Untitled - Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y ...

STAFFREVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DE LA INFANCIA YADOLESCENCIADR. RICARDO GARCIA S.Editor RevistaUniversidad de Chile / Clínica Las CondesDRA. MURIEL HALPERN G.Editora Asociada Psiquiatría Universidad de ChileDRA. ISABEL LOPEZ S.Editora Asociada Neurología Clínica Las CondesDRA. FREYA FERNANDEZ K.Past-Editor Consulta PrivadaDR. MATIAS IRARRAZAVAL D.Asistente Editora PsiquiatríaDRA. XIMENA VARELA / DR. JUAN FRANCISCO CABELLO A.Asistentes Editora NeurologíaDRA. M. ANGELES AVARIA B.Asesora Resúmenes en Inglés / Hospital Roberto del RíoDRA. VIVIANA HERSKOVIC M.Asesora Resúmenes en Inglés / Clínica Las CondesComité Editorial Dr. Carlos Almonte V.Dra. Claudia Amarales O.Dr. Cristian Amézquita G.Dra. María Eliana Birke L.Dra. Verónica Burón K.Dr. Manuel Campos P.Dra. Marta Colombo C.Dra. Perla David G.Dra. Flora De La Barra M.Flgo. Marcelo Díaz M.Dra. Alicia Espinoza A.Dra. Marcela Larraguibel Q.Dr. Pedro Menéndez G.Dr. Tomás Mesa L.Dr. Hernán Montenegro A.Dr. Fernando Novoa S.Dr. Fernando Pinto L.Dra. Begoña Sagasti A.Ps. Gabriela Sepúlveda R. PhD.Dra. Ledia Troncoso A.Dr. Mario Valdivia P.Dr. Julio Volenski B.Universidad de Chile, SantiagoHosp. Regional Punta ArenasPráctica Privada, ConcepciónHospital Militar de AntofagastaHospital Luis Calvo Mackenna, SantiagoUniversidad Católica de Chile, SantiagoHospital Carlos Van Buren, ValparaísoClínica Dávila, SantiagoUniversidad de Chile, SantiagoHospital Sótero del Río, SantiagoHospital Félix Bulnes, SantiagoClínica Psiquiátrica Universitaria, SantiagoHospital San Juan de Dios, SantiagoUniversidad Católica de Chile, SantiagoUniversidad de Santiago USACH, SantiagoHospital Carlos Van Buren, ValparaísoHospital CoyhaiqueInstituto Neuropsiq. IPSI, Viña del MarUniversidad de Chile, SantiagoHosp. Clínico San Borja Arriarán, SantiagoHospital Regional de ConcepciónHospital de IquiqueTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 201281

StaffComité Editorial InternacionalNeurología Dr. Jaime Campos Hosp. Clín. de San Carlos, Madrid, EspañaDra. Patricia CamposUniversidad Cayetano Heredia, PerúDra. Lilian CzornyjHospital de Niños Garrahan, ArgentinaDr. Philip EvrardClinique Saint-Joseph, FranciaDr. Agustín LegidoUniv. de Philadelphia, Estados UnidosDr. Jorge MalagónAcademia Mexicana de Neurol., MéxicoDr. Joaquín PeñaHosp. Clínico La Trinidad, VenezuelaPsiquiatría Dra. Susan Bradley Universidad de Toronto, CanadáDr. Pablo DavanzoUniv. de California UCLA, Estados UnidosDr. Gonzalo MorandéHospital Niño Jesús, EspañaDr. Francisco de la Peña Univ. Nacional Autónoma de MéxicoDr. Daniel PilowskiUniversidad de Columbia, Estados Unidos82 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

INFORMACION GENERALOrigen y Gestión:La Revista Chilena de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia, es el órganooficial de expresión científica de la Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infanciay Adolescencia (SOPNIA) y fue creada en 1989, bajo el nombre de Boletín. La gestióneditorial está delegada a un Editor de la Revista, un Editor asociado de Psiquiatría y otrode Neurología, más un Comité Editorial quienes tienen plena libertad e independencia eneste ámbito.Misión y Objetivos:La revista tiene como misión publicar artículos originales e inéditos que cubran las áreasde Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia y otros temas afines: Pediatría,Neurocirugía Infantil, Psicología y Educación de modo de favorecer la integración de miradasy el trabajo interdisciplinario.Se considera además la relación de estas especialidades con la ética, gestión asistencial,salud pública, aspectos legales, epidemiológicos y sociológicos.Las modalidades de presentación del material son: artículos de investigación, casos clínicos,revisiones de temas enfocados a la medicina basada en la evidencia, comentariossobre artículos de revistas y libros, cartas, contribuciones y noticias.Público:Médicos especialistas, Psiquiatras y Neurólogos de la Infancia y Adolescencia, otros médicos,profesionales de salud afines, investigadores, académicos y estudiantes que requieraninformación sobre el material contenido en la revista.Modalidad editorial:Publicación trimestral de trabajos revisados por pares expertos (peer review) que cumplancon las instrucciones a los autores, señaladas al final de cada número.Resúmenes e Indexación:La revista está indexada con Lilacs (Literatura Latinoamericana y del Caribe en Cienciasde la Salud. http://www.bireme.org/abd/E/chomepage.htm.) Índice bibliográfico MédicoChileno. Sitio WEB Ministerio de Salud.Acceso a artículos completos on line www.sopnia.comAbreviatura:Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. ISSN 0718-3798Diseño:Juan Silva: jusilva2@gmail.com / Cel.: 9799 5964Toda correspondencia editorial debe dirigirse a Dr. Ricardo García Sepúlveda, Editor RevistaChilena de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia, Esmeralda 678,2º piso interior, Fono/Fax: 632.0884, e.mails: sopnia@tie.cl - sopniasoc@gmail.com, SitioWeb: www.sopnia.com Santiago, Chile.Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 201283

INDICEEditorialTerapia con Células Madre en Neurología: controversias presentes y futurasStem cells therapy in Neurology: present and future controversiesDra. Lorena Pizarro Ríos 85Trabajos OriginalesSíndrome de Moebius: Descripción de una serie de 6 casosMoebius Syndrome: description of a 6 cases seriesValeria Rojas, Claudia Bustos, Stephanie Marín, Carol Yañez 88Experiencia en el diagnóstico, pesquisa en cascada y manejo multidisciplinariode pacientes con Síndrome X frágil.Experience in diagnosis, cascade screening and multidisciplinary managementof patients with fragile X syndromeMaría Angélica Alliende, Lorena Santa María, Bianca Curotto, Teresa Aravena,Angela Pugin, Solange Aliaga, Paula Soto, Isabel Salas, Valeria Saavedra,Carolina Willer, Paulina Bravo 93Efectos de la prematurez sobre el desarrollo cognitivo y la atención en etapaescolar.Effects of prematurity on cognitive development and attention at school ageCarolina Arias, Marta Colombo, Fernando Novoa, Juan Francisco Cabello,Matías García, Claudia Salas, Mariela Rojas, Alicia de la Parra,Fernando Pinochet, Erika Ochoa, Isabel Saldes 104Correlación entre Test de Conners para padres y profesores en niños conTrastorno de Déficit Atencional e Hiperactividad en el Servicio de PsiquiatríaInfanto Juvenil del Hospital Barros Luco Trudeau.Correlation between Conners Parents and Teachers rating Scale in Childrenwith Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Barros Luco Trudeau´sHospital Child and Adolescent Psychiatry Service.Christianne Zulic Agramunt, Catalina Castaño Carrera, Macarena AstaburuagaJorquera, Paula Lepe Álvarez, Carolina Padilla Valdés, Juan Salinas Véliz 114Revisión de TemasProcesamiento de Expresiones Faciales: Una Propuesta para el estudio delComportamiento Social en el trastorno por Déficit Atencional e HiperactividadFacial Expressions processing: a Proposal for the study of social behavior inAttention Deficit Hyperactivity DisorderBárbara Palma, Francisco Aboitiz 119Aportes desde el Apego al entendimiento del Trastorno de Personalidad LimítrofeAttachment contributions to the understanding of borderline personality disorderChristian Rudolph Quezada, Simón Guendelman 129CARTAS AL DIRECTOR 137CONTRIBUCIONES 138REUNIONES Y CONGRESOS 139GRUPOS DE ESTUDIOS 140NOTICIAS 141INSTRUCCIONES A LOS AUTORES 14384 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

EDITORIALTerapia con Células Madre en Neurología:controversias presentes y futurasStem cells therapy in Neurology: present and future controversiesDra. Lorena Pizarro Ríos*El título de esta editorial, más que una realidad, es un anhelo de quienes trabajamosy nos relacionamos con personas que sufren enfermedades degenerativaso crónicas, que inciden en su calidad de vida y de sus familias. Desdelos primeros reportes de obtención de células madre (1963) y los primerostransplantes de médula ósea (1968), hemos asistido a progresos y retrocesosen terapias de reemplazo en Neurología, como ha ocurrido en Adrenoleucodistrofia,enfermedad de Parkinson y otras (1,2). Las características de las célulasmadre, obtención relativamente fácil, autorenovación y diferenciación a célulasespecializadas para reemplazar tejidos dañados, han hecho de ellas un foco deinterés creciente como modelo de investigación in vitro, así como en terapiasregenerativas, cáncer y muchas otras condiciones. El análisis de estas terapiasy de la información científica que se publica no es fácil, ya que involucrael conocimiento y la comprensión de las características de las células madre(totipotenciales, pluripotenciales, multipotenciales), la diversidad de las célulasprecursoras (embrionarias, adultas o inducidas), las variadas formas de obtencióny procesamiento de ellas, las vías de administración, así como la dosis autilizar y el momento más oportuno para esto, en cada enfermedad o condiciónen particular. La investigación ha estado sujeta a observaciones éticas desdesu origen, especialmene en relación a la obtención y manipulación de célulasembrionarias humanas, así como al desarrollo de potenciales terapias que sehan asociado a intereses de empresas que ofrecen conservación de células acostos elevados, y promesas de potencialidades de tratamiento “ilimitadas” aúnno demostradas.Los grupos de expertos se han organizado para generar guías clínicas (3) yadvertir a los profesionales y grupos de asociaciones de pacientes, los riesgospotenciales de someterse a terapias no probadas, sin embargo la globalidad deacceso a la información permite observar gran cantidad de reportes provenientesde muchos países, acerca de “curas milagrosas” en los más amplios camposde la medicina, muchos de ellos con testimoniales avalados por imágenesen video, creándose la sensación de un éxito asegurado.Unidad de Neurología de Niños y Adolescentes, Depto. Pediatría, Clínica LasCondes, Santiago de Chile.Un área donde se han concentrado publicaciones que han generado grandesexpectativas en las familias es la Parálisis Cerebral. Sin embargo, y pese a laprofusión de avisos de programas especialmente dirigidos a esos pacientes y* Servicio de Neurología Infantil, Hospital Exzequiel González Cortés.Correspondencia a: Dra. Lorena Pizarro, Clínica Las Condes, Lo Fontecilla 441, Las Condes, Santiagode Chile. E-mail: lopiz1966@gmail.comTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 201285

Editorialde reportes de casos aislados, hasta la fecha no hay ensayos clínicos controladosque podamos valorar bajo la perspectiva de la evidencia científica (4), Estonos obliga a informar a nuestros pacientes acerca de cuál es la evidencia disponibley de los potenciales riesgos involucrados. Una situación similar ha ocurridocon Encefalopatía Hipóxico-Isquémica en niños (5,6). Con el fin de determinar lareal utilidad de administrar células madre, se están desarrollando en EstadosUnidos de Norteamérica, los primeros dos ensayos clínicos, aleatorios, controlados,con grupo placebo-control, en niños con Parálisis Cerebral. En estosprotocolos se ha administrado células madre obtenidas a partir de células decordón, preservadas de los propios pacientes (transplante autólogo), en 40 y 72niños (Universidad de Georgia y de Duke); los resultados estarían disponibles elaño 2013.Resulta interesante que en al menos 30 años, la investigación en esta área nose ha detenido; existen modelos animales para diferentes enfermedades y laobtención de líneas celulares específicas (células neurales precursoras), hanpermitido en algunos casos, terapias que podrían ser útiles, sin embargo aúndeben ser probadas en humanos (7,8). Destaca el reciente reporte en degeneraciónretiniana macular y tratamiento en humanos con precursores neuralesretinianos, a partir de células embrionarias (9).De especial interés para la Neurología es un reporte del año 2009, para Enfermedadde Batten (Fase I) con seis niños sintomáticos, en etapa avanzada de laenfermedad, tratados con células madre neurales humanas inducidas desde unprogenitor celular adulto (Hu-CNS-SC®). Pese a que no se reportaron efectossecundarios, el estudio no logró proseguir a la fase Ib, por falta de pacientespresintomáticos a reclutar. En la fase I no se demostró un impacto clínico significativo,lo que se atribuyó parcialmente, a la etapa avanzada de la enfermedad.La misma empresa está realizando dos ensayos clínicos Fase I/II en daño medularagudo y en Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher (PM). Este último asociadoa la Universidad de California, San Francisco. Es un ensayo clínico FaseI (10) realizado entre 2009-2012, en que se administró una dosis única intracerebralde células neurales humanas (Hu-CNS-SC®), a cuatro niños entre seismeses y cinco años, mediante Neurocirugía. El procedimiento se asoció a inmunosupresiónpor nueve meses y fue bien tolerado. Los resultados mostraronestabilización e incluso mejoría de los síntomas y efectos de remielinizacióncerebral, que se han mantenido durante el seguimiento con RM (tractografía).Aunque el seguimiento aún es breve, entre 1 y 2 años, hasta la fecha no se hareportado otros efectos secundarios (casos no publicados, reportados en Paris,el 31 de Marzo 2012, en un encuentro entre científicos y la Asociación Europeade Familias con Leucodistrofias (ELA).Aún debemos esperar a que estos seguimientos se completen y se comuniquencientíficamente, para evaluar su seguridad e impacto clínico a largo plazo.El acceso global a la información nos obliga a mantener un alto nivel de alertafrente a la información de terapias “milagrosas” para todo tipo de enfermedades,parálisis cerebral entre ellas, y entregar recomendaciones fundamentadas en laevidencia ética y científica para nuestros pacientes. Simultáneamente, tenemosla obligación de estar alertas a los avances de la ciencia y las posibilidades queella nos brinda.86 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

EditorialReferencias Bibliográficas1. Armstrong L, Lako M, Buckley N, Lappin TR, Murphy MJ, Nolta JA, PittengerM, Stojkovic M. Editorial: Our top 10 developments in stem cell biology overthe last 30 years. Stem Cells. 2012;30(1):2-9.2. Bonnamain V, Neveu I, Naveilhan P. Neural stem/progenitor cells as a promisingcandidate for regenerative therapy of the central nervous system. FrontCell Neurosci. 2012;6:17. Epub 2012 Apr 11.3. Hyun I, Lindvall O, Ahrlund-Richter L, Cattaneo E, Cavazzana-Calvo M, CossuG, De Luca M, Fox IJ, Gerstle C, Goldstein RA, Hermerén G, High KA, KimHO, Lee HP, Levy-Lahad E, Li L, Lo B, Marshak DR, McNab A, Munsie M,Nakauchi H, Rao M, Rooke HM, Valles CS, Srivastava A, Sugarman J, TaylorPL, Veiga A, Wong AL, Zoloth L, Daley GQ. New ISSCR guidelines underscoremajor principles for responsible translational stem cell research. Cell StemCell. 2008 Dec 4;3(6):607-9. http://www.isscr.org/clinical_trans4. Carroll JE, Mays RW. Update on stem cell therapy for cerebral palsy. ExpertOpin Biol Ther. 2011 Apr;11(4):463-71. Epub 2011 Feb 8.5. Titomanlio L, Kavelaars A, Dalous J, Mani S, El Ghouzzi V, Heijnen C, BaudO,Gressens P. Stem cell therapy for neonatal brain injury: perspectives andchallenges. Ann Neurol. 2011;70(5):698-712.6. Bennet L, Tan S, Van den Heuij L, Derrick M, Groenendaal F, van Bel F,Juul S, Back SA, Northington F, Robertson NJ, Mallard C, Gunn AJ. Celltherapy for neonatal hypoxia-ischemia and cerebral palsy. Ann Neurol. 2012May;71(5):589-600.7. Panopoulos AD, Ruiz S, Izpisua Belmonte JC. iPSCs: induced back to controversy.Cell Stem Cell. 2011 Apr 8;8(4):347-8.8. McGill TJ, Cottam B, Lu B, Wang S, Girman S, Tian C, Huhn SL, Lund RD,Capela A. Transplantation of human central nervous system stem cells– neuroprotectionin retinal degeneration. Eur J Neurosci. 2012 Feb;35(3):468-77.9. Schwartz SD, Hubschman JP, Heilwell G, Franco-Cardenas V, Pan CK,Ostrick RM, Mickunas E, Gay R, Klimanskaya I, Lanza R. Embryonic stemcell trials for macular degeneration: a preliminary report. Lancet. 2012 Feb25;379(9817):713-20.10. Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) Brochure [PDF 4.7MB]. http://neonatology.ucsf.edu/downloads/PMD_trial_brochure.pdfTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 201287

TRABAJO ORIGINALSíndrome de Moebius: Descripción de una serie de 6casosMoebius Syndrome: Description of a 6 cases seriesDra. Valeria Rojas 1 , Dra. Claudia Bustos 2 , Dra. Stephanie Marín 2 , Dra. Carol Yañez 2 .Resumen. La parálisis facial y del nervio abducens congénita fue descrita como entidad clínica en1888. Esta definición se amplió a parálisis facial unilateral o bilateral completa o incompleta, limitaciónde abducción ocular, disfunción de otros pares craneales, defectos oro-faciales, músculoesqueléticosy del desarrollo. Los criterios de diagnóstico varían y la entidad sigue siendo subdiagnosticada.El objetivo de este trabajo es caracterizar el cuadro clínico de pacientes con diagnósticode Síndrome de Moebius, a través de la revisión de seis casos en control en dos Policlínicos deNeurología Infantil. En este grupo, fueron motivo de consulta: falta de esfuerzo respiratorio, hipomimiafacial, trastorno de alimentación. En dos casos hubo uso de misoprostrol durante el embarazo.Los hallazgos del examen incluyeron parálisis facial bilateral (5), unilateral (1), alteración bilateral deabducción ocular (6). Otras malformaciones asociadas fueron: paladar alto, microretrognatia, fisurapalatina, criptorquidia, polidactilia bilateral y pie bot. El conocimiento extendido de las característicasmínimas para el diagnóstico y de la variedad de manifestaciones de el Síndrome de Moebius,facilitan su reconocimiento y tratamiento oportuno. Palabras Clave: Síndrome de Moebius, SecuenciaMoebius, parálisis facial, parálisis de nervio abducens, hipoplasia de pares cranealesAbstract. Congenital facial and abducens nerves palsy were first described as a clinical entity in1888. Later the definition was expanded to unilateral or bilateral facial palsy, limitation of ocularabduction, other cranial nerves involvement, orofacial, musculoskeletal or developmental defects.Diagnostic criteria vary among authors and the condition remains probably underdiagnosed. Theaim of this study is to characterize the clinical features of Moebius Syndrome in a group of six patientsdiagnosed and controlled at two Child Neurology Outpatients Clinics. In this group, the maincomplaint at first consultation was: lack of respiratory effort, facial hypomimia, eating disorder.The use of misoprostol during pregnancy was identified in two cases. Findings on physical examinationincluded bilateral (5) and unilateral (1) facial palsy, bilaterally impaired conjugate gaze (6).Other associated findings were: high palate, microretrognathia, cleft palate, polydactyly, bilateralcryptorchidism and clubfoot. The extended knowledge of minimal criteria required for MoebiusSyndrome diagnosis, as well as other associated features, will facilitate recognition and timelytreatment. Keywords: Moebius Syndrome, Moebius Sequence, facial palsy, abducens nerve palsy,cranial nerves hypoplasia.IntroducciónLa parálisis congénita del nervio facial y delnervio abducens fue inicialmente descrita en1880 por Von Graefe. En 1888, Moebius lodescribió como una entidad clínica y desdeesa fecha se denominó bajo este nombre (1).A inicios del siglo XX el cuadro fue diagnosticadomayoritariamente por oftalmólogos,debido al estrabismo secundario. En los añossiguientes, varios reportes clínicos añadieronuna gran variedad de hallazgos al síndromedescrito inicialmente. Con los años la definiciónde Síndrome de Moebius se amplióa parálisis facial uni o bilateral completa o1. Servicio de Neuropsiquiatría Infantil, Hospital Dr. Gustavo Fricke, Viña del Mar, Chile.2. Hospital Carlos Van Buren, Universidad de Valparaíso, Valparaíso, Chile.Correspondencia a: Dra. Valeria Rojas; Limache 2193, Viña del Mar, Chile.88 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Trabajo Originalincompleta, pérdida de la abducción de losojos, disfunción congénita de otros parescraneales (predominantemente bulbares),malformaciones de estructuras oro-faciales,anormalidades de las extremidades y defectosde la pared torácica (2).El síndrome de Moebius es una patologíacongénita poco frecuente y poco conocida;se presume que es subdiagnosticada. Haypocos datos epidemiológicos exactos de suincidencia y prevalencia. Una estimación deincidencia en población holandesa fue de0,002% (3).La etiología y patogénesis del síndrome noestán claras (2). Se han propuesto dos explicaciones:una primariamente genética (3)y una primariamente isquémica (4,5,6). Laexposición a teratógenos también se ha propuestocomo un importante factor etiológico(3,7). Los mecanismos etiológicos postuladosse basan en observaciones que incluyenagenesia o hipoplasia de los núcleos de lospares craneales, atrofia de los núcleos delos pares craneales secundaria a afección denervios periféricos o sin anormalidades enel tronco cerebral o nervios craneales. (8).La baja prevalencia del cuadro y la falta deestudios clínicos, han dificultado el consensoacerca de criterios mínimos para eldiagnóstico de esta patología. Aunque estosvarían según los diferentes autores, la mayoríaconcuerda en definir como mínimos ladebilidad facial congénita con alteración dela abducción ocular.Con el objeto de caracterizar el cuadro clínicoen nuestros pacientes con diagnósticode Síndrome de Moebius y compararlo conlo descrito, se presenta una revisión de seiscasos de Síndrome de Moebius en controlen los policlínicos de Neurología Infantil delHospital Dr. Gustavo Fricke (HGF) en Viñadel Mar y del Hospital Carlos van Buren(HCVB) en Valparaíso, V Región, Chile.Pacientes y MétodoSe realizó un estudio retrospectivo de revisiónde fichas clínicas de todos los pacientescon diagnóstico de Síndrome de Moebius encontrol en policlínicos de Neurología Infantildel HGF y HCVB. Se pesquisó un total deseis pacientes entre los dos centros hospitalarios.Se revisó las fichas clínicas y se citó alos pacientes a control neurológico.Criterios de Inclusión: Para hacer un diagnósticode Síndrome de Moebius, se utilizaronlos criterios recomendados en la PrimeraConferencia Científica sobre Síndrome deMoebius, 24-25 de abril de 2007, Bethesda,Maryland (datos no publicados).De acuerdo a las conclusiones de la conferencia,los criterios mínimos necesariosson:- Presencia de debilidad facial no progresivacongénita unilateral o bilateral.- Abducción ocular limitada.- Características adicionales: compromisode otros nervios craneales, alteracionesorofaciales, musculoesqueléticas, del neurodesarrolloo problemas sociales.Criteriosde Exclusión: Ausencia de parálisisfacial y/o ausencia de parálisis de nervioabducens.ResultadosLas principales características clínicas de loscasos revisados se resumen en la Tabla 1.Caso 1: Paciente de 8 años, sexo masculino.Antecedentes de embarazo no deseado,control desde las 16 semanas, uso de misoprostrola las cinco semanas de embarazo,vía oral y vaginal con intención de interrupciónde embarazo. Parto vaginal espontáneo.Peso de nacimiento (PN) 3800 g, talla denacimiento (TN) de 52 cm., Apgar 8 al minutoy 9 a los cinco minutos. Recibió lactanciamaterna exclusiva hasta los seis meses.Evolucionó con retraso psicomotor principalmenteen área de lenguaje. Consulta porhipomimia facial y se realiza estudio de posiblemiopatía. El estudio electrofisiológicoy la determinación de creatinfosfoquinasafueron normales. A los seis años se diagnosticaSíndrome de Moebius por hallazgos alexamen físico. Actualmente se encuentra encontrol por un trastorno depresivo. Su psicometríaes normal. Destaca al examen físico:parálisis facial y de VI par bilaterales.Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 201289

