deriva génica - UNAM

DERIVA GÉNICA...Facultad de Ciencias, UNAMEvolución ISemestre 2013-1Ricardo Colin

ANUNCIOS INFORMATIVOS

COMENCEMOS POR REVISAR ALGUNOS PUNTOSIMPORTANTES.LA EVOLUCIÓN ES UN PROCESO DE DOSPASOS:1.-ORIGEN DE LA VARIACIÓN GENETICA PORMUTACIÓN O RECOMBINACIÓN SEGUIDOPOR……2.- CAMBIO EN LOS PATRONES DEVARIACIÓN COMO REMPLASAMIENTO DEALGUNOS GENOTIPOS POR OTROS.

Cada gen puede tener versiones de sí mismo…

Uno de los principales objetivosde la biología evolutiva…Entender como cambian lasfrecuencias de esos alelos en laspoblacionesLOS PROCESOS EVOLUTIVOS EN LAS POBLACIONES*La mutación*La deriva génica*La endogamia*La migración*La selección natural

RECORDEMOS LOS PRINCIPIOS DE H-WTamaño poblacional muy grande.Apareamientos al azar.Todos sean igualmente competentespara dejar descendencia.NO HAYEVOLUCIÓN.No lleguen alelos de fuentesexternas.

Equilibrio de H-WTODOS SEAN IGUALMENTECOMPETENTES PARA DEJARDESCENDENCIA.NO LLEGUEN ALELOS DE FUENTESEXTERNAS.MUTACIÓNMUY PRONTO...MIGRACIÓN Y ESTRUCTURA GENÉTICASELECCIÓNNATURALNO SE LO PIERDAN...

LA SELECCIÓN NATURAL ES UN AGENTE DE CAMBIOS EN LOSPATRONES DE VARIACIÓN AL IGUAL QUE LA DERIVA GÉNICA, Y AMBASFUERZAS PUEDEN SER RESPONSABLES DE LA DISPERCIÓN DE LOSRASGOS A TRAVÉS DE LAS POBLACIONES.A DIFERENCIA DE LAS OTRA FUERZAS EVOLUTIVAS ( DERIVA, ENDOGAMIA YFLUJO GÉNICO) QUE ACTUAN A LA MISMA TAZA EN TODOS LOS LOCI DELGENOMA.El cambio de las frecuencias alélicas causado porselección natural se da de manera independiente endiferentes loci.

SEGÚN LAS RELACIONES ENTRE LAS W DE CADAGENOTIPO, SE PUEDEN ANALIZAR LOS TIPOS O MODOS DESELECCIÓN...w11=w12=w22 Neutralidad (no hay selección)1.- w11= w12 > w22 Selección direccional contra el recesivo2.- w11= w12 < w22 Selección direccional contra el dominante3.- w11ww22 Selección balanceador (ventaja heterócigo)4.- w11>w12

La deriva génica es un ejemplo de procesosestocásticos en donde el cambio no se puedepredecir…LA EVOLUCIÓN PUEDE OCURRIR SIN SELECCIÓN(DERIVA GÉNICA).DERIVA GÉNICA ES EL CAMBIO EN LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS ENTREGENERACIONES COMO RESULTADO DEL MUESTREO AL AZAR

Supongamos una población finita de N individuosque experimenta apareamiento al azar en lareproducción.un número finito de gametosse muestreany los individuos de lasiguientegeneración se forman.En ausencia deselección, migración ymutación…La deriva es la que provoca los cambios en la frecuencia de losalelos en la población.

La deriva génica fue introducida a la genética depoblaciones por los trabajos de Sewall WrightWright creía que las propiedades aleatorias de loscambios en las frecuencias de los alelos eranimportantesEvolution in mendelian populations. Genetics 16: 1931: 97-159.introduce los efectos de lo que hoy llamamos deriva génica(Random variation in gene frequencies ) y la importancia delnúmero de individuos en las poblaciones.

RECORDEMOS LOS PRINCIPIOS DE H-W¿Tamaño poblacional muygrande?Apareamientos al azar.Todos sean igualmente competentespara dejar descendencia.NO HAYEVOLUCIÓN.No lleguen alelos de fuentes externas.

¿TAMAÑO POBLACIONAL MUY GRANDE?.DERIVA GÉNICAVamos a examinar que es lo que sucede cuando las poblacionestienen tamaños poblacionales finitos (limitados).¿Cual podría ser el efecto en las frecuencias alélicas y genotípicascuando el tamaño poblacional (N) es finito?

