Libro de la jornada - Complexo Hospitalario Universitario de Vigo
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Presentación de GruposUVI - CHUVIde todas las biopsias musculares desde el año 1992 ha permitido realizar, enun número considerable de casos, diagnósticos retrospectivos por el descubrimientode nuevas proteínas. El análisis genético del paciente y sus familiarestras la elaboración de árboles genealógicos, ha posibilitado efectuar una ampliacampaña divulgativa, de consejo genético y diagnóstico preimplantacional,permitiendo la práctica erradicación de algunas de estas enfermedades en lasfamilias afectadas. En este aspecto, nuestro grupo se ha centrado en miopatíasque cursan con intolerancia al ejercicio como la enfermedad de McArdle, conel genotipado de más de 120 casos y la descripción de 7 nuevas mutaciones, enlas miopatías mitocondriales, y en las sarcoglicanopatías, con especial referenciaa una mutación fundacional exclusiva de la etnia gitana.2.3.Prionopatías y Banco de Tejidos Neurológicos. Además del Banco de MúsculoEsquelético, la existencia de un Banco de Cerebros (o Banco de TejidosNeurológicos) homologado y protocolizado es crucial para la investigación endemencias, prionopatías y otras enfermedades neurodegenerativas. La complejidaddel sistema nervioso central implica que las investigaciones en tejidocongelado se realicen en aspectos muy diferentes, ya sean bioquímicos, inmunohistoquímicoso genéticos, y de forma atemporal por lo que la colaboracióncon otros grupos de investigación y otros Bancos es necesaria. El Western blotaplicado a las prionopatías en diversas áreas encefálicas nos ha permitido haceruna correlación fenotipo-genotipo según los polimorfismos en el codón 129de PRPNP y el tipo de afectación clínica e intensidad del depósito anómalode proteína priónica. Con este estudio se pueden, además, identificar los casosclásicos de prionopatías de las formas genéticas, iatrogénicas, variante deCreutzfeldt Jacob o insomnio familiar fatal.Enfermedades lisosomales de depósito. Con el advenimiento de las nuevasterapias de sustitución enzimática en algunas enfermedades de depósito, elgrupo ha retomado con intensidad este campo de trabajo. Los estudios se centranespecialmente en tres enfermedades: enfermedad de Fabry, enfermedadde Pompe o Glucogenosis II, y enfermedad de Lafora. De la enfermedad deFabry se han estudiado más de 30 casos procedentes de diversos lugares de36
UVI - CHUVII Xornada de Investigación Biomédica en VigoCentro Social Caixa Nova - 15 de abril de 2008España, Alemania y Suiza, al haber protocolizado un abordaje diagnóstico porultraestructura de la dermis cutánea. En los últimos años se realiza estudiocombinado de las terminaciones dermo-epidérmicas por inmunohistoquímicadel enzima PG 9.6, similar al utilizado en otros pacientes con dolor neuropático.En la glucogenosis II hemos descrito 6 nuevas mutaciones y empleado elestudio genético y ultraestructural en vellosidades coriónicas para diagnósticoprenatal, además del bioquímico tradicional. Estudiamos las alteraciones ópticasy ultraestructurales en perros con enfermedad de Lafora, modelo animalespontáneo y últimamente en ratones transgénicos, con mutaciones en laforinao Knockout para este gen con la colaboración del CSIC de Madrid.INVEStIGADORESCarmen Navarro Fernández-Balbuena (IP), Servicio de Anatomía Patológica,Hospital Meixoeiro.Jose M Fernández Rodríguez, Servicio de Neurofisiología Clínica, H. Xeral.Susana Teijeira Bautista, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Meixoeiro.Beatriz San Millán Tejado, Servicio de Anatomía Patológica, H. Meixoeiro.Dolores Escriche Jaime, Servicio de Neurología, Hospital Meixoeiro.Mª José Moreno Carretero, Servicio de