Trabajo OriginalTabla 1. Características clínicas de 6 pacientes con Síndrome de MoebiusCuadro clínico Caso 1 Caso 2 Caso 3 Caso 4 Caso 5 Caso 6Sexo M F F M F MEdad diagnóstico 6 á 3 m RN 3 d 6 m 1 áMotivo consulta facies distrés distrés trastorno facies facieshipomímica respiratorio respiratorio deglución hipomímica hipomímicaHipotonía HipotoníaTeratógenos misoprostol no no radiación misoprostol noembarazoParálisis VII par bilateral bilateral bilateral bilateral izquierda bilateralParálisis VI par bilateral bilateral bilateral bilateral bilateral bilateralAlteraciones no paladar ojival, microretrog- microretrog- no nocráneo-faciales mordida abierta natia, fisura natia, paladaranterior, nariz palatina ojival, orejasbulosadisplásicasOtras alteraciones No criptorquidia, no pie bot pie botasociadas polidactilia, unilateral bilateralpulgar en gatilloCaso 2: Paciente de 7 años, sexo femenino.Embarazo controlado. Presenta episodio deleucorrea previa al parto. Parto vaginal espontáneoa las 30 semanas, PN: 1490 g, Apgar2 al minuto, 7 a los 5 y a los 10 minutos.Sin esfuerzo respiratorio, requiere conexióna ventilación mecánica invasiva. Presentaenfermedad de membrana hialina, infecciónconnatal y síndrome hipotónico asociado aparálisis facial. Además cursa con síndromeconvulsivo neonatal.Se traslada a Unidad de Cuidados IntensivosPediátricos a los 87 días de vida dondepor mal estado general y evolución clínica,se discute en Comité de Ética y tratantes yse decide no reanimar y evitar ensañamientoterapéutico. Se hace más evidente hipomimiafacial y parálisis del VI par .A los127 días de vida se realiza traqueotomía yse conecta a ventilación asistida a presiónpositiva. Se diagnostica trastorno de deglución,reflujo gastroesofágico severo, parálisisdiafragmática derecha que requiere cirugíaantirreflujo, plicatura y gastrostomía. Criptorquidiay polidactilia bilateral operada.Dentro de estudio etiológico se realiza cariogramaque resulta normal, estudio metabóliconormal, estudio infeccioso negativo.Actualmente en control por retraso de lenguaje,epilepsia y déficit intelectual. Asiste aEscuela especial. Se alimenta vía oral desdehace dos años. Destaca al examen físico:Parálisis de VI y VII pares, paladar alto,mordida abierta anterior y nariz bulosa. Sinmarcha independiente, trastorno de la coordinacióny pulgar en gatillo bilateral.Caso 3: Paciente fallecida. Sexo femenino.Embarazo controlado. Nace a las 38 semanaspor cesárea de urgencia por dilataciónestacionaria. PN 3180 g. Nace con depresiónrespiratoria que requiere ventilación apresión positiva. Destaca ausencia de llanto,parálisis facial bilateral y parálisis del VI parbilateral, microretrognatia, fisura palatina,hipotonía axial y pie bot bilateral. Aunque nopresentó alteración en deglución, por severocompromiso facial se sugiere uso de sondanasogástrica y posteriormente gastrostomía.Dentro del estudio de laboratorio se realizacariograma que resulta normal, fondo de ojo90 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Trabajo Originalnormal, estudio infeccioso negativo, ecocardiogramay ecografía abdominal normales.Evoluciona con neumonía aspirativa y desnutricióncrónica descompensada. Se manejanambas patología y se indica alta médica alos 54 días de vida. Reingresa a los 3 días delalta, en paro respiratorio secundario a aspiraciónde contenido gástrico, falleciendo aldía siguiente.Caso 4: Paciente de 1 año, sexo masculino.Embarazo controlado de forma tardía. Madresufre accidente de tránsito a la semana20 de gestación, con fractura de fémur,clavícula y tobillo requiriendo dos cirugíasde urgencia. Nace por cesárea a las 41 semanas,con PN: 3520 g, Apgar 8 al minutoy 9 a los 5 minutos. Dada de alta en períodohabitual, reingresa a los 3 días de vida pordeshidratación, hipernatremia e hipoalimentaciónsecundaria a mala succión. Evolucionacon bradicardia sinusal que cedeespontáneamente. Evaluada por fonoaudiología,se encuentra alteración de succión ydeglución funcional intermitente, instalándosesonda nasogástrica. Destaca al examenfísico: hipomimia facial y parálisis VI parbilateral, microretrognatia, paladar ojival,orejas displásicas. Se diagnostica Síndromede Moebius. Evoluciona favorablemente conrehabilitación de deglución, requiriendosonda nasogástrica hasta los 8 meses.Caso 5: Paciente de 5 años, sexo femenino.Embarazo controlado precozmente. Al pareceringesta de misoprostol durante embarazo(no queda claro porque paciente está acargo de tía materna). Nace a las 39 semanasen Hospital San Camilo de San Felipe. Partovaginal espontáneo. PN 3760 g, Apgar 9 alminuto y 9 a los 5 minutos. Es derivada desdeHospital de San Felipe a los 6 meses deedad por cuadro de parálisis facial izquierday oftalmoplejia bilateral. Además al examenfísico destaca pie bot derecho, que recibiótratamiento ortopédico y luego quirúrgico.Actualmente acude a Kínder con buen desempeño;no presenta trastorno de deglución.En control en Fisiatría en hospital deorigen.Caso 6: Paciente de 1 año, sexo masculino.Embarazo controlado de forma tardía.Sin antecedentes maternos de importancia.Nace a las 31 semanas por cesárea de urgenciapor inicio de trabajo de parto prematuro,al parecer por cuadro de sepsis ovular. PN:1600 g, Apgar 7 al minuto y 9 a los 5 minutos.Sin trastorno de deglución ni otras patologíasconcomitantes. Derivada por médicotratante por oftalmoplejia bilateral y parálisisfacial bilateral. Además al examen físicopie bot bilateral y fosita pilonidal.DiscusiónEn conjunto se presentan seis casos clínicosde síndrome Moebius, también definidocomo secuencia Moebius, cuyas característicasconcuerdan con lo descrito en la literatura:presencia de debilidad facial congénitacon alteración de la abducción ocular,presencia de otras alteraciones como disfuncióncongénita de otros pares craneales(predominantemente bulbares), malformacionesde estructuras orofaciales, anormalidadesde las extremidades, defectos de lapared torácica, entre otros.En consideración a la variedad de hallazgosclínicos, este síndrome podría ser visto comoun síndrome de maldesarrollo del romboencéfalo.En algunos casos la parte caudal deltronco está pobremente desarrollada lo queexplicaría las disfunciones respiratorias primarias,vistas en dos de los casos descritos.En los estudios de anatomía patológica sedetecta una anomalía congénita compleja dela fosa posterior con hipoplasia del troncoencefálico, incluyendo los tractos longitudinales,signos de degeneración neuronaly otras anomalías como necrosis focal deltronco encefálico con pérdida neuronal,gliosis y calcificaciones. También se observanlesiones destructivas en el tegmento delbulbo y la protuberancia, que afectan a losnúcleos de los nervios craneales VI, VII, XIIy la oliva superior, así como atrofia de losnervios craneales VI, VII y XII.Entre las hipótesis propuestas acerca dela patogenia de este síndrome está la teoríavascular que plantea la ocurrencia deeventos isquémicos en zonas avascularesTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 201291

Trabajo Originalmediales y paramediales del tronco encefálico,secundarias a hipoperfusión u oclusiónde la arteria subclavia primitiva durante sudesarrollo, previo a que se establezca unabuena irrigación del tronco encéfalo por lasarterias vertebrales. Esta hipótesis se ha fundamentadoprincipalmente en el hallazgo decalcificaciones en estudios de neuroimagen.Otras teorías asocian el Síndrome deMoebius con la exposición a ciertos teratógenoscomo hipertermia gestacional, abusode benzodiazepinas, alcohol, cocaína, usode misoprostol (9) y ergotamina. En dos denuestros casos existe el antecedente de usode misoprostrol durante el embarazo.Además existen reportes de etiología genéticacon cariotipo anormal, entre ellos alteracionesen el cromosoma 13 (10,11), y unreporte de gemelos con el síndrome. Se handescrito familias con herencia autosómicadominante, autosómica recesiva y ligada alX. (12,13).El tratamiento está enfocado principalmentea la corrección de alteraciones de las extremidadesy el estrabismo. La incapacidad delos pacientes de expresar felicidad, tristeza orabia puede resultar en una personalidad introvertidaque requiere manejo psicológicoadecuado.Este trabajo pone en evidencia la variedadde formas de presentación clínica del Síndromede Moebius, diagnóstico que debeplantearse como diagnóstico diferencial decuadros como síndrome hipotónico, trastornode deglución o síndrome polimalformativo.Esta revisión de casos también planteala posibilidad de subdiagnóstico de estesíndrome, considerando por ejemplo queentre los casos revisados no hay pacientescon compromiso unilateral. El diagnósticodel Síndrome de Moebius es clínico, por lotanto el neurólogo debe conocer los criteriosque actualmente se consideran pilares fundamentalesde este cuadro genético.Referencias Bibliográficas1. Möbius PJ. On congenital bilateralabducens-facial paralysis. Munch MedWochenschr 1888; 35:91-4.2. Kumar D. Moebius syndrome. J MedGenet 1990;27: 122–126.3. Gaspar H. Ätiologie und genetische Aspekteder Möbius-Sequenz. Ophthalmologe2010: 107:704–707.4. Cattaneo L, Chierici E, Bianchi B, SesennaE, Pavesi G. The localization of facialmotor impairment in sporadic Möbiussyndrome. Neurology 2006: 66: 1907–1912.5. Verzijl HT, van der Zwaag B, CruysbergJR, Padberg GW. Möbius syndrome redefined:a syndrome of rhombencephalicmaldevelopment. Neurology 2003;61: 327–333.6. Stromland K, Sjogreen L, Miller M et al.Möbi us sequence–a Swedish multidisciplinestudy. Eur J Paediatr Neurol 2002;6(1):35–457. Pastuszak AL, Schuler L, Speck-MartinsCE et al. Use of misoprostol duringpregnan cy and Möbiu’s syndrome in infants.N Engl J Med 1998, 338(26):1881–1885.8. Verzijl HTFM, van der Zwaag B, LammensM, et al. The neuropathology ofhereditary congenital facial palsy vs Möbiussyndrome. Neurology 2005; 64:649–53.9. Pirmez R, Freitas MET, Gasparetto EL,Araújo APQC. Moebius syndrome andholoprosencephaly following exposureto misoprostol. Pediatr Neurol 2010;43:371-373.10. Uzumcu A, Karaman B, Toksoy G et al.Mole cular genetic screening of MBS1locus on chromo some 13 for microdeletionsand exclusion of FGF9, GSH1 andCDX2 as causative genes in patients withMoebius syndrome. Eur J Med Genet2009; 52(5):315–320.11. Slee JJ, Smart RD, Viljoen DL. Deletionof chromosome 13 in Moebius syndrome.J Med Genet 1991; 28: 413-4.12. Criado GR, Aytes AP. Möbius sequence,hypogenitalism, cerebral and skeletalmalformations in two brothers. Am JMed Genet 1999; 86: 492-6.92 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

TRABAJO ORIGINALExperiencia en el diagnóstico, pesquisa en cascada ymanejo multidisciplinario de pacientes con SíndromeX frágil.Experience in diagnosis, cascade Screening and multidisciplinarymanagement of patients with fragile X SyndromeDra. María Angélica Alliende 1,2 , Dra. Lorena Santa María 1,2 , Dra. Bianca Curotto 1,2 , Dra.TeresaAravena 1 , Dra. Angela Pugin 1 , Solange Aliaga 1,2 , Dra. Paula Soto 1 , Dra. Isabel Salas 1 ,Dra. Valeria Saavedra 1 , Dra. Carolina Willer 1 , Dra. Paulina Bravo 1 .Resumen. El Síndrome X Frágil (SXF) constituye la causa más frecuente de retraso mental hereditarioy autismo. Los individuos con mutación completa (MC) presentan alteraciones clínicasque incluyen: déficit cognitivo y atencional, hiperactividad, autismo y problemas emocionales.Los portadores de premutación (PM) pueden afectarse del síndrome de temblor y ataxia asociadoa X frágil (FXTAS); el 30% de las mujeres con PM presentan insuficiencia ovárica prematura(FXPOI). Cuando un individuo presenta una MC es frecuente encontrar otros familiares afectados.El fenotipo al nacer no es evidente, se sugiere que debe hacerse el diagnóstico entre los35-37 meses, sin embargo, la edad de diagnóstico en Chile es en promedio de 8 ± 5.8 años.El centro de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con síndrome X frágil (CDTSXF)es un centro multidisciplinario, que incluye diagnósticos moleculares, genetistas médicos, asesoramientogenético, neurólogos, terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogo, evaluaciones nutricionalesy psicológicas para las familias afectadas. Desde el año 2010 hemos asistido a 28familias y detectado un número significativo de afectados debido a la detección en cascada.Se ha diagnosticado a 63 probandos, 57 MC y ocho mosaicos de MC/PM. Entre las madresportadoras 37 son PM y dos presentaron una MC. En 9/28 familias había un adulto mayor conFXTAS, diez familias presentaron mujeres con FXPOI. 41/63 probandos han participado denle elprotocolo multidisciplinario del CDTSXF. Los resultados de este enfoque multidisciplinario nosmotiva a seguir trabajando en mejorar el comportamiento y desarrollo cognitivo de los pacientesy atender las principales necesidades de las familias afectadas. Palabras claves: Síndrome Xfrágil, discapacidad cognitiva, pesquisa en cascada, centro multidisciplinario.Abstract. Fragile X Syndrome (FXS) is the most common inherited form of mental retardationand a leading known cause of autism. Individuals with a full mutation (FM) present disabilitiesincluding: cognitive and attention deficit, hyperactivity, autism, and other emotional problems.Carriers of a premutation (PM) may be affected by fragile X associated tremor/ataxia syndrome(FXTAS) and primary ovarian insufficiency (FXPOI) in 30% of PM women. Therefore, multigenerationalfamily involvement is commonly found when a proband is diagnosed with a FXS mutation.FXS has no obvious phenotype at birth, it is suggested that the diagnosis should be made at35-37 months; the age of diagnosis in Chile is on average 8±5.8 yo.The center for diagnosis, treatment and monitoring of patients with fragile X syndrome (CDT-1. Centro de Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de Pacientes X frágil (CDTSXF), Instituto de Nutrición y Tecnologíade los Alimentos (INTA), Universidad de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile2. Laboratorio de Citogenética Molecular, INTA, Universidad de Chile.Correspondencia a: M. A. Alliende, El Líbano 5524, Macul. Santiago de Chile, E-mail: malliend@inta.uchile.clTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 201293