PRIMERO DEMOS UN REPASO DEPROBABILIDADLA PROBABILIDAD DE UN RESULTADO ESIGUAL A SU FRECUENCIA (OCURRENCIA /POSIBILIDADES):SI HAY 6 CANICAS ROJAS Y 4 BLANCAS: LAPR(SACAR UNA ROJA)= 6/10 Y PR(SACAR UNABLANCA)= 4/10

CUANDO TENEMOS 2 RESULTADOS MUTUAMENTEEXCLUYENTES (UNO U OTRO, CARA O CRUZ,ALELO A O ALELO B, ETC...):LA PROBABILIDAD DE QUE ALGUNO DE LOS EVENTOSOCURRA ES IGUAL A LA SUMA DE LAS PROBABILIDADES DECADA UNO ( REGLA DE ADICIÓN)MONEDA: CARA O CRUZPr= 1/2 Pr= 1/2LA PROB.(CARA O CRUZ) : (1/2)+(1/2)

CUANDO HAY VARIOS EVENTOS INDEPENDIENTES, LAPROBABILIDAD DE OBTENER UN RESULTADO ES ELPRODUCTO DE LAS PROBABILIDADES DE QUE OCURRACADA UNA DE LAS VECES (REGLA DE MULTIPLICACIÓN)EN 3 TIRADAS, SACAR 3 CARAS:P(cara,cara,cara) = Pr(cara)Pr(cara)Pr(cara)P(3caras) = (0.5)(0.5)(0.5)(Núm eventos)P(cara)

DERIVA GÉNICA ES EL CAMBIO EN LAS FRECUENCIASALÉLICAS ENTRE GENERACIONES COMO RESULTADO DELMUESTREO AL AZARABANDONANDO EL SUPUESTO DEL TAMAÑOPOBLACIONAL INFINITO•APARECEN EFECTOS DE MUESTREO DE UNAGENERACIÓN A LA SIGUIENTE•OCURRE EVOLUCIÓN (CAMBIO EN LA COMPOSICIÓNGENÉTICA DE LA POBLACIÓN)•PERO AL NO HABER SELECCIÓN, ÉSTA OCURRE AL AZAR

Estas fluctuaciones se producen por un efecto de muestreo de losalelos que contribuyen a la próxima generación

SI HAY 6 PELOTAS ROJAS Y 4AZULES: LA PR(SACAR UNAROJA)= 6/10 YPR(SACAR UNA AZUL)= 4/10

PODEMOS HACER UNA PREGUNTA MÁS GENERAL:CUÁL ES LA PROBABILIDAD DE OBTENER 9 ROJAS Y UNA AZUL ENCUALQUIER ORDEN?LA PROBABILIDAD PARA CADA CONFIGURACIÓN 9-19 1ES(0.6) (0.4) =0.004031TENEMOS DOS POSIBLES RESPUESTAS EN EL EVENTOA1(ROJAS) O A2 (AZULES)TENEMOS i RESPUESTAS PARA EL PRIMER TIPO Y j PARAEL SEGUNDO i + j = N

Hay 10 formas diferentes de obtener 9-11O !9! 1!= 10Pr(i)=N !i! j!piqj! = multiplicación por todos los integrantes del valor dado a launidadDa el número de diferentes secuencias (permutaciones) enque una dada combinación puede ocurrir.N !i! j!Pr (2)=1O !9! 1!(0.6)9(0.4)1=10(0.004031)Consecuentemente la probabilidad de obtener 9 rojas y 1 azulencualquier orden es:0.004031x10=0.04031

Cual es la probabildad de obtener 8rojas y 2 azules en cualquier orden

8 20.6 0.4 =0.002687multiplicado por el número de formasde obtener 8 rojas y 2 azules.

DERIVA GÉNICA•FLUCTUACIÓN ALEATORIA DE LAS FRECUENCIASALÉLICAS COMO CONSECUENCIA DEL TAMAÑOPOBLACIONAL FINITO.SimulaciónInicial:p = 0.5N = 10q = 0.5

CUANDO LAS POBLACIONES SON FINITAS, LASFRECUENCIAS ALÉLICAS PUEDEN FLUCTUAR POR AZARDEBIDO AL ERROR DE MUESTREO (DERIVA GÉNICA)ESTO SE DA PORQUE EN CADA GENERACIÓN, HAY UNMUESTREO AL AZAR DE LOS GAMETOS PARA FORMAR LAGENERACIÓN SIGUIENTE.

ERRORES DEMUESTREO...UNOS DEJANMÁS HIJOS QUEOTROSPOR AZAR...•LA DERIVA PUEDE CONDUCIR A LA EVOLUCIÓN SINSELECCIÓN, LOS CAMBIOS QUE PROMUEVE SONSIMPLEMENTE PRODUCTO DEL AZAR.

