Neurociencia del consumo y dependencia de sustancias psicoactivas

5. BASES GENÉTICAS DE LAS FARMACODEPENDENCIASla enfermedad mental (véase Capítulo 6). Posteriormente se resumirán los tipos deestudios genéticos más comunes en humanos, y los tipos de información que estosestudios proporcionan. También se realiza una breve presentación de los estudios enanimales.Estudios de familias, gemelos y adopción: estimaciones de la heredabilidadSe pueden utilizar los estudios de familias, gemelos y de adopción para determinarsi existe una contribución genética al uso y dependencia de sustancias psicoactivas,aunque no proporcionan evidencias para determinar cuál es el gen específico implicado.Los estudios de gemelos y de adopción también ayudan a disociar los factoresambientales de los genéticos.Los estudios de familias examinan la herencia de características mediante vínculosfamiliares, con el fin de descubrir los patrones de heredabilidad y el riesgo relativode heredar un trastorno.Los estudios de gemelos se basan en el hecho de que los gemelos monocigóticos(idénticos) poseen en común material genético idéntico, en tanto que los gemelosdicigóticos (fraternos) comparten el mismo grado de similitud genética que los hermanosque no son gemelos. Posiblemente los gemelos criados juntos compartenentornos muy similares. Si están presentes los efectos genéticos, entonces los gemelosmonocigóticos deben ser más parecidos, en lo referente a estos efectos, que losgemelos dicigóticos. Ello permite efectuar una estimación sobre la contribucióngenética a la dependencia de las sustancias psicoactivas. Este tipo de estudios proporcionaevidencias de que la variación en la vulnerabilidad a la dependencia de sustanciasen las poblaciones está influido por genotipos individuales y diferenciasambientales (Heath y colab., 1999a; Vanyukov y Tarter, 2000).Los estudios de adopción son capaces de separar casi completamente las influenciasgenéticas y ambientales respecto de la variación en la vulnerabilidad a un trastorno(excepto las contribuciones de factores ambientales prenatales y postnatales tempranos)(Heath y colab., 1999a; Vanyukov y Tarter, 2000); de esta forma, complementanlos estudios de gemelos, que son más tradicionales. Los estudios de adopción permitenseparar los factores ambientales de los genéticos, puesto que los niños adoptadosal nacer son educados en un entorno distinto al de su familia genética. De estamanera, los factores ambientales como el estado socioeconómico, el aprendizaje deluso de sustancias, la exposición a drogas psicoactivas, etcétera, se convierten en aleatorios.Por ejemplo, si una familia en particular muestra un alto nivel de dependenciade sustancias de una generación a la otra, es difícil determinar en qué medida estopuede atribuirse a los genes comunes y hasta qué punto debe atribuirse al entornocompartido. En los estudios de adopción, se elimina el efecto del entorno y, por consiguiente,es más fácil determinar más claramente la contribución de la genética.Identificación de las posiciones cromosómicas de interés:estudios de acoplamientoLos estudios de gemelos y de adopción ofrecen una estimación de la proporción devariación en relación con una característica, debida a la genética; sin embargo, no127