Martha Monteros - Hemofilia

Recomendaciones del Reino Unido para el análisis molecular de la Enfermedadde von WillebrandSe han publicado, en julio de 2008, las recomendaciones del Reino Unido respecto al análisis molecularde las mutaciones que causan la Enfermedad de von Willebrand. La gran complejidad enel diagnóstico de cada tipo o grado de esta patología, hace que se establezcan recomendacionesinternacionales con el fin de unificar criterios y afianzar los diagnósticos. El Reino Unido publica estas recomendacionesen la revista inglesa Haemophilia.Keeney S, y col. (2008) The molecular analysis of von Willebrand disease: A guideline from the UK Haemophilia Centre Doctors' OrganisationHaemophilia Genetics Laboratory Network. Haemophilia Jul 14. [En prensa]. Disponible en:http://www3.interscience.wiley.com/journal/120775808/abstract?CRETRY=1&SRETRY=0.Recomendaciones del Reino Unido para la selección y uso de productosterapéuticos para el tratamiento de la Hemofilia y de otras coagulopatíascongénitasLa gran proliferación de nuevos productos para el tratamiento de la Hemofilia y de otras coagulopatíascongénitas hace que sea necesaria una actualización periódica en los modos deactuar y prescribir un tratamiento. El Reino Unido publica en Haemophilia estas recomendaciones.Keeling D, y col. (2008) Guideline on the selection and use of therapeutic products to treat haemophilia and other hereditary bleedingdisorders. Haemophilia 14: 671-84. Disponible en: http://www3.interscience.wiley.com/journal/120124704/abstract.Recomendaciones para el uso y selección de productos terapéuticospara el tratamiento de la Hemofilia y de otras coagulopatías congénitasen EspañaLa Comisión Científica de la Real Fundación Victoria Eugenia acaba de publicar las recomendacionespara el tratamiento de la Hemofilia y de otras coagulopatías congénitas en España.Se trata de una publicación internacional basada en las recomendaciones de 2006 que estacomisión publicó para la comunidad de pacientes y médicos que tratan este tipo de patologías. De esta forma, se considerande calidad y prestigio científico a nivel internacional y se podrán tener en cuenta a semejanza de las publicadasy ya comentadas anteriormente por el Reino Unido.Batlle J, y col. (2008) Consensus opinion for the selection and use of therapeutic products for the treatment of haemophilia in Spain.Blood Coagul Fibrinolysis 19: 333-40. Disponible en:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18600079?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum.Nuevas evidencias científicas de la transmisión de la variante de la enfermedadde Creutzfeld-Jakob a través de la sangreEl grupo investigador de Hunter y colaboradores vuelven a dar más datos de la posibilidad detransmisión de priones a través de la sangre. Sus datos les hacen concluir que la vía sanguíneaes una forma eficaz de transmisión de esta patología.Houston F, y col. (2008) Prion diseases are efficiently transmitted by blood transfusion in sheep. Blood Jul 22. [En prensa]. Disponible en:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18647958?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum.La Terapia Génica ofrece también esperanzas de curación para la enfermedadde Creutzfeld-JakobPerrier y colaboradores han obtenido excelentes resultados con la utilización de protocolos deTerapia Génica basados en vectores lentivirales. Estos vectores portan genes mutados que producenpriones alterados que al interaccionar con los priones patógenos los desestabilizan. Deesta forma, en modelos animales de ratón infectados con priones se ha logrado enlentecer eldesarrollo fatal de la enfermedad, observándose una reducción muy significativa de la espongiosis y de la gliosis delos astrocitos en cerebros a los que se les inyectaba el vector. Una esperanza más.Toupet K, y col. (2008) Effective gene therapy in a mouse model of prion diseases. PLoS ONE 3: e2773. Disponible en:http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0002773.48núm. 47 Septiembre 2008