revista chilena de psiquiatria y neurologia de la infancia y ...

TRABAJO ORIGINALRev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. Volumen 22, Nº 2, Agosto 2011Perfil clínico de patología neuromuscular hereditariaen el Instituto de Rehabilitación Infantil Teletón, Valparaíso,ChileClinical profile of patients with neuromoscular hereditary diseases inChild Rehabilitation Institute Teletón, Valparaiso, Chile.Joyce Lavanchy (1) , Catalina Rojas (2) , Bernardita Suárez (3) , Karina Rosso (2) , Yerka Luksic (2) ,Estebeni Baltra (2) , Fernando Novoa (4)RESUMENIntroducción: Las enfermedades neuromusculares (ENM) son una causa importante de discapacidadprogresiva en el niño. Objetivo: Describir el perfil clínico de las consultas por ENM hereditarias,atendidas actualmente en Instituto de Rehabilitación Infantil Teletón (IRI), Valparaíso.Pacientes y Método: estudio descriptivo, retrospectivo. Selección y análisis de pacientes conENM en control activo, del registro estadístico de IRI Valparaíso. Resultados: Total 115 pacientes,hombres 70%. Edad promedio 14,9 años (rango: 1-28 a). Motivo de consulta más frecuente:trastorno de la marcha (49,5%). Las etiologías encontradas fueron: muscular (67%), neuropatías(21%) y enfermedad de motoneurona (10%). Los diagnósticos más frecuentes fueron: Distrofinopatías30%, Charcot Marie Tooth 21,7%, Miopatías Congénitas 15,6%, Atrofia MuscularEspinal 10%, Distrofia Miotónica 7,8%. Discusión: El sexo masculino fue más prevalente lo quepuede atribuirse a la mayor frecuencia de Distrofinopatías dentro de las ENM. La latencia parael diagnóstico es variable según la patología, siendo en promedio 3,2 años. Las frecuencias dediagnósticos encontrados coinciden parcialmente con la epidemiología descrita.Palabras claves: neuromuscular, hereditaria, epidemiología, IRI Valparaíso.ABSTRACTIntroduction: Neuromuscular diseases (NMD) are a major cause of progressive disability in children.Objective: To describe the clinical profile of hereditary NMD consultations, currently beingattended in IRI Valparaíso. Patients and Method: Selection and analysis of actually attendingNMD patients from the IRI statistical registration. Results: 115 patients were identified, 70%men. Mean age 14.9 years (1-28). The most frequent cause for consultation was gait disorder(49.5%). Etiologies were: muscular (67%), neuropathy (21%) and motor neuron disease (10%).The most common diagnoses were: dystrophinopathies (30%), Charcot Marie Tooth 21.7%,Congenital Myopathy (15.6%), Spinal Muscular Atrophy (10%), Myotonic Dystrophy (7.8%). Discussion:Prevalence was higher for males, which is attributed to the higher frequency of dystrophinopathies.Time for diagnosis was variable depending on the disease, with a mean of 3,2years. The frequency of NMD were partially coincidental with previously reported epidemiologicdata.Key words: neuromuscular, hereditary, epidemiology, IRI Valparaíso.1 Médico Fisiatra, Instituto de Rehabilitación Infantil (IRI)Teletón, Valparaíso, Chile.2 Médico, Programa de Formación en Neuropediatría,Universidad de Valparaíso, Hospital Carlos van Buren,Valparaíso, Chile.3 Médico Neuropediatra, Instituto de Rehabilitación Infantil(IRI) Teletón, Valparaíso, Chile.4 Médico Neuropediatra, Director del Programa de Formaciónen Neuropediatría, Universidad de Valparaíso,Hospital Carlos van Buren, Valparaíso, Chile.134