l 10% <strong>de</strong> los resultados<strong>de</strong> laboratorio en general, y los ensayos tiroi<strong>de</strong>osno son la excepción.•Enla práctica clínica se encuentran con frecuenciaresultados discordantes, que necesitanser cuidadosamente interpretados mediante <strong>una</strong>bordaje conjunto entre el laboratorio que losgenera y el médico que maneja al paciente conenfermedad tiroi<strong>de</strong>a supuesta o confirmada.Algunos pacientes pue<strong>de</strong>n requerir estudiosadicionales, como gamagrafía tiroi<strong>de</strong>a,tomografía axial computarizada, mediciones<strong>de</strong> anticuerpos, que se realizarán <strong>de</strong> acuerdocon el criterio médico:•Estudios imaginológicos: no se <strong>de</strong>be practicargamagrafía tiroi<strong>de</strong>a con radioisótopos a no serque se haga con I 123 (se <strong>de</strong>scarta disgenesia,ectopia o agenesia).•Radiografías<strong>de</strong>l esqueleto: se encuentraretardo en edad ósea, ausencia <strong>de</strong> epífisisdistal <strong>de</strong>l fémur y proximal <strong>de</strong> tibia, epífisiscon un punteado escaso y diseminado en losnúcleos <strong>de</strong> osificación, dando un aspecto porosoy fragmentado, <strong>de</strong>formidad cuneiforme<strong>de</strong> anzuelo o gancho en las últimas vértebrasdorsales y primera y segunda lumbar, vértebrascon doble contorno: platispondilia. Enel cráneo se encuentra fontanela anterior yposterior aumentada <strong>de</strong> tamaño, presencia <strong>de</strong>huesos wormianos, aumento <strong>de</strong> la silla turca,erosión y a<strong>de</strong>lgazamiento <strong>de</strong> esta.•Ecocardiograma:•Electrocardiograma:cardiomegalia mo<strong>de</strong>rada,efusión pericárdica.bajo voltaje para ondas P,QRS y T.TratamientoEl objetivo <strong>de</strong>l tratamiento es obtener lo másrápido posible un estado <strong>de</strong> eutiroidismo y mantenerlo.La hormonoterapia <strong>de</strong>be hacerse con lasustitución <strong>de</strong> tiroxina (T4) a dosis fisiológicas.En el hipotiroidismo neonatal se suministran<strong>de</strong> 25 a 50 µg diarios durante el primer año <strong>de</strong>vida; en los <strong>de</strong>más grupos <strong>de</strong> edad la dosis es<strong>de</strong> 3 a 5 µg/kg/día (tabla 3).CCAP Volumen 7 Número 2 23
Teresa Ortiz Picón, MD - Luis Gladys Fernando Laver<strong>de</strong> Gómez <strong>de</strong> Arbeláez UribeLecturas recomendadas1. Blood Collection on Filter Paper for Neonatal ScreeningPrograms: Approved Standard. Villanova, PA: NationalCommittee for Clinical Laboratory Standards; 1989. NCCLSpublication LA4-A.2. Calaciura F, Motta RM, Miscio G, Fichera G, Leonardi D, CartaA, et al. Subclinical hypothyroidism in early childhood: afrequent outcome of transient neonatal hyperthyrotropinemia.J Clin Endocrinol Metab 2002;87(7):3209-14.3. Dussault JH, Morissette J. Higher sensitivity of primarythyrotropin in screening for congenital hypothyroidism: amyth? J Clin Endocrinol Metab 1983;56(4):849-52.4. Dussault JH, Coulombe P, Laberge C, Letarte J, Guyda H,Khoury K. Preliminary report on a mass screening programfor neonatal hypothyroidism. J Pediatr 1975;86(5):670-4.5. Fisher DA. Disor<strong>de</strong>rs of the thyroid in the newborn andinfant. In: Sperling MA (editor). Pediatric endocrinology. 