ENTONCES.....LA DERIVA GENICA ES UNA FUERZA EVOLUTIVAQUE GENERA CAMBIOS ALEATORIOS EN LASFRECUENCIAS ALÉLICAS COMO RESULTADODEL ERROR DE MUESTREO DE GAMETAS DEGENERACIÓN EN GENERACIÓN.¡¡¡¡¡AZAR EN LA EVOLUCIÓN!!!!!!!DOMINANTE EN POBLACIONES PEQUEÑASCENTRAL EN EL ESTUDIO DE LA CONSERVACIÓN!

1) SE PIERDE VARIACIÓN GENÉTICA2) DIVERGEN LAS POBLACIONES (AUMENTA LA Fst).En promedio se mantiene la frecuencia alélicaPARÁMETRO (Ne) : TAMAÑO EFECTIVO DE LAPOBLACIÓN.

Incremento en la Varianza q:entre mayor sea el Ne,menor es lavarianza entre laspoblaciones

LA DERIVA GÉNICA TENDRÁ EL MISMO EFECTO ENTODOS LOS LOCI DEL GENOMAEN POBLACIONES MUY GRANDES LOS CAMBIOS EN LASFRECUENCIAS ALÉLICAS SON MÍNIMOS.PERO EN POBLACIONES PEQUEÑASQUE SUCEDE.....

EN POBLACIONES PEQUEÑAS LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS PUEDENEXPERIMENTAR LARGAS FLUCTUACIONES EN DIFERENTESGENERACIONES EN UN IMPREDECIBLE PATRÓN QUE RESULTA ENLA PERDIDA O EN LA FIJACIÓN DEL ALELO.N= 20 (2N=40)q=1promedioINICIALq=0.5q=0Se pierde la variación (se fijaun alelo) en dos poblaciones,una q=1 en t= 19, en otraq= 0 en t= 28qt es la frecuencia promedio deA2en la generación t es constanteporque incrementa la frecuencia enunas replicas y en otras disminuyela frecuencia

ENTRE MÁS PEQUEÑO EL (N), MÁS VIOLENTOS (RÁPIDO YABRUPTOS) SON LOS CAMBIOS (SI “N” INFINITO NOHAY CAMBIO, H.-W!!!)SE VA PERDIENDO VARIACIÓN (H) EN EL TIEMPOEN POBLACIONES GRANDES LAS OSCILACIONES EN LAS FRECUENCIASALÉLICAS SON PEQUEÑAS Y PRESENTAN UNA BAJA TASA DE FIJACIÓNEN COMPARACIÓN CON POBLACIONES PEQUEÑAS

LA DERIVA CAUSA CAMBIOS ERRÁTICOS EN LASFRECUENCIAS ALÉLICAS........EN ALGÚN MOMENTO UN ALELO SE FIJA,ENTONCES......LA PR(X) DE QUE UN ALELO SE FIJE ES IGUAL ALA FRECUENCIA INICIAL DEL ALELO.ESTO ES SI UNA FRECUENCIA INICIAL ES 0.1, SOLOEL 10% DE LAS VECES UNA POBLACIÓN PODRÍAFIJARSE PARA ESE ALELO, EN CONTRASTE EL OTROALELO TIENE UNA FRECUENCIA INICIAL DE 0.9=90%.

Experimento de Buri 19562 alelos neutros, bw75 y bw, locus brown, afecta color de ojosen D. melanogaster.N = 16 en cada subpoblación. 107 subpoblaciones, p=q=0.5 iniciales. 19generaciones. No se muestran las poblaciones que se fijan al t= 19, 30 en bwy 28 en bw75.

Experimento de Buri 1956tiempo

La fluctuación azarosa puede resultar en el reemplazo de alelos pornuevos resultando en evolución NO ADAPTATIVA.

TAMAÑO EFECTIVO DE LAS POBLACIONES N e :EL TAMAÑO DE LA POBLACIÓN ES UN FACTORIMPORTANTE PARA LA DERIVA.DESDE UN PUNTO DE VISTA GENÉTICO, LOSINDIVIDUOS QUE NO SE REPRODUCEN EN UNAPOBLACIÓN NO EXISTENEL NÚMERO DE INDIVIDUOS CENSALES PUEDE NO SEREL TAMAÑO ÚTIL PARA ESTUDIAR LA DERIVA GÉNICA

el número de individuos que resulta relevante es elnúmero de individuos reproductivos (i.e. los queestán cooperando a la poza génica).La población reproductiva puede medirse demanera razonable con indicadores deactividad reproductiva.Plantas en flor.Puesta de huevos.Nidos

La medida poblacional es relevante paraasuntos evolutivos, ya que el numero deindividuos que se aparean, pede ser muydiferente del número total de individuos en unárea (INDIVIDUOS CENSALES )En algunos casos los individuos que se apareanen una población, puede ser solo una minimaporción del número total de individuos queforman esa población.

