revista chilena de psiquiatria y neurologia de la infancia y ...

Volumen 22Nº 2Perfil clínico de patología neuromuscular hereditaria en el Instituto de Rehabilitación Infantil Teletónque si se describen en otras series, existiendoprobablemente un subdiagnóstico en estaárea (Tabla 2).Al analizar las causas de primera consultadestaca el trastorno de la marcha en casi lamitad de los casos y en segundo lugar el retrasodel desarrollo psicomotor y síndromehipotónico. Estos datos indirectamente dancuenta que gran parte de estas enfermedadesse diagnostican después del año de vida, entorno a edad de inicio esperado de la marchaindependiente. Luego siguen otros motivos deconsulta como las deformidades ortopédicas(deformidades de pie y columna), lo que atribuímosa que muchos pacientes primero consultana otras especialidades antes de llegara un especialista en ENM, siendo baja la sospechadiagnóstica y derivación frente a estossignos.La latencia en la realización del diagnósticovaría según patología, teniendo probable relacióncon clínica y tipo de estudio requerido.Destaca la baja latencia para llegar a los diagnósticosen DFEH y AME, que son fundamentalmenteclínicos, necesitándose una anamnesisdetallada y un examen físico dirigido. Lamayor latencia se encontró en distrofias decinturas y miopatías congénitas, bordeandolos 5 años. En el caso de las miopatías congénitaspodría atribuirse a la presentación benignade la mayoría de éstas, con síntomasleves no progresivos que determinan diferirun estudio dirigido desde un primer momento.Por otro lado, destaca un alto porcentajede miopatías catalogadas como “inespecíficas”donde el estudio con biopsia muscularno determinó un tipo en particular. En otrasseries se reportan porcentajes también altos,de hasta un 23% (9). Lo anterior da cuenta denuestras limitaciones en este campo, dondeaún requerimos especialistas dedicados altema y técnicas más especializadas como lagenética molecular.Los resultados que reportamos se asemejanparcialmente con las frecuencias descritas enotros centros, nacionales como internacionales.En Chile existen pocos estudios de prevalenciaen esta área siendo este trabajo unaaproximación que contribuye al conocimientode nuestra realidad local.Las ENM hereditarias son un grupo amplio deenfermedades aún en etapa de estudio, dondelos estudios moleculares describen nuevoscuadros clínicos cada día. De ahí la importanciade una historia clínica, anamnesis yexamen físico detallados como herramientasque todavía nos dan una buena aproximacióndiagnóstica, especialmente cuando los exámenesno son concluyentes, permitiendo realizarun diagnóstico general y tratamiento precoz.Por otro lado aún no existen tratamientoscurativos específicos, siendo el manejo multidisciplinarioorientado a la prevención precozde complicaciones lo que define el pronósticoglobal de cada paciente. Lo anterior se estáenfocado a la prevención y tratamiento precozde las afecciones respiratorias, contracturasarticulares, deformidades ortopédicas e instalaciónde ventilación asistida, entre otras. Elpilar fundamental está basado en la educaciónTabla 2.Tabla comparativa de frecuencias de enfermedades neuromusculares en diferentes series disponibles.Serie n CMT DTF DM SMA DC MC LGMD DFEH MM(%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%)López-Pison, 2005 123 35 13,8 8,1 8,1 4Erazo, 2008 602 18,9 11,2 11,1 13,4 18,2 4,1 9,3 6Norwood, 2009 1100 22,9 28,6 51 5,2 9Lavanchy, 2011 115 21,6 30 7,80 10 5,2 15,6 5,2 2,6(CMT) Charcot Marie Tooth, (DFT) distrofinopatias, (DM) Distrofia miotónica, (SMA) Amiotrofia muscular espinal, (DC)distrofia congénita, (LGMD) distrofia de cinturas, (DFEH) distrofia facio-escápulo-humeral, (MM) miopatía mitocondrial138