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revista chilena de psiquiatria y neurologia de la infancia y ...

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Volumen 22Nº 2Trastorno por déficit <strong>de</strong> atención/hiperactividad (TDAH). Revisiónmotora o conductual <strong>de</strong> <strong>la</strong> cual <strong>la</strong> hiperactivida<strong>de</strong>s una manifestación temprana en <strong>la</strong> <strong>infancia</strong>y <strong>la</strong> impulsividad una más tardía.2. TDAH y los EndofenotiposExiste evi<strong>de</strong>ncia <strong>de</strong> que el TDAH tiene un fuertecomponente genético heredable (21), y muchosgenes han sido implicados. Sin embargoel efecto <strong>de</strong> ciertos genes i<strong>de</strong>ntificados paraTDAH ha sido pequeño, y no se ha podidoestablecer una corre<strong>la</strong>ción genotipo-fenotiposignificativa. Por ejemplo, <strong>la</strong> mitad <strong>de</strong> losestudios genéticos sobre DRD4 han fal<strong>la</strong>doen mostrar su asociación con TDAH (29), yLangley et cols. (22) observó que niños conDRD4-7R no tenían corre<strong>la</strong>ción con el déficit<strong>de</strong> control inhibitorio el cual ha sido altamenteasociado a TDAH en otros trabajos. Muchosestudios han enfatizado esta heterogenicidad,y se han centrados en el estudio <strong>de</strong> los l<strong>la</strong>mados“endofenotipos”. La búsqueda <strong>de</strong> endofenotipospreten<strong>de</strong> i<strong>de</strong>ntificar los rasgos cognitivosheredables que son centrales para elTDAH y que podrían mejorar <strong>la</strong> i<strong>de</strong>ntificación<strong>de</strong> genes y su corre<strong>la</strong>to neurobiológico. Se hapropuesto que <strong>la</strong> disfunción ejecutiva pudieseser un endofenotipo prometedor en TDAH,pero estudios recientes muestran que sólo el50% <strong>de</strong> los niños y adolescentes con TDAHcumplen criterios para déficit <strong>de</strong> FE (30). Sinembargo, es impensado que algún endofenotipofuese capaz <strong>de</strong> explicar el TDAH en un100%, dada su alta heterogenicidad observada.La limitación que tiene el estudio <strong>de</strong> endofenotiposa <strong>la</strong> fecha, es el bajo número <strong>de</strong>estudios que ha examinado <strong>la</strong> heredabilidadsobre estas mediciones neurocognitivas, ypara muchos <strong>de</strong> ellos los resultados han sidoinconclusos. A<strong>de</strong>más existe escasa investigaciónsobre <strong>la</strong> re<strong>la</strong>ción entre genes individualesen el <strong>de</strong>sempeño <strong>de</strong> mediciones neuropsicológicas,y ninguno <strong>de</strong> ellos ha documentadouna contribución <strong>de</strong> un gen <strong>de</strong> más <strong>de</strong> 5% <strong>de</strong><strong>la</strong> varianza observada en los distintos tests(31,32). No todo gen involucrado en el TDAHpodría expresarse como un déficit cognitivo yno todo déficit podría servir como un indicador<strong>de</strong> un mecanismo genético subyacente.Tampoco ningún déficit neuropsicológico hasido <strong>de</strong>mostrado ser suficiente para explicarel TDAH (31). Aun así estos endofenotipos,entre otros, podría ser un marcador <strong>de</strong> riesgogenético para TDAH, dada su alta asociacióncon este trastorno y al alto corre<strong>la</strong>to neurobiológico,y podrían ser <strong>la</strong> base para un estudiogenético y neurobiológico más acabado.3. TDAH como un trastorno <strong>de</strong>l neuro<strong>de</strong>sarrolloAlgunos autores enfatizan que <strong>la</strong> literaturaentrega evi<strong>de</strong>ncia <strong>de</strong> anormalida<strong>de</strong>s psicológicasy diferencias estructurales y funcionalesen neuroimágenes para apoyar <strong>la</strong> conceptualización<strong>de</strong>l TDAH como un trastorno<strong>de</strong>l neuro<strong>de</strong>sarrollo. El TDAH se comporta enmuchos sentidos como un trastorno <strong>de</strong>l neuro<strong>de</strong>sarrollo;predominancia en el sexo masculino,el curso <strong>de</strong> una disfunción persistenteen el tiempo, hal<strong>la</strong>zgos sobre estructurascerebrales y funcionales alteradas, y su asociacióncon retraso motor y <strong>de</strong>l lenguaje (33).Andrews et cols. (2009)(34) revisó <strong>la</strong> re<strong>la</strong>ciónque existía en torno a 11 criterios que fueronpropuestos por el equipo <strong>de</strong> trabajo para <strong>la</strong>configuración <strong>de</strong>l DSM-V en <strong>la</strong> <strong>de</strong>finición <strong>de</strong> <strong>la</strong>agrupación correspondiente a los trastornos<strong>de</strong>l neuro<strong>de</strong>sarrollo. Basados en una extensarevisión bibliográfica, encontró que el retardomental, los trastornos <strong>de</strong> aprendizaje, motor y<strong>de</strong> <strong>la</strong> comunicación, compartían una cantidadsignificativa <strong>de</strong> criterios que sugiere que pertenecena <strong>la</strong> agrupación <strong>de</strong> los trastornos <strong>de</strong>lneuro<strong>de</strong>sarrollo, principalmente en cuanto alfenotipo genético, presentación a eda<strong>de</strong>s muytempranas y ser <strong>de</strong> curso continuo con afectación<strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo normal, con alta co-morbilidadintra-agrupación y poseer anormalida<strong>de</strong>scognitivas sobresalientes. El TDAH por elcontrario, no parecía pertenecer a esta agrupación,aún cuando presentaba algunas similitu<strong>de</strong>sen cuanto a <strong>la</strong> presentación temprana<strong>de</strong> los síntomas y <strong>la</strong> presencia <strong>de</strong> dificulta<strong>de</strong>scognitivas, tener un componente genético <strong>de</strong>mostradoy estar asociado a factores perinatales,pero difería en cuanto a que <strong>la</strong>s alteracionescognitivas observadas son diferentes a<strong>la</strong>s <strong>de</strong>tectadas en los trastornos <strong>de</strong>l neuro<strong>de</strong>sarrollo;el curso <strong>de</strong>l TDAH tien<strong>de</strong> a disminuircon <strong>la</strong> edad, hasta el 50% <strong>de</strong> los TDAH en <strong>la</strong><strong>infancia</strong> no persisten en <strong>la</strong> adultez llegando inclusoa alcanzar un <strong>de</strong>sarrollo normal y existepoca evi<strong>de</strong>ncia sobre sobreposición <strong>de</strong> facto-148

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