Trabajo OriginalMFXS), is a multidisciplinary center that includes molecular testing, medical geneticists, geneticcounseling, neurologists, occupational therapists, physical therapists, and nutritional and psychologicalinterventions to families with an FM proband. Since 2010, we have assisted 28 familieswith a total of 63 diagnosed probands using specific PCR and Southern blot tests. Amongthem, 57 had a FM and eight had a mosaic FM/PM. Among the mothers 37 are PM carriersand two presented a FM. An older adult with FXTAS was present in 9/28 families; ten familiespresented women with FXPOI. A significant number of affected family members have been detectedthrough cascade screening. Among the probands 41 of 63 have received some of themultidisciplinary diagnostic and interventions. The results of this multidisciplinary work allow usto put forward more effort towards improving behavior and cognitive development of patients aswell as trying to solve families’ main needs. Keywords: fragile X syndrome, cognitive disabilities,cascade screening, multidisciplinary center.IntroducciónLa causa más frecuente de déficit intelectual(DI) heredado es el Síndrome X frágil(SXF) que afecta a 1/4000 hombres y1/8000 mujeres. El SXF es una enfermedadgenética de herencia dominante ligada alcromosoma X, con penetrancia incompleta,no todas las personas que presentan lamutación tienen síntomas (1). En el 98%de los casos esta mutación se produce poruna amplificación de la repetición CGG enla región no transcrita del promotor delgen FMR1, ubicado en el brazo largo delcromosoma X en Xq27.3; si la amplificaciónes mayor a 200 repeticiones CGG sedenomina Mutación Completa (MC). Enestos casos el gen FMR1 está silenciado,hay ausencia de mRNA y de la proteínaFMRP; esta proteína transporta los mRNAy regula su traducción en la sinapsis, ademásde inhibir la traducción de proteínasen la vía metabólica del mGluR5 (2). Unaexpansión menor de esta región entre 55 y200 repeticiones CGG corresponde a unaPremutación (PM), que confiere inestabilidadal locus y que puede ser trasmitidacomo MC a la generación siguiente. En losindividuos con PM hay una mayor actividaddel gen FMR1, con sobreproduccióndel RNA mensajero (10 veces sobre lo normal),pero sin aumento de la traducción nide la proteína (3). La presencia de niveleselevados de mRNA produce un efecto detoxicidad sobre las células cerebrales y esla causa de una patología neurológica deladulto denominada síndrome de temblory ataxia asociado a X frágil (FXTAS), queafecta al 30-50% de hombres y 8% de mujeresportadores (4). Además, las mujeresportadoras de una PM pueden tener insuficienciaovárica primaria asociada al Xfrágil (FXPOI).Actualmente, el conjunto de patologías relacionadasa mutaciones del gen FMR1 esdenominado trastornos asociados al X frágil(TAXF) (5). El diagnóstico de pacientescon alguno de los TAXF debe ser realizadocon técnicas moleculares que incluyenla Reacción en Cadena de la Polimerasa(RCP) y Southern Blot, que permiten identificarlos distintos tipos de mutaciones queocurren en el gen FMR1 (6).Clínicamente, el SXF se asocia a un espectrode discapacidades intelectuales y emocionalesque van desde DI leve a moderadohasta problemas de aprendizaje, autismo yansiedad (1,7). El SXF es responsable del5% de los casos de autismo, sin embargopodría asociarse con mayor frecuencia aproblemas cognitivos y del comportamientode menor severidad, como déficit delenguaje y matemáticas, fobia social, déficitatencional e hiperactividad. Otra característicaes el compromiso del tejido conectivo,incluyendo orejas grandes y prominentes,hiperlaxitud de las articulaciones de losdedos, piel suave y pie plano (7,8). Tambiénse describe en varones la presencia de estrabismo,facies alargada con mentón prominente,pectum excavatum, prolapso dela válvula mitral y macroorquidismo despuésde los 8 años, con un máximo aumentodel tamaño testicular en la adolescencia(dos a tres veces lo normal). Sin embargo eldiagnóstico se dificulta y retrasa porque un30% de los casos no presentan los rasgos94 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Trabajo Originalfenotípicos clásicos o historia familiar deDI, siendo la primera manifestación clínicael retraso en la aparición del lenguaje,hiperactividad o déficit de atención (8,9).En 1983, en el INTA, describimos el primercaso de SXF en Chile (10); en un estudioposterior en niños con DI inespecífico,encontramos que 5% de ellos presentabaneste síndrome (11). Otro estudio que realizamosen 103 niños con DI sin etiologíaprecisada, provenientes de escuelas de educaciónespecial, detectó tres casos (3%) quepresentaban un SXF (12).Estos pacientes tienden a ser muy tímidossocialmente y evitan el contacto conotras personas, especialmente en ambientesnuevos, desconocidos. Sin embargo, laexperiencia nos indica que los problemasmás apremiantes de las familias son las dificultadesde comportamiento en el hogary la escuela, que se agrava por la deficienteaceptación entre los pares y las escasasactividades recreativas en que participan.Todo lo anterior se traduce en menor estimulaciónsensorial, mayores problemasadaptativos y en algunos casos obesidadde difícil manejo, especialmente en la adolescencia(13). En relación al rendimientoescolar presentan dificultad de aprendizajeespecialmente en el cálculo matemático.Los problemas de lenguaje incluyen ecolalia,perseveración, pobre contenido dellenguaje y cluttering (procesos fonológicosde simplificación) (14,15). Otros déficit defrecuente observación son: rechazo sensorialgeneralizado o específico, autocontroldeficiente, desregulación emocional, timidezde moderada a extrema, dificultades enel mecanismo postural (hipotonía), y problemasmotores finos (16,17).El amplio espectro de trastornos involucradosen el SXF, requiere de la implementaciónde un programa de tratamiento queconsidere un modelo de intervención integrado(biopsicosocial), tanto a nivel individualcomo familiar.- A nivel individual la intervención debecontemplar el fortalecimiento de cadauna de las áreas del desarrollo, de manerade potenciar capacidades cognitivasy de aprendizaje, promover procesos deregulación emocional y conductual y favorecerla integración social; incluyendoel manejo farmacológico adecuado y específico.- A nivel familiar es necesario realizar accionesde acogida y acompañamiento, demanera de promover alternativas de organizaciónfuncional que se mantenganen el tiempo.De esta manera los objetivos planteados enel programa que se presenta, son por unaparte, delimitar y precisar el diagnósticomolecular de la mutación y la clínica delpaciente y su familia, y por otra identificarla presencia de características específicasdel desarrollo del paciente así como de laorganización familiar que sean susceptiblesde abordar con intervenciones oportunas ycoordinadas. Para cada familia se estableceun programa específico que integra intervencionesen las áreas conductual, lenguajey nutrición en los probandos; consejogenético, acompañamiento y contencióncon las familias. Para estos efectos el equipomultidisciplinario está constituido pormédico genetista, neurólogo, nutriólogo,tecnólogos médicos, terapeuta ocupacional,fonoaudiólogo y psicólogo. En este trabajopresentamos el protocolo que orientaesta primera experiencia de diagnóstico encascada y manejo multidisciplinario de pacientescon SXF y sus familias (Figura 1).MetodologíaEl protocolo implementado por el CDTSXFconsidera las siguientes etapas:A. Protocolo ClínicoI. IngresoA través de una primera entrevista de lospadres con la coordinadora clínica del centroo de una consulta genética, se confeccionala genealogía con el fin de determinarlos familiares en riesgo de ser afectadosy/o portadores de una mutación. Ademásse acogen las principales necesidades y requerimientosde la familia, y se les invitaa participar de las sesiones de evaluaciónmultidisciplinaria.Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 201295

Trabajo OriginalFigura1. Protocolo de ingreso al CDTSXF (Centro de Diagnóstico, Tratamiento y Seguimientodel X frágil).II. Diagnóstico multidisciplinarioGenética: se realiza asesoramiento genéticoy se confecciona la genealogía de la familia,se descartan patologías asociadas al TAXFy se discuten opciones de tratamiento. Lospacientes con MC son derivados para evaluacióncada seis meses por cardiología,oftalmología y otorrinolaringología, y deacuerdo con los hallazgos al examen físico,se solicitan radiografías de pies y columna,y evaluación por traumatología. Las mujerescon PM son enviadas a evaluaciónginecológica cuando presentan signos demenopausia precoz y a psiquiatría en casode síntomas de depresión y trastorno ansioso.Pacientes con FXTAS son derivadospara manejo por neurología.Neurología: Se evalúa al paciente junto consus madres y/o cuidadores. Se evalúa historiaprenatal, hitos del DSM, estudios realizadoscomo neuroimágenes, EEG, u otrosestudios genéticos, metabólicos u electrofisiológicosprevios al diagnóstico de SXF.Se pregunta acerca de comorbilidades, usode fármacos, hospitalizaciones. Se buscahistoria de epilepsia, hiperactividad y trastornopor déficit atencional, irritabilidad,auto y heteroagresiones, conducta, historiaescolar y desempeño, aspectos clínicosde trastornos generalizados del desarrollo,trastornos del sueño u otra comorbilidadque apareciera en la anamnesis, como trastornosdel ánimo y ansiedad.Terapia Ocupacional: Se realiza una primeraentrevista a la madre o cuidadorprincipal para evaluar la dependencia oindependencia del paciente en las áreasde ocupación: actividades de la vida diariabásicas e instrumentales, descanso y sueño,educación, trabajo, juego, tiempo librey participación social (18). En la segundasesión se evalúa al paciente a través del testestandarizado TEPSI (19), en mayores a 12años, esta sesión se focaliza en la búsquedade intereses y motivaciones.Fonoaudiología: Se evalúa la comunicación,habla y lenguaje; se determina lacalidad comunicativa y el desarrollo delhabla y lenguaje. Dentro de estos nivelesse contempla la calidad y función de losórganos fonoarticulatorios, las alteracionessensoriales que pueden ser determinantesen la adecuada articulación de fonemas y96 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Trabajo Originalel desarrollo de cada nivel del lenguaje teniendoen cuenta el contexto del niño y susexperiencias en éste.Nutrición: Se realiza una anamnesis nutricional,orientada principalmente a determinarla existencia de una dieta equilibrada.La ausencia persistente completa omuy limitada de alimentos de al menos ungrupo alimentario en la ingesta, basada enrecordatorios de 24hrs, es considerada unadieta selectiva. A través de la entrevista alpaciente y a sus padres se investigan signosde percepción alterada de sensaciones dehambre y saciedad.Concomitantemente, se miden variablesantropométricas y se realiza el cálculo delÍndice de Masa Corporal (IMC), con el objetode determinar el diagnóstico nutricional,utilizando curvas de referencia (20).III. Devolución a los padresUna vez finalizadas las evaluaciones se realizauna reunión conjunta del equipo deprofesionales, se analizan todos los antecedentesreportados en la ficha clínica y/oinformes de cada especialista y se definenlas áreas más deficitarias donde se requieremayor atención y se establece un ordende prioridades de intervención. El equipoconstituido por la coordinadora clínica,quien ya conoce a la familia, y la psicólogaterapeuta familiar realizan una sesión conpadres o cuidadores estables; en esta sesiónse acoge la experiencia de padres o cuidadoresen el proceso de evaluación, se recogennuevas inquietudes, sentimientos yse establece en conjunto una propuesta deintervención multidisciplinaria. Tambiénes objetivo de este encuentro, fortalecervínculos con cada familia y posicionar esteprograma ofrecido por el CDTSXF, comoun referente al cual ellos puedan acudir encada momento de sus procesos particulares.B. Pesquisa en CascadaEn paralelo al protocolo clínico descrito,en el laboratorio se reciben y procesan lasmuestras de sangre provenientes de losfamiliares, que a partir del asesoramientogenético fueron identificados como probablesportadores de mutaciones y que hanresuelto libremente solicitar el estudio. Esteproceso se denomina pesquisa en cascada.En todos ellos, se realiza el estudio demutaciones en el gen FMR1, a partir deADN genómico extraído de linfocitos desangre periférica, utilizando el método deSouthern Blot, según métodos y protocolospublicados previamente (21,22). En los casosde premutación y mosaicos, el diagnósticoes complementado con la utilizaciónde la reacción en cadena de la polimerasa(PCR), que consiste en la amplificación desecuencias específicas de DNA, con una capacidadde amplificar fragmentos de hasta150 repetidos CGG. Este método, usandoposteriormente la secuenciación del fragmento,es especialmente útil para determinarexactamente el tamaño de la amplificacióndel triplete repetido CGG (23,24).ResultadosEn 18 meses de funcionamiento delCDTSXF se han diagnosticado 63 probandos,de los cuales 41 han participado delprotocolo multidisciplinario propuesto.De ellos, veintiséis (63%) han recibido ladevolución y participan del protocolo deseguimiento. Seis pacientes (15%), se encuentranactualmente en distintas fases delproceso de evaluación y nueve (22%) aúnno han iniciado el proceso de evaluación.Los 41 probandos con SXF pertenecen a28 familias; de ellas 18 son familias con unúnico probando y 10 familias son extendidas,es decir con más de un probando incluyendoprimos(as) y tíos (as) (Tabla 1).Genética y Neurología:De los 41 probandos evaluados clínicamente33 son hombres y 8 son mujeres;el promedio de edad de diagnóstico paralos hombres fue de 8,5±5,7 años y para lasmujeres de 11,9±5,9 años. En la evaluaciónclínica realizada, todos los probandospresentaban las características fenotípicasclásicamente descritas, con cara triangular,orejas prominentes y paladar alto. Ningunoha presentado hasta la fecha cardiopatíaasociada y en dos de ellos se pesquisóescoliosis.Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 201297

Trabajo OriginalTabla 1. Resultados del estudio molecular para confirmación diagnóstica de probandos y pesquisaen cascada de las 28 familias incluidas en este estudio.INDIVIDUOS CON DIAGNOSTICO MOLECULAR ALTERADO N= 127Familias n sxf Madres Otros fami- tasxf*N=63 n=41 liares n=23 N=26MC Mosaico PM MC MC PM FXPOI FXTASSingle 18 26 3 21 1 3 14 9 4Extendidas 10 31 3 18 1 1 5 8 5Total 28 57 6 39 2 4 19 17 9* Entre los casos con diagnóstico clínico de TASXF están incluidas madres y otros familiares con y sin estudio molecular.La comorbilidad más prevalente fue el déficitatencional y trastorno de conducta.Cinco (12%) pacientes evolucionaron contrastorno del espectro autista clásico y dospacientes con epilepsia, que respondieronfavorablemente a fármacos antiepilépticos.Los trastornos ansiosos y del ánimo fueronpesquisados en etapas escolares mástardías, y se manejaron en su mayoría coninhibidores de la recaptación de serotonina(IRSS). Los fármacos más utilizados parael manejo de la conducta fueron psicoestimulantesy antipsicóticos atípicos. Dospacientes no han sido tratados con algúnfármaco tradicional y se manejan con floresde Bach.De los 15 probandos mayores de seis años,siete tienen una sicometría; en ellos el gradode discapacidad intelectual varió entremoderada y severa.Terapia Ocupacional:En todos los casos las madres asistieron a laprimera entrevista, en tres ocasiones asistieronambos padres y en dos alguna de lasabuelas. A la fecha se han realizado un totalde veinte entrevistas familiares, de ellosdoce han completado las evaluaciones einiciado la intervención; en dos familiasse ha completado el periodo de intervencióny re-evaluación. En los 20 pacientesevaluados las áreas afectadas son: 7(35%)presentan dependencia en actividades de lavida diaria básica, 10(50%) dependencia enactividades de la vida diaria instrumental,8(40%) en habilidades sociales y de regulaciónemocional, 12(60%) presenta dificultaden coordinación, motricidad fina ymotricidad gruesa.En los pacientes SXF que han completadolas intervenciones terapéuticas llama laatención que a través del juego, han podidoexplorar distintas habilidades, aumentandola autoconfianza durante el proceso.Han mejorado en cuanto a relaciones socialesy disminución de la timidez social.Las madres informan que se ha ampliadola cantidad y calidad de ocupaciones querealizan los niños, dentro de su contextofamiliar y social; especialmente, dentro delas actividades de la vida diaria, en las cualestambién se les han entregando mayoresoportunidades de participación.Además de las intervenciones individuales,un total de 17 probandos (12 mayores ycinco menores de 14 años) han participadoen tres talleres grupales organizados ydirigidos por la escuela de Terapia Ocupacionalde la U. de Chile, con la participaciónde alumnos de los últimos años de lacarrera (13). En ellos se experimenta conuna aproximación lúdica a las destrezas,en un ambiente exploratorio y libre que losinvita a la participación activa con desafíosmotrices y cognitivos (Figura 3).98 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Trabajo OriginalFonoaudiología:De 16 casos evaluados a la fecha, 13(81%)presentan dificultades lingüísticas comunicativas.De los tres casos que no la presentan,dos son mujeres. En 11/13 casos existeun trastorno del habla: cinco presentantrastorno de lenguaje expresivo leve y seistrastorno de lenguaje expresivo moderado.En 2/13 casos existe un trastorno de lenguajeexpresivo severo sin lenguaje verbal,en ellos se implementó un sistema decomunicación aumentativo alternativo(SCAA), utilizando un comunicador demediana tecnología, Go Talk 20+ lograndosatisfactoriamente la comunicación funcional.Nutrición:Hasta la fecha han sido evaluados un totalde 14 pacientes. Un 50% de la muestraevaluada presenta sobrepeso (7%) u obesidad(43%), no hay individuos desnutridos.Existe una tendencia al inicio precoz, desdeel periodo pre-escolar, del compromisonutricional por exceso, situación que no esdiferente a la población general nacional.Un 89% de los pacientes evaluados presentabanrasgos de selectividad para consumirlos alimentos, que no llegaban al extremode rechazar un grupo completo de alimentos.Un caso presentaba selectividad marcada(ausencia completa de alimentos de almenos un grupo).La presencia de conductas asociadas auna percepción alterada de sensaciones dehambre y saciedad fueron pesquisadas enun 43% de la población evaluada, correspondiendotodos ellos a pacientes con sobrepesou obesidad.Pesquisa en cascada:De las 28 familias incorporadas al programase han estudiado un total de 152 individuos.De ellos 127 (83%) son afectados poralguna de las mutaciones del gen FMR1.En 63 casos (49,6%) se diagnosticó unaMC; de ellos 57 corresponden a probandosy hermanos con SXF, dos son madresy otros cuatro casos son familiares comoabuelos(as) y tíos(as). Entre los probandos,seis casos corresponden a mosaicos de MCy PM (Figura 2 A carriles 5 y 8). De los familiaresestudiados 37 son madres con PMy dos son madres con MC. Entre los otrosfamiliares estudiados (abuelos/tíos), veintitrésde ellos están afectados, diecinuevecon una PM y cuatro con MC (Tabla 1, Figura2).Figura 2. Resultados de test moleculares Southern Blot y PCR para el análisis de mutaciones enel gen FMR1. A: Análisis por Southern Blot. Carril 1 y 7: mujer normal; carril 2: mujer MC; carril9: mujer PM; carril 4: hombre normal; carril 3: hombre MC; carriles 5 y 8: hombres mosaico PM/MC; carril 6: hombre MC, mosaico de metilación (parcialmente desmetilado). B: Análisis por PCRen gel de agarosa al 2%. Carril 1,2,3,5,6,7,8,9,12: hombre normal; carril 4: hombre premutado(PM); carril 10 y 11: hombre con mutación completa (MC).Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 201299

Trabajo OriginalFigura 3. Talleres grupales de Terapia Ocupacional.En relación a los TASXF reconocidos clínicamente,en nueve de las familias existíaun adulto mayor con antecedentes de trastornosneurodegenerativos o FXTAS y deltotal de familias, en 17 mujeres se reportala existencia de FXPOI (Tabla 1).DiscusiónLa experiencia que comunicamos nos hamostrado que la recepción en un centromultidisciplinario, viene a llenar una necesidadde primer orden en las familias conniños con Síndrome de X frágil. Un númerode ellas refiere no haber tenido unarecepción óptima por el equipo de salud,en sus inquietudes con respecto al desarrollotemprano de sus hijos. Muchas familiasreportan múltiples consultas al pediatra yespecialistas, previo a que se solicite el estudiodel SXF, lo que lleva a un diagnósticotardío. La literatura internacional indicaque la edad límite para iniciar un manejoterapéutico eficiente son 3 años (26). A pesarde la importancia que los padres concedenal programa, sólo 60% de los pacientesingresados han completado su proceso dediagnóstico y evaluación. Esto se explicaen parte por las dificultades de trasladode los pacientes, en este caso agravadas porlas características propias del fenotipo conductualde los pacientes con SXF, en el sentidode presentar aversión a los ambientescon mucha gente como es la locomocióncolectiva. Existen aún grandes desafíos encuanto a lograr mayor adherencia a los tratamientospara apoyar de manera permanentesus principales necesidades.Desde el punto de vista clínico, el hechoque todos los pacientes ingresados alCDTSXF presenten sólo las característicasfenotípicas clásicas y más frecuentementereportadas para esta condición, hace suponerque existe un grado importante de subdiagnóstico.El amplio espectro de manifestacionesclínicas de este síndrome, queincluye desde rasgos fenotípicos menoreshasta déficit intelectuales más severos yautismo, dificultan el diagnóstico. Trabajosrecientes describen que en pacientes conSXF, un 50% de los casos tiene el diagnósticode trastornos del espectro autista (TEA)(16,17). En esta muestra el diagnóstico deTEA se realizó sólo en el 12% de los casos;levantando la posibilidad que en un númerode pacientes diagnosticados con TEA nose esté haciendo el diagnóstico de SXF. Talvez el uso de otras escalas de evaluación,podría aumentar la sensibilidad para el reconocimientodel cuadro.Al igual que lo reportado en la literatura(27), en niños menores de 14 años el manejode la conducta, rabietas y agresividaden la escuela y en la casa son las principalesnecesidades detectadas; así como, en adolescentesy adultos es prioritario lograr mayorautonomía y espacios de recreación. Eneste sentido, la participación de la escuelade Terapia Ocupacional de la Universidad100 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Trabajo Originalde Chile en este centro, favorece la formaciónde futuros profesionales en áreas específicasdel conocimiento, como es el tratamientoy manejo de los pacientes con SXF(13). La terapia del lenguaje resulta muyrelevante en los niños con SXF, ya que másdel 80% de ellos muestran deficiencias enlas habilidades pragmáticas del lenguaje, apesar de que están muy interesados en lacomunicación. El enfoque entre la conversacióny el juego, en un ambiente significativoy experimental ayudan a mejorar lasdificultades que presentan para iniciar unaconversación y mantenerla. En los casos enque no existe lenguaje, el uso de un SCAAespecífico permite mejorar la comunicacióny reducir la ansiedad propia de la incomunicación(14).En el ámbito nutricional es todavía difícilpoder concluir acerca de fenotipos conductualescaracterísticos, debido a que elnúmero de evaluados es discreto. Por elmomento, sólo es posible describir que lafrecuencia de sobrepeso y obesidad se encuentrapor sobre las cifras de poblacióninfantil, adolescente y adulta nacional (28).Este fenómeno se podría explicar por unapercepción alterada de los estados de hambrey saciedad mayor en SXF que en la poblacióngeneral, por la hipotonía y por elsedentarismo secundario. Así como tambiénpor la sensación de culpa y las dificultadesen el manejo conductual que tienenlos padres o cuidadores para implementarreestructuraciones o restricciones dietariasen estos individuos (29).La pesquisa en cascada demostró ser unaalternativa eficiente y de fácil aplicaciónpara la identificación de un mayor númerode familiares afectados con mutacionesdel gen FMR1. Esta experiencia nos hapermitido constatar que el tipo y frecuenciade mutaciones encontradas en familiaschilenas son similares a las descritas enotras poblaciones (30). Además, las agrupacionesde padres de pacientes con SXFhan tenido un importante rol en la incorporaciónde nuevas familias, al difundir laexistencia de este programa, aumentandoel número de pacientes diagnosticados. Eldiagnóstico precoz, tratamiento oportunoy otros factores como el apoyo familiar,ayudan considerablemente al desarrollo yevolución de los pacientes Síndrome X frágil.Las características y resultados de estecentro (CDTSXF) han sido recientementeavalados por el Consorcio de Clínicas de laNational Fragile X Foundation de USA, deacuerdo a los cánones internacionales establecidospara brindar a las familias unaorientación clara y un programa de atenciónintegral multiprofesional que permitamejorar la oportunidad de diagnóstico delSXF y de los TASXF (25). Un mayor apoyodel estado o de los servicios de salud, comosucede en otros países, permitiría un diagnósticoprecoz, alternativas de tratamientoequitativas y una ayuda eficiente para lasfamilias en el manejo de sus hijos con SXF.ConclusionesLa implementación del protocolo propuesto(Figura 1) y del programa de intervencionesmultidisciplinarias ha permitido unmanejo terapéutico adecuado al pacienteen un tiempo delimitado. Esto ha significadoque en un proceso de acompañamientoa las familias, ha sido posible que en conjuntoy de manera jerarquizada se puedanestablecer las prioridades de las intervencionesen apoyo a las principales necesidadesdel paciente y su entorno familiar.Además ha demostrado que el diagnósticoen cascada a partir de un probandocon SXF, es una alternativa eficiente y defácil aplicación para la identificación de unnúmero importante de otros afectados conmutaciones del gen FMR1, en un corto períodode tiempo.Referencias Bibliográficas1. Hagerman RJ, Berry-Kravis E, KaufmannW, Ono M, Tartaglia N, LachiewiczA, Kronk R, Delahunty C, HesslD, Visootsak J, Picker J, Gane L, TranfagliaM, et al. Advances in the treatmentof fragile X syndrome. Pediatrics2009;123:378-390.2. Pieretti M, Zhang FP, Fu YH, et al. Absenceof expression of the FMR-1 genein fragile X syndrome. Cell. 1991;66(4):Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012101

