caracterizacion de la enfermedad de alzheimer en nicaragua
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12.07.2015 Views

Página58FADEN, MINSA, PANZYMA, UCAB. MARCADORES BIOLÓGICOS/MOLECULARES1. Objetivo del IndicadorDeterminar la incidencia de marcadores moleculares de EA en la población nicaragüense yestablecer el valor predictivo de los mismos en algunos familiares de pacientes afectados pordicha enfermedad, mediante parámetros clínicos a través del Minimental test.2. Sobre las pruebas genéticas y los factores genéticos en la enfermedad de Alzheimer.Familiares cercanos de personas afectadas por Alzheimer presentan riesgos de hasta 4-5 vecesmás altos que la población general. Varios factores genéticos se han determinado, de los cuales elgen conocido como apoE localizado en el cromosoma 19 es el que mejor se ha estudiado. Elriesgo de presentar Alzheimer se aumenta a más del 50% en aquellas personas con un historialfamiliar de Alzheimer. La variante ApoE-4 se considera la de mayor riesgo, peor para las personascuyo alelo se presenta como homocigoto ApoE-4/4. La numeración 4/4 es la variante más mutadadel gen ApoE y, por tanto, la más relacionada con el desarrollo del mal de Alzheimer.Por lo general, la comunidad médica recomienda no comunicar a los pacientes del genotipo deApoE, u otros marcadores genéticos, a menos que esa información tenga un impacto directo en eltratamiento clínico. Sin embargo, puesto que en la actualidad hay laboratorios que ofrecenpruebas genéticas para la detección de una variedad de condiciones, se recomienda acompañar laspruebas con consejería genética.En el seguimiento genético hay que resaltar que la identificación de la variante ApoE-4 no essuficiente para predecir la enfermedad ni en el paciente ni en los familiares. El tipo ApoE-4 debeconsiderarse como un factor más en conjunto con otros datos clínicos y, además, considerar losfactores ambientales (no genéticos) de los individuos y sus hábitos sociales.La utilidad de consejería genética sobre Alzheimer consiste en ayudar a concienciar a lapoblación (familiares) de la necesidad de tomar precauciones para evitar o al menos retrasaren lo posible la aparición de la enfermedad.3. MetodologíaLas muestras fueron tomadas por punción capilar y depositadas sobre papel FTA(WHATMAN). El ADN se extrajo con Chelex al 5%.Para la amplificación del ADN se utilizaron los siguientes primers:Caracterización de la Enfermedad de Alzheimer en Nicaragua, CARENAN

Página59FADEN, MINSA, PANZYMA, UCA ApoE-F6: 5´-TAA GCT TGG CAC GGC TGT CCA AGG A-3´ ApoE-F4: 5´- ACA GAA TTC GCC CCG GCC TGG TAC AC-3´4. ResultadosLos resultados obtenidos se presentan sintéticamente en tres tablas.Tabla N° I: Genotipos obtenidos.Genotipo ApoE No. casos2/2 02/3 92/4 23/3 77¾ 344/4 0Total 122Tabla N°II: Homocigotos y HeterocigotosencontradosNo. casosHomocigotos 77Heterocigotos 45Tabla N° III: Correlación de genotipos con deterioro cognoscitivoTipo de DeterioroGenotipo Ninguno Moderado Leve Severo2/2 0 0 0 02/3 5 2 1 12/4 0 1 1 03/3 43 7 21 83/4 13 4 7 94/4 0 0 0 0Total 61 14 30 18Observaciones sobre los resultados encontrados.El genotipo predominante en la población estudiada fue el ApoE 3-3, seguido del ApoE 3-4. Enesta población estos dos genotipos serian los principales factores de riesgo.De los resultados obtenidos no se puede establecer ninguna correlación directa del genotipo con eldiagnóstico certero de la enfermedad. El genotipo reconocido como el más dañino, genotipo ApoE4-4 (homocigoto) no se encontró en esta población. Se conoce que la presencia de un alelo 4Caracterización de la Enfermedad de Alzheimer en Nicaragua, CARENAN

Página59FADEN, MINSA, PANZYMA, UCA ApoE-F6: 5´-TAA GCT TGG CAC GGC TGT CCA AGG A-3´ ApoE-F4: 5´- ACA GAA TTC GCC CCG GCC TGG TAC AC-3´4. ResultadosLos resultados obt<strong>en</strong>idos se pres<strong>en</strong>tan sintéticam<strong>en</strong>te <strong>en</strong> tres tab<strong>la</strong>s.Tab<strong>la</strong> N° I: G<strong>en</strong>otipos obt<strong>en</strong>idos.G<strong>en</strong>otipo ApoE No. casos2/2 02/3 92/4 23/3 77¾ 344/4 0Total 122Tab<strong>la</strong> N°II: Homocigotos y Heterocigotos<strong>en</strong>contradosNo. casosHomocigotos 77Heterocigotos 45Tab<strong>la</strong> N° III: Corre<strong>la</strong>ción <strong>de</strong> g<strong>en</strong>otipos con <strong>de</strong>terioro cognoscitivoTipo <strong>de</strong> DeterioroG<strong>en</strong>otipo Ninguno Mo<strong>de</strong>rado Leve Severo2/2 0 0 0 02/3 5 2 1 12/4 0 1 1 03/3 43 7 21 83/4 13 4 7 94/4 0 0 0 0Total 61 14 30 18Observaciones sobre los resultados <strong>en</strong>contrados.El g<strong>en</strong>otipo predominante <strong>en</strong> <strong>la</strong> pob<strong>la</strong>ción estudiada fue el ApoE 3-3, seguido <strong>de</strong>l ApoE 3-4. Enesta pob<strong>la</strong>ción estos dos g<strong>en</strong>otipos serian los principales factores <strong>de</strong> riesgo.De los resultados obt<strong>en</strong>idos no se pue<strong>de</strong> establecer ninguna corre<strong>la</strong>ción directa <strong>de</strong>l g<strong>en</strong>otipo con eldiagnóstico certero <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong><strong>en</strong>fermedad</strong>. El g<strong>en</strong>otipo reconocido como el más dañino, g<strong>en</strong>otipo ApoE4-4 (homocigoto) no se <strong>en</strong>contró <strong>en</strong> esta pob<strong>la</strong>ción. Se conoce que <strong>la</strong> pres<strong>en</strong>cia <strong>de</strong> un alelo 4Caracterización <strong>de</strong> <strong>la</strong> Enfermedad <strong>de</strong> Alzheimer <strong>en</strong> Nicaragua, CARENAN

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