POR EJEMPLO:EN ARBOLESMAMIFEROS…Y OTROS ORGANISMOS QUE LLEGAN A LA MADUREZSEXUAL SOLO DESPUES DE UN PROLONGADO ESTADIOJUVENIL Y MUCHOS DE LOS INDIVIDUOS PUEDEN SERPREREPRODUCTIVOS.POR ESO, Ne ES MENOR QUE N

ENTONCES…EL CONCEPTO DE TAMAÑO EFECTIVO SERIA…NE = TAMAÑO QUE DE UNA POBLACIÓNIDEAL QUE TENDRÍA LOS MISMOS EFECTOSDE DERIVA GÉNICA QUE LA POBLACIÓNESTUDIADA Y DONDE ....todos los individuos tienen la misma posibilidad de ser lospadres de cualquier hijo (no importan sexos oautofertilización).

Es decir que las gametas son escogidas al azarde todos los organismos reproductivos y laprobabilidad de que cada adulto produzca unaparticular gameta es 1/N, donde N es elnúmero de individuos reproductivos.Una manera sencilla de evaluar el impacto devarios factores en el tamaño efectivo es :NeNLa proporción del tamaño efectivopoblacional con respecto al tamañopoblacional.

La distribución del tamaño de la progenie(gametos) por padre (k) se aproxima a unadistribución de Poisson cunado N es grande.Donde K es la media de descendencia por padre.

TAMAÑO EFECTIVO EN SEXOSSEPARADOSSi tenemos 50% de hembras y 50% de machos.La Pr(x) de que los alelos vengan de una mamá:( ½ )La Pr(x) de que dos bichos tengan alelos de una misma mamá:( ½ ) ( ½ ) = ¼La Pr(x) de que que ambos alelos vengan de la misma mamáen una población de Nf mamás:( ¼ ) ( 1/Nf) = ( 1 / 4 Nf )Si hacemos lo mismo pero para los papás:(1 / 4 Nm)

ENTONCES, LA PROBABILIDAD COMBINADA DEQUE AMBOS ALELOS VENGAN DEL MISMOPADRE (SEA MAMÁ O SEA PAPÁ, NO IMPORTA) :1 1 1Ne = 4 N f + 4Nm

EJEMPLO:SI Nm Y Nf SON EL NÚMERO DE MACHOS Y HEMBRASEN LA POBLACIÓN, ENTONCES EL DENOMINADOR ESEL NÚMERO ACTUAL DE INDIVIDUOS EN LAPOBLACIÓN (N e= N)SI Nm=Nf=10 LO QUE TENEMOS ES:4(10)(10) 400Ne =10 +10 20= = 20 = NPEROOO...

SI DISMINUIMOS EL Nm A 5 EL TAMAÑO SENSAL SERIAN=15 POR LO QUE Ne = N EN TONCES LO QUETENEMOS ES.......Ne 4 (5) (10) 200 13.3= =5 + 10 15EJERCICIOSCALCULAR EL Ne EN LOS SIGUIENTES CASOS1.-PARA UN REBAÑO DE 10 VACAS Y 2 TOROS2.-PARA UN REBAÑO DE 80 VACAS Y 20 TOROS3.- PARA UN REBAÑO DE 900 VACAS Y 100 TOROS

EJERCICIOSCALCULAR EL Ne EN LOS SIGUIENTES CASOS1.-PARA UN REBAÑO DE 10 VACAS Y 2 TOROS2.-PARA UN REBAÑO DE 80 VACAS Y 20 TOROS3.- PARA UN REBAÑO DE 900 VACAS Y 100 TOROS1.- Ne= 6.62.- Ne=643.- Ne= 360

EJERCICIOSCALCULAR EL Ne EN LOS SIGUIENTES CASOS1.-PARA UN REBAÑO DE 10 VACAS Y 2 TOROS2.-PARA UN REBAÑO DE 80 VACAS Y 20 TOROS3.- PARA UN REBAÑO DE 900 VACAS Y 100 TOROS

SI ASUMIMOS LA MAS EXTREMA SITUACIÓN POSIBLE:QUE UN MACHO SE APARE CON TODAS LAS HEMBRAS DEUNA COLONIA O UN HAREM.1EL MAXIMO VALOR DE ESTA EXPRESIÓN CUENDO Nf ESGRANDE ES 4 NO ME CREEEENNN...