2 s<strong>de</strong>d. 2002. p. 161-85.6. Fisher DA. Second International Conference on NeonatalThyroid Screening: progress report. J Pediatr 1983;102(5):653-4.7. Germak JA, Foley TP Jr. Longitudinal assessment of L-thyroxine therapy for congenital hypothyroidism. J Pediatr1990;117(2 Pt 1):211-9.8. Hanna CE, Krainz PL, Skeels MR, Miyahira RS, SesserDE, LaFranchi SH. Detection of congenital hypopituitaryhypothyroidism: ten-year experience in the NorthwestRegional Screening Program. J Pediatr 1986;109(6):959-64.9. Heyerdahl S, Kase BF, Lie SO. Intellectual <strong>de</strong>velopmentin children with congenital hypothyroidism in relationto recommen<strong>de</strong>d thyroxine treatment. J Pediatr1991;118(6):850-7.10. Holtzman C, Slazyk WE, Cor<strong>de</strong>ro JF, Hannon WH.Descriptive epi<strong>de</strong>miology of missed cases of phenylketonuriaand congenital hypothyroidism. Pediatrics 1986;78(4):553-8.11. Instituto Nacional <strong>de</strong> Salud. Tamizaje neonatal <strong>de</strong>hipotiroidismo congénito. Vigilancia por laboratorio. Bogotá;diciembre <strong>de</strong>l 2004.12. LaFranchi SH, Hanna CE, Krainz PL, Skeels MR, MiyahiraRS, Sesser DE. Screening for congenital hypothyroidismwith specimen collection at two time periods: results ofthe Northwest Regional Screening Program. Pediatrics1985;76(5):734-40.13. Marrero-González N, Rodríguez C. <strong>Hipotiroidismo</strong>congénito: historia e impacto <strong>de</strong>l tamizaje. Rev Biomed2000;11(4):283-92.14. Muir A, Daneman D, Daneman A, Ehrlich R. Thyroidscanning, ultrasound, and serum thyroglobulin in<strong>de</strong>termining the origin of congenital hypothyroidism. Am JDis Child 1988;142(2):214-6.15. Characteristics of infantile hypothyroidism discovered onneonatal screening. J Pediatr 1984;104(4):539-44.16. Rapaport R. Congenital hypothyroidism: expanding thespectrum. J Pediatr 2000;136(1):10-2.17. American Aca<strong>de</strong>my of Pediatrics, Rose SR; Section onEndocrinology and Committee on Genetics, AmericanThyroid Association, Brown RS; Public Health Committee,Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, Foley T,Kaplowitz PB, Kaye CI, Sundararajan S, Varma SK.Update of newborn screening and therapy for congenitalhypothyroidism. Pediatrics 2006;117(6):2290-303.18. Sánchez JA. Biosíntesis, secreción y metabolismo <strong>de</strong>las hormonas tiroi<strong>de</strong>as. En: Pombo M, et al. Tratado <strong>de</strong>endocrinología pediátrica. 2ª ed. Ediciones Díaz <strong>de</strong> Santos S.A., España, 1997. p. 523-33.19. Van Vliet G, Polak M. Thyroid disor<strong>de</strong>rs in infancy. In: LifshitzF (editor). Pediatric endocrinology. 5 th ed. 2 sd vol. New York:Informa Healthcare; 2007. p. 391-404.20. Vliet GV, Delange F. Goiter and thyroiditis. In: Bertrand J,Rappaport R, Sizonenko P (editors). Pediatric endocrinology.2 sd ed. 1993. p. 270-6.21. Zakarija M, McKenzie JM, Eidson MS. Transient neonatalhypothyroidism: characterization of maternal antibodiesto the thyrotropin receptor. J Clin Endocrinol Metab1990;70(5):1239-46.CCAP Volumen 7 Número 2 25
