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Reportajecionados a través de mujeres.APARICIÓN DE INHIBIDORES Y SUTRATAMIENTODR. SATURNINO HAYAUnidad de CoagulopatíasCongénitas. Hospital Universitario LaFe. ValenciaEn el momento actual, yalejos de las transmisiones de hepatitisy VIH, la aparición de inhibidoreses la complicación más seria y quecondiciona en mayor medida el tratamientoy la calidad de vida de loshemofílicos. Este problema esmucho más frecuente en HemofiliaA y más aún en los pacientes graves,mientras que en Hemofilia B elproblema es claramente menor.La aparición de los inhibidoresse suele producir en los primerosaños de vida después de que elpaciente reciba las primeras dosisdel concentrado de factor deficitario.Hay diferentes factores que puedeninfluir en la aparición de los inhibidores,el más claro de todos elloses el tipo de mutación responsablede la Hemofilia del paciente; mutacionesque no permiten sintetizarnada de factor tendrían mayor riesgode desarrollo de inhibidores.También se conoce que los pacientesafroamericanos tienen mayorriesgo y que hay agrupación familiar.Cuando hablamos del tratamientode un paciente hemofílicocon inhibidores hay dos objetivosclaros, a corto plazo el controlar losepisodios hemorrágicos cuando seproduzcan y a largo plazo, erradicarel inhibidor mediante los tratamientosde inmunotolerancia.En el manejo de losepisodios hemorrágicos en elhemofílico con inhibidores esfundamental conocer si elpaciente es alto respondedory el título de inhibidor en elmomento del episodio hemorrágico.El paciente bajo respondedorse tratará con concentradosde FVIII o FIX a dosissuperiores a lo normal. En elcaso de la Hemofilia B puedehaber más dudas por los fenómenosalérgicos. En el alto respondedorla gravedad de lahemorragia y el título de inhibidorcondicionará la eleccióndel tratamiento, en hemorragiasleves y cuando el título eselevado tendremos que utilizartratamientos alternativos(bypassing),rFVIIa(Novoseven®) o APCC(FEIBA®).El objetivo a largo plazo esla erradicación del inhibidor, habitualmentese consigue con la exposiciónreiterada al factor deficitario.La dosis y frecuenciade lasadministracionespuede serLa Dra. Fernanda López durante su intervención bajo la atenta miradadel Dr. Vicente Del Pino y las Dras. Alicia Riverola y RosarioGonzález.muy diversadependiendode los diferentesesquemasterapéuticos.Los pacientesque inician lostratamientosde inmunotoleranciasinque transcurramucho tiempodesde la aparicióndel inhibidory cuandose utilizanconcentradosplasmáticoscon alto contenidoen factorvonWillebrandpodrían tener más posibilidad deéxito.En cualquier caso, la únicaforma de ir progresando en el conocimientode estas enfermedades debaja frecuencia es que los pacientessean incluidos en registros o estudios,a ser posible ensayos clínicosaleatorizados.TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA:HACIA UN FUTURO.DR. ANTONIO LIRAS / LDA. SUSANAOLMEDILLASDpto. de Fisiología. UniversidadComplutense de Madrid.Los Doctores Liras y Batle con el Dr. Hayaal fondoActualmente disponemosdel mejor tratamiento de toda lahistoria de la Hemofilia y a medioplazo, dispondremos de factoresrecombinantes modificados. Estosfactores recombinantes modificados,descenderán la capacidad deformación de inhibidores y aumentaránsu eficacia y vida media.Igualmente se aumentará la seguridad,eliminando las proteínashumanas y animales.El futuro lejano, aunquecada vez más próximo, es la terapiacelular, de la que la Hemofilia sepuede beneficiar, porque es unapatología monogénica crónica,con un tratamiento incomodo ycostoso, que precisa perfusión defactor muy periódicamente.Afortunadamente se conocenmuy bien las característicasmoleculares de los factores VIII / IX,lo que favorecerá la investigación.En este sentido, el equipoliderado por el Dr. Antonio Liras, estáestudiando la “Terapia Génica “exvivo” para Hemofilia B mediantevectores no virales en células madreadultas mesenquimales de tejidoadiposo”El objetivo general de esteproyecto, es establecer una nuevaestrategia de terapia génica “exvivo” para la Hemofilia B basada,fundamentalmente, en la seguridadde su aplicación utilizandovectores no virales, células madremesenquimales de tejido adiposoadulto de fácil obtención, transferencia“ex vivo” del gen de FactorIX humano y reimplantación, con elfin de expresar “in vivo” la proteína.núm. 46 Junio 200823