Aprueban Ley de composición de alimentos y su publicidad - Inta
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CRÓNICA1. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile.Verónica Cornejo, Gabriela Castro, Carolina Arias, Juan Francisco Cabello,Erna Raimann, Alicia De la Parra, Betta Katherine, A. Valiente2. Laboratorio de Enfermedades Metabólicas, Hospital Carlos Van Buren, Valparaíso.Marta Colombo, Juan Francisco Cabello3. Ministerio de Salud de Chile.Jorge Brantes, Carlos Becerraa fenilcetonuria o PKU (del inglés“phenylketonuria”) es una enfermedadque afecta a la química del organismoy se transmite de padres a hijos. Seproduce por la ausencia o falta de unaenzima llamada Fenilalanina hidroxilasa,que transforma la fenilalanina (FA) en tirosina.Cuando no está la enzima, se acumula FA en lasangre y en el cerebro, lo que altera la síntesis deneurotransmisores y que a largo plazo se traduce enretardo mental.Hace 20 años, los niños que nacían en nuestropaís con el diagnóstico de Fenilquetonuria (PKU) estabandestinados a tener un retardo mental de gradoprofundo a moderado, pero estudios realizados por elLaboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicasdel Instituto de Nutrición y Tecnología de losAlimentos, INTA, de la Universidad de Chile, cambiaronel curso de esta enfermedad, ya que a través deldiagnóstico neonatal estos niños pueden hacer unavida normal. Un avance fundamental, pues si la PKUno es diagnosticada y tratada antes de los 30 días devida, produce daño neurológico a largo plazo.Se ha determinado que un niño PKU sin diagnósticodesciende su coeficiente intelectual (CI) en 50puntos. Si tenía pronosticado tener un CI de 100, alaño de vida sin análisis tendrá sólo 50, es decir, unretardo mental. Por ello es tan importante hacer eldiagnóstico en etapa pre sintomática –antes de queaparezca el daño neurológico–, lo que corresponde alos 30 días de vida del recién nacido.26
Nutrición y VidaPara poder lograreste objetivo se crearonlos programas de pesquisaneonatal los cualespermiten pesquisar estaenfermedad precozmentey tratarla en forma adecuada permitiendo que estosniños crezcan y se desarrollen normalmente.Lamentablemente, y a pesar que en el siglo XXIlos avances tecnológicos han cambiado el enfoquetradicional de la atención en salud, vemos con preocupacióncómo esta tecnología separa cada día mása los países desarrollados de aquellos en vías de desarrollo,situación que se evidencia en el diagnósticoneonatal de Fenilquetonuria. En Latinoamérica lapesquisa neonatal para PKU se realiza en el 49,3%de los recién nacidos y pocos países cuentan en laactualidad con programas nacionales.Chile se encuentra en una etapa avanzada detransición epidemiológica demográfica, gracias a ladisminución de la tasa de mortalidad infantil, de fecundacióny al aumento de la sobrevida. Estos handeterminando que los desafíos sanitarios sean distintosa los del siglo pasado. Un ejemplo es el descensoen la tasa de mortalidad en menores de un año, quede 50,1 por cada 1.000 niños en 1977, disminuyó a7,8 en el año 2010, lo que significa que el riesgo demortalidad se redujo en un 84,3% en las últimas tresdécadas.La historia del diagnóstico neonatal de PKU enChile se inicia en el año 1984 gracias a un convenioentre el Ministerio de Salud y el INTA de laUniversidad de Chile, el cual efectuó un plan pilotopara la detección neonatal de esta enfermedad en elárea central de Santiago. Los gestores de esta iniciativafueron la Dra. Marta Colombo y el Dr. FernandoMonckeberg.El objetivo de este proyecto fue analizar y conocerla factibilidad de implementar este tipo de programasen Chile, tuvo una duración de un año y se analizaron10.000 recién nacidos (RN), lográndose coberturasdel 90%. En esa oportunidad se concluyó que era altamentefactible desarrollar este tipo de programas,debido a la organización del sistema de salud de nuestropaís, sumándose además que el 99,7% de los partosocurrían en un recinto hospitalario, factores que favorecíanpositivamente el resultado de los programasde pesquisa neonatal.Posteriormente, en elaño 1988 se publicó unestudio que establecióque la edad de diagnósticopara la PKU en Chileera en promedio a los 3 años 11 meses, cuando yaexiste un retardo mental moderado a profundo.Bajo esta evidencia se planteó la urgencia deiniciar el diagnóstico precoz de PKU, y es así comoen el año 1989 