caracterizacion de la enfermedad de alzheimer en nicaragua

Página24FADEN, MINSA, PANZYMA, UCA2) Los avances de la biología molecular y de la genética han permitido, mediante el estudio genético defamilias con Enfermedad de Alzheimer, disponer de modelos animales en los que buscarmecanismos patogénicos o ensayar nuevos tratamientos.3) Desde el punto de vista genético, se habla de enfermedad de Alzheimer esporádica, cuando noexisten familiares con la misma enfermedad y enfermedad de Alzheimer familiar cuando existenotros familiares.La genética molecular ha permitido explicar en parte la influencia de la herencia. El avance en lastécnicas de biología molecular ha hecho que la Enfermedad de Alzheimer hereditaria sea objeto deuna fortísima investigación. Al no existir diferencias entre la Enfermedad de Alzheimer esporádicay las formas familiares, los descubrimientos genéticos de las formas familiares pueden aplicarse alas formas esporádicas, mucho más frecuentes. Esto ha hecho que se investiguen las formashereditarias y que se aíslen genes implicados en la Enfermedad de Alzheimer.Aunque la enfermedad de Alzheimer es generalmente un trastorno esporádico, con unasusceptibilidad genética, existen casos familiares relacionados con mutaciones en serie de genes,cuya frecuencia alcanza el 10 % del total de EA, la mayoría presentan mutaciones en seis geneslocalizado en los cromosomas 10, 19, 12, 21, 14, 1., constituyendo la del cromosoma 14 el 50 % deltotal.En los tres casos la transmisión es dominante con penetrancia casi completa.algunas formasfamiliares autosómicas de inicio temprano están provocadas por una lesión del gen de lapresenilina 1, ( PS-1) en el cromosoma 14, otras formas de origen precoz están relacionadas conuna alteración del gen de la presenilina 2 ( PS-2) en el cromosoma 1, o del gen de la proteínaprecursora del B- amiloide (B-APP) situado en el brazo largo del cromosoma 21.Las formas de inicio tardío parecen ligadas a los cromosomas 12 y 19. Algunos genotipos de laapolipoproteina E- 3 (APO E 3) del cromosoma 19 pueden aumentar el riesgo de padecer estaenfermedad, no todas las formas de inicio tardío pueden ser explicadas genéticamente es probableque existan otros factores que provoquen este tipo de demencia cuyo riesgo de padecerla es muyalto calculándose para el hombre un 25.5% y para mujeres un 31.)%.La implicación del gen de la APP localizado en el cromosoma 21, se sospecha por la asociación conla EA y el síndrome de Down, hasta la fecha se han descrito 16 mutaciones en el gen que codifica laproteína precursora de B-amiloide (APP-B) la penetrancia de estas mutaciones que se transmitendeforma dominante es casi completa a los 60 años.la presencia de un alelo Apo – E 4 puedefavorecer una aparición precoz de la enfermedad en los individuos con mutación en el gen APP.El segundo locus relacionado con la forma dominante de la EA, se localizo en el cromosoma 14 enun grupo de familias con EA de inicio precoz que no ligaba a marcadores del cromosoma 21. DesdeCaracterización de la Enfermedad de Alzheimer en Nicaragua, CARENAN