Asesoramiento genetico en diagnostico prenata_v0-08.pdf - osecac
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GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9<strong>Asesorami<strong>en</strong>to</strong> g<strong>en</strong>ético <strong>en</strong> diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0pr<strong>en</strong>atal Página 1 de 7Cons<strong>en</strong>so Septiembre 2008. Válido hasta Octubre 2012.Introducción:Se estima que el 5% de las embarazadas ti<strong>en</strong><strong>en</strong> indicación de un métodoinvasivo de diagnóstico g<strong>en</strong>ético pr<strong>en</strong>atal (punción de vellosidades oamnioc<strong>en</strong>tesis). La adecuada información que lleve a las parejas a decidir losestudios pertin<strong>en</strong>tes debe ser administrada prefer<strong>en</strong>tem<strong>en</strong>te por un especialista<strong>en</strong> g<strong>en</strong>ética.El diagnóstico pr<strong>en</strong>atal incluye una serie de procedimi<strong>en</strong>tos que difier<strong>en</strong><strong>en</strong> su grado de invasión, riesgos, exactitud, costo, mom<strong>en</strong>to de realizacióny exactitud de las indicaciones. La expansión de técnicas de diagnósticopr<strong>en</strong>atal, la disponibilidad y fácil acceso han permitido que los paci<strong>en</strong>tesrealic<strong>en</strong> estudios por iniciativa propia o demand<strong>en</strong> de los médicos obstetras y/oecografistas su indicación sin contar con la información necesaria sobre losriesgos, b<strong>en</strong>eficios, implicancias y racionalidad de esos estudios.Los objetivos del asesorami<strong>en</strong>to g<strong>en</strong>ético durante el embarazo son:- informar sobre la posibilidad de detectarse la pres<strong>en</strong>cia o aus<strong>en</strong>cia dedeterminados trastornos g<strong>en</strong>éticos <strong>en</strong> el feto.- ofrecer el tipo de estudio adecuado para cada caso (indicaciones evaluadaspor el especialista <strong>en</strong> g<strong>en</strong>ética).-proveer la información necesaria para reducir la ansiedad <strong>en</strong> grupos de altoriesgo.- prepararse para el nacimi<strong>en</strong>to de un hijo con patología.Objetivo:El objetivo de este cons<strong>en</strong>so es acordar el tiempo y el modo <strong>en</strong> que deb<strong>en</strong>realizarse las <strong>en</strong>trevistas y los estudios para disminuir la variabilidad <strong>en</strong>tre losintervini<strong>en</strong>tes del equipo de salud y así minimizar los riesgos y las perdidas deoportunidades.Estas recom<strong>en</strong>daciones prove<strong>en</strong> información basada <strong>en</strong> la evid<strong>en</strong>ciadisponible, clasificada según estam<strong>en</strong>tos internacionales. No int<strong>en</strong>tan dictar unmanejo rígido de los casos, sino que ti<strong>en</strong><strong>en</strong> como objetivo ayudar a adaptar lasnecesidades y limitaciones de cada paci<strong>en</strong>te <strong>en</strong> particular, según el mejorcriterio medico.Copia N° :NombreFirmaFechaRepres<strong>en</strong>tante de la Dirección: Fecha :RevisóAprobóDra. Fabiana AnfusoDr. Claudio Levit16/09 22/09
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9<strong>Asesorami<strong>en</strong>to</strong> g<strong>en</strong>ético <strong>en</strong> diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0pr<strong>en</strong>atal Página 2 de 7Estrategia de búsqueda: Con las sigui<strong>en</strong>tes palabras claves: “g<strong>en</strong>eticsdiagnosis”, “pr<strong>en</strong>atal counsseling”,”amnioc<strong>en</strong>tesis”, “chorionic villasampling”,”guidelines”, “randomised controlled trials (RCTs)”, “systematicreviews”,”meta-analyses”.Se realizó la búsqueda <strong>en</strong> las principales fu<strong>en</strong>tes de evid<strong>en</strong>cia Perinatal:-The Cochrane Database of Systematic Reviews and the Cochrane Register ofControlled Trials. http://cochrane.bireme.br-Biblioteca de Salud Reproductiva de la OMS. http://www.who.int/reproductivehealth/impac/index.html-National Institute for Health and Clinical Excell<strong>en</strong>ce.http://www.nice.org.uk/Guidance/CG/Published-National Guidelines Clearinghouse: www.guideline.gov/index.asp-National Electronic Library for Health: http://www.nelh.nhs.uk/-CMA Infobase: http://www.cma.ca/cpgs/-Guidelines and Guidelines in Practice: http://www.eguidelines.co.uk/-Turning Research Into Practice (TRIP): http://www.tripdatabase.com/- Royal Collage of Obstetricians and Gynaecologists. http://www.rcog.org.uk/-Guidelines in O&G: http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/lb/pep/maternal/index.htmlhttp://www.gfmer.ch/Guidelines/Obstetrics_guidelines.htm-Pub Med. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/<strong>en</strong>trez?db=pubmedObt<strong>en</strong>iéndose como base la guía desarrollada por el RCOG. Guideline No:8Amnioc<strong>en</strong>tesis and chorionic villus sampling. Se realizó el análisis y lectura delresto del material <strong>en</strong>contrado para completar, validar y adecuar la guía base alas necesidades y realidades de nuestro sistema actual de cuidados pr<strong>en</strong>atales.Posteriorm<strong>en</strong>te se realizó este borrador para ser discutido y modificado juntocon el equipo médico a cargo de la aplicación <strong>en</strong> terr<strong>en</strong>o (Cons<strong>en</strong>so).Recom<strong>en</strong>daciones Finales:A todas las paci<strong>en</strong>tes <strong>en</strong>tre las 9 y 14 semanas de embarazo se les debeofrecer la interconsulta con los especialistas <strong>en</strong> g<strong>en</strong>ética para unasesorami<strong>en</strong>to especializado, individualizando las distintas opciones de<strong>diagnostico</strong> pr<strong>en</strong>atal.D<strong>en</strong>tro de las pruebas bioquímicas se puede ofrecer según criterio y <strong>en</strong> cadacaso las sigui<strong>en</strong>tes opciones:-Análisis molecular (para Mutaciones 200, FQ), Ligami<strong>en</strong>to g<strong>en</strong>ético-Alfa feto proteína <strong>en</strong> L.A. o <strong>en</strong> suero materno-Triple TestAnte el aum<strong>en</strong>to del nivel de afp <strong>en</strong> suero materno se debe evaluar el riesgopara:
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9<strong>Asesorami<strong>en</strong>to</strong> g<strong>en</strong>ético <strong>en</strong> diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0pr<strong>en</strong>atal Página 3 de 7-Defectos del Tubo Neural (DTN)-Subestimación de la edad gestacional-Muerte fetal- Embarazo múltiple-Anomalías Fetales como Onfalocele, nefrosis congénita-Variación g<strong>en</strong>ética <strong>en</strong> la conc<strong>en</strong>tración normal sabi<strong>en</strong>do que el 20% de losfetos con DCTN no serán detectados (sobreposición <strong>en</strong> las curvas defrecu<strong>en</strong>cias)Procedimi<strong>en</strong>tos:– Biopsia de vellosidades coriales o plac<strong>en</strong>tarias– Amnioc<strong>en</strong>tesis– Cordoc<strong>en</strong>tesis– Ecografías: Malformaciones faciales» Higroma quístico» Anom. De extremidades» Encefalocele» Est<strong>en</strong>osis duod<strong>en</strong>al» HidrocefaliaSe consideran indicaciones para la realización de estudios invasivos:-Edad materna avanzada (Riesgo de punción vs. Riesgo de patología)-Hijo previo con anomalía cromosómica (de novo o heredada)-Pres<strong>en</strong>cia de anomalía cromosómica estructural <strong>en</strong> uno de los padres.(Aum<strong>en</strong>tando al 20% el riesgo y al 100% <strong>en</strong> traslaciones robertsonianas delmismo cromosoma)-Anteced<strong>en</strong>tes familiares de un defecto congénito que se pueda diagnosticar oexcluir mediante análisis bioquímico o molecular (F.Q., DMD, Fx, Hemof.A yB)-Anteced<strong>en</strong>tes familiares de trastornos ligados al X que no haya pruebadiagnostica pr<strong>en</strong>atal específica-Defectos del cierre del tubo neuralSe considera de bu<strong>en</strong>a práctica realizar un cons<strong>en</strong>timi<strong>en</strong>to informado porescrito que la paci<strong>en</strong>te y su pareja deb<strong>en</strong> firmar. Previo a estudios invasivoscomo la punción de vellosidades o la amnioc<strong>en</strong>tesis.En el cons<strong>en</strong>timi<strong>en</strong>to debe constar:Riesgos del procedimi<strong>en</strong>to, tanto de sangrado como de aborto.Tipo de estudio que se le realizará a la muestra obt<strong>en</strong>ida (cariotipo)Tasas de cultivos fallidosTiempo estimativo que se tardará <strong>en</strong> obt<strong>en</strong>er el resultado
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9<strong>Asesorami<strong>en</strong>to</strong> g<strong>en</strong>ético <strong>en</strong> diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0pr<strong>en</strong>atal Página 4 de 7Indicaciones post testPunción de vellosidades coriónicas (PVC)La punción de vellosidades coriónicas (PVC) se debe realizar <strong>en</strong>tre las 10 y las13 semanas de edad gestacional.Siempre debe realizarse bajo control ecográfico continuo. (Recom B, NE III) (1)La PVC y la Amnioc<strong>en</strong>tesis deb<strong>en</strong> ser realizadas por personal <strong>en</strong>tr<strong>en</strong>ado tantoel cirujano como el ecografista. (Recom B, NE III) (1)Se realiza la aspiración de tejido trofoblástico a través de aguja percutáneatransabdominal o transcervical. La vía transabdominal puede realizarse <strong>en</strong>ciertos casos a edades mayores de las 13 semanas.La tasa de aborto asociada a la PVC es aproximadam<strong>en</strong>te del 1-3% (Recom A,NE 1a) (1)No es recom<strong>en</strong>dable realizar la PVC antes de las 10 semanas por laprobabilidad de inducir malformaciones oromandibulares y <strong>en</strong> miembros.(Recom B, NE III) (1)Según las revisiones Cochrane el fallo de la puncion es <strong>en</strong>tre 2.5 y 4.8% conuna tasa de perdidas de embarazos aceptable hasta un 3%.Amnioc<strong>en</strong>tesisLa amnioc<strong>en</strong>tesis debe ser realizada luego de las 15 semanas de edadgestacional.La amnioc<strong>en</strong>tesis precoz (antes de las 14 semanas) no es una alternativasegura por repres<strong>en</strong>tar una tasa de abortos del 7,9%, por eso debe realizarse<strong>en</strong> casos especialm<strong>en</strong>te evaluados. (Recom A, NE 1a) (1)La amnioc<strong>en</strong>tesis realizada bajo control ecográfico <strong>en</strong> tiempo real, pres<strong>en</strong>tauna tasa de sangrado del 0.8 al 2,4%.La importancia del sangrado durante la punción se relaciona con la alteración einvalidez del resultado al int<strong>en</strong>tar el cultivo.La tasa de aborto post amnioc<strong>en</strong>tesis es del 1% (Recom A, NE 1b) (1)No se contraindica la vía transplac<strong>en</strong>taria <strong>en</strong> los casos de necesidad, siempreevitando la región de inserción del cordón umbilical (Recom B, NE 2b) (1)
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9<strong>Asesorami<strong>en</strong>to</strong> g<strong>en</strong>ético <strong>en</strong> diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0pr<strong>en</strong>atal Página 6 de 7REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:1- Royal Collage of Obstetricians and Gynaecologists. Guideline No. 8Revised January 2005. Amnioc<strong>en</strong>tesis and chorionic villus sampling.http://www.rcog.org.uk/resources/Public/pdf/aminioc<strong>en</strong>tesis_chorionicjan2005.pdf2 - Harper PS (1998) Practical G<strong>en</strong>etic Counseling, 5th ed. Butterworth-Heinemann, Boston3- Rimoin DL, O'Connor M, Pyeritz RE, Korf BR, eds (2002) Emery and Rimoin's Principles andPractice of Medical G<strong>en</strong>etics, 4th ed. Churchill Livingstone, New York4- Online M<strong>en</strong>delian Inheritance in Man, OMIM (TM). McKusick-Nathans Institute for G<strong>en</strong>eticMedicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National C<strong>en</strong>ter for BiotechnologyInformation, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/5- Nicolaides KH, Sp<strong>en</strong>cer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon 0. Multic<strong>en</strong>ter study of first-trimesterscre<strong>en</strong>ing for tri-somy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the pot<strong>en</strong>tial impactof individual risk-ori<strong>en</strong>tated two-stage first-trimester scre<strong>en</strong>ing. Ultrasound Obstet Gynecol2005;25(3):221-6.6- Alouini S, Moutel G, V<strong>en</strong>slauskaite G, Gaillard M, True JB, Herve C. Information for pati<strong>en</strong>tsundergoing a pr<strong>en</strong>atal diagnosis. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.Doi:10.1016/j.ejogrb.2006.07.0567- Evans Ml, Wapner RJ. Invasive pr<strong>en</strong>atal diagnostic procedure 2005. Semin Perinatal2005;29(4):215-8.8- Dugoff L, Hobbins JC. Invasive procedures to evaluate the fetus. Clin Obstet Gynecol2002;45(4):1039-53.9- Tabor A, Philip J, Mads<strong>en</strong> M, Bang J, Obel EB, Norgaard- Peders<strong>en</strong> B. Randomisedcontrolled trial of g<strong>en</strong>etic amnioc<strong>en</strong>tesis in 4606 low-risk wom<strong>en</strong>. Lancet 1986;1:1287–93.10- Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Amnioc<strong>en</strong>tesis and chorionic villus sampling forpr<strong>en</strong>atal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2004;CD003252.11- Jackson L, Zachary J, Fowler S, Desnick R, Golbus M, Ledbetter D, et al. A randomisedcomparison of transcervical and transabdomisal chorinic villus sampling. New Engl J Med1992;327:594–8.12- Nicolaides K, Brizot M de L,Patel F, Snijders R.Comparison of chorionic villus sampling andamnioc<strong>en</strong>tesis for fetal karyotyping at 10–13 weeks’ gestation. Lancet 1994;344:435–9.13- The Canadian Early and Midtrimester Amnioc<strong>en</strong>tesis Trial (CEMAT) Group.Randomisedtrial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amnioc<strong>en</strong>tesis. Lancet1998;351:242–7.14- NICHHD. Report of the NICHHD workshop on chorionic villus sampling and limb and otherdefects. Am J Obstet Gynecol 1993;169:1–6.15- Alfirevic Z, von Dadelsz<strong>en</strong> P. Instrum<strong>en</strong>ts for chorionic villus sampling for pr<strong>en</strong>ataldiagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2003;CD000114.
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Gin- 9<strong>Asesorami<strong>en</strong>to</strong> g<strong>en</strong>ético <strong>en</strong> diagnóstico Año 2008 - Revisión: 0pr<strong>en</strong>atal Página 7 de 716- MRC Working Party On The Evaluation Of Chorionic Villus Sampling. Medical ResearchCouncil European trial of chorionic viluus sampling. Lancet 1991;337:1491–9.17- Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Use of Anti-D Immunoglobulin for RhProphylaxis.Guideline No. 22. www.rcog.org.uk/guide lines.asp?PageID=106&GuidelineID=45