EJERCICIO1CALCULAR EL Ne EN LOS SIGUIENTES CASOS1.-PARA UN REBAÑO DE 10 VACAS Y 1 TORO2.-PARA UN REBAÑO DE 40 VACAS Y 1 TORO3.- PARA UN REBAÑO DE 225 VACAS Y 1 TORO4.-PARA UN REBAÑO DE 775 VACAR Y 1 TORO

EJERCICIO1CALCULAR EL Ne EN LOS SIGUIENTES CASOS1.-PARA UN REBAÑO DE 10 VACAS Y 1 TORO2.-PARA UN REBAÑO DE 40 VACAS Y 1 TORO3.- PARA UN REBAÑO DE 225 VACAS Y 1 TORO4.-PARA UN REBAÑO DE 775 VACAR Y 1 TOROESTO SE DEBE A QUE CADA SEXO CONTRIBUYE CONLAMITAD DE LOS GENES A LA PROGENIE. RESTRINGIENDO ELNÚMERO DE INDIVIDUOS DE UN SEXOSE PUEDE REDUCIR ELTAMAÑO EFECTIVO DE LA POBLACIÓN.

¿QUÉ PASA CUANDO LOS TAMAÑOSPOBLACIONALES VARÍAN EN EL TIEMPO?CUANDO UNA POBLACIÓN VARIA EN TAMAÑO ENDIFERENTES GENERACIONES PUEDE TENER UN FUERTEIMPACTO EN EL NeLA VARIACIÓN EN EL TAMAÑO POBLACIONAL PUEDERESULTAR DE VARIACIONES CICLICAS.CUANDO ESTO OCURREEE.........

El tamaño efectivo histórico menor,determina el tamaño efectivo a largoplazo…porque luego de este cuello de botella, todoslos individuos son descendientes de lossobrevivientes del cuello de botella.

SI LA POBLACIÓN CRECE MUCHO DESPUÉS DE UNCUELLO DE BOTELLA....EL TAMAÑO EFECTIVO VA A SER MUCHOMENOR QUE EL CENSAL !!!!ES APROPIADO CALCULAR LA MEDIAARMÓNICA PARA DETERMINAR EL Ne SI LASPOBLACIONES VARÍAN EN DIFERENTESGENERACIONES

EJERCICIO.1.-CALCULA EL TAMAÑO EFECTIVO DE UNAPOBLACIÓN QUE EN TRES GENERACIONESCONSECUTIVAS TUVO LOS SIGUIENTESTAMAÑOS: 10, 100 Y 10002.- PARA EL NÚMERO DE ADULTOSREPRODUCTIVOS QUE EN CINCO GENERACIONESCONSECUTIVAS TUVO 100, 150, 25, 150 Y 1251.- Ne= 272.- Ne= 70

¿COMO SE PIERDE LA HETEROCIGOSISPOR DERIVA?Efecto de la endogamia en poblaciones pequeñas

La deriva causa la perdida de variación genética degeneración en generaciónLa endogamia ocurre cuando individuos relacionadosse aparean entre sí…Entonces la endogamia es una consecuencia detamaños poblacionales reducidos

Para derivar la esperada heterocigosis en unapoblación finita debemos asumir que:•Son N individuos diploides en la población y quelos individuos contribuyen con dos gametashaploides a la siguiente generación.Para lo cual elegimos alelos de manera al azar de esos padres…

La probabilidad deque el mismo alelose escogido dosveces es 1/(2N).La probabilidad de que dosalelos sean diferentes es:11-(2N)

Si asumimos que ft es el coeficiente de endogamia en lageneración tEl coeficiente de endogamia (f) es la probabilidad de que dos alelos en unlocus dentro de un individuo sean idénticos por descendencia…Es decir son idénticos porque son derivados de un ancestro común en previasgeneraciones

CUANDO f=0ft = F= 1 – (1 – 1/ 2N) tLas subpoblaciones son fijadas para cualquiera A o aRAPIDO INCREMENTO DE“ f ” EN POBLACIONESPEQUEÑASLA FRECUENCIA DE LOSGENOTIPOS HOMOCIGOSAUMENTAY LA DE LOSHETEOSIGOS DISMINUYE

RECORDANDO...(ENDOGAMIA)ENTONCES TENEMOS QUE...INDICA QUE LA HETEROCIGOSISDECLINA EN CADA GENERACIÓN AUNA TASA INVERSA AL TAMAÑO DELA POBLACIÓNSi Ne es infinita, Ht+1= Ht, no hay cambios, estamos en H.-W.Si Ne es 1 (lo menos posible) la Ht+1 es la mitad de la HtEste es el máximo cambio posible por Deriva Génica

La relación entre la heterocigosis a lo largo de variasgeneraciones puede ser generada de esa expresión como:que es aproximadamente:Con esta expresión podemosentonces aproximar el tiempopara que una cierta proporciónde variación se pierda.

