Libro de la jornada - Complexo Hospitalario Universitario de Vigo

Presentación de GruposUVI - CHUVIde todas las biopsias musculares desde el año 1992 ha permitido realizar, enun número considerable de casos, diagnósticos retrospectivos por el descubrimientode nuevas proteínas. El análisis genético del paciente y sus familiarestras la elaboración de árboles genealógicos, ha posibilitado efectuar una ampliacampaña divulgativa, de consejo genético y diagnóstico preimplantacional,permitiendo la práctica erradicación de algunas de estas enfermedades en lasfamilias afectadas. En este aspecto, nuestro grupo se ha centrado en miopatíasque cursan con intolerancia al ejercicio como la enfermedad de McArdle, conel genotipado de más de 120 casos y la descripción de 7 nuevas mutaciones, enlas miopatías mitocondriales, y en las sarcoglicanopatías, con especial referenciaa una mutación fundacional exclusiva de la etnia gitana.2.3.Prionopatías y Banco de Tejidos Neurológicos. Además del Banco de MúsculoEsquelético, la existencia de un Banco de Cerebros (o Banco de TejidosNeurológicos) homologado y protocolizado es crucial para la investigación endemencias, prionopatías y otras enfermedades neurodegenerativas. La complejidaddel sistema nervioso central implica que las investigaciones en tejidocongelado se realicen en aspectos muy diferentes, ya sean bioquímicos, inmunohistoquímicoso genéticos, y de forma atemporal por lo que la colaboracióncon otros grupos de investigación y otros Bancos es necesaria. El Western blotaplicado a las prionopatías en diversas áreas encefálicas nos ha permitido haceruna correlación fenotipo-genotipo según los polimorfismos en el codón 129de PRPNP y el tipo de afectación clínica e intensidad del depósito anómalode proteína priónica. Con este estudio se pueden, además, identificar los casosclásicos de prionopatías de las formas genéticas, iatrogénicas, variante deCreutzfeldt Jacob o insomnio familiar fatal.Enfermedades lisosomales de depósito. Con el advenimiento de las nuevasterapias de sustitución enzimática en algunas enfermedades de depósito, elgrupo ha retomado con intensidad este campo de trabajo. Los estudios se centranespecialmente en tres enfermedades: enfermedad de Fabry, enfermedadde Pompe o Glucogenosis II, y enfermedad de Lafora. De la enfermedad deFabry se han estudiado más de 30 casos procedentes de diversos lugares de36