<strong>Hipotiroidismo</strong> congénito, <strong>una</strong> <strong>responsabilidad</strong> <strong>de</strong> <strong>todos</strong>examen consultado9. El hipotiroidismo congénito<strong>de</strong> etiología primaria es un<strong>de</strong>sor<strong>de</strong>n <strong>de</strong> la glándulatiroi<strong>de</strong>a caracterizado por:10. La causa más frecuente <strong>de</strong>hipotiroidismo congénito es:11. La Resolución 412-Decreto1544 <strong>de</strong>l 2000 <strong>de</strong>terminóque el tamizaje neonatalpara hipotiroidismocongénito es <strong>una</strong> acción <strong>de</strong>obligatorio cumplimientopara:A. baja producción <strong>de</strong> TSHB. baja producción <strong>de</strong> hormonas tiroi<strong>de</strong>as T3y T4C. elevación <strong>de</strong> la TSHD. a y bE. b y cA. déficit <strong>de</strong> TSH aislado o asociado a otras<strong>de</strong>ficiencias hipofisiariasB. <strong>de</strong>fecto en la síntesis y acción <strong>de</strong> hormonastiroi<strong>de</strong>asC. antitiroi<strong>de</strong>os <strong>de</strong> síntesis y yoduroD. resistencia periférica a las hormonastiroi<strong>de</strong>asE. anomalías <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo embrionario <strong>de</strong> laglándula tiroi<strong>de</strong>sA. <strong>todos</strong> los recién nacidos vivos <strong>de</strong> Colombiamidiendo TSH neonatalB. solo para los recién nacidos cubiertos por elplan obligatorio <strong>de</strong> salud (POS)C. los recién nacidos en las zonas <strong>de</strong> alto riesgoD. <strong>todos</strong> los recién nacidos midiendo TSHúnicamente en sangre <strong>de</strong> cordón umbilicalE. los recién nacidos que presenten signosclínicos12. ¿Qué garantiza la calidad<strong>de</strong> los programas <strong>de</strong>tamizaje?A. mé<strong>todos</strong> <strong>de</strong> baja sensibilidad y especificidadB. minimización <strong>de</strong> falsos negativosC. <strong>de</strong>tección <strong>de</strong> un porcentaje alto <strong>de</strong> falsospositivosD. disponer <strong>de</strong> personal competente en todaslas etapas <strong>de</strong>l programaE. b y cF. b y d26 Precop SCP
Teresa Ortiz Picón, MD - Luis Gladys Fernando Laver<strong>de</strong> Gómez <strong>de</strong> Arbeláez Uribeexamen consultado13. I<strong>de</strong>ntifique cuáles <strong>de</strong>los siguientes errores nocorrespon<strong>de</strong>n a la fasepreanalítica:14. Los casos positivosverda<strong>de</strong>ros <strong>de</strong>hipotiroidismo congénitose confirman por:15. En el tratamiento la dosis<strong>de</strong> tiroxina (T4) para niños<strong>de</strong> 0-3 meses es:A. divulgación y educación al equipo <strong>de</strong> saludB. entrenamiento al personal sobre la tomaa<strong>de</strong>cuada <strong>de</strong> la muestraC. i<strong>de</strong>ntificación <strong>de</strong> los datos completos(nombre, direcciones, etc.) <strong>de</strong>l formatoD. control <strong>de</strong> calidad en la metodología para elanálisis <strong>de</strong> la TSHE. calidad en lo referente al secado yconservación <strong>de</strong> la muestraA. valor <strong>de</strong> TSH neonatal > 20 µUI/mlB. valor <strong>de</strong> T4 total elevadoC. TSH elevado y T4 libre elevadoD. T4 libre disminuido y TSH elevadoE. solamente reconfirmación con TSH neonatalen papel <strong>de</strong> filtroA. 3 a 5 µg/kg/díaB. 3 a 5 µg/díaC. 6 a 8 µg/kg/díaD. 10 a 15 µg/kg/díaE. 10 a 15 mg/kg/día16. Recién nacido a término conpeso <strong>de</strong> 4.000 g, fontanelaamplia e hipotermia, enquien <strong>de</strong>sea <strong>de</strong>scartarhipotiroidismo congénito.¿Cuál <strong>de</strong> las pruebaspracticaría a continuación,teniendo en cuenta que nose hizo tamizaje neonatal yno dispone <strong>de</strong> un laboratorioclínico especializado?A. radiografía <strong>de</strong> cráneoB. radiografía <strong>de</strong> rodillasC. carpogramaD. huesos largosE. cuadro hemáticoCCAP Volumen 7 Número 2 27