Otros factores que pueden influenciar eltamaño efectivo.La cantidad (monto) de endogamia en una poblaciónpuede reducir el NeDe manera general el Ne comouna función de la endogamia esCoeficiente de endogamiaEn plantas o animales con alta auto-fecundidadLa “f “ se aproxima a 1 y resulta en un Ne quees aprox. ½ N

Composición de la población.Individuos:Pre-reproductivos Pos-reproductivos ReproductivosAdicionalmente individuos de diferentes edadesvarían en sus tasas de sobrevivencia(nacimientos y muertes).

Composición de la población….Individuos de diferentes edades contribuyende manera diferencial a la continuidadgenética de la poblaciónPos-reproductivosNo hay una contribución adicionala la población aunque estén vivospor largos periodosIndividuos llegando a la edadreproductiva (Reproductivos)Pueden potencialmente haceruna amplia contribucióngenética a la poblaciónComo puedo calcular el Ne?

Composición de la población….Incorporar detalladas estructuras de edadesen la estimación del Ne es complicado por…Generaciones que se sobrelapanDiferencias en sobrevivencia y fecundidadNei & Imaizumi (1966) sugieren que el Ne esaprox.Ne = T NaT= Edad promedio de reproducción en años(generation length= tiempo generacional)Na=Número de individuos nacidos por año que sobreviven a la edadreproductivaSi T = 5 y Na =50 el Ne aproximado = 250

Dispersión geográfica de la poblaciónHasta este punto, una suposición implícita hasido que una población se reconoce fácilmenteEn muchas situaciones naturales no hay límites definidosque separan a las poblaciones…las poblaciones pueden ser definidas por:Los apareamiento promedio y los patrones de dispersión entre losindividuos que dan como resultado los límites para el movimientode los gametos cada generación…

Imagínese un gran población de una planta que es continua y quecubre muchas hectáreas

Para evaluar el efecto del tamaño poblacionalfinito en especies con distribución continua enel espacio…Wright (1943) plantea el concepto de…Tamaño de vecindario (Neighborhood size)

Que es el número de individuos en un circulo con unradio de 2 veces la desviación estándar del flujo génicopor generación (2V ½ ) en una dirección. Entonces. Siconocemos la densidad de individuos (d) y área delcirculo del vecindario ( )Podemos estimar el Ne en el vecindario comoNeBattie & Culver (1979)Estimaron que poblaciones deviola pedata tenian V= 4.54m2d= 9.6/m2 Ne= 547

EFECTO FUNDADOR Y CUELLO DE BOTELLAUNA POBLACIÓN PUEDE DESCENDER DE SOLO UN PEQUEÑONÚMERO DE INDIVIDUOS.......YA SEA POR QUE LA POBLACIÓN SE INICIO DE UN PEQUEÑONÚMERO DE INDIVIDUOS CAUSANDO UN EFECTOFUNDADORES EL ESTABLECIMIENTO DE UNANUEVA POBLACIÓN POR UNOSPOCOS FUNDADORES QUEACARREAN SOLAMENTE UNAPEQUEÑA FRACCIÓN DE LAVARIACIÓN GENÉTICA TOTAL DELA POBLACIÓN PARENTAL

O POR QUE UN NÚMERO PEQUEÑO DE INDIVIDUOSSOBREVIVIO A UNA PARTICULAR GENERACIÓN OCONSECUTIVAS GENERACIONES RESULTANDO EN UNCUELLO DE BOTELLAESTAS SITUACIONES PUEDEN CONDUCIR A CAMBIOS EN LA VARIACIÓNGENÉTICA RESULTANDO EN UNA BAJA HETEROCIGOCIS Y MENOSALELOS. POR LO QUEEE.....ESTAS POBLACIONES PEQUEÑAS SON MUY VULNERABLES A LAEXTINCIÓN PORQUE LA MUESTRA QUE SOBREVIVE QUIZÁS NO SEAREPRESENTATIVA DEL ACERVO GENÉTICO PREVIO A LA DISMINUCIÓN.

