Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

Suplemento Libro de Resúmenes Congreso 2010Volumen 21Comentario: la posibilidad de terapia de reemplazoy otras terapias hace necesario undiagnóstico precoz de estos cuadros.TLN-82LA ENCEFALITIS VIRAL AGUDA ES ELDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL MÁS FRE-CUENTE EN LA CRISIS ENCEFALOPÁTICADE A. GLUTÁRICA TIPO 1 (AG1)Paulina Mabe, Marisol Avendaño, Juan E.González, Anahí Martínez, Leticia YañezHospital Exequiel González Cortés, ClínicaDávila, Clínica Santa María, Santiago, Chile.AG1: Patología autosómica recesiva, por deficienciade la enzima glutaril-CoA deshidrogenasay aumento de ácidos glutárico y 3-OHglutárico,cuyo hallazgo en orina permite eldiagnóstico. Se presenta habitualmente enlactantes como encefalopatía aguda con discinesiay distonía progresivas, por degeneraciónestriatal. Puede ir antecedida por macrocefaliay aumento de tamaño de espacio subaracnoídeo,especialmente valles silvianos. El diagnósticooportuno permite tratamiento específicoy mejorar pronóstico neurológico.Objetivo: Evaluar forma de presentación,diagnósticos diferenciales y oportunidad deldiagnóstico en 4 casos confirmados de AG1.Método: Estudio retrospectivo descriptivo,basado en revisión de fichas.Resultados: Edad presentación: 4-8-8-11meses en casos 1-2-3-4, respectivamente.Forma presentación: Encefalopatía agudaacompañada de fiebre 38º-38.5ºC en los 4 casos;debut con crisis epilépticas focales en 2casos (3-4); discinecias y distonía progresivaen los 4 casos. Presencia de cuadro infecciosoprevio: gastroenteritis caso 1, respiratorioen 2-3-4; inicio 3-4 días previos a crisis encefalopática.Exámenes: Leve acidosis metabólica,hiperlactacidemia e hiperamonemia en 2casos (1-2); LCR y EEG normales en los 4 casos.Neuroimagen: TAC con atrofia de vallessilvianos, pero informada normal en los 4 casos.RNM caso 3 informada normal; en caso