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Trabajo Originalduino C, Cagnoli C, Pappi P, HagermanP, Migone N, Brusco A. An enhancedpolymerase chain reaction assay to detectpre- and full mutation alleles of thefragile X mental retardation 1 gene. JMol Diagn. 2005;7(5):605-612.23. Fu Y, Derek P, Kuhl A, Pizzuti A, PierettiM, Sutcliffe J et al. Variation of theCGG repeat at the fragile X site resultsin genetic instability: resolutionof the Sherman paradox; Cell. 1991;67(.6):1047-1058.24. Alliende MA, Curotto B, Ravenna T,Santa María L, Soto P, Salas I, PuginA Fragile X syndrome: molecular andclinical analysis of affected Chileanfamilies. 57ºCongresso Brasileiro deGenética, 2011. Publicado en:http://web2.sbg.org.br/congress/sbg2008/resumos_index.asp?form=ok&pesquisapor=titulo&titulo=Fragile+X+syndrome%3A+molecular+and+clinical+analysis+of+affected+Chilean+families&tit_express=exata&ano=2011&area=Humanas&palchave=&pal_express=exata&autor=&itens_pag=50&submit=Buscar25. Alliende, A. Curotto B, Aravena T, SantaMaría L, Soto P, Aliaga S, De la ParraA, Bravo P., Salas I, Pugin A. Multidisciplinarymanagement of patients withfragile X syndrome and cascade screeningof families. First experience in Chile.http://www.fragilex.org/community/international-fragile-x-conference/miami2012/agenda/?day=thursday.26. Bailey DB, Raspa M, Bishop E, HolidayD. No Change in the Age of Diagnosisfor Fragile X Syndrome: Findings froma national parent survey. Pediatrics2009;124:527- 533.27. Greenberg J, Seltzer M, Baker J, SmithL, Warren SF, Brady N, Hong J. FamilyEnvironment and Behavior Problemsin Children, Adolescents, and Adultswith Fragile X Syndrome. Am J Int DevDis. 2012;117: 4, 331–346.28. Encuesta Nacional de Salud 2010, enwww.minsal.cl29. McLennan Y, Polussa J, Tassone F,Hagerman R. Fragile X Syndrome. CurrentGenomics 2011; 12: 216-224.30. Penagarikano O, Mulle JG, Warren ST.The Pathophysiology of Fragile X Syndrome.Annu. Rev. Genomics Hum.Genet. 2007; 8:109-29.Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012103

TRABAJO ORIGINALEfectos de la prematurez sobre el desarrollo cognitivoy la atención en etapa escolarEffects of Prematurity on cognitive development and attention atschool ageDra. Carolina Arias 1,2 , Dra. Marta Colombo 1 , Dr. Fernando Novoa 1 , Dr. Juan Francisco Cabello1,2 , Dr. Matías García 1 , Dra. Claudia Salas 1 , EU. Mariela Rojas 3 , Psic. Alicia de la Parra 2 ,Dr. MSc Fernando Pinochet 4 , Nutr. MSc Erika Ochoa 4 , Dra. Isabel Saldes 5 .Resumen. Gracias a los avances tecnológicos, los niños prematuros con discapacidades físicasmayores han disminuido su prevalencia; actualmente, los defectos cognitivos son la secuelapredominante. Se investigó el desarrollo cognitivo y la atención en escolares con antecedentesde haber sido recién nacidos prematuros, a través de un estudio descriptivo, de corte transversal,en que se realizaron evaluaciones neuropsicológicas mediante WISC-R y test de Gordon aniños escolares con antecedentes de prematurez (EG

Trabajo Originaltorno por Déficit de Atención con Hiperactividad(TDAH), 3) residencia en lugaresapartados que dificultasen el acceso a laevaluación.Adicionalmente se realizó una revisiónretrospectiva de la base de datos nacionalpara el registro de los pacientes prematurosextremos, con el objeto de recolectar lasvariables neonatales y de seguimiento delniño prematuro que se han asociado a unbajo desempeño cognitivo y|o atencional.De los 423 niños prematuros nacidos vivospertenecientes al programa de seguimientodel prematuro implementado en Chiledesde el año 2000 en los Hospitales CarlosVan Buren de Valparaíso y Gustavo Frickede Viña del Mar, sobrevivieron 359 al periodoneonatal comprendido entre el 1° deenero del 2002 al 31 de diciembre del 2003en ambas maternidades. De este grupo,189 sujetos fueron descartados por vivir enáreas apartadas distantes de las ciudades deValparaíso o Viña del Mar, cuyo transporteal centro de estudios no era posible.De los 170 niños restantes, cinco casoscumplían criterios de exclusión incluyendoaquellos que rechazaron el consentimientoinformado. De estos 165 niños se obtuvola muestra a estudiar, mediante técnica demuestreo aleatorio simple, obteniendo unnúmero de 40 sujetos que conformaron elGP.Grupo Control (GC): El grupo de comparaciónfueron 37 niños pertenecientes a sistemasescolares similares al GP (Tabla 1),entre 6-7 años, con antecedentes de habersido RN de término, Los criterios de exclusiónfueron los mismos que para el GP.MétodoInstrumentos: El desarrollo cognitivo fueevaluado mediante la escala de inteligenciapara niños de Wechsler (WISC–R) (4). Apartir de esta prueba se obtienen tres indicadoresglobales de inteligencia: coeficienteIntelectual global (CIT), coeficiente intelectualverbal (CIV) y coeficiente intelectualmanual (CIM). La capacidad de atencióny concentración fue evaluada mediante laaplicación de la Prueba de desempeño continuode Gordon: consiste en un sistemaelectrónico computarizado (microprocesador)portable, que administra una serie detareas, que requieren mantener la atenciónvisual e inhibir su respuesta conductual. Elsujeto en evaluación debe presionar un botóncada vez que aparece visualmente unasecuencia numérica determinada (1-9), separadapor intervalo de segundos de duración(5). A partir del análisis computarizadose obtienen dos mediciones principales:número de aciertos (gordon correctas (gc))que constituye una medida de la capacidadde atención sostenida, y exceso de errorespor omisión (gordon omitidas (go)) quecorresponde a una medida de inatencióndel sujeto estudiado. Los puntos de corte seestablecieron de acuerdo a la edad según elmanual de Gordon (5).Como complemento para evaluar la capacidadde atención y concentración se utilizóla Escala de Conners para padres versiónlarga: (Conners Parent Rating ScaleRevised-Long (CPRS-R: L) (6,7). Se consideróla medición de las subescalas correspondientesal Indice DSM IV Inatención eIndice DSM IV total (7). El punto de cortefue un T-score de 65+ que de acuerdo almanual de Conners, da cuenta de síntomaspropios del TDAH, con impacto e interferenciasignificativa en la vida del paciente(7).Se administró la escala de Graffar modificadaa ambos grupos de estudio, con el objetode evaluar similitudes o diferencias ennivel socioeconómico (NSE).Evaluaciones y Análisis: Se analizó comparativamentelos resultados de las evaluacionesadministradas. Para evaluar elimpacto de las morbilidades perinatales enlas mediciones cognitivas y de atención, serealizaron comparaciones de la media obtenidaen el CIT al interior del GP con lassiguientes condiciones: vía de parto, gestaciónmúltiple, presencia de leuco malaciaperiventricular y hemorragia intracraneanaen la ecografía cerebral, enterocolitis106 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Trabajo Originalnecrotizante, sepsis clínica, ruptura prematurade membranas y oxígeno-dependenciaa las 36 semanas.Estadística: El cálculo y tamaño de lamuestra se realizó con una potencia de0,80 y un nivel de significación de 0,05.Se estimó un tamaño de al menos 24 pacientespor cada grupo para cumplir estascondiciones. Para evaluar distribuciónnormal de las variables se utilizó prueba deShapiro-Wilk, asumiendo como normalesaquellas que aceptaban hipótesis nula. Lasvariables cuantitativas continuas que notuvieron distribución normal fueron resumidasen medianas y su dispersión descritaen términos de rango intercuartílico (RIC),y para la comparación de éstas se realizóprueba U de Mann Whitney. Aquellas variablescuantitativas continuas que tuvierondistribución normal fueron resumidasen media y desviación estándar, y la comparaciónde las mismas fue realizada medianteprueba T de Student. Las variablesdicotómicas fueron analizadas mediantela prueba exacta de Fisher o Test de Chicuadrado según el número de casos. Paracomparar variables cuantitativas continuasentre sí se realizó prueba rho de Pearson.Para comparar medias de variables cuantitativascontinuas entre más de dos gruposse utilizó ANOVA de una vía y test post-hocde Bonferroni. Se tomó como un nivel designificación un error alfa del 5% (p

Trabajo Originalestudio a edad escolar. Esto último planteala necesidad de optimizar aún más los cuidadosintensivos neonatales, para así mejorarel pronóstico neurocognitivo de estospacientes.En relación a la evaluación de atenciónsostenida y distractibilidad a través de laprueba de Gordon, y en concordancia conlo reportado en la literatura (18, 19), ambasestán significativamente más alteradasen el grupo prematuro que en el grupocontrol. Esto se correlacionaría con la altaprevalencia (hasta un 25%) de TDAH quese observa en niños prematuros versus lapoblación general (7-12%). Sin embargoal evaluar la sintomatología de TDAHmediante escala de Conners para padres,no encontramos una concordancia conlo descrito previamente (19, 20); nuestrosresultados no mostraron diferencias entreambos grupos de estudio. Es posible que eneste grupo de niños, las experiencias de sufrimiento,hospitalizaciones prolongadas ycomplicaciones médicas, afecten e influyala percepción subjetiva de la sintomatologíade los hijos, a la vez que se reduzcan lasexpectativas parentales. La aplicación de lamisma prueba a profesores, procedimientoque no se pudo contemplar en el estudio,aportaría a la objetividad de la observaciónexterna.La base fisiopatológica que se ha asociadoa dificultades en la adquisición de habilidadescognitivas y/o atencionales de los niñosprematuros se denomina actualmente“encefalopatía del prematuro” y se refiere aldaño selectivo en el sistema nervioso central(SNC) del cerebro inmaduro: la leucomalaciaperiventricular (en particular laforma no quística) acompañada de dañoneuronal/axonal de estructuras especificas(núcleos talámicos y ganglios basales). Estasestructuras son fundamentales para lamantención del alerta y activación de redesneuronales cortico-subcorticales responsablesdel procesamiento cognitivo (21). Elcerebelo es otra estructura del SNC que seha implicado en un espectro de funcionescognitivas, conductuales y socializadorasfundamentales para un adecuado desarrolloneurológico: se describen alteracionesdel lenguaje expresivo (42%) y receptivo(37%), déficits cognitivos (40%), conductuales(34%) y resultados anormales en testpara tamizaje de autismo (37%) entre otros(22).El grupo de prematuros evaluado en esteestudio, corresponde a una submuestra deltotal de niños nacidos prematuros en el períododefinido, con un sesgo de seleccióndado por la zona de residencia geográfica,que no fue posible de evitar. Dicho esto,los resultados obtenidos muestran que enla edad escolar temprana los prematurosen comparación a un grupo de término desimilar edad, sexo, condiciones de escolaridady NSE, tienen logros significativamentemenores en rendimiento cognitivo y enhabilidades atencionales.Estos resultados estimulan a la realizaciónde seguimientos sistemáticos de la poblaciónde prematuros, más allá de la edad escolary considerando mediciones neuropsicológicasobjetivas que permitan pesquisaren forma precoz las dificultades cognitivosy/o atencionales e intervenir sobre ellas enforma oportuna y efectiva.Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012109

Trabajo Original110 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Trabajo OriginalTabla 5. Relación variables perinatales y CI total niños prematurosVariable Presencia Ausencia *pPerinatal media CIT media CITSepsis 90,8 102,7 0,017Oxigenodependencia 86,3 98 0,03a las 36 semanasVía de parto 90,5 98,6 0,14(Sí: vaginal / No: Cesárea)Gestación múltiple 92,8 96,9 0,55Leucomalacia periventricular 93 97 0,53(ECO)Enterocolitis necrotizante 88,6 96,8 0,4Ruptura prematura de 92,9 98,1 0,32membranas* t de student p

Trabajo OriginalGráfico 2. Rango de CI en prematuros y controles. El número sobre la barra=nde sujetos analizados. CI= coeficiente intelectual global. Rangos de CI: NormalAlto y Superior: 110-130, Normal: 90-109, Normal lento: 80-89, Limítrofe: 70-79y Retardo Mental:

Trabajo Originalturely born children: the EPIPAGEStudy. Arch Pediatr Adolesc Med,2007;161(11):1053-61.12. Aarnoudse-Moens C.S, et al. Metaanalysisof neurobehavioral outcomesin very preterm and/or very lowbirth weight children. Pediatrics,2009;124(2): 717-28.13. Doyle L.W, et al. Improved neurosensoryoutcome at 8 years of age of extremelylow birthweight children bornin Victoria over three distinct eras.Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed,2005;90(6):F484-8.14. Wilson-Costello, et al. Improved neurodevelopmentaloutcomes for extremelylow birth weight infants in 2000-2002.Pediatrics, 2007;119(1):37-45.15. Bayless S, et al. Executive functions inschool-age children born very prematurely.Early Hum Dev, 2007;83(4):247-54.16. Baron IS, Rey-Casserly C. Extremelypreterm birth outcome: a review of fourdecades of cognitive research. NeuropsycholRev. 2010 Dec;20(4):430-5217. Kilbride HW, et al. Preschool outcomeof less than 801-gram preterm infantscompared with full-term siblings. Pediatrics2004;113(4):742-7.18. Shum D, et al. Attentional problemsin children born very preterm orwith extremely low birth weight at7-9 years. Arch Clin Neuropsychol,2008;23(1):103-12.19. Bhutta A.T, et al. Cognitive and behavioraloutcomes of school-aged childrenwho were born preterm: a metaanalysis.JAMA, 2002;288(6):728-37.20. Taylor H.G, et al. School-age consequencesof birth weight less than 750g: a review and update. Dev Neuropsychol,2000;17(3):289-321.21. Volpe J, et al. Brain injury in prematureinfants: a complex amalgam of destructiveand developmental disturbances.Lancet Neurol, 2009;8(1):110-24.22. Limperopouloset C, et al. Does cerebellarinjury in premature infantscontribute to the high prevalence oflong-term cognitive, learning, and behavioraldisability in survivors? Pediatrics,2007;120(3):584-93.Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012113

TRABAJO ORIGINALCorrelación entre Test de Conners para padres y profesoresen niños con Trastorno de Déficit Atencionale Hiperactividad en el Servicio de Psiquiatría InfantoJuvenil del Hospital Barros Luco TrudeauCorrelation between Conners Parents and Teachers rating Scale inChildren with Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Barros LucoTrudeau´s Hospital Child and Adolescent Psychiatry Service.Dra. Christianne Zulic Agramunt 1 , Dra. Catalina Castaño Carrera 1 , Dra. Macarena AstaburuagaJorquera 1 , Dra. Paula Lepe Álvarez 1 , Dra. Carolina Padilla Valdés 1 , Dr. Juan SalinasVéliz 2 .Resumen. Introducción: En el Trastorno por Déficit Atencional e Hiperactividad (TDAH) se hanobservado diferencias en los reportes de cuestionarios entre padres y profesores. Objetivos:Observar la concordancia entre padres y profesores en el test de Conners abreviado (TCA) enel TDAH. Métodos: Se evaluó con TCA para profesores y para padres a niños atendidos porbecados de primer año, con diagnóstico clínico de TDAH. Resultados: De 57 pacientes, 21%mujeres y 78,9% hombres, el promedio de los TCA de profesores fue de 16,85 puntos y el depadres de 16,98, existiendo mayor diferencia al separarlos por género. El coeficiente de correlaciónfue de 0,41. Las únicas variables significativamente asociadas al puntaje fueron edad ycomorbilidad con Trastorno Oposicionista Desafiante (TOD). Conclusión: No existe correlaciónentre Conners de padres y profesores, lo que recalca la importancia de objetivar los síntomas enmás de un ambiente, para llegar a un diagnóstico certero. Palabras clave: Trastorno por DéficitAtencional e Hiperactividad, Test de Conners, Padres, Profesores, Correlación.Abstract. Introduction: There has been observed in the Attention Deficit and Hyperactivity Disorder(ADHD) differences in the reports between parental and teachers questionnaires. Objectives:Observe concordance between parents and teachers in the abbreviated Conners Test(TCA) in ADHD. Methods: Children with clinical diagnosis of ADHD were evaluated by first yearresidents with parental and teachers TCA. Results: From a total of 57 patients, 21% were womenand 78, 9% men, the average of the TCA from teachers was 16, 85 pointsand from parents16, 98, there was more difference if separated by sex. The correlation coefficient was 0, 41. Andthe only significant association between variables was TCA scores with child’s age and comorbiditywith Oppositional Defiant Disorder. Conclusions: There is no correlation between parentaland teachers TCA scores, which enhances the importance of objetivation of symptoms in morethan one setting to get an accurate diagnosis. Key Words: Attention Deficit and HyperactivityDisorder, Conners Test, Parents, Teachers, Correlation.1. Becada Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia. Universidad de Santiago de Chile.Servicio de Psiquiatría InfantoJuvenil. Hospital Barros Luco Trudeau.2. Psiquiatra Infantil y de la Adolescencia. Servicio de Psiquiatría Infanto Juvenil. Hospital Barros Luco Trudeau. Universidadde Santiago de Chile.Correspondencia:Christianne Milena Zulic Agramunt, Avenida Cristóbal Colón 5010, dpto 110, Las Condes.Fonos: 09 4363203 – 02 785 9512 / E-mail: christianne.zulic@usach.cl114 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Trabajo OriginalIntroducción:En la actualidad el TDAH es la patologíamás diagnosticada en los servicios de SaludMental Infantil, (1, 2, 3, 4, 5), con una prevalenciamundial de 16,1% considerandosólo los síntomas, esto varía entre EstadosUnidos y Europa, debido a la utilizaciónde instrumentos diagnósticos diferentes(DSM IV y CIE -10 respectivamente). (8)Los criterios diagnósticos están claramentedefinidos, sin embargo, se debe considerarque para realizar un diagnóstico completo,es necesario obtener información del pacienteen más de un contexto. Los clínicosno pueden observar al paciente a lo largode todo un día, siendo de suma importanciala historia clínica realizada a personascercanas al paciente, para conocer el desenvolvimientode éste en los diversos contextos,recomendándose como apoyo parael diagnóstico, complementar esta información,con el uso de cuestionarios validadoscomo el Test de(3, 5)Conners.Estudios previos han demostrado concordanciamoderada entre padres y tutores, loque puede influir en el sobre-diagnósticodel trastorno, (4) teniendo implicancias en(5, 6, 7, 8)el posterior manejo de los pacientes.Chile no dista de la situación mundial. Elplan nacional de Salud Mental y Psiquiatríadel Ministerio de Salud de Chile, tambiénconsidera al TDAH como el problema desalud mental más frecuente en niños, niñasy adolescentes en edad escolar, estimándoseque uno de cada 80 a 100 escolares deenseñanza básica requieren tratamientoespecífico por dicho trastorno, siendo eldiagnóstico neurológico más frecuente enlos servicios de atención primaria. (1,3)En el Servicio de Psiquiatría Infanto-Juvenildel Hospital Barros Luco Trudeau(HBLT), de Santiago de Chile, se utilizanlos mismos instrumentos diagnósticos queen EEUU, no escapando de la problemáticadel sobrediagnóstico.Frente a esta situación, este trabajo proponeproveer conocimiento científico respectoal procedimiento diagnóstico delTDAH, orientando a hacer un diagnósticomás certero.Objetivos:1. Determinar la correlación en el diagnósticode TDAH entre padres y profesoressegún TCA.2. Describir las posibles diferencias deapreciación en cuanto a género, comorbilidady características del TDAH entrepadres y profesores según TCA.Material y Método:Se realizó un estudio descriptivo, observacionaly transversal.Participantes:La muestra consistió en todos los niños yniñas entre 6 -16 años, atendidos por becadosde primer año, con sospecha diagnósticade TDAH y con diagnósticos diferencialesde TOD, Trastorno del Aprendizajey discapacidad intelectual principalmente,del Servicio de Psiquiatría Infanto-Juvenildel HBLT enrolados durante el período deAbril a Septiembre del año 2011.Procedimiento e instrumento:Los datos de este estudio se obtuvieronpor medio de la revisión de fichas clínicasde la población mencionada previamente,consignándose sospecha diagnósticade TDAH, género, edad, comorbilidad,número de hermanos y características delcolegio.Además se utilizó como instrumento elTCA para profesores que tiene una sensibilidadde 78,1%, especificidad de 91,3%,tasa de falsos positivos de 8,8% y de falsosnegativos de 21,9% (9) y el TCA para padresque posee una sensibilidad de 92,3%, especificidadde 94,5%, una tasa de falsospositivos de 5,5% y de falsos negativos de7,7%. (10)A todos los padres de niños atendidos porbecados de primer año con diagnósticoclínico de TDAH, se les entregó un test deConners para profesores y uno para padres.Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012115

