Libro de la jornada - Complexo Hospitalario Universitario de Vigo

UVI - CHUVII Xornada de Investigación Biomédica en VigoCentro Social Caixa Nova - 15 de abril de 2008Ciencias de la Salud del Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunologíade la Universidad de Vigo (Bienio 2005-07Descripción de la técnica: PCR a tiempo real con sondas de hibridación parala detección dual de las mutaciones PI*S y PI*Z.NUEVOS DESARROLLOSGenética molecular en los transtornos de la coagulación sanguinea. FactorV Leiden (mutación G1691A). Factor II (mutación G20210A). Factor VCambridge (mutación G306C). Mutaciones relacionadas con estados de hipercoagulabilidadque supone una ayuda diagnostica en los tromboembolismosvenosos (TEV) y abortos de repeticiónGenética molecular en enfermedades hematológicas. translocaciones hematológicas:translocación t (9;22). La translocación t (9;22) o cromosomade Filadelfia está presente en prácticamente todos los casos de leucemia mieloidecrónica (95%) y su presencia tiene importancia diagnóstica. translocación t(14,18) (fragmento mbr) . La translocación t (14;18) está asociada con linfomafolicular aunque también se encuentra presente en algunos casos de linfomasB de células grandes. Su presencia tiene importancia diagnóstica en linfomafolicular.Farmacogenética: Genotipo CYP2C9 y CYP2C19. El citocromo P450 es conocidopor su participación en el metabolismo de los medicamentos de usocomún. CYP2C9 interviene en la metabolización de varios sustratos como lawarfarina, tolbutamida, fenitoína, y losartin. Algunos sustratos como diazepam,el omeprazol, y propranolol se metabolizando por CYP2C19 .INVEStIGADORESMaría Amalia Andrade Olivié, Coordinador.Elías Alvarez Garcia, Investigador.Rosa Diaz Garcia, Investigador.Antonio Graña Ramos, Investigador.Milagros Blanco Perez, Investigador.73