UNA SIMPLE FORMA DE ENTENDER ESOS EFECTOS ES COMPARAR LAHEREROCOGOSIS EN LA POBLACIÓN DE DONDE VIENEN LOS GRUPOSFUNDADORES O ANTES DE LOS CUELLOS DE BOTELLA.POR EJEMPLO SI ...ENTONCES PARA CALCULAR EL Ne SERÍA...Ht = HETEROCIGOSIS EN LA POBLACIÓN ORIGINALHt+1 = HETEROCIGOSIS DEL GRUPO FUNDADOR

CUELLO DE BOTELLA:ASUMIENDO QUE SON “t” GENERACIONES PARACALCULAR EL Ne DE UN CUELLO DE BOTELLA SERIA...Ho = HETEROCIGOSIS ANTES DEL CUELLO DE BOTELLAPOR EJEMPLO:SI Ho = 0.7, Ht= 0.6 Y t= 0.5 Ne = 16.4ENTRE MAYOR REDUCCION EN LA H, MENOR Ne

Distancias genéticas:Sirven para evaluar la cantidad devariación compartida entre grupos.Visualizar las relaciones entre grupos.

Similitudes o diferencias en el tipo, monto y patrones devariación genética entre poblacionesSi dos poblaciones son genéticamente similares…1.- Reciente separación en dos poblaciones2.- Flujo génico entre las poblaciones3.- Tenían un tamaño poblacional grande4.- Presiones de selección similares afectando loci similares enambas poblaciones

Si dos poblaciones son diferentes…1.- Han sido aisladas por largo tiempo y no hayflujo genético2.- La deriva ha generado grandes diferencias3.- Presentan diferentes presiones selectivas

La mas común es la distancia de Nei (1972).En neutralidad (no seleccion) y deriva génica,cada mutación da origen a un nuevo alelo(Modelo de alelos infinitos), incrementalinealmente con el tiempo.

Primero, calcular la identidad genética.Donde…Pix y piySon las frecuencia del i aleloen la poblacion x y y

La distancia entre las poblaciones se define como:

Los estimados de identidad tienen valoresque van de 0 a 1:0 si no comparten ningún alelo1 si son iguales.La distancia genética D puede tenervalores:D= 0, idénticos en las f. alélicasD = 1- infinito, si no comparten alelos

Efecto de la deriva y cuellos de botella,en la distancias genética:En un efecto relacionado con la reducción dela heterocigosis, un efecto fundador o uncuello de botella…También puede generar rápidamentedistancias genéticas entre la poblaciónancestral y la recién fundada población.

I= identidad genética0= no se comparten alelos1= idénticos en las f. alélicas las 2 pobl.D= distancia genéticaD= 0, idénticos en las f. alélicasD = infinito, si no comparten alelos...

LA DISTANCIA ESPERADA, DESPUES DE UNEVENTO FUNDADOR O CUELLO DE BOTELLAa partir del cambio en Hcomo cambia la D a partir de una H originalen el tNe= es el tamaño efectivo en las generaciones durante el eventofundador o cuello de botella

Efecto en la distancias genéticas:Ne chico y/o mucho tiempoNe “infinito”

EJEMPLO: Bighorn sheep (Ovis canadensis)A DECLINADO GRANDEMENTE ENEL SIGLO PASADO :ENFERMEDADES, CAZA Y OTROSFACTORES..SE A REINTRODUCIDO VARIAS VECES EN ELOCCIDENTE DE NORTE AMERICA PARA ESTABLECERPOBLACIONES MÁS BIABLESEN 1975 SE CAPTURARO 4 MACHOS Y 16 HEMBRAS ENSONORA TRASPORTADOS A ISLA TIBURON (Montoya &Gates, 1975)

la población creció rápidamente para 1999se contaba con 650 ovejasen 1998 se analizaron 14 ovejas con 10microsatélites y el gen MHC y secompararon con tres poblaciones deArizonaMENOS VAR. GENÉTICA EN ISLA TIBURON QUE ENARIZONA PARA LOS DOS MARCADORESH (95% confidencia intervalo in paréntesis)

SI UTILIZAMOSLA HETEROCIGOSIS PROMEDIODE LOSMICROSATÉLLITES DE ARIZONA Y LA DE LAISLA TIBURONCOMO Ht Y Ht+t, RESPECTIVAMENTE.= 0.57(2(0.57-0.42))Ne= 1.9 QUE ES UN VALOR MUY BAJO

LOS CUATRO MACHOS TENIAN EDADES DE 1, 1, 2 Y 7 AÑOS.SUGIRIENDO QUE LOS BORREGROS VIEJOS PUDIERONCONTRIBUIR MÁS QUE LOS OTROS MACHOS.SI ASUMIMOS QUE LOS BORREJOS VIEJOS FURON SOLOLOS MACHOS REPRODUCTORES EL “Ne” DE LA POBLACIÓNFUNDADORA SERIA...4(16)(1)(16 + 1)= 3.8.