el INTA, en conjunto con el Serviciode Salud Occidente de Santiago, inició un programapara el diagnóstico neonatal de PKU e HipotiroidismoCongénito (HC), el que abarcó sólo al 20% de RNdel país. (El hipotiroidismo es la disminución de losniveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneoy consecuentemente en el cuerpo, que puedeser asintomática u ocasionar múltiples síntomas ysignos de diversa intensidad en todo el organismo.Lo padece el 3 % de la población. El hipotiroidismocongénito es aquel de origen genético que apareceen el momento del nacimiento del bebé. Es importantesu detección precoz mediante análisis clínicospues los niños pueden no presentar signo aparentetras el nacimiento).A través de este estudio se obtuvieron resultadosque fueron categóricos para la implementación delprograma nacional que existe en la actualidad, determinandouna incidencia para la PKU de 1:14.640 RNy de 1:2.000 RN para HC, frecuencia que favoreceampliamente la relación costo-beneficio, ya que elnúmero de niños en quien se podría prevenir el retardomental sería mayor.Recién en el año 1992 el Ministerio de Salud deChile dictaminó el inicio del Programa Nacional dePesquisa Neonatal para PKU y HC, implementándoseprogresivamente en las 15 regiones de nuestro país.Después de 20 años de programa, se ha logradoprevenir el retardo mental en más de 1.200 niños paraambas patologías, de los cuales 195 son niños conPKU, estableciéndose una incidencia de 1:20.000 RN.El INTA es Centro de Referencia Nacional para laconfirmación diagnóstica y tratamiento de niños PKUpesquisados en el programa Nacional del Ministeriode Salud de Chile. Una vez confirmado un nuevo casocon PKU, éste ingresa al programa de seguimiento delINTA, que consiste en realizar evaluaciones médicas,27
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CRÓNICA1. Laboratorio <strong>de</strong> Genética y Enfermeda<strong>de</strong>s Metabólicas, INTA, Universidad <strong>de</strong> Chile.Verónica Cornejo, Gabriela Castro, Carolina Arias, Juan Francisco Cabello,Erna Raimann, Alicia De la Parra, Betta Katherine, A. Valiente2. Laboratorio <strong>de</strong> Enfermeda<strong>de</strong>s Metabólicas, Hospital Carlos Van Buren, Valparaíso.Marta Colombo, Juan Francisco Cabello3. Ministerio <strong>de</strong> Salud <strong>de</strong> Chile.Jorge Brantes, Carlos Becerraa fenilcetonuria o PKU (<strong>de</strong>l inglés“phenylketonuria”) es una enfermedadque afecta a la química <strong>de</strong>l organismoy se transmite <strong>de</strong> padres a hijos. Seproduce por la ausencia o falta <strong>de</strong> unaenzima llamada Fenilalanina hidroxilasa,que transforma la fenilalanina (FA) en tirosina.Cuando no está la enzima, se acumula FA en lasangre y en el cerebro, lo que altera la síntesis <strong>de</strong>neurotransmisores y que a largo plazo se traduce enretardo mental.Hace 20 años, los niños que nacían en nuestropaís con el diagnóstico <strong>de</strong> Fenilquetonuria (PKU) estaban<strong>de</strong>stinados a tener un retardo mental <strong>de</strong> gradoprofundo a mo<strong>de</strong>rado, pero estudios realizados por elLaboratorio <strong>de</strong> Genética y Enfermeda<strong>de</strong>s Metabólicas<strong>de</strong>l Instituto <strong>de</strong> Nutrición y Tecnología <strong>de</strong> losAlimentos, INTA, <strong>de</strong> la Universidad <strong>de</strong> Chile, cambiaronel curso <strong>de</strong> esta enfermedad, ya que a través <strong>de</strong>ldiagnóstico neonatal estos niños pue<strong>de</strong>n hacer unavida normal. Un avance fundamental, pues si la PKUno es diagnosticada y tratada antes <strong>de</strong> los 30 días <strong>de</strong>vida, produce daño neurológico a largo plazo.Se ha <strong>de</strong>terminado que un niño PKU sin diagnóstico<strong>de</strong>scien<strong>de</strong> <strong>su</strong> coeficiente intelectual (CI) en 50puntos. Si tenía pronosticado tener un CI <strong>de</strong> 100, alaño <strong>de</strong> vida sin análisis tendrá sólo 50, es <strong>de</strong>cir, unretardo mental. Por ello es tan importante hacer eldiagnóstico en etapa pre sintomática –antes <strong>de</strong> queaparezca el daño neurológico–, lo que correspon<strong>de</strong> alos 30 días <strong>de</strong> vida <strong>de</strong>l recién nacido.26
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