Trabajo OriginalSe utilizaron para la tabulación y análisisestadístico de los datos los programas computacionalesExcel y SPSS.Se evaluaron los datos a través del coeficientede correlación de Pearson y T. Student.Resultados:Los padres y profesores de 57 pacientescontestaron los TCA. De éstos un 79%fueron hombres. La comorbilidad más frecuentefue TOD en un 31,57% (Tabla 1).Se calculó el coeficiente de correlación dePearson entre los TCA de padres y profesores,que demostró que no habría correlaciónentre los puntajes (r=0,41). Al analizarlopor género, se observa que tampocoexiste correlación (r=0,32 en niñas y r=0,46en niños).Se compararon además los promedios delos puntajes obtenidos por el TCA de padresy profesores, por medio de T de Student;si bien los promedios parecieron similares,las diferencias no serían significativas(p= 0,898). Al comparar los promedios porgénero (Tabla 2), y los puntajes de la casay el colegio en las subescalas impulsividad(p=0,776), inatención (p=0,139) e hiperactividad(p=0,491) (Tabla 3), tampoco seencontraron diferencias significativas.A través de regresión lineal múltiple, lasúnicas variables independientes que se relacionaronde manera significativa con elpuntaje TCA, fueron la edad del paciente(a menor edad mayor puntaje) y la comorbilidadcon el TOD.Discusión:No se encontró correlación entre TCA depadres y profesores, lo que concuerda conestudios previos semejantes, a pesar de noser en este caso significativa por el tamañomuestral. Fue mayor la diferencia al separarla muestra por género, (3, 5) de lo cual se puedeinferir que al sólo objetivar la conductadel paciente en el ambiente escolar a travésde un instrumento validado, el diagnósticopuede no ser certero, ya que la observaciónen un solo contexto, puede estar influenciadapor otros factores ambientales. (5)En las niñas hubo mayor discrepancia entrelos datos, obtuvieron un mayor puntajede TCA en el hogar, en comparación conlos niños, quienes mostraron un TCA másalto en el colegio. De esto se podría inferir,que quizás las niñas han estado siendo subdiagnosticadaso los niños sobre-diagnosticados,al solicitarse por lo general TCA(6, 7, 8)sólo a los profesores y no a los padres.Esto recalca la importancia de objetivarlos síntomas en más de un ambiente, parallegar a un diagnóstico certero y tambiénresalta la relevancia de recordar que eldiagnóstico es clínico y no reemplazablepor un instrumento. El no recordar esto enla práctica clínica, podría explicar el sobrediagnóstico y la real importancia que tiene(3, 4, 5, 6, 7, 8)el TCA.Las únicas variables significativamenteasociadas al puntaje fueron edad del niño(a menor edad mayor puntaje) y comorbilidadcon Trastorno Oposicionista Desafiante,lo que concuerda con la literatura.(8)Una limitación de este estudio, pudo habersido el haber aplicado como instrumento elTCA, sin embargo en la práctica es el utilizadocon mayor frecuencia por los diferentesServicios. Se sugiere realizar nuevasinvestigaciones semejantes y con mejoresinstrumentos, con el fin de generalizar elhábito médico de solicitar Test de Connerscompleto tanto a profesores como a padreso cuidadores, sin olvidar que son sólo unapoyo. Probablemente de esta manera seconocería íntegramente al paciente, permitiendootorgarle un mejor diagnóstico ymanejo. (5)116 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Trabajo OriginalTabla 1. Características de la muestraGénero Masculino 21%(12)Femenino 78,9%(45Edad Promedio 9,66a -9a 2910a-16a 28Comorbilidades TOD 31,57%(16)TC 5,26%(3)RM moderado 5,26%(3)T. ansiedad 7%(4)TDM 3,5%(2)T. Lenguaje 3,5%(2)T. Aprendizaje 8,77%(2)Integración Sí 31,58%(18)No 68,42%(39)Hermanos Promedio 1,52Respondiente TCA padres Masculino 12,28%Femenino 87,70%Relación Madre 66,6%(38)Padre 7,01%(4)Abuelo/a 12,28%(7)Tío/a 12,28%(7)Tutor legal 1,75%(1)Respondiente TCA profesor Masculino 22,81%(13)Femenino 77,19%(44)TOD: Trastorno oposicionista desafiante; TC: Trastorno de conducta; RM: Retraso mental; TDM:Trastorno depresivo mayor; TCA: Test de Conners abreviado.Tabla 2. Comparación de mediasPuntajes TCA (Promedio; desvest.)Padres Profesores Sig.Niñas 18,16; 5,84 14,83; 6,36 0,132Niños 16,51; 7,06 17,55; 6,52 0,324Total 16,85; 6,81 16,98; 6,53 0,898TCA: Test de Conners abreviadoTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012117

Trabajo OriginalTabla 3. Comparación de medias de subescalasPuntajes TCA (Promedio; desvest.)Padres Profesores Sig.Impulsividad 10,40; 5,7 10,5; 5,67 0,776Inatención 4,01; 1,84 3,82; 1,84 0,139Hiperactividad 3,91; 2,1 4,03; 1,9 0,491TCA: Test de Conners abreviadoReferencias Bibliográficas1. Minoletti.A, Zaccaria.A. Plan Nacionalde Salud Mental en Chile: 10 años deexperiencia. Rev Panam Salud Pública,2005, 18(4/5): 346–358.2. Abarzúa M, González M. Salud MentalInfantojuvenil como problemática pública.Revista de Psicología, Universidadde Chile, 2007, XVI (2): 79-95.3. Urzúa A, Domic M, Cerda A. Trastornopor Déficit de Atención con Hiperactividaden niños escolarizados. RevChilde Pediatr, 2009,80(4): 332-338.4. Knouse L. Overdiagnosis of ADHD:Data and Public Perception. The ADHDReport; 2009, 17,1: 11.5. Cáceres J, Herrero D. Cuantificación yAnálisis de la Concordancia entre padresy tutores en el diagnóstico del trastornopor déficit de atención/hiperactividad.RevNeurol 2011,52:527-535.6. Kratochvil CJ, Vaughan BS, Barker A,Corr L, Wheeler A, Madaan V. Reviewof Pediatric Attention Deficit / HyperactivityDisorder for the General Psychiatrist.PsychiatrClin 2009(N Am32): 39–56.7. Spetie L, Arnold LE. Attention-Deficit/Hyperacivity Disorder. En Lewis’sChildand AdolescentPsychiatry: A ComprehensiveTextbook,Cuarta edición.Lippincott and Wilkins. 2007, Cap5.2.1:431-454.8. Taylor E, Sonuga-Barke E, Disorders ofAttention and Activity.En Rutter’sChild&AdolescentPsychiatry, Quinta edición,Blackwell Publishing. 2008. Cap34: 521-543.9. Conners CK, Sitarenios G, Parker JDA,Epstein JN. Revision and Restandardizationof the Conners Teacher RatingScale (CTRS-R): Factor Structure, Reliability,and Criterion Validity. Journalof Child Abnormal Psychology, 1998,26(4): 279-291.10. Conners CK, Sitarenios G, Parker JDA,Epstein JN. The Revised Conners` ParentRating Scale (CPRS-R): FactorStructure, Reliability, and Criterion Validity.Journal of Child Abnormal Psychology,1998, 26(4): 257-268.118 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

REVISION DE TEMASProcesamiento de Expresiones Faciales: Una Propuestapara el estudio del Comportamiento Social enel trastorno por déficit Atencional e Hiperactividad.Facial Expressions processing: a Propousal for the study of socialbehavior in attention deficit Hyperactivity disorder.Dra. Bárbara Palma 1 , Dr. Francisco Aboitiz 1Resumen. Los niños con Trastorno por Déficit Atencional e Hiperactividad (TDAH) presentandificultades en el terreno de las competencias sociales. Pese a que varios modelos han sido propuestospara explicar estas observaciones, ninguno de ellos ha podido dar cuenta a cabalidadde todos los aspectos observados en este tipo de disfuncionalidad. La investigación ha comenzadoa evidenciar que alteraciones en el procesamiento de estímulos con contenido emocionalestarían a la base de estas dificultades. A partir de esto, el estudio del procesamiento de carasy expresiones faciales se ha transformado en una herramienta de gran utilidad en este campo.La Neurociencia ha realizado importantes contribuciones a la comprensión de los procesosneurocognitivos del TDAH, sin embargo, hasta ahora se ha interesado menos en el estudio delprocesamiento afectivo de estos niños. Se propone que mediante la investigación de las basesneurales del procesamiento de expresiones faciales en niños con TDAH, la rama Afectiva dela Neurociencia puede contribuir con importantes antecedentes que permitan comprender yabordar las dificultades que estos niños presentan a nivel de su desempeño social. PalabrasClave: Trastorno por Déficit Atencional e Hiperactividad, Habilidades Sociales, CompetenciasEmocionales, Expresiones Faciales, Neurociencia.Abstract. Children with Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) have difficulties in thefield of social competences. Although several models have been proposed to explain these observations,none of them has been able to fully account for all the aspects observed in this typeof dysfunction. Research has begun to evidence that at the basis of these difficulties there arealterations in emotional processing. In this line, the study of face processing and facial expressionshas become an important tool in this field. The field of Neuroscience has made significantcontributions to the understanding of the neurocognitive processes of ADHD; however, it therehas been less interest in the study of affective processing of these children. We propose that byinvestigating the neural basis of facial expression processing in children with ADHD, AffectiveNeuroscience could contribute with important evidence for understanding and addressing thedifficulties these children have in their social performance. Key Words: Attention Deficit HyperactivityDisorder, Social Skills, Facial Expressions, Emotional Competences, Neuroscience.1. Laboratorio Neurociencia Cognitiva. Departamento Psiquiatría, Pontificia Universidad Católica de ChileDra. Bárbara Palma Muza.Marcoleta 391, segundo piso, Santiago, Fonos: 56-9-9078 3224; 56-2-354-3806. Fax 56-2-665 1951E-mail: Dra.bpalmam@gmail.comTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012119

Revisión de TemasIntroducciónLa cuarta edición del Diagnostic and StatisticalManual of Mental Disorders (1) defineel Trastorno por Déficit Atencional conHiperactividad (TDAH) como “un patrónpersistente de desatención y/o hiperactividad-impulsividad,más frecuente y severoque lo observado normalmente en los individuoscon un nivel comparable de desarrollo”;la sintomatología debe presentarseantes de los siete años y manifestarse almenos durante seis meses en la dimensiónDesatención y/o en la dimensión Hiperactividad/Impulsividad,interfiriendo significativamentecon el funcionamiento social,ocupacional y/o académico del sujeto. Porsu parte, la Clasificación Internacional delas Enfermedades y Problemas Relacionadoscon la Salud en su décima revisión,CIE 10 (2) pone el acento en el carácterhiperactivo del cuadro denominándolo“Trastorno Hiperquinético”. A diferenciadel DSM-IV, ésta clasificación sitúa el iniciodel cuadro en los primeros cinco añosde vida y agrupa los criterios diagnósticosen cuatro dimensiones: Perturbación de laActividad y Atención, Trastorno de ConductaHiperquinético, Trastorno HiperquinéticoInespecífico y Otros TrastornosHiperquinéticos.Se estima que la prevalencia acumulada delTDAH a nivel mundial en menores de 19años es de alrededor del 5% (3), mientrasque en adultos, esta cifra llegaría al 4,4%(4). En Santiago, un estudio reciente realizadopor Vicente, de la Barra, Saldivia,Kohn, Rioseco & Melipillan (5), en unamuestra representativa de la Región Metropolitana,detectó una prevalencia del12,6% en sujetos de entre 4 y 18 años.Aspectos Psicosociales del TDAHExiste un cúmulo considerable de literaturaque da cuenta del efecto del TDAH anivel del desarrollo cognitivo, emocional ypsicosocial del niño y de la calidad de vidasu entorno (6-9). En un seguimiento a cuatroaños, en el que se evaluaron índices deajuste emocional, educacional y social deniños con TDAH persistente, Biederman,Mick & Faraone (10) reportaron que sólo el20% de ellos presentaba un buen funcionamientoen estos tres dominios. Utilizandola Health-Related Quality of Life (HRQL),diseñada para obtener información sobreel funcionamiento del niño y su familia,Klassen, Miller & Fine (8) observaron quelos niños con TDAH presentaban déficitsclínicamente significativos en todos losdominios psicosociales, y en aquellos queevaluaban actividades y cohesión familiar,en comparación con la población general.En el ámbito del desempeño social, lashabilidades sociales juegan un rol fundamentalen el desarrollo armónico de todoindividuo y en la adquisición de las competenciasnecesarias para vincularse con losotros. Una forma de determinar la maneraen que se despliegan las habilidades socialesen los niños, es mediante la evaluaciónde la aceptación por sus pares. En estesentido, se ha constatado que aproximadamenteun 52% de los niños con TDAH sonrechazado por sus pares, versus el 14% delresto de sus compañeros; comparados conlos demás, los niños con TDAH son menospreferidos y menos queridos por losotros, presentan menos relaciones diádicasde amistad y son menos aceptados por losmás populares del grupo, siento estos hallazgosatribuibles al TDAH, independientede la comorbilidad y del género (11).En esta misma línea, se ha observado quelos aspectos de la relación entre pares quemejor discriminan entre niños con TDAHy sus compañeros de clase, son el rechazode los pares y el desbalance negativo entrepuntuaciones de simpatía dada y recibida,es decir, los niños con TDAH sienten mássimpatía por los otros de la que los otrossienten por ellos (12).Las dificultades sociales pesquisadas enlos niños con TDAH estarían relacionadascon problemas en al menos cuatro ámbitos:1) altas tasas de comportamiento intrusivo(hablan en exceso, interrumpen,monopolizan la conversación), 2) escasashabilidades de comunicación (no respondena la invitación de conversar, ignoranlas preguntas que se les hacen, les cuestapermanecer en un tema), 3) sesgos y de-120 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Revisión de Temasficiencias en habilidades socio-cognitivas(ponen poca atención a las claves sociales,presentan sesgos en la atribución de las intencionesde los otros, tienen poca nocióndel comportamiento propio) y 4) pobreregulación emocional (presentan un comportamientoagresivo, sobrerreaccionanfrente a eventos menores, son más excitables)(13). Diversas hipótesis han surgidopara explicar estas observaciones, basadasen las fallas presentes en aspectos comoinhibición del comportamiento (14), comprensióndel comportamiento social, habilidadessociales y cognitivas, capacidadde resolución de problemas, evaluaciónde consecuencias (15) y procesamiento deinformación y atención a claves relevantes(13). Sin embargo, ninguna de estas hipótesisha logrado dar cuenta del cuadrocompleto y explicar todas las dificultadesdescritas en el desempeño social de estosniños (15), debido, en gran parte, a la existenciaotros factores que hasta hace pocohabían sido ignorados. Es el caso de lascompetencias emocionales (16), cuya relacióncon las habilidades sociales es tan estrechaque, en niños, su adecuado desarrolloresulta determinante (es un requisito)para el correcto funcionamiento de ellas(17); interesantemente, esta relación seríaunidireccional, en el sentido que la capacidadpara reconocer las emociones predicela existencia de competencias sociales, perono al revés (18).Las competencias emocionales comprendentres aspectos principales: 1) apreciacióno comprensión de la emoción, 2) regulaciónde la emoción y 3) expresión de laemoción. El primero de ellos hace alusión ala capacidad para identificar, apreciar y entenderlas expresiones emocionales de losotros y los estados emocionales internos,propios y del resto; el segundo se refiere ala capacidad para manejar y modificar laexperiencia emocional propia, en términosde su intensidad y duración, mientras queel tercero corresponde a la habilidad paracomunicar las emociones tanto a través deuna vía verbal como no verbal (19). Aspectosdisfuncionales en lo que concierne, porejemplo, a la interpretación de las expresionesemocionales de los otros, podrían porlo tanto repercutir en la forma en que unindividuo se relaciona con su entorno. Yuna de las principales formas de expresiónemocional son, sin lugar a dudas, las expresionesfaciales.TDAH y Reconocimiento de ExpresionesFacialesLa razón por la cual caras y expresiones facialesson tan relevantes para la investigaciónen el campo de las competencias emocionalesse debe, entre otras cosas, a queestán entre los estímulos generadores derespuestas emocionales más importantesque existen. Concentran una gran cantidadde información, que abarca aspectos diversoscomo edad, género, identidad, raza, estadoemocional y atractivo, por mencionarsólo algunos. Rostros y expresiones facialesse encuentran a su vez entre los estímulosque determinan con mayor fuerza el modoen que nos desenvolvemos como sujetossociales; la capacidad para interpretar rápiday correctamente la expresión emocionalfacial de los otros juega un rol clave sobre laforma que tenemos de interactuar con losdemás, la creación de estrategias de adaptacióny de manejo de dificultades (20) y ladefinición de las competencias con las quecontamos como organismos sociales (21).¿Qué sabemos sobre el procesamiento decaras y expresiones faciales en niños conTDAH?. Contrario a lo que podría pensarse,la literatura disponible al respectoes sorprendentemente escasa. Pese a ello,todos los trabajos que examinan esta temáticaconfirman las dificultades de estosniños frente a la decodificación de este tipode estímulos.La evidencia señala que los niños conTDHA presentan déficits leves a moderadosen su capacidad para reconocer lasexpresiones faciales (22) y en la identificaciónde las emociones en distintos nivelesde intensidad, sobre todo para expresionesde rabia y tristeza (23); cabe destacar quelas dificultades en el reconocimiento deexpresiones faciales pueden manifestarseincluso en niños que presentan síntomasTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012121

