Paniculitis por déficit de alfa-1 antitripsina - Sociedad Gallega de ...
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Diagnóstico:– Niveles <strong>de</strong> <strong>alfa</strong>-1 <strong>antitripsina</strong> en suero (no <strong>de</strong>tectaheterocigotos con niveles en rango normal; <strong>alfa</strong>-1<strong>antitripsina</strong> en reactante <strong>de</strong> fase aguda)– Fenotipado: migración <strong>de</strong> las isoformas <strong>de</strong> <strong>alfa</strong>-1<strong>antitripsina</strong> en gel <strong>de</strong> electroenfoque (no i<strong>de</strong>ntificapresencia <strong>de</strong> alelos PI*Null que no producen proteína)– Genotipado: i<strong>de</strong>ntificación <strong>de</strong> las variantes mutadasmás frecuentes, PI*S y PI*Z (no <strong>de</strong>tecta otrasvariantes)• <strong>Sociedad</strong> Torácica Americana (ATS): niveles + fenotipo/genotipo• New England Journal of Medicine: niveles/fenotipo + genotipo• UpToDate: niveles +fenotipo /genotipo