caracterizacion de la enfermedad de alzheimer en nicaragua

Página58FADEN, MINSA, PANZYMA, UCAB. MARCADORES BIOLÓGICOS/MOLECULARES1. Objetivo del IndicadorDeterminar la incidencia de marcadores moleculares de EA en la población nicaragüense yestablecer el valor predictivo de los mismos en algunos familiares de pacientes afectados pordicha enfermedad, mediante parámetros clínicos a través del Minimental test.2. Sobre las pruebas genéticas y los factores genéticos en la enfermedad de Alzheimer.Familiares cercanos de personas afectadas por Alzheimer presentan riesgos de hasta 4-5 vecesmás altos que la población general. Varios factores genéticos se han determinado, de los cuales elgen conocido como apoE localizado en el cromosoma 19 es el que mejor se ha estudiado. Elriesgo de presentar Alzheimer se aumenta a más del 50% en aquellas personas con un historialfamiliar de Alzheimer. La variante ApoE-4 se considera la de mayor riesgo, peor para las personascuyo alelo se presenta como homocigoto ApoE-4/4. La numeración 4/4 es la variante más mutadadel gen ApoE y, por tanto, la más relacionada con el desarrollo del mal de Alzheimer.Por lo general, la comunidad médica recomienda no comunicar a los pacientes del genotipo deApoE, u otros marcadores genéticos, a menos que esa información tenga un impacto directo en eltratamiento clínico. Sin embargo, puesto que en la actualidad hay laboratorios que ofrecenpruebas genéticas para la detección de una variedad de condiciones, se recomienda acompañar laspruebas con consejería genética.En el seguimiento genético hay que resaltar que la identificación de la variante ApoE-4 no essuficiente para predecir la enfermedad ni en el paciente ni en los familiares. El tipo ApoE-4 debeconsiderarse como un factor más en conjunto con otros datos clínicos y, además, considerar losfactores ambientales (no genéticos) de los individuos y sus hábitos sociales.La utilidad de consejería genética sobre Alzheimer consiste en ayudar a concienciar a lapoblación (familiares) de la necesidad de tomar precauciones para evitar o al menos retrasaren lo posible la aparición de la enfermedad.3. MetodologíaLas muestras fueron tomadas por punción capilar y depositadas sobre papel FTA(WHATMAN). El ADN se extrajo con Chelex al 5%.Para la amplificación del ADN se utilizaron los siguientes primers:Caracterización de la Enfermedad de Alzheimer en Nicaragua, CARENAN