Cáncer hereditario

Tema - 7BADAN¡Es Servicio!Tema - 7CáncerhereditarioDimas E. Hernández.Oncólogo MédicoProfesor de la Universidad Central de Venezuela.El cáncer es una enfermedad quese caracteriza por el crecimientoincontrolado de un grupo de célulasdel organismo. Los diferentes tiposde cáncer en su mayoría se deben a unproceso de envejecimiento y factores ambientales.Sin embargo, entre el 5 y 10%de los casos de cáncer diagnosticados sedeben a factores hereditarios transmitidosde padres a hijos. Esta predisposiciónfamiliar se encuentra en estructurasnucleares de los genes. Estas células estánconstituidas por una sustancia llamadaADN (Ácido Desoxirribonucleico).Si comparamos los genes con un libro,el ADN representa el alfabeto con el cualse construyen las palabras y oraciones.Cuando se altera un gen, se altera su función,la cual puede representar desde unerror en una oración hasta la falta de uncapítulo del libro.Existen diversos tipos de cáncer hereditario,como lo son el 10% de los cáncerde mama y ovario, 5% de los cáncer decolon, algunos tumores del útero (endometrio),estómago, intestino delgado, cerebroy piel.Los casos de cáncer de mama y ovarioestán asociados a la alteración del genBRCA1 o BRCA2. Aquellas mujeres quepresentan alteración del gen BRCA1 tienenentre 50 y 85% de probabilidadesde desarrollar cáncer de mama en algúnmomento de su vida; y entre 20 y 40%de probabilidades de desarrollar cáncerde ovario. Aquellas mujeres con una alte-2008 © Banco de Drogas Antineoplásicas. RIF:J-00130700-1.Todos los derechos reservados.23

Tema - 7ración en el gen BRCA2 tienen entre 10y 20% de probabilidades de desarrollarcáncer de mama u ovario a lo largo de suvida. Con referencia al cáncer de colon,si el individuo presenta alguna alteraciónen los genes predominantemente implicados(MLH1 y MSH2), existe un riesgode 80% de desarrollar la enfermedad durantesu vida, y en el caso de una mujeraumenta hasta 50% el riesgo de desarrollarun carcinoma de endometrio.Existen datos obtenidos por interrogatoriosque nos permiten sospechar la presenciade un cáncer hereditario. Con estainformación, se orienta a la familia sobrela necesidad de algún estudio genéticoy/o evaluaciones clínicas selectivas periódicas.Los datos de análisis más relevantes son:a) Muchos miembros de la familia han tenidocáncer, b) dos miembros de la familiahan sufrido el mismo tipo de cáncer,c) un miembro de la familia ha tenidocáncer antes de los 50 años, d) un miembrode la familia tiene más de un tipo decáncer, e) un miembro de la familia tieneuna forma rara de cáncer, f) varios miembrosde una misma familia con cáncer decolon o pólipos, g) el cáncer ha ocurridoen varias generaciones, h) un miembrode la familia con cáncer de colon a laedad de 50 años o menos.En estos individuos pueden realizarse estudiosgenéticos para conocer si existeuna predisposición hereditaria para desarrollarcáncer de mama, ovario o colon.Antes de decidir indicar el estudio, elcual es muy costoso, es necesario explicarcon detalle las ventajas y desventajasde su realización para tomar la decisióncorrecta.Si después de realizar la historia clínica,llegamos a la conclusión de que unapaciente tiene alto riesgo de desarrollarcáncer de mama, ésta deberá realizarseel autoexamen de mama mensualmente,practicarse dos veces al año un examenclínico con especialistas de las mamas yhacerse una mamografía anual junto a ultrasonidomamario de alta resolución.Si el riesgo es de cáncer de ovario, la pacientese debe realizar exámenes ginecológicosuna o dos veces al año acompañadode ultrasonido transvaginal, y elmarcador tumoral CA125 como métodosdiagnósticos después de la menopausia.Si el riesgo es de cáncer de colon, debecomenzar evaluaciones gastroenterológicasalrededor de los 50 años, una colonoscopiaen períodos de uno a tresaños.Finalmente, debemos concluir que el éxitode cualquier conducta que se tome dependerádel conocimiento del paciente ydel médico, del diagnóstico precoz y laprevención.•24