Revisión de Temasdel TDAH sin llegar a configurar el cuadrocompleto (16). Se ha establecido tambiénque los niños con TDAH presentan problemaspara parear expresiones faciales endiferentes situaciones (24, 25) y para descifrarlas expresiones incluso aunque se lesentreguen pistas contextuales (26).En dos estudios se incluyeron, además delas tareas de reconocimiento expresionesfaciales, evaluaciones para medir las habilidadessociales y el desempeño social deestos niños. En el primero de ellos, Pelc ,Kornreich, Foisy & Dan (23), observaronque el grupo de niños con TDAH presentabapuntajes más altos que el grupo controlen el cuestionario pediátrico adaptado delInventario de Problemas Interpersonales,y que a su vez, existía una correlación inversasignificativa entre los puntajes obtenidosen este cuestionario y la agudezade reconocimiento de expresiones facialescon diferentes niveles de intensidad emocional;esta correlación, no presente en elgrupo control, resultó ser mayor frente alas expresiones de rabia en un 70% de intensidad.Por su parte, Kats-Gold, Besser& Priel (16) exploraron los efectos quereconocimiento de expresiones emocionalesejercía sobre las habilidades sociales,en un grupo de niños definidos como “enriesgo” de presentar TDAH (a partir delos puntajes obtenidos en escalas ad-hoc).Para ello emplearon el cuestionario paraprofesores del Social Skills Rating System,más un sistema de evaluación de pares. Elgrupo de niños en riesgo de TDAH presentópuntajes menores en todos los aspectosevaluados por el cuestionario de habilidadessociales y en la evaluación por pares,en comparación con el grupo control. Asu vez, observaron un efecto significativode las dificultades en el reconocimiento deexpresiones faciales sobre las habilidadessociales en el grupo en riesgo de TDAH,no así en el grupo control. En el modelopropuesto, las dificultades para reconocerlas expresiones faciales daban cuenta de un16% de la varianza observada para la variablehabilidades sociales, efecto no presenteen el grupo control.En este escenario surge entonces la pregunta:¿es este un fenómeno secundarioa los síntomas eje del TDAH, como la inatención,la impulsividad o las alteracionesen las funciones ejecutivas? Es decir ¿puedela desatención, por ejemplo, explicar losproblemas observados en la identificaciónde las expresiones faciales, puesto que alatender en forma errática, el procesamientode esta información daría como resultadola adquisición de información inadecuada?O, por el contrario ¿se trata de unaentidad primaria o independiente de lossíntomas característicamente asociadosal TDAH. Como es de esperar, este es undebate abierto, en el que existen evidenciassugerentes de uno u otro mecanismo. Porejemplo, Sinzig, Morsch & Lehmkuhl (27)plantean que los síntomas del TDAH tienenun impacto sobre el reconocimiento delas expresiones faciales, a partir del hechode que en su estudio, que incluyó grupos deniños autistas con y sin TDAH comórbido,niños con TDAH puro y controles, todoslos grupos de niños en los que se detectó lapresencia de síntomas de TDAH (autistascon TDAH comórbido y niños con TDAHpuro) obtuvieron peores puntajes en las tareasde reconocimiento de expresiones faciales;en esta misma línea, Cadesky, Mota& Schachar (28) concluyeron a partir delos resultados de su estudio, que los errorescometidos en la identificación de expresionesfaciales por parte de los niños conTDAH eran producto de la inatención y dealteraciones en los procesos regulatorios,más que de una deficiencia primaria enla interpretación de las claves emocionales.Por otra parte, y en concordancia conla segunda hipótesis planteada, Katz-Gold,Besser & Priel (16) sostienen que las deficienciasen la identificación de expresionesfaciales serían secundarias a la disfunciónde sistemas parietoccipitales derechos, losque a su vez, estarían además involucradosde varios de los síntomas observados enel TDAH, como inatención, alteracionesvisuoespaciales y pobres habilidades sociales,por mencionar algunas; más interesanteaún, en su estudio identificaron laexistencia de sesgos en el reconocimiento122 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Revisión de Temasde expresiones faciales entre los niños enriesgo de desarrollar un TDAH, con unatendencia a interpretar diversas expresionescomo expresiones de tristeza o miedo,lo que sostienen, no puede ser explicadosólo por la las dificultades que estos niñostienen en su capacidad de atender. Los estudiosque han reportado alteraciones enla relación entre emociones/expresionesfaciales y contextos/claves contextuales, enniños con TDAH, apoyan la hipótesis deque estas dificultades son más amplias yvan más allá de los síntomas a partir de loscuales se define esta patología (25, 26).Aportes de las Neurociencias al Estudiodel TDAH y del Reconocimiento de ExpresionesFacialesLa Neurociencia ha realizado importantescontribuciones a la compresión de los fenómenosobservados en el TDAH, dandopie al surgimiento de hipótesis sobre loscircuitos neuronales involucrados y losmecanismos neurocognitivos subyacentes.Esta investigación se ha sustentado en granmedida en el estudio de los trastornos clásicamentedescritos en el TDAH, en aspectoscomo la memoria de trabajo, la atención ylas funciones ejecutivas, dando origen aun considerable cúmulo de evidencia queconfirma su compromiso en este cuadro.En esta búsqueda, los Potenciales Relacionadosa Eventos o ERPs (por su denominaciónen inglés Event Related Potentials), sehan convertido en un importante recursopara la investigación.Estos se obtienen mediante la realizaciónde un registro electroencefalográfico, quepermite acceder al correlato eléctrico delos procesos cognitivos del cerebro, quesurgen en respuesta a un evento o estímulo,con una altísima definición temporal (29).El procesamiento de esta información tienecomo resultado final una actividad eléctricacortical característica que recibe elnombre de componente y que es definidaen términos de su polaridad (“P” si es positiva,“N” si es negativa), amplitud, latenciay ubicación.En las últimas décadas se ha observado uninterés creciente por el estudio de los correlatosneurales de los procesos afectivos,lo que constituye el eje a partir del cual seestructura la Neurociencia Afectiva; dentrode este marco, el impacto que los estímuloscargados afectivamente tienen sobrelos procesos cognitivos y sobre la interacciónsocial, ha captado la atención de lacomunidad científica. Muchos han sido losestímulos empleados para la investigacióndel procesamiento neurocognitivo afectivo,y como es de suponer, caras y expresionesfaciales pueden considerarse entre losmás relevantes. Dicha investigación se hallevado a cabo desde múltiples perspectivasy mediante el empleo de prácticamentetodos los instrumentos disponibles en laactualidad para la investigación en Neurociencia;métodos de neuroimágenes comoel PET (Positron Emission Tomography) yla fMRI (functional Magnetic ResonanceImaging) han sido ampliamente utilizadospara determinar los patrones de activaciónneuronal cortical y subcortical asociados alas tareas de procesamiento de estímulosfaciales. Mediante el uso de fMRI ha sidoposible determinar la activación de diversasregiones del cerebro, específicamentefrente a la observación de caras, como elsurco temporal superior y la “Occiptal FaceArea” (OFA) en el lóbulo occipital; sin embargo,la región en la que se constata, demanera más consistente a través de los diversosestudios, una activación frente a laobservación de caras, es la FFA o FusiformFace Area, ubicada en la región lateral delgiro fusiforme medial (30, 31). La participaciónde la FFA en el procesamiento deestímulos faciales está ampliamente reconocida,sin embargo, su rol exacto es aúntema de discusión. Por ejemplo, existe undebate en torno a cuán específica es estazona para procesamiento de caras, habiendoquienes defienden su especificidad (32)y quienes plantean que se trata de una regiónque más bien responde a estímulosfrente a los cuales se ha adquirido “expertise”(33), y que participaría además en elprocesamiento de otro tipo de imágenescomo cuerpos o partes de estos (34). Otrospuntos de discusión tienen que ver con elefecto de la familiaridad de las caras obser-Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012123

Revisión de Temasvadas, puesto que algunos plantean que laFFA responde con mayor intensidad frentea caras familiares que no familiares (35)mientras que otros sostienen lo contrario(36), y con el rol de la posición en que sepresentan estos estímulos, ya que algunostrabajos han reportado activación diferencialante la presentación de caras invertidasy caras en posición derecha (31) mientrasque otros no han observado tales diferencias(37). Esto, por mencionar sólo algunosejemplos.El estudio de los ERPs asociados al procesamientode caras y expresiones facialestambién ha aportado con hallazgos relevantesen este campo (38-42). En sujetossanos, se han descrito varios componentesrelacionados con la observación caras,siendo los más destacables el componenteN170, de ubicación occípito-temporal lateral,vinculado al proceso de configuracióndel rostro (43-45) y según algunos autores,al procesamiento de algunas expresionesemocionales (46, 47) y el VPP (Vertex PositivePeak o Vertex Positive Potential), quecomo su nombre lo señala se presenta enel vertex, en sincronía con N170 y que porende también ha sido asociado al procesode codificación estructural de los rostros(44, 48). Se ha descrito también un aumentoprecoz de la positividad de los ERPs deregiones fronto-centrales en relación conla observación de las seis emociones básicas(miedo, alegría, tristeza, rabia, enojo ysorpresa) pero no de expresiones neutras,lo que se ha interpretado como un efectoespecífico de la evaluación de contenidoemocional, que realizan estructuras comola amígdala y otros circuitos subcorticalesque, dado lo precoz de su aparición, corresponderíaa un sistema activado en paraleloal procesamiento estructural de los rostros(47).Con todos estos antecedentes, ¿qué sabemossobre los mecanismos neurobiológicossubyacentes al procesamiento de expresionesfaciales en los niños con TDAH?La pregunta no es menor, ya a que el estudiodel procesamiento de caras y expresionesfaciales a nivel neurocognitivo en estegrupo clínico, permitiría una comprensiónde estos fenómenos desde una perspectivadistinta y complementaria a la investigaciónque ya se ha realizado en el campo,con implicancias a nivel terapéutico y en lageneración de estrategias de intervención,que podrían contribuir a prevenir el desarrollode habilidades sociales inadecuadasen estos niños.Hasta la fecha, sólo hemos podido encontraruna investigación que aborda el reconocimientode expresiones faciales enniños con TDAH desde las Neurociencias,empleando la técnica de los ERPs. En esteestudio, Williams et al (49) evaluaron elreconocimiento de expresiones de miedo,rabia, tristeza, asco, alegría y neutra en niñosy adolecentes con y sin TDAH, antesy después de la administración de psicoestimulantes.A nivel conductual, el grupocon TDAH presentó más dificultades en laidentificación de rabia y miedo, mientrasque a nivel electrofisiológico, se observómenor amplitud de la P120 occipital enrelación con el procesamiento de expresionesde rabia y temor, mayor amplitud de laN170 occipital derecha, interpretada comoel reflejo de un sobreprocesamiento y dela codificación del input emocional, y unareducción y retraso de la P300 temporal,entendida como la expresión de las dificultadesen el procesamiento contextual delinput emocional; al repetir la tarea tras laadministración de metilfenidato, se observóun aumento significativo de la amplitudde P120, mientras que N170 se modificómínimamente y P300 se mantuvo sin cambios,lo que sugiere la existencia de ciertaselectividad en el efecto de este tipo de tratamientosa nivel de los ERPs.La contribución de las neuroimágenes al estudiode este tipo de procesos en el TDAHinfantil es prometedora. En este plano, eltrabajo de Brotman, Rich, Guyer, Lunsford,Horsey, Reising et al (50) da las primerasluces sobre la manera en que están comprometidas,en el TDAH, algunas de lasestructuras cerebrales. En su estudio, queincluyó niños con TDAH, niños con desregulaciónsevera del ánimo, niños bipola-124 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Revisión de Temasres y controles, los autores reportaron unahiperactivación de la amígdala izquierdafrente a la observación de caras neutras enel grupo TDAH y una hipoactivación de lamisma en el grupo de niños con desrregulaciónsevera del ánimo durante una tareade evaluación de temor subjetivo, que nose observó en el grupo de niños bipolaresni en los controles. Nuevos estudios de estanaturaleza serán importantes para determinarlas redes neuronales involucradas enel procesamiento de este tipo de estímulos,y su relación/interacción con los circuitosneuronales clásicamente descritos en elTDAH.DiscusiónEl TDAH es una patología altamente prevalenteen la población infantil, cuyo impactono sólo alcanza los dominios de laatención o de la hiperactividad, sino también,aquellos relacionados con la forma enque estos niños se vinculan con los demásy se desenvuelven en la sociedad.La investigación ha dejado al descubiertolos déficits que los niños con TDAH presentanen el desarrollo de herramientascomo las habilidades sociales, necesariaspara el desenvolvimiento adecuado delindividuo en su medio y para la mantencióndel bienestar personal y del entorno.Si bien se ha indagado en las razones queestán a la base de estas dificultades y varioshan sido los modelos propuestos para explicarlas,la realidad es que hasta hoy en díano ha sido posible determinar el por qué deeste fenómeno; probablemente varios sonlos factores involucrados y un modelo multicausalsea necesario para dar cuenta detodos ellos. Sin embargo, en esta búsquedaha comenzado a quedar claro cada vez conmás fuerza que otros aspectos antes ignorados,como las competencias emocionales,juegan un rol esencial en la generación dehabilidades sociales adecuadas, y que entreestas, la capacidad de comprender e interpretarlas emociones de los otros podríatener un papel determinante en la etiologíade este tipo de disfuncionalidad.Caras y expresiones faciales se encuentranentre los estímulos afectivos más importantescon los que cuenta la investigaciónque busca establecer los vínculos entrecompetencias emocionales y habilidadessociales, y en este sentido, diversos estudioshan confirmado que los niños con TDAHpresentan problemas en el reconocimientode expresiones faciales. Sin embargo, tantolas razones de estas dificultades comolos mecanismos subyacentes a ellas estánaún lejos de esclarecerse, en parte debidoa que este tipo de fenómeno ha sido muchomenos abordado por la investigaciónque otras manifestaciones clásicamenteasociadas al TDAH. En este escenario, laNeurociencia, una disciplina que tradicionalmenteha estudiado el TDAH desdela perspectiva cognitiva, y en particular laNeurociencia Afectiva, pueden proporcionarlas bases necesarias para el estudio delos procesos neurales que están a la base deestas alteraciones.Dado que ha comenzado a evidenciarse,desde una perspectiva neurocientífica,que estos niños tienen dificultades enel procesamiento de estímulos afectivos,y en particular, en el reconocimiento deexpresiones faciales, surgen diversas preguntas.Por ejemplo: ¿Cuáles son las basesneurobiológicas que dan origen a este tipode dificultades? ¿Se trata de un fenómenoque surge como parte del funcionamientode circuitos y estructuras ya asociadas alTDAH, o es más bien independiente deestos y distinto en su etiopatogenia? ¿Eseste tipo de disfunción el mismo para cadasubtipo clínico de TDAH, o cada subtipoclínico cuenta con un modo de procesamientoemocional propio? De confirmarseesta posibilidad, podría constituirse en unargumento a favor de la validación los subtiposde TDAH hasta ahora propuestos, noexentos de disensos. Por otra parte, ¿quéocurre a nivel de estos fenómenos cuandolos niños crecen? ¿Existe algún proceso demaduración en este tipo de procesamiento,o permanece sin cambios durante la vidaadulta? Y dado que una de las característicasmás propias del TDAH es su alta asociacióncon otros trastornos psiquiátricos,que en algunos reportes llega hasta el 100%Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012125

Revisión de Temasde los casos (51, 52) cabe preguntarse ¿Estánestos hallazgos realmente asociadosal TDAH, o son más bien manifestacionesde las comorbilidades? Finalmente yen relación con el tratamiento del TDAHcabe preguntarse ¿tiene el uso de psicoestimulantesalguna injerencia sobre la formaen que los niños procesan los estímulosafectivos? O en relación con las intervencionesno farmacológicas, ¿podría la psicoterapia,por ejemplo, ayudar a que estosniños mejoren su capacidad de reconocerlos estímulos emocionales, no sólo desdeuna perspectiva conductual sino tambiénneurobiológica?Estas interrogantes esbozan las futuras líneasde investigación que la NeurocienciaAfectiva deberá desarrollar, y que indudablemente,tendrán importantes implicanciasa nivel clínico, nosológico y terapéutico.Referencias Bibliográficas1. American Psychiatric Association. Diagnosticcriteria from DSM-IV-TR.Washington, D.C.: American PsychiatricAssociation; 2000.2. World Health Organization. Internationalstatistical classification of diseasesand related health problems. 10th revision,2nd edition. ed. Geneva: WorldHealth Organization; 2004.3. Polanczyk G, de Lima MS, Horta BL,Biederman J, Rohde LA. The worldwideprevalence of ADHD: a systematic reviewand metaregression analysis. Am JPsychiatry. 2007;164(6):942-8.4. Kessler RC, Adler L, Barkley R, BiedermanJ, Conners CK, Demler O, etal. The prevalence and correlates ofadult ADHD in the United States: resultsfrom the National ComorbiditySurvey Replication. Am J Psychiatry.2006;163(4):716-23.5. Vicente B, de la Barra F, Saldivia S, KohnR, Rioseco P, Melipillan R. Prevalenceof child and adolescent psychiatric disordersin Santiago, Chile: a communityepidemiological study. Soc PsychiatryPsychiatr Epidemiol. 2011.6. Biederman J, Faraone S, Milberger S,Guite J, Mick E, Chen L, et al. A prospective4-year follow-up study ofattention-deficit hyperactivity and relateddisorders. Arch Gen Psychiatry.1996;53(5):437-46.7. Harpin VA. The effect of ADHD on thelife of an individual, their family, andcommunity from preschool to adultlife. Archives of Disease in Childhood.2005;90 Suppl 1:i2-i7.8. Klassen AF, Miller A, Fine S. Healthrelatedquality of life in children andadolescents who have a diagnosis of attention-deficit/hyperactivitydisorder.Pediatrics. 2004;114(5):e541-7.9. Pelham WE, Foster EM, Robb JA. Theeconomic impact of attention-deficit/hyperactivity disorder in children andadolescents. Ambul Pediatr. 2007;7(1Suppl):121-31.10. Biederman J, Mick E, Faraone SV. Normalizedfunctioning in youths withpersistent attention-deficit/hyperactivitydisorder. J Pediatr. 1998;133(4):544-51.11. Hoza B, Mrug S, Gerdes AC, HinshawSP, Bukowski WM, Gold JA, et al. Whataspects of peer relationships are impairedin children with attention-deficit/hyperactivitydisorder? JConsultClinPsychol. 2005;73(3):411-23.12. Mrug S, Hoza B, Gerdes AC, Hinshaw S,Arnold LE, Hechtman L, et al. Discriminatingbetween children with ADHDand classmates using peer variables. JAtten Disord. 2009;12(4):372-80.13. Guevremont DC, Dumas MC. Peer relationshipproblems and disruptive behaviordisorders. Journal of Emotional& Behavioral Disorders. 1994;2(3):164.14. Barkley RA. Behavioral inhibition, sustainedattention, and executive functions:constructing a unifying theory ofADHD. Psychol Bull. 1997;121(1):65-94.15. Nixon E. The Social Competence ofChildren with Attention Deficit HyperactivityDisorder: A Review of theLiterature. Child Psychology and PsychiatryReview. 2001;6(04):172-80.16. Kats-Gold I, Besser A, Priel B. Therole of simple emotion recognition126 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

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REVISION DE TEMASAportes desde el Apego al entendimiento del Trastornode Personalidad LimítrofeAttachment contributions to the understanding of borderline personalitydisorderDr. Christian Rudolph Quezada 1 , Dr. Simón Guendelman 2Resumen. Pacientes con Trastorno de la Personalidad Limítrofe (TPL) en su mayoría, poseen unelevado grado de sufrimiento psíquico y mala calidad de relaciones interpersonales, lo cual seasocia a elevada discapacidad, son altamente demandantes de servicios clínicos, y presentaníndices de mortalidad superior a la población general. En el estudio de la etiología de este trastornose han identificado factores biológicos y medioambientales, dentro de estos últimos, característicasrelacionales tempranas niño-cuidador y conductas de apego, que han contribuidoa la mejor comprensión del desarrollo de la psicopatología adulta en especial de los trastornosde la personalidad. En el presente trabajo se recogió información acerca de la relación entrelas alteraciones del apego y la patología limítrofe de la personalidad, desde una perspectivatransversal y longitudinal. Se explica el concepto de apego adulto y su evaluación, como rasgoimportante y que puede orientar al diagnóstico y tratamiento de pacientes con TPL. Finalmentese presenta el concepto de mentalización como una teoría explicativa acerca del desarrollo delTPL desde el apego.Abstract. Patients with Borderline Personality Disorder (BPD) have generally a high degree ofpsychic suffering and poor quality of interpersonal relationships, which is associated with highdisability, highly demanding of clinical services, and higher mortality rates compared to the generalpopulation. In the study of the etiology of this disorder have been identified biological andenvironmental factors within the latter, early relational characteristics between child-caregiverlike attachment behavior has contributed greatly to the understanding of the development ofpsychopathology in particular of personality disorders. In the present paper information wascollected about the relationship between attachment disorders and borderline personality pathology,from a cross-sectional and longitudinal point of view. It explains the concept of adultattachment and their evaluation, as an important feature that can guide the diagnosis and treatmentof patients with BPD. Finally some concepts about mentalization as a theory about thedevelopment of BPD from attachment perspective. Key Words: attachment, adult attachment,borderline personality disorder, mentalization.IntroducciónBowlby (1969) introdujo el término ‘’apego”para describir patrones de conductainnatos (primarios), en seres humanosy primates, que tienen como finalidad labúsqueda de proximidad, cuidado y sensaciónde seguridad frente a un otro, lo cualevoca a su vez un comportamiento cuidadoren este otro, como tocar, mirar, acoger,y calmar. Denominó “figuras de apego’’ alas personas a quien se dirige la conductade apego y afirmó que desde la respuestade esta figura o cuidador principal, se vaconfigurando un sistema diádico de interaccióny regulación de las experiencias delbebé con éste, así el infante va generando1 Médico Residente Psiquiatría Adulto, Depto. Psiquiatría Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.2. Psicomedica, Clinical and Research Group.Correspondencia: Dr. Christian Rudolph Quezada, Huérfanos 1400, dpto 2618, Santiago de Chile.Correo: rudolph.ch@gmail.com, Celular: 92439469Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012129

