Libro de la jornada - Complexo Hospitalario Universitario de Vigo

UVI - CHUVII Xornada de Investigación Biomédica en VigoCentro Social Caixa Nova - 15 de abril de 2008Datos del CoordinadorCarmen Navarro Fernández-BalbuenaAnatomía Patológica y NeuropatologíaHospital Meixoeiro-ChuviGRUPO DE INVEStIGACIÓNNeurociencias (NC-CHUVI).LÍNEAS DE INVEStIGACIÓN• Enfermedades Neuromusculares.• Banco de Tejidos y Prionopatías.• Enfermedades Lisosomales de Depósito.PRESENtACION EN LA JORNADAEl grupo de Investigación de Neurociencias del CHUVI es un grupo multidisciplinarcompuesto por neurólogos, neurofisólogos, neuropatólogos, biólogos ygenetistas. Sus líneas de investigación están especialmente relacionadas con lasenfermedades raras, definidas como aquellas que tienen una prevalencia inferiora 5:10000 habitantes. Las tres líneas fundamentales son a) enfermedades neuromusculares,b) prionopatías y banco de tejidos neurológicos, y c) enfermedadeslisosomales de depósito.1.Enfermedades Neuromusculares: desde el descubrimiento del gen de la distrofinapor clonación posicional o genética inversa, hace unos 20 años, el panoramadiagnóstico y de investigación en las enfermedades neuromuscularesha cambiado drásticamente. En la actualidad se han localizado, identificado yclonado un elevado número de genes que codifican proteínas de la fibra muscularesquelética ya sean sarcolémicas o de membrana, transmembrana, sarcoplásmicas,nucleares o de la matriz extracelular, cuyas mutaciones dan lugar aenfermedades neuromusculares anteriormente no clasificadas. La mayoría, un90% aproximadamente, son de transmisión autosómica recesiva, y el 10 % restantede herencia dominante. La conservación sistemática en bancos de tejidos35