Otra manera de ilustrar el impacto de un efectofundador en la variación genética es…La probabilidad de los polimorfismos en los fundadoresCuando hay proporciones de H-W en la población parental…La probabilidad de polimorfismos en un grupo fundador de tamañoN es…Es decir 1 menos la probabilidad demonomorfismos…

Generalidades de la Deriva Génica:Azar en la evolución1.-Cambios en las frecuencias alélicas, fuerzadominante en poblaciones pequeñas2.-Central en el estudio de la conservación!3.-Su análisis es complicado y abstracto...4.-Parámetro!: Tamaño efectivo de la población, Ne

5.-Dominante en poblaciones pequeñas, menos de100 individuos... pero... depende del tamaño efectivode la población, Ne6.- Se pierde variación genética H7.- Divergen las poblaciones (aumenta la Fst).aumenta la varianza en lasfrecuencias alélicas entrelas poblaciones

8.- En total (“n –replicas”) se mantiene la f. alélica qN= 20 (2N=40)INICIALq=0.5q=1q=0promedioSe pierde la variación (se fija un alelo)en dos poblaciones, una q=1 en t= 19,en otra q= 0 en t= 289.- Entre más pequeño el N, más violentos (rápido y abruptos) sonlos cambios (si N infinito no hay cambio, H.W.!)10.- Probabilidad de fijación: igual que su f. alélicas inicial! (másfácil de fijarse si ya es común el alelo

BUENO PERO TODO LOANTERIOR A DONDE NOSLLEVA.........

CON EL PASO DE LAS GENERACIONES LOSLINAJES GENÉTICOS SE VAN EXTINGUIENDO• EVENTUALMENTE LLEGA UNA GENERACIÓNEN LA QUE TODOS LAS COPIAS DE UN GENDESCIENDEN DE UNA SOLA COPIA ORIGINAL.EN OTRAS PALABRAS, TODAS LAS COPIASCOALESCEN EN UN SOLO ANCESTRO COMÚN

Teoría de la coalescenciaCoalescer: Crecer juntos, unirse, fusionarseProceso estocástico que trata la unión ofusión de linajes ancestrales hacia atrás en eltiempo (Rosenberg y Nordborg, 2002).Aproximación básica usando el modelo deWright-Fisher

Modelo Wright-Fisher-Generaciones que no se sobrelapan.-Tamaño poblacional finito y constante en el tiempo.-No hay estructura.- Reproducción es al azar (hay bichos que nocontribuyen a siguiente generación: pérdida de linajespor deriva).- El ancestro de los bichos actuales se obtiene por unmuestreo al azar con reemplazamiento de la generaciónanterior.

Ilustrando el proceso de la coalescencia…Ejemplo hipotético de ancestría de 5 alelos muestreados en la generaciónactual (generación 5)Si vamos de arriba abajo (adelante en el tiempo) vemos efectosde la derivaUnos se pierdenOtros aumentanen frecuencia

Ilustrando el proceso de la coalescencia…Ejemplo hipotético de ancestría de 5 alelos muestreados en la generaciónactual (generación 5)Si vamos de abajo hacia arriba (hacia atrás en el tiempo)Los 5 alelos muestreados en la generación actual…Descienden de4 alelos en lageneración 4n= # de alelosancestrales del quelos 5 alelos en lageneración actual sondescendientes

Al ver hacia atrás en el tiempo los haplotipos(de cloroplasto o mitocondria) o de genesnucleares eventualmente coalesceran haciael ancestro común mas reciente (ACMR)Si aplicamos la coalescencia se puedendescribir las historias evolutivas de los alelosal rastrear hacia atrás el punto en el cualcoalescen

Ejemplo de la genealogía con 5 alelos muestreados en la presentegeneración4Los haplotipos 2 y3 tienensu ancestro común masreciente (ACMR) unageneración atrás (primerevento coalescente)312Eventualmente después de cuatro eventos coalescentes todos los alelosen la generación presente descienden de un alelo ancestral o ACMR

Como solo estamos permitiendo el efecto de la deriva los alelosancestrales indican identidad por descendencia4312En coalescencia solo se trazan los alelos que son transmitidosentre generaciones y solo uno de los dos alelos de un progenitoren cada generación es transmitido a una dada descendencia