Nº40 15/06/2010 - enfoqueseducativos.es

REVISTA DIGITAL CIENCIA Y DIDÁCTICA Nº 40 15/06/2010CARACTERÍSTICAS DE LOS NIÑOS/AS CON SÍNDROME DE DOWNBautista Salido, InmaculadaD.N.I 75.126.938-ZLicenciada en Psicopedagogía1. INTRODUCCIÓN.El síndrome de Down (SD) es un trastorno cromosómico que constituye la principalcausa congénita de retraso mental de todas las de origen conocido. Afectaaproximadamente a uno de cada 800 bebés y se debe a la existencia de un cromosomaextra en el par 21. Así, las personas con Síndrome de Down cuentan con 47cromosomas (en vez de 46 repartidos en 23 pares). Molina (94) explica que las causaspueden ser:• Trisomía regular (98% de los casos): se debe a un error en la distribucióncromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primeradivisión celular del óvulo fertilizado que va a formar el embrión.• Mosaicismo:(1%): el error de distribución se da en la segunda o tercera divisióncelular.• Traslocación:(2%): la unión o una parte de un cromosoma es afectado en unaparte o en la totalidad por otro cromosoma.La técnica más utilizada para su diagnóstico es la amniocentesis que consiste en lapunción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así unamuestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para suestudio. También se utiliza otra técnica: la biopsia de vellosidades coriónicas a través dela cual se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través delabdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo.ciencia@enfoqueseducativos.es www.enfoqueseducativos.es 4