Revisión de Temasun sistema de representaciones internas,denominado por Bowlby modelo operativointerno (MOI) (1), que corresponde alconjunto de representaciones o mapas cognitivos,sobre sí mismo y los otros, que lepermiten al sujeto organizar la experienciaemocional, cognitiva y la conducta adaptativa(2). El MOI se va formando a partir dela historia de interacciones madre/cuidador-hijo,a partir de la predictibilidad y deltipo de respuesta que el adulto ofrece.Bowlby propuso que los MOI del Self y delos otros, que se forman a partir del apegotemprano, proveen prototipos para las relacionesinterpersonales posteriores guiandolas expectativas o creencias con respecto aestas interacciones y que serían relativamenteestables en el tiempo (3), gracias entreotras cosas a que funcionan fuera de laconsciencia (4). Por lo tanto se podría establecerque la estabilidad de estos vínculosestá relacionada a la salud mental y bienestarfísico durante todo el ciclo de vida.Los trabajos de Mary Ainsworth (1978)a partir de la observación de las distintasfases de separación y encuentro entre elinfante y su cuidador principal (situaciónextraña), a los 18 meses de vida, y de cómorespondía éste afectiva y conductualmente,clasificó a los niños según los estilos deapego que presentaban: seguro, evitativo yresistente/ambivalente (5). Más tarde, utilizandoel mismo paradigma de investigaciónMain y Solomon describieron el tipodesorganizado (6).La gran mayoría de las investigaciones derivadasde estas primeras observaciones,concuerdan en que la calidad de la experienciatemprana de apego y la representaciónque el individuo hace de esta experienciason factores importantes, parala comprensión de la psicopatología en eladulto y para enfocar áreas de intervención,entendiendo que el desarrollo de laorganización del apego es flexible y nodeterminista en cuanto a la aparición depsicopatología específica en la adultez yque sus desviaciones en etapas tempranasmas bien encaminan al niño a alguno, deun conjunto de posibles derroteros de desarrollo(7).Los constructos de apego han sido utilizadosen cada vez en mayor proporción, paracomprender la etiología, el tratamiento y elpronóstico de los desórdenes de personalidadseveros como el trastorno de personalidadlimítrofe (8). Por lo tanto el estudiode las formas que puede tomar el apegoinseguro, y de los factores que inciden,puede ayudar a clarificar los caminos queconducen a formas de personalidad patológica,lo cual puede ser estudiado desde elpaciente adulto, como desde las característicasdel apego en la infancia temprana.Concepto de Apego Adulto y su EvaluaciónLa suposición de que el sistema conductualde apego opera a través de la vidaproporciona el andamiaje para explorar yclarificar el concepto de apego en el adulto.La evidencia más temprana en cuantoal apego adulto, provino de trabajos quepartieron desde principios de la décadade los Ochenta de Marris (9), Weiss (10),Parkes (11), quienes encontraron que laseparación o la pérdida de las principalesfiguras afectivas daba lugar a una secuenciade respuestas de protesta, desesperanza,y finalmente desapego comparables alo que Robertson y Bowlby habían identificadoen los niños que fueron separadosde sus padres. Estudios posteriores comoel diagrama social de Kahn and Antonucci(1980) (12), y los estudios de relacionesrománticas del adulto a través de autorreportede Hazan and Shaver (1987) (13) handemostrado que existen ciertas relacionesde adultos que son sentidas como únicase irremplazables, y que proporcionan unasensación de familiaridad, compañerismoy seguridad emocional. En general, los vínculosde pareja del matrimonio u otras relacionesde compromiso heterosexuales ogays se perciben como el prototipo de estosapegos (14). Incluso se constató evidenciade que otros miembros de la familia,amigos cercanos, mascotas, o terapeutastambién proporcionan elementos de apego(12). El sistema de apego en el adulto ten-130 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Revisión de Temasdría los mismos fines evolutivos de seguridady protección, como ocurre en el niño,pero debido a que no es tan fácilmente activado,tiende a ser más sutil y flexible, pudiendono ser fácil su reconocimiento.La creciente evidencia de que las experienciastempranas de apego influyen en lasrelaciones adultas, incentivó el desarrollode instrumentos que permitieran evaluarlas representaciones de apego en el adulto.Desde principios de los años 80 se desarrollaronvarios instrumentos de evaluacióncon el propósito de investigación, que sepueden agrupar en evaluaciones de autorreportecomo: Relationship Questionarie(RQ), Adult Romantic Attachment Style,Cartas de Modelos Individuales de Relación(CAMIR) y un segundo grupo de entrevistasrealizadas por lo general por unprofesional entrenado en la misma.Dentro de los instrumentos de evaluacióntipo entrevista, destaca la Entrevista deApego para Adultos, EAA (en ingles AdultAtachment Interview), creada por investigadoresde la Universidad de Berkeley:George, Kaplan y Main (1984) (15). Consisteen una entrevista semi-estructurada,originalmente creada para el estudio de latransmisión transgeneracional del apegodonde se estableció su poder predictivode la conducta del hijo del entrevistado,en la situación extraña con un 75% de correspondencia(16). Se diseñó para evocarpensamientos, sentimientos y recuerdossobre experiencias tempranas de apegoy evaluar el estado mental del adulto conrespecto al relato de esas experiencias tempranas.Consta de 15 preguntas, más 3 quese efectúan en caso que el encuestado tengahijos, se realiza en un estilo conversacional,siguiendo un orden, el cual permite adentrarseprogresivamente a la exploración delas experiencias infantiles, partiendo pordatos del contexto ambiental, descripciónde relaciones con los padres, conductasante situaciones de estrés, situaciones deseparación, pérdida o maltrato por partede sus padres, evaluando además si existeconstrucción de hipótesis de lo que pudohaber pasado para explicar estas experiencias,y por último se explora si existen diferenciasentre la relación infantil y la actualcon sus padres, y datos de la relación consus hijos, si es que los tiene. Toma alrededorde 75 minutos aplicarla, las respuestasse graban y transcriben textualmente, haciendoposteriormente un “análisis de discurso”,interpretándose según un sistemapredefinido, poniendo énfasis en la evaluacióndel grado de coherencia y claridadde la narrativa así como la actitud de cooperacióndurante la entrevista. La aplicaciónde este instrumento permite clasificartipos de disposiciones mentales en relacióna los vínculos de apego; seguro/autónomo,desatendido (dissmissing) y preocupado,además se estableció una subcategoría quepuede utilizarse en cualquiera de las anterioresy que corresponde al tipo desorganizadoo no resuelto con respecto a la perdidao el trauma (17).Seguro/autónomo: Recuerda y explora elpasado con cierta facilidad, comodidad yde manera reflexiva, valora con claridad alas figuras de apego con una aparente objetividad.Las experiencias adversas las relatacon pensamiento reflexivo, relativamentedesprovisto de mecanismos de defensa. Elrelato de los hechos (memoria episódica)se entrelaza de manera armoniosa con losconceptos y significados (memoria semántica).Emociones e ideas son congruentesy muestra una actitud cooperativa en laentrevista.Desatendido (dissmissing): dan poca informaciónde su historia personal.Parecen minimizar el valor de relacionesintimas o intelectualizan su significado.Las figuras importantes aparecen con omisionesy poca fluidez. Son frecuentes frasescomo “no sé”, “no me acuerdo”. Si relatansituaciones difíciles lo hacen sin valorarla importancia de éstas y/o sin contactarsecon sus emociones. Se evidencia unafalta de correspondencia entre memoriasemántica y memoria episódica. Dada laestrategia defensiva de evitación, el discursopuede teñirse de banalidades. La actituddurante la entrevista puede ir desde indife-Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012131

Revisión de Temasrente o de que “está todo bien”.Preocupado: Se muestran intensamentepreocupados por relaciones del pasado, opor temas acerca de la autoestima, aparienciafísica o duelos no resueltos, los cualesaparecen con cierta facilidad durante laentrevista. Parecen estar aún en conflictivascon los padres y no haber logrado aúnuna identidad personal. Los recuerdos sonfragmentados. Tienden a dar discursosmuy largos pero confusos, con respuestastangenciales u omiten información. Cuandose refieren a figuras de apego se observaque son incapaces de aplicar criteriosobjetivos. Un aspecto importante es quetienden a involucrar al entrevistador en suestado emocional.No resuelto-desorganizado: Muestran desorganizacióno desorientación en el discursoo en el razonamiento cuando intentardiscutir eventos traumáticos. Aparecencontenidos contradictorios y lapsus en eldiscurso con cambios en el juicio valorativoacerca de un mismo tema o figura, llegandoincluso a perder el hilo del discurso,no recordar lo que estaban diciendo, observándoseclaramente un mecanismo defensivode disociación. Junto con lo anteriorse aprecia que la temporalidad en su relatocomienza a ser difusa, dando la impresiónde estar reviviendo los episodios traumáticosque relata lo que lo lleva a cambiosdramáticos de la emocionalidad.Dado que la EAA pone de manifiesto nosólo el mundo representacional sino quetambién la predominancia o no de mecanismosdefensivos para “luchar” contraangustias inherentes a su historia vincular,se muestra como una herramienta muy útilpara el acercamiento diagnóstico en la patologíade la personalidad limítrofe, dondees característica la utilización de mecanismosde defensa primitivos como la escisión,negación y devaluación (18). Ademásla presencia de experiencias de pérdida otrauma identificadas con este instrumentoes concordante con la extensa evidencia deque pacientes con TPL tienen elevada prevalenciade maltrato y abuso en la infancia(19). Aparte de estas utilidades, se estánevaluando posibles nuevas aplicaciones enclínica como herramienta de orientaciónen el foco a trabajar en la psicoterapia e indicadorde progreso psicoterapeútico y deresultado.El Apego Adulto en TPLEntendiendo el concepto de apego adultoy las características generales de los instrumentosutilizados para su evaluación, enespecial EAA, permite entender mejor losestudios transversales que evalúan los estilosde apego del adulto y el estado mentaldel encuestado en relación a temas de apego.De hecho una de utilidades clínicas deEAA es la notable capacidad de identificaren forma fiable, adultos con experienciasde trauma o pérdida que no están resueltasmentalmente (20). Este fenómeno detrauma o duelo no resuelto, sumado a unestado mental inseguro “preocupado” conrespecto al apego, ha sido observado repetidamenteen estudios de pacientes conTPL. Gunderson y cols (2003) revisaron 13estudios que estudiaban específicamente elapego en pacientes borderline, tanto coninstrumentos de autorreporte como a travésde EAA, encontrando que a pesar de lagran variación en la metodología de estosestudios, concluyeron que hay una fuerteasociación entre TPL y formas inseguras deapego, temerosos (en caso de autorreporte)y no resuelto (en caso de EAA) (21).Hay que considerar que la variedad en lostipos de muestras, los grupos de comparacióny el instrumento utilizado para evaluarel apego, obliga a mirar con prudencialos resultados. Estudios que utilizan el mismoinstrumento de evaluación y en poblacionesrelativamente específicas muestranresultados en la misma línea, así se apreciaen una extensa revisión hecha por Bakermansy van Igzendoorn (2008) de más de200 estudios publicados que utilizaban laEAA para estudiar muestras clínicas y noclínicas: se determinó que en las muestrasde adultos con patología psiquiátrica, enespecial TPL, existía una relación significativacon el tipo de apego preocupado yademás no resuelto con respecto al trauma132 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Revisión de Temasy la pérdida (22).A nivel local la investigación de la relaciónde apego adulto y TPL es escasa, destacandoun estudio en el Servicio de Psiquiatríadel Hospital Salvador (2010) de Santiago,realizado por autorreporte (CAMIR) dondese evalúo a 27 pacientes mujeres hospitalizadaspor conducta suicida, la mayoríacon una estructura limítrofe de la personalidad,en donde se constató que el tipode apego predominante era preocupado einclasificable (55%) (23).Factores relacionales tempranos en el desarrollode TPLConsiderando la elevada prevalencia demaltrato y abuso en la historia infantil depacientes con TPL y a la luz de la evidenciaantes mencionada podemos comprenderque la mayoría de estos pacientes nomuestren un apego seguro y que más bienmuestren un apego de características preocupadasy no resueltas mentalmente conrespecto al trauma. Sin embargo, para conoceren más detalle la relación entre alteracióndel apego temprano y el desarrollode la patología limítrofe de la personalidad,acercándose a factores relacionales facilitadores,es necesario adoptar una perspectivalongitudinal desde el niño hacia el pacienteadulto. Aquí aparecen los estudiosprospectivos de seguimiento a largo plazo.Un primer acercamiento se puede obtenerdel estudio longitudinal, con seguimientopor 25 años realizado por Crawford y cols.(2009) en donde se siguieron 35 familias,que reportaron el antecedente de separaciónde la madre con algún hijo menor de5 años por al menos 1 mes: se observó queesta separación predijo en forma significativaaumentos en sintomatología borderline(evaluado varias veces en la adolescencia yla adultez) y fue independiente del temperamentodel niño, de abuso, de problemasmaternos y de riesgos parentales (24).Otro importante estudio longitudinal fueel realizado por el grupo de Lyons-Ruth(2008) del cual se desprendieron variossub-estudios. Se realizó un seguimientopor 20 años a 56 familias de nivel socioeconómicomedio y bajo. Las evaluacionesrealizadas a la relación de apego en la primerainfancia y en la infancia media arrojaronque en la primera, las conductas dedistanciamiento maternal (interactuar adistancia, interactuar en silencio, recogery dejar al niño en cuanto calma su llanto)predijeron en forma significativa la apariciónde síntomas de TPL (impulsividad yconductas suicidas), medidas en la adolescenciatardía. Mientras que en la infanciamedia, la presencia de comportamientosdesorganizados (cambios de humor o deltono de la voz ante la presencia de la madre,afecto exagerado y conductas extrañas einexplicables) era predictor independientey significativo de síntomas de TPL, ademásla asociación con otros tipos de comportamientoscatalogados como controladores(punitivo y cuidador) resultó ser aún mássignificativa la relación con la apariciónde síntomas borderline en la adolescencia,concluyendo que estos comportamientosdeben ser tomados en serio como indicadorespotenciales de lo que podrían ser,más tarde, trastornos graves. En cuanto alabuso - físico, verbal o sexual- los hallazgosreafirmaron lo conocido por medio delos estudios retrospectivos, encontrándoseen resumen que estas experiencias, ya seala alteración de los cuidados tempranos oel abuso o la vulnerabilidad genética, predecíanen forma independiente y significativala aparición de síntomas borderlineen la adolescencia. Cabe mencionar aquí,que este estudio consideró la variable devulnerabilidad genética asumida como lapresencia del alelo corto del gen promotordel Transportador de Serotonina (SERT),sobre el cual existe evidencia de su relacióncon impulsividad y conductas suicidas(25) (26), lo cual deja en evidencia la importanciadel rol de un “tercer actor” enel desarrollo del TPL: lo biológico -constitucional.Mentalización como Teoría Explicativadel Desarrollo de TPLConociendo la relación que existe entre lasexperiencias vinculares tempranas y el TPL,a la luz de la evidencia investigativa, es necesarioreferirse de forma resumida a unaTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012133

Revisión de Temasde las teorías en boga en el último tiempoy que pretende dar explicación a esta relacióndesde la perspectiva del apego.Los conceptos de mentalización y funciónreflexiva han adquirido una relevancia centralen la Teoría del Apego (27). Surgen dela propuesta de Peter Fonagy, quien a travésde sus investigaciones sobre los mecanismosde transmisión intergeneracional delapego, captó la importancia que tenía la capacidadde la madre para pensar en su hijoen términos psicológicos. La capacidad dela madre de entender los estados mentalespropios así como los de su hijo (mentalización)y su disposición a contemplarloscomo coherentes, son el contexto en el quese desarrolla una relación de apego seguro.La madre que es capaz de reflexionar sobresí misma y sobre la experiencia internade su hijo, forma una representación de suhijo como un ser que tiene estados mentales,es decir, que cree, que desea, que tieneuna intención. Esta imagen del niño conestados mentales es a su vez, internalizadopor éste, lo que constituye el núcleo de susí mismo mentalizante, en un proceso deespecularización (28). Este proceso haceposible el desarrollo de representacionescomplejas del sí mismo y de las relacionesíntimas. Sobre todo, protege en contra delos efectos devastadores del abuso y trauma(29).Según los postulados de Fonagy en el pacientecon TPL estaría perturbada estacapacidad de mentalización y que podríadar cuenta de mucha de la sintomatologíacaracterística de estos pacientes. Frente aexperiencias de maltrato o abuso, en dondela figura de apego primaria falla en elproceso de otorgarle modelos mentales, elbebé genera estrategias de adaptación frenteal medio, estas estrategias involucrancomportamientos hiperactivantes (esfuerzosfrenéticos para evitar el abandono) odesactivantes del apego (rechazo a la figurade apego) o incluso ambas, como lo que seobserva en apegos desorganizados. Esto seva a constituir en una defensa permanentefrente al medio hostil y frente a la contradicciónde que la figura de apego a su vezno pueda protegerlo ante situaciones amenazantes.El bebé paga entonces un altoprecio por esta adaptación, fallando en laconstrucción de un sí mismo integrado yen la obtención de su propia capacidad dementalizar (30). Estas estrategias constituiríanla base de los mecanismos de defensaque se observan en el TPL. Así se iríaestructurando un modo de ser con escasacapacidad reflexiva hacia sí mismo y hacialos otros, lo cual repercutiría en la calidadde las relaciones interpersonales, y quecorresponde a uno de los dominios sintomatológicosmás evidentes en los pacientescon TPL.Conclusiones y Reflexiones FinalesEn la etiología del TPL confluyen dos grandesgrupos de factores: lo biológico y loambiental. Dentro de este último, las alteracionesen experiencias relacionales tempranas(apego) juegan un rol importanteen facilitar el desarrollo final del trastorno.Experiencias traumáticas en edades tempranas,pero también alteraciones más “sutiles”del apego (retraimiento de la madre),son factores con peso propio y que puedenser precursores de síntomas del TPL.Conociendo que el sistema de apego continúaoperando durante todo el ciclo vital,éste se configura como una dimensión dinámicaque subyace a los rasgos y síntomasdescriptivos que mencionan los sistemasclasificatorios (TPL) y que la evaluación deesta dimensión, en el adulto, puede ser muyimportante para el acercamiento diagnósticode una alteración de la personalidad.La aproximación teórica desde los postuladosde la mentalización han representadoun avance en la comprensión del desarrollodel TPL, sin embargo, es necesario continuarel avance en la obtención de evidenciade respaldo para estas teorías, ademásde la realización de estudios que permitanuna mayor comprensión, acerca de la interaccióno modulación con otros factorespredisponentes de la patología.Por último, adoptar una perspectiva que134 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Revisión de Temasconsidere la dimensión del apego puedeayudar a lograr un acercamiento empáticoal modo que tiene el paciente de vivenciarla realidad, lo cual puede ser una valiosaorientación diagnóstica y también terapéutica.Así siendo más consciente de quelo que se haga en beneficio de los pacientescon TPL repercute en su ámbito relacionaly éste puede ayudar a prevenir alteracionesdel apego con sus futuros hijos. Esto deberíamotivar el trabajo en conjunto entre losdistintos profesionales de la salud mentaltanto infantil como de adulto, para el diseñoe implementación de estrategias deprevención y tratamiento que podrían resultarmucho más efectivas al contemplaruna visión más integral del paciente.Referencias Bibliográficas1. Bowlby J. Formación y pérdida de vínculosafectivos. En: Bowlby J, autor.Vínculos afectivos, formación, desarrolloy pérdida. Madrid: Editorial Morata;1986. p.153-190.2. Marrone M. Sobre los modelos representacionales.En: Marrone M, autor.La Teoría del Apego: Un Enfoque Actual.Madrid: Editorial Psimática; 2001.p.73-85.3. Collins N, Read SJ. Representations ofattachment: The structure and functionof working models, advances in PersonalRelationships. In: BartholomewK, Perelman D, Editors. AttachmentProcess in Adulthood. Londres: JessicaKingsley Press; 1994. p.53-90.4. Crittenden PM. Internal representationalmodels of attachment relationships.Infant Mental Health Journal1990; 11: 259-277.5. Ainsworth MDS. Patterns of attachment.In: Ainsworth MDS, Blehar MC,Waters E, Wall S, autors. A psychologicalstudy of the Strange Situation. Hillsdale,NJ: Editorial Lawrence Erlbaum;1978. p.20-35.6. Main M, Solomon J. Discovery of aninsecure-disorganized/disoriented attachmentpatter: procedures, findingsand implications for the classificationof behaviour. In: Brazelton TB, YogmanMW, Editors. Affective development ininfancy. Norwood, NJ: Ablex Press;1986: 95-124.7. Bowlby, J. Patterns of Attachments andContributing Conditions. Attachmentand loss, Vol. 1. Attachment: BolwbyJ. Editorial Basic Books; Nueva York,EUA, 1969: 331-348.8. Fonagy, P. Thinking about thinking:Some clinical and theoretical considerationin treatment of a borderline patient.Int. J. Psico-Anal. 1991, 72: 639-656.9. Marris, P. Attachment and society. Theplace of attachment in human behavior:C. M. Parkes & J. Stevenson-Hinde, Editores. Editorial Basic Books;Nueva York, EUA, 1982: 185–201.10. Weiss, R. Attachment in adult life. Theplace of attachment in human behavior:C. M. Parkes, & J. Stevenson-Hinde,Editores. Editorial Basic Books; NuevaYork, EUA, 1982: 171–184.11. Parkes, C. M. Attachment, bondingand psychiatric problems after bereavementin adult life. Attachment acrossthe life cycle: C. M. Parkes, J. Stevenson-Hinde, & P. Marris, Editores. EdTavistock/Routledge; Nuev York, EUA,1991: 268–292.12. Kahn, R. L., & Antonucci, T. C. Convoysover the life cycle course: Attachmentroles and social support. Lifespan Developmentand Behavior: P. B. Baltes &O.Brim, Editores. Ed. Academic Press.Nueva York, EUA, 1980: 253–286.13. Hazan, C., Shaver, P. R: Romantic loveconceptualized as an attachment process.Journal of personality andsocial psychology. 1987, 52: 511–524.14. Berscheid, E. Seasons of the heart.Dynamics of romantic love. M. Mikulincer,& G. S. Goodman. Editores.Ed. Guilford Press. Nueva York, EUA,2006: 404–422.15. George, C., Kaplan, N., & Main, M.Adult attachment interview protocolUnpublished manuscript, University ofCalifornia, Berkeley. (3rd ed.).1996.16. Main, M. The organized categories ofinfant, child, and adult attachment:Flexible vs. inflexible attention underattachment-related stress. Journal ofTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012135

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CARTAS AL DIRECTOREstimado Dr. Ricardo García, Editor de laRevista Chilena de Psiquiatría y Neurologíade la Infancia y la Adolescencia:Ruego a usted incluir la siguiente Fe deErratas en la revista Volumen 22, Nº3, Diciembre2011.Medeiro M, Ramírez A, Martínez V, RojasG. Uso de programas de terapia cognitivoconductual computarizada para la prevencióny tratamiento de depresión en adolescentes.Revista de la Sociedad de Psiquiatríay Neurología de la Infancia y Adolescencia2012; 23(1): 58-69.Lo que faltó publicar es:Lugar de Realización del Trabajo: Facultadde Medicina, Universidad de Chile. Financiadopor Proyecto NS 100018 “IntervenciónPsicológica y Cambio en Depresión”,de la Iniciativa Científica Milenio del Ministeriode Economía, Fomento y Turismo.Atentamente,Dra. Vania MartínezTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012137

CONTRIBUCIONESSenda del apego*La obra, que hemos titulado “Senda delapego”, fue planificada y ejecutada pensandoque debía ser un mensaje que ayudaraa comprender el significado del apego, através de la diferentes etapas de nuestrasvidas.Para esto, quisimos emplear un lenguajecon símbolos, que son mensajes visualesfáciles de manejar, representaciones quese reconocen en nuestro entorno y en relacióncon la infraestructura abstracta a dichasrepresentaciones, y que poseen efectosintencionales.En relación a la semántica de la obra, le hemosdado un especial énfasis a la simbologíadel color.Por tal razón, el violeta, que es el color predominanteen la obra, representa la sublimaciónde todo aquello que es espiritual yhermoso, trasmutando, purificando y limpiando.Es tan potente que puede impulsara sacrificarse por un gran ideal, proporcionandomucho poder.El verde, que nos ha servido para atmosferizar,es el rayo del equilibrio de dar y recibir,y aleja de las dificultades.El naranja, presente en el niño, representala actividad, la alegría, los placeres compartidosy libera frustraciones y miedos.El amarillo que viste al joven, favorece laclaridad mental, los procesos lógicos y elrazonamiento.El marrón, predominante en la parte inferiorde la obra, lo asociamos con aquellascosas sólidas, con aquellos instrumentosdel individuo que le son seguros y permanentes,aquello que le ayuda a ser práctico,sustentándose en viejos modelos, pero estandosiempre abierto a nuevas ideas.La sintaxis de la obra se configura mediantelas representaciones que nos conducenel recorrido visual: la madre, el niño y losadultos. Que además de indicarnos el ordencronológico de la vida, nos introducea las relaciones con las infraestructurasabstractas de los efectos intencionales: dela maternidad, el cariño, los lazos afectivosque nos une y nos atan con un nudo quetrasciende en el tiempo.Autoras de la obra:Dra. Paola Franco San Cristóbal.Dra. Carmen Franco San CristóbalLic. en Arte. Carmen San Cristóbal V.* Ilustración de la portada de esta revista.138 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

REUNIONES Y CONGRESOSCongresos Nacionales e Internacionales nade Psiquiatría Infantil (AACAP)Fecha: 23 al 28 de octubre 2012 San FranciscoEE.UU.Lugar: Hotel HiltonInformaciones: AACAP, 3615 WisconsinAvenue, N.W., Washington, D.C. 20016-3007, USA.E-mail: meetings@aacap.orgTel.:+ (202) 966.7300Fax: + (202) 966.2891 Fecha: 26 al 30 de noviembre de 2012Lugar: Punta ArenasInformaciones: Sociedad Chilena de Pediatría.Fonos: 237 1598 – 237 9757, Fax: (56-2)238 0046.e-mail: congresopediatría@sochipe.cl quiatríay Neurología de la Infancia y laAdolescencia. “Transiciones”.Lugar: Hotel Cumbres Patagónicas, PuertoVaras, Región de los Lagos.Fecha: 03 al 06 de octubre de 2012Informaciones: Sociedad de Psiquiatría yNeurología de la Infancia y Adolescencia.Fono/Fax: 632 08 84E-mail: sopnia@tie.cl Psiquiatría y NeurocirugíaFecha: 1 al 4 de diciembre de 2012Lugar: Valdivia, Chile.Informaciones: Sociedad de Neurología,Psiquiatría y NeurocirugíaFonos: 234 24 60 / 232 93 47 / 335 44 37 Argentina.Fecha: 16 al 19 NoviembreLugar: Hotel Sheraton Libertador de laCiudad de Buenos Aires y en sedes anexas.2012 -Fecha: 14 al 18 de Noviembre, 2012Lugar: Cartagena de Indias, Colombia. Trauma y Salud Mental: de la Neurocienciasa la Intenvención”Dr. Allan N. SchoreInformación e inscripciones: Sra. JessicaMazuelajmazuela@redclinicauchile.cl -Neuronas en Espejo y los MecanismosNeuronales de la Empatía.Dr. Giacomo RizzolattiContacto: sdias@clinicauchile.clTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012139

GRUPOS DE ESTUDIOSDEL DESARROLLOSe reúnen el último sábado de cada mesa las 09.00 hrs., en el Auditorio de la LigaChilena contra la Epilepsia, Erasmo Escala2220 (entre Cumming y Maturana)Metro República.Dra. Daniela Zalaquett -ROMUSCULARES Y TRASTORNOSMOTORES DE LA INFANCIA Y ADO-LESCENCIASe reúnen los últimos miércoles decada mes a las 13.45 hrs.Coordinador: Ricardo Erazo DEL SUEÑO EN PEDIATRIASe reúnen el primer miércoles del mes,en las oficinas de MGM ubicadas enAvda. Los Leones 1366, de 12:30 a 13.30hrs.Coordinador: Dr. Tomás Mesa -CIA Y ADICCIONESCoordinador: Dr. Alejandro Maturana.E-mail: almaturana@vtr.net140 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

NOTICIAS SOPNIA cuenta con dos e.mails, el oficialque se ha cambiado por sopnia@tie.cl y el alternativo sopniasoc@gmail.com de Psiquiatría y Neurología de la Infanciay Adolescencia, se realizará entre losdías 03 al 06 de octubre de 2012, en elhotel Cumbres Patagónicas, Puerto Varas,Región de los Lagos. La Presidentadel Congreso es la Dra. Pamela AedoErrázuriz, los Coordinadores de los Comitésde Neurología y Psiquiatría son laDra. Patricia González y la Dra. MónicaTroncoso respectivamente. Diagnóstico oportuno de los Trastornosdel espectro Autista (TEA) publicadopor el Ministerio de Salud y elaboradopor: Departamento de Discapacidad yRehabilitación, División de Prevención yControl de Enfermedades, Subsecretaríade salud pública, Ministerio de Salud deChile.Sitios de Interés a través de páginas web:SociedadesSociedad de Psiquiatría y Neurología de laInfancia y Adolescencia: www.sopnia.comSociedad Chilena de Pediatría:www.sochipe.clSociedad Chilena de Psicología Clínica:www.sociedadchilenadepsicologiaclinica.clSociedad Chilena de Psiquiatría y Neurología:www.sonepsyn.clSociedad Chilena de Salud Mental:www.schilesaludmental.clAcademia Americana de Psiquiatría delNiño y del Adolescente: www.aacap.orgAcademia Americana de Neurología (secciónPediátrica):http://www.aan.com/go/about/sections/childSociedad Europea de Psiquiatría del Niñoy del Adolescente: www.escap-net.orgSociedad Europea de Neurología Pediátrica:www.epns.infoEscuela de Postgrado de la Facultad de Medicinade la Universidad de Chile:www.postgradomedicina.uchile.clRevistasRevista Chilena de Psiquiatría y Neurologíade la Infancia y la Adolescencia:www.sopnia.com/boletin.phpRevista Chilena de Neuropsiquiatría:www.sonepsyn.cl/index.php?id=365www.scielo.cl/scielo.php?pid=0717-9227-&script=sci_serialRevista Pediatría Electrónica:www.revistapediatria.clChild and Adolescent Psychiatry (inglés):www.jaacap.comChild and Adolescent Clinics of NorthAmerica (inglés): www.childpsych.theclinics.comEuropean Child & Adolescent Psychiatry(inglés):www.springerlink.com/content/101490/Development and Psychopathology (inglés):http://journals.cambridge.org/action/displayJournal?jid=DPPSeminars in Pediatric Neurology (inglés):http://www.sciencedirect.com/science/journal/10719091Pediatric Neurology (inglés):www.elsevier.com/locate/pedneuTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012141

NoticiasEpilepsia (inglés): www.epilepsia.comRevista Europea de Epilepsia (inglés):www.seizure-journal.comSitios recomendados en PsiquiatríaParámetros prácticos www.aacap.org/page.ww?section=Practice+Parameters&name=Practice+ParametersConflictos de interés (inglés):www.aacap.org/cs/root/physicians_and_allied_professionals/guidelines_on_conflict_of_interest_for_child_and_adolescent_psychiatristsAutismo (inglés):www.autismresearchcentre.comSuicidalidad (inglés): www.afsp.orgDéficit atencional:www.tdahlatinoamerica.org(inglés) www.chadd.orgSitios recomendados en NeurologíaNeurología Infantil Hospital Roberto delRío: www.neuropedhrrio.orgOtros sitios recomendados para residentesTemas y clases de neurología:http://sites.google.com/a/neuropedhrrio.org/docencia-pregrado-medicina/Sitios recomendados para pacientesRecursos generales (inglés):www.aacap.org/cs/root/facts_for_families/informacion_para_la_familia www.aacap.org/cs/resource.centersTrastorno afectivo bipolar (inglés):http://www.bpkids.org/learn/resourcesSalud MentalPrograma Habilidades para la Vida: http://www.junaeb.cl/prontus_junaeb/site/artic/20100112/pags/20100112114344.htmlChile Crece Contigo: www.crececontigo.clCONACE: www.conace.clOctavo estudio nacional de consumo dedrogas en población general de Chile2008:http://www.conace.cl/portal/index.php?option=com_content&view=article&id=384:descarga-el-octavo-estudio-nacional-de-consumo-de-drogas-en-poblacion-general-de-chile-2008&catid=74:noticias&Itemid=559OMSAtlas de recursos en Salud Mental del Niñoy del Adolescente:http://www.who.int/mental_health/resources/Child_ado_atlas.pdfArtículos seleccionados del BMJ:www.bmj.com/cgi/collection/child_and_adolescent_psychiatry142 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

INSTRUCCIONES A LOS AUTORES(Actualizado en Octubre 2009)Estas instrucciones han sido preparadasconsiderando el estilo y naturaleza de laRevista y los “Requisitos Uniformes paralos Manuscritos sometidos a Revista Biomédicas”establecidos por el InternationalComité of Medical Journal Editors, actualizado,en noviembre de 2003 en el sitio webwww.icmje.org.Se favorecerá la educación continua de losprofesionales de la SOPNIA, mediante trabajosoriginales, revisiones bibliográficas ycasos clínicos comentados.Se enviaré el trabajo en su versión completa,incluídas tablas y figuras, dirigidas a Dr.Ricardo García Sepúlveda, Editor de la RevistaChilena de Psiquiatría y Neurologíade la Infancia y Adolescencia, a los e-mails:sopnia@tie.cl – sopniasoc@gmail.com. Seincluirá identificación del autor principal,incluyendo dirección, teléfonos, fax, direcciónde correo electrónico.El trabajo se enviará, a doble espacio, conletra arial 12. Para facilitar el proceso editorial,todas las páginas serán numeradasconsecutivamente, comenzando por la páginade título en el ángulo superior derecho.El envío del trabajo se considerará evidenciade que ni el artículo ni sus partes, tablaso gráficos están registrados, publicados oenviados a revisión a otra publicación. Encaso contrario se adjuntará información depublicaciones previas, explícitamente citada,o permisos cuando el caso lo amerite.Todos los trabajos originales serán sometidosa revisión por pares. Los trabajos rechazadosno serán devueltos al autor.ESTILOLos trabajos deben escribirse en castellanocorrecto, sin usar modismos locales o términosen otros idiomas a menos que seaabsolutamente necesario. Las abreviaturasdeben ser explicadas en cuanto aparezcanen el texto, ya sea dentro del mismo, o alpie de tablas o gráficos. El sistema internacionalde medidas debe utilizarse en todoslos trabajos.El texto se redactará siguiendo la estructurausual sugerida para artículos científicos,denominada “MIRAD” (introducción, método,resultados y discusión). En artículosde otros tipos, como casos clínicos, revisiones,editoriales y contribuciones podránutilizarse otros formatos.1. Página de títuloEl título debe ser breve e informativo. Selistará a continuación a todos los autorescon su nombre, apellido paterno, principalgrado académico, grado profesional y lugarde trabajo.Las autorías se limitarán a los participantesdirectos en el trabajo. La asistencia técnicase reconocerá en nota al pie. En párrafoseparado se mencionará dónde se realizóel trabajo y su financiamiento, cuando corresponda.Se agregará aquí si se trata deun trabajo de ingreso a SOPNIA. Se agregaráun pie de página con nombre completo,dirección y correo electrónico del autora quién se dirigirá la correspondencia.2. ResumenEn hoja siguiente se redactará resumen enespañol e inglés, de aproximadamente 150palabras cada uno, que incluya objetos deltrabajo, procedimientos básicos, resultadosprincipales y conclusiones.3. Palabras ClavesLos autores proveerán de 5 palabras claveso frases cortas que capturen los tópicosprincipales del artículo. Para ello se sugiereutilizar el listado de términos médicos(MeSH) del Index Medicus.4. Trabajos OriginalesExtensión del texto y elementos de apoyo:hasta 3.000 palabras, 40 referencias y 5 tablaso figuras.Contarán con la siguiente estructura:Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012143

Instrucciones a los autoresa. IntroducciónSe aportará el contexto del estudio, se plantearány fundamentarán las preguntas quemotiven el estudio, los objetivos y las hipótesispropuestas. Los objetivos principalesy secundarios serán claramente precisados.Se incluirá en esta sección sólo aquellas referenciasestrictamente pertinentes.b. MétodoSe incluirá exclusivamente informacióndisponible al momento en que el estudioo protocolo fue escrito. Toda informaciónobtenida durante el estudio pertenece a lasección ResultadosSelección y Descripción de ParticipantesSe describirá claramente los criterios deselección de pacientes, controles o animalesexperimentales incluyendo criterios deeligibidad y de exclusión y una descripciónde la población en que se toma la muestra.Se incluirá explicaciones claras acerca decómo y por qué el estudio fue formuladode un modo particular.Información técnicaSe identificará métodos, equipos y procedimientosutilizados, con el detalle suficientecomo para permitir a otros investigadoresreproducir los resultados. Se entregará referenciasy /o breves descripciones cuandose trate de métodos bien establecidos, odescripciones detalladas cuando se tratede métodos nuevos o modificados. Seidentificará con precisión todas las drogaso químicos utilizados, incluyendo nombregenérico, dosis y vía de administración.c. EstadísticasSe describirá los métodos estadísticos consuficiente detalle como para permitir allector informado el acceso a la informaciónoriginal y la verificación de los resultadosreportados.Se cuantificará los hallazgos presentándoloscon indicadores de error de medida. Sehará referencia a trabajos estándares parael diseño y métodos estadísticos. Cuandosea el caso, se especificará el software computacionalutilizado.d. ResultadosSe presentará los resultados en una secuencialógica con los correspondientes textos,tablas e ilustraciones, privilegiando loshallazgos principales. Se evitará repetir enel texto la información proveída en formade tablas o ilustraciones, sólo se enfatizarálos datos más importantes. Los resultadosnuméricos no sólo se darán en la forma dederivados (p.e.porcentajes) sino tambiéncomo números absolutos, especificandoel método estadístico utilizado para analizarlos.Las tablas y figuras se restringirán aaquellas necesarias para apoyar el trabajo,evitando duplicar datos en gráficos y tablas.Se evitará el uso no técnico de términos talescomo: “al azar”, “normal”, “significativo”,“correlación” y “muestra”.e. DiscusiónSiguiendo la secuencia de los resultadosse discutirán en función del conocimientovigente se enfatizará los aspectos nuevos eimportantes del estudio y las conclusionesque de ellos se derivan relacionándoloscon los objetivos iniciales. No se repetiráen detalle la información que ya ha sido expuestaen las secciones de introducción oresultados. Es recomendable iniciar la discusióncon una descripción sumaria de losprincipales hallazgos para luego explorarlos posibles mecanismos o explicacionespara ellos. A continuación se compararáy contrastará los resultados con aquellosde otros estudios relevantes, estableciendolas limitaciones del estudio, explorando lasimplicaciones de los hallazgos para futurosestudios y para la práctica clínica. Se vincularálas conclusiones con los objetivosdel estudio, evitando realizar afirmacioneso plantear conclusiones no debidamenterespaldadas por la información que sepresenta. En particular se sugiere no hacermención a ventajas económicas y de costosa menos que el manuscrito incluya informacióny análisis apropiado para ello.f. Referencias bibliográficasSiempre que sea posible, se privilegiará lasreferencias a trabajos originales por sobrelas revisiones. Se optará por número pe-144 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados

Instrucciones a los autoresqueño de referencias a trabajos originalesque se consideren claves. Deberá evitarse eluso de abstracts como referencias. Cuandose haga referencia a artículos no publicados,deberán designarse como “en prensa”,“en revisión” o “en preparación” y deberántener autorización para ser citados. Se evitarácitar “comunicaciones personales” amenos que se trate de información esencialno disponible en forma pública.Estilo y formato de referenciasLas referencias se numerarán consecutivamente,según su orden de aparición en eltexto. Las referencias se identificarán connúmeros árabes entre paréntesis. Los títulosde las revistas deberán abreviarse deacuerdo al estilo usado en el Index Medicus(http://www.nlm.nih.gov)Artículo de revista científicaEnumerar hasta los primeros seis autoresseguidos por et al., título del artículo en suidioma original, el nombre de la revista.Usando las abreviaturas del index medicusabreviations, separados por comas, el añoseparado por coma, volumen poner dospuntos: y las páginas comprendidas separadaspor guión: Ejemplo Salvo L, RiosecoP, Salvo S: Ideación suicida e intento suicidaen adolescentes de enseñanza media.Rev. Chil. Neuro-Psiquiat.1998,36:28-34.Más de 6 autoresEjemplo: Barreau M, Ángel L, García P,González C, Hunneus A, Martín A M, etal. Evaluación de una unidad de AtenciónIntegral del adolescente en una clínica privada.Boletín SOPNIA. 2003,14(2):25-32.Cuando se cita el capítulo de un libro. Apellidoe inicial de los autores, mencione losautores con igual criterio que para las revistas.El título en idioma original, luegoel nombre del libro, los editores, el país, elaño de publicación, página inicial y final.Ejemplo: Pinto F. Diagnóstico clínico delsíndrome de Déficit Atencional (SDA).Síndrome de Déficit Atencional: López I,Troncoso L, Förster J, Mesa T. Editores.Editorial Universitaria; Santiago, Chile,1998:96-106.Para otro tipo de publicaciones, aténgase alos ejemplos dados en los “Requisitos Uniformespara los Manuscritos sometidos aRevistas Biomédicas”.g. TablasLas tablas reúnen información concisa yla despliegan en forma eficiente. La inclusiónde información en tablas, contribuyea reducir la longitud del texto. Las tablasse presentarán en formato word a dobleespacio, cada una en hoja separada y senumerarán consecutivamente según suorden de aparición. Se preferirá no usarlíneas divisoras internas. Cada columnatendrá un corto encabezado. Las explicacionesy abreviaciones se incluirán en piesde página. Para los pies de página se usaránlos siguientes símbolos en secuencia:*,†,‡,§,||,,**,††,‡‡Se identificará medidas estadísticas de variación(desviaciones estándar o erroresestándar de medida).Las figuras serán dibujadas o fotografiadasen forma profesional. No deben estarincluidas en el texto. También podrán remitirseen forma de impresiones digitalescon calidad fotográfica. En el caso de radiografías,TAC u otras neuroimágenes, asícomo fotos de especímenes de patología,se enviará impresiones fotográficas a coloro blanco y negro de 127 x 173 mm. Lasfiguras deberán ser, en lo posible, autoexplicatorias,es decir, contener título y explicacióndetallada, (barras de amplificación,flechas, escalas, nombres, y escalas en losejes de las gráficas, etc.). Las figuras seránnumeradas consecutivamente de acuerdoa su orden de aparición en el texto. Si unafigura ha sido publicada previamente, seincluirá un agradecimiento y se remitiráun permiso escrito de la fuente original,independientemente de su pertenencia alpropio autor.i. Abreviaciones y SímbolosSe usará abreviaciones estándar, evitandosu uso en el título. En todos los casos, seexplicitará el término completo y su correspondienteabreviación precediendo suTodos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012145

Instrucciones a los autoresprimer uso en el texto.5. Revisión de TemasExtensión del tema y elementos de apoyo:hasta 3.500 palabras, 80 referencias y 5 tablaso figuras.Revisión bibliográfica actualizada de temasde interés, según las instrucciones ya descritas.6. Casos ClínicosExtensión del texto y elementos de apoyo:hasta 2.000 palabras, 10 referencias y 3 tablaso figuras.De interés práctico, con una revisión deltema y comentarios al respecto, en lo demásesquema semejante al anterior.7. ContribucionesExtensión del texto y elementos de apoyo:hasta 2.000 palabras.Pueden incluir experiencias de trabajo, temasen relación a nuestras especialidadescomo aspectos éticos, gestión asistencial,salud pública, aspectos legales, epidemiológicosy sociológicos u otros que se considerende interés.8. Cartas al DirectorExtensión del texto y elementos de apoyo:hasta 1.500 palabras incluyendo hasta 6 referenciasy una tabla o figura.Espacio abierto, en que los socios puedenplantear inquietudes, opiniones e ideas.9. Archivos electrónicosSe aceptan archivos electrónicos en MicrosoftWord. En archivos electrónicos debenanexarse los archivos de las figuras, comoun mapa de bits, archivos TIF, JPEG, o algúnotro formato de uso común. Cada figuradebe tener su pie correspondiente.10. Publicaciones duplicadasPodrán publicarse artículos publicados enotras revistas con el consentimiento de losautores y de los editores de estas otras revistas.Las publicaciones duplicadas, en elmismo u otro idioma, especialmente enotros países se justifican y son beneficiosasya que así pueden llegar a un mayor númerode lectores si se cumplen las condicionesque se detallan a continuación:Aprobación de los editores de ambas revistas.En algunos casos puede ser suficiente unaversión abreviada.La segunda versión debe reflejar con veracidadlos datos e interpretaciones de laprimera versión.Un pie de página de la segunda versióndebe informar que el artículo ha sido publicadototalmente o parcialmente y debecitar la primera referencia Ej.: Este artículoestá basado en un estudio primero reportadoen (Título de la revista y referencia).146 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 2, Agosto 2012 Todos los derechos reservados