esclerosis tuberosa cerebral o enfermedad de bourneville ...

More documents

Recommendations

Info

150 ACTA MEDICA DOMINICANA JULIO-AGOSTO, 1988fibromas de la cara, que en el pasado fueron denominados"adenomas sebáceos simétricos de Pringle". Esta tríada aveces puede no estar completa.HISTORIAEn cuanto a la historia de esta enfermedad, esta condiciónfue descrita por primera vez en 1880 por el neurólogofrancés Desiré Bourneville (quien nació en 1840 y murióen 1909 a los 69 años).PATOLOGIAFondo de ojo caso No. 1.Los cambios anatomopatológicos son diseminados ycomprenden variosórganos:1. Sistema nervioso. La corteza cerebral aparecesembrada de engrosamientos nodulares. Su tamaño esvariable, de uno a tres centímetros; su consistencia esdura y están constituidos por pro~feración glial, es decir,son gliomas.Generalmente calcifican con el paso de los años y setornan visibles al practicar una radiografía de cráneo. SeCaso No. 2Caso No. 3
Vol. lO, No. 4 ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE, JOSE DE JS. JIMENEZ O. y COL. 151localizan en la superficie de la corteza, en la sustancia grissubcortical, en la sustancia blanca y gangliosbasales.Algunas de estas tumoraciones crecen con frecuenciadesde el epéndimo hacia el interior de los ventrículos laterales,proyectándose hacia el interior del ventrículo, pudiendocrear un síndrome de hipertensión endocraneana.2. Retina. Los tumores retinianos son tambiéngliomas y se denominan "facomas", estando compuestospor células gliales, fibroblastos y células ganglionares. Porestar colocados periféricamente en la retina, no causantrastornos visuales.3. Las lesiones en la piel se sitúan en las mejillas ybarbilla, a ambos lados de la nariz; son angiofibromas,aunque una vez se denominaron erróneamente "adenomassebáceos simétricos". Microscópicamente muestran glándulassebáceas atróficas, proliferación peri~folicular detejido colágeno que comprime los folículos pilosos tambiénatróficos. El tejido colágeno forma bandas concéntricasque también estrangulan las glándulas sebáceas. Hay asimismodilatacióny proliferación de capilares.4. Otras lesiones viscerales. Otras lesiones incluyenrabdomiomas en el corazón, tumores renales (angiomiolipomas),quistes en hígado, páncreas, ovarios y otras vísceras.Estos tumores usualmente son benignos. Hay asimismofibromas periungueales.INCIDENCIALa enfermedades rara de por sí, constituyendoel 1%de enfermos epilépticos o retardados mentales. Ocurreesporádicamente en un 50% o a veces en base heredofamiliar.Es más común en blancos que en negros y es másfrecuente en el varón que en la mujer.Las lesiones en la cara (angiofibromas) aparecen entrelos tres y seisaños de edad. Las crisisconvulsivasusualmenteaparecen en el primer o segundo año de la vida y elretardo mental se comienza a notar cuando se pone el niñoa la escuela. En las formas abortivas puede no haber retardomental.SINTOMASy SIGNOSLa tríada clásicaconsiste en retardo mental, lesionesenla piel de la cara y crisis convulsivas.Las crisis convulsivaspueden ser generalizadaso focales en naturaleza y tienden aaumentar en frecuencia con los años.Excepto los cambios retinianos, el resto de los parescraneales están intactos. Usualmente no hay cambios queindiquen lesión focal del sistema nervioso. El grado de dañomental varía desde la idiotez al retardo mental. Otroshablan de "imbecilidad".Las lesiones en la cara están constituidas por múltiplesnódulos de color amarillo rosado o rojo marrón, que varíande tamaño (desde la cabeza de un alfiler hasta un granoCaso No. 4pequeño de habichuela).Son lesiones simétricas, a ambos lados de la nariz, enforma de mariposa. Otras veces puede tomarse la barbillacon lesionessimilares.A veces puede coincidir esta enfermedad con la de VonRecklinghausen.En otro orden de ideas, y como señalamos anteriormente,a vecesaparecen quistes renales (33%),rabdomiomasdel corazón, etc.LABORATORIOEl líquido cefalorraquídeo es usualmente normal. Muyraras veces pueden las prote ínas totales estar ligeramenteaumentadas.DIAGNOSTICOLas áreas de calcificación dentro de la sustancia cerebralse pueden detectar por medio de los rayos X (placas decráneo) en un 50%de los casos. El gammagramacon tomografíacomputarizada es aun más preciso para el diagnóstico
Page 1: Vol. lO, No. 4 ENFERMEDAD DE BOURNE
Page 5 and 6: Vol. lO, No. 4 ENFERMEDAD DE BOURNE
Page 7: Vol. lO, No. 4 ENFERMEDAD DE BOURNE

esclerosis tuberosa cerebral o enfermedad de bourneville ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?