Neurología, Hospital Meixoeiro.Susana Mederer Hengstl, Servicio de Neurología, Comp. Hosp. de Pontevedra.Carina Diéguez Varela, Servicio de Neurofisiología Clínica, H. Xeral-Cíes.Irene Viéitez González, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Meixoeiro.Elena Vilas Otero, Servicio de Anestesiología y Reanimación, H. Xeral-Cíes.PERSONAL DE APOYO A LA INVEStIGACIÓNSoraya Barrera Cabañeros, Servicio de Anatomía Patológica, H. Meixoeiro.Tania Vázquez Santos, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Meixoeiro.COLABORACIONESElena Sánchez Trigo, Dep. de Traducción y Lingüística. Univ. de Vigo.Santiago Rodríguez de Córdoba, Centro de Inv. Biológicas (CSIC, Madrid).Mª Jesús Sobrido Gómez, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.37
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UVI - CHUVII Xornada <strong>de</strong> Investigación Biomédica en <strong>Vigo</strong>Centro Social Caixa Nova - 15 <strong>de</strong> abril <strong>de</strong> 2008España, Alemania y Suiza, al haber protocolizado un abordaje diagnóstico porultraestructura <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>de</strong>rmis cutánea. En los últimos años se realiza estudiocombinado <strong>de</strong> <strong>la</strong>s terminaciones <strong>de</strong>rmo-epidérmicas por inmunohistoquímica<strong>de</strong>l enzima PG 9.6, simi<strong>la</strong>r al utilizado en otros pacientes con dolor neuropático.En <strong>la</strong> glucogenosis II hemos <strong>de</strong>scrito 6 nuevas mutaciones y empleado elestudio genético y ultraestructural en vellosida<strong>de</strong>s coriónicas para diagnósticoprenatal, a<strong>de</strong>más <strong>de</strong>l bioquímico tradicional. Estudiamos <strong>la</strong>s alteraciones ópticasy ultraestructurales en perros con enfermedad <strong>de</strong> Lafora, mo<strong>de</strong>lo animalespontáneo y últimamente en ratones transgénicos, con mutaciones en <strong>la</strong>forinao Knockout para este gen con <strong>la</strong> co<strong>la</strong>boración <strong>de</strong>l CSIC <strong>de</strong> Madrid.INVEStIGADORESCarmen Navarro Fernán<strong>de</strong>z-Balbuena (IP), Servicio <strong>de</strong> Anatomía Patológica,Hospital Meixoeiro.Jose M Fernán<strong>de</strong>z Rodríguez, Servicio <strong>de</strong> Neurofisiología Clínica, H. Xeral.Susana Teijeira Bautista, Servicio <strong>de</strong> Anatomía Patológica, Hospital Meixoeiro.Beatriz San Millán Tejado, Servicio <strong>de</strong> Anatomía Patológica, H. Meixoeiro.Dolores Escriche Jaime, Servicio <strong>de</strong> Neurología, Hospital Meixoeiro.Mª José Moreno Carretero, Servicio <strong>de</strong> Neurología, Hospital Meixoeiro.Susana Me<strong>de</strong>rer Hengstl, Servicio <strong>de</strong> Neurología, Comp. Hosp. <strong>de</strong> Pontevedra.Carina Diéguez Vare<strong>la</strong>, Servicio <strong>de</strong> Neurofisiología Clínica, H. Xeral-Cíes.Irene Viéitez González, Servicio <strong>de</strong> Anatomía Patológica, Hospital Meixoeiro.Elena Vi<strong>la</strong>s Otero, Servicio <strong>de</strong> Anestesiología y Reanimación, H. Xeral-Cíes.PERSONAL DE APOYO A LA INVEStIGACIÓNSoraya Barrera Cabañeros, Servicio <strong>de</strong> Anatomía Patológica, H. Meixoeiro.Tania Vázquez Santos, Servicio <strong>de</strong> Anatomía Patológica, Hospital Meixoeiro.COLABORACIONESElena Sánchez Trigo, Dep. <strong>de</strong> Traducción y Lingüística. Univ. <strong>de</strong> <strong>Vigo</strong>.Santiago Rodríguez <strong>de</strong> Córdoba, Centro <strong>de</strong> Inv. Biológicas (CSIC, Madrid).Mª Jesús Sobrido Gómez, Fundación Pública Galega <strong>de</strong> Medicina Xenómica.37
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