Asesoramiento genetico en diagnostico prenata_v0-08.pdf - osecac

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9Asesoramiento genético en diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0prenatal Página 1 de 7Consenso Septiembre 2008. Válido hasta Octubre 2012.Introducción:Se estima que el 5% de las embarazadas tienen indicación de un métodoinvasivo de diagnóstico genético prenatal (punción de vellosidades oamniocentesis). La adecuada información que lleve a las parejas a decidir losestudios pertinentes debe ser administrada preferentemente por un especialistaen genética.El diagnóstico prenatal incluye una serie de procedimientos que difierenen su grado de invasión, riesgos, exactitud, costo, momento de realizacióny exactitud de las indicaciones. La expansión de técnicas de diagnósticoprenatal, la disponibilidad y fácil acceso han permitido que los pacientesrealicen estudios por iniciativa propia o demanden de los médicos obstetras y/oecografistas su indicación sin contar con la información necesaria sobre losriesgos, beneficios, implicancias y racionalidad de esos estudios.Los objetivos del asesoramiento genético durante el embarazo son:- informar sobre la posibilidad de detectarse la presencia o ausencia dedeterminados trastornos genéticos en el feto.- ofrecer el tipo de estudio adecuado para cada caso (indicaciones evaluadaspor el especialista en genética).-proveer la información necesaria para reducir la ansiedad en grupos de altoriesgo.- prepararse para el nacimiento de un hijo con patología.Objetivo:El objetivo de este consenso es acordar el tiempo y el modo en que debenrealizarse las entrevistas y los estudios para disminuir la variabilidad entre losintervinientes del equipo de salud y así minimizar los riesgos y las perdidas deoportunidades.Estas recomendaciones proveen información basada en la evidenciadisponible, clasificada según estamentos internacionales. No intentan dictar unmanejo rígido de los casos, sino que tienen como objetivo ayudar a adaptar lasnecesidades y limitaciones de cada paciente en particular, según el mejorcriterio medico.Copia N° :NombreFirmaFechaRepresentante de la Dirección: Fecha :RevisóAprobóDra. Fabiana AnfusoDr. Claudio Levit16/09 22/09

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9Asesoramiento genético en diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0prenatal Página 2 de 7Estrategia de búsqueda: Con las siguientes palabras claves: “geneticsdiagnosis”, “prenatal counsseling”,”amniocentesis”, “chorionic villasampling”,”guidelines”, “randomised controlled trials (RCTs)”, “systematicreviews”,”meta-analyses”.Se realizó la búsqueda en las principales fuentes de evidencia Perinatal:-The Cochrane Database of Systematic Reviews and the Cochrane Register ofControlled Trials. http://cochrane.bireme.br-Biblioteca de Salud Reproductiva de la OMS. http://www.who.int/reproductivehealth/impac/index.html-National Institute for Health and Clinical Excellence.http://www.nice.org.uk/Guidance/CG/Published-National Guidelines Clearinghouse: www.guideline.gov/index.asp-National Electronic Library for Health: http://www.nelh.nhs.uk/-CMA Infobase: http://www.cma.ca/cpgs/-Guidelines and Guidelines in Practice: http://www.eguidelines.co.uk/-Turning Research Into Practice (TRIP): http://www.tripdatabase.com/- Royal Collage of Obstetricians and Gynaecologists. http://www.rcog.org.uk/-Guidelines in O&G: http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/lb/pep/maternal/index.htmlhttp://www.gfmer.ch/Guidelines/Obstetrics_guidelines.htm-Pub Med. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmedObteniéndose como base la guía desarrollada por el RCOG. Guideline No:8Amniocentesis and chorionic villus sampling. Se realizó el análisis y lectura delresto del material encontrado para completar, validar y adecuar la guía base alas necesidades y realidades de nuestro sistema actual de cuidados prenatales.Posteriormente se realizó este borrador para ser discutido y modificado juntocon el equipo médico a cargo de la aplicación en terreno (Consenso).Recomendaciones Finales:A todas las pacientes entre las 9 y 14 semanas de embarazo se les debeofrecer la interconsulta con los especialistas en genética para unasesoramiento especializado, individualizando las distintas opciones dediagnostico prenatal.Dentro de las pruebas bioquímicas se puede ofrecer según criterio y en cadacaso las siguientes opciones:-Análisis molecular (para Mutaciones 200, FQ), Ligamiento genético-Alfa feto proteína en L.A. o en suero materno-Triple TestAnte el aumento del nivel de afp en suero materno se debe evaluar el riesgopara:

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9Asesoramiento genético en diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0prenatal Página 3 de 7-Defectos del Tubo Neural (DTN)-Subestimación de la edad gestacional-Muerte fetal- Embarazo múltiple-Anomalías Fetales como Onfalocele, nefrosis congénita-Variación genética en la concentración normal sabiendo que el 20% de losfetos con DCTN no serán detectados (sobreposición en las curvas defrecuencias)Procedimientos:– Biopsia de vellosidades coriales o placentarias– Amniocentesis– Cordocentesis– Ecografías: Malformaciones faciales» Higroma quístico» Anom. De extremidades» Encefalocele» Estenosis duodenal» HidrocefaliaSe consideran indicaciones para la realización de estudios invasivos:-Edad materna avanzada (Riesgo de punción vs. Riesgo de patología)-Hijo previo con anomalía cromosómica (de novo o heredada)-Presencia de anomalía cromosómica estructural en uno de los padres.(Aumentando al 20% el riesgo y al 100% en traslaciones robertsonianas delmismo cromosoma)-Antecedentes familiares de un defecto congénito que se pueda diagnosticar oexcluir mediante análisis bioquímico o molecular (F.Q., DMD, Fx, Hemof.A yB)-Antecedentes familiares de trastornos ligados al X que no haya pruebadiagnostica prenatal específica-Defectos del cierre del tubo neuralSe considera de buena práctica realizar un consentimiento informado porescrito que la paciente y su pareja deben firmar. Previo a estudios invasivoscomo la punción de vellosidades o la amniocentesis.En el consentimiento debe constar:Riesgos del procedimiento, tanto de sangrado como de aborto.Tipo de estudio que se le realizará a la muestra obtenida (cariotipo)Tasas de cultivos fallidosTiempo estimativo que se tardará en obtener el resultado

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9Asesoramiento genético en diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0prenatal Página 4 de 7Indicaciones post testPunción de vellosidades coriónicas (PVC)La punción de vellosidades coriónicas (PVC) se debe realizar entre las 10 y las13 semanas de edad gestacional.Siempre debe realizarse bajo control ecográfico continuo. (Recom B, NE III) (1)La PVC y la Amniocentesis deben ser realizadas por personal entrenado tantoel cirujano como el ecografista. (Recom B, NE III) (1)Se realiza la aspiración de tejido trofoblástico a través de aguja percutáneatransabdominal o transcervical. La vía transabdominal puede realizarse enciertos casos a edades mayores de las 13 semanas.La tasa de aborto asociada a la PVC es aproximadamente del 1-3% (Recom A,NE 1a) (1)No es recomendable realizar la PVC antes de las 10 semanas por laprobabilidad de inducir malformaciones oromandibulares y en miembros.(Recom B, NE III) (1)Según las revisiones Cochrane el fallo de la puncion es entre 2.5 y 4.8% conuna tasa de perdidas de embarazos aceptable hasta un 3%.AmniocentesisLa amniocentesis debe ser realizada luego de las 15 semanas de edadgestacional.La amniocentesis precoz (antes de las 14 semanas) no es una alternativasegura por representar una tasa de abortos del 7,9%, por eso debe realizarseen casos especialmente evaluados. (Recom A, NE 1a) (1)La amniocentesis realizada bajo control ecográfico en tiempo real, presentauna tasa de sangrado del 0.8 al 2,4%.La importancia del sangrado durante la punción se relaciona con la alteración einvalidez del resultado al intentar el cultivo.La tasa de aborto post amniocentesis es del 1% (Recom A, NE 1b) (1)No se contraindica la vía transplacentaria en los casos de necesidad, siempreevitando la región de inserción del cordón umbilical (Recom B, NE 2b) (1)

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9Asesoramiento genético en diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0prenatal Página 6 de 7REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:1- Royal Collage of Obstetricians and Gynaecologists. Guideline No. 8Revised January 2005. Amniocentesis and chorionic villus sampling.http://www.rcog.org.uk/resources/Public/pdf/aminiocentesis_chorionicjan2005.pdf2 - Harper PS (1998) Practical Genetic Counseling, 5th ed. Butterworth-Heinemann, Boston3- Rimoin DL, O'Connor M, Pyeritz RE, Korf BR, eds (2002) Emery and Rimoin's Principles andPractice of Medical Genetics, 4th ed. Churchill Livingstone, New York4- Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). McKusick-Nathans Institute for GeneticMedicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for BiotechnologyInformation, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/5- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon 0. Multicenter study of first-trimesterscreening for tri-somy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impactof individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol2005;25(3):221-6.6- Alouini S, Moutel G, Venslauskaite G, Gaillard M, True JB, Herve C. Information for patientsundergoing a prenatal diagnosis. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.Doi:10.1016/j.ejogrb.2006.07.0567- Evans Ml, Wapner RJ. Invasive prenatal diagnostic procedure 2005. Semin Perinatal2005;29(4):215-8.8- Dugoff L, Hobbins JC. Invasive procedures to evaluate the fetus. Clin Obstet Gynecol2002;45(4):1039-53.9- Tabor A, Philip J, Madsen M, Bang J, Obel EB, Norgaard- Pedersen B. Randomisedcontrolled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986;1:1287–93.10- Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Amniocentesis and chorionic villus sampling forprenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2004;CD003252.11- Jackson L, Zachary J, Fowler S, Desnick R, Golbus M, Ledbetter D, et al. A randomisedcomparison of transcervical and transabdomisal chorinic villus sampling. New Engl J Med1992;327:594–8.12- Nicolaides K, Brizot M de L,Patel F, Snijders R.Comparison of chorionic villus sampling andamniocentesis for fetal karyotyping at 10–13 weeks’ gestation. Lancet 1994;344:435–9.13- The Canadian Early and Midtrimester Amniocentesis Trial (CEMAT) Group.Randomisedtrial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. Lancet1998;351:242–7.14- NICHHD. Report of the NICHHD workshop on chorionic villus sampling and limb and otherdefects. Am J Obstet Gynecol 1993;169:1–6.15- Alfirevic Z, von Dadelszen P. Instruments for chorionic villus sampling for prenataldiagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2003;CD000114.

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9Asesoramiento genético en diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0prenatal Página 7 de 716- MRC Working Party On The Evaluation Of Chorionic Villus Sampling. Medical ResearchCouncil European trial of chorionic viluus sampling. Lancet 1991;337:1491–9.17- Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Use of Anti-D Immunoglobulin for RhProphylaxis.Guideline No. 22. www.rcog.org.uk/guide lines.asp?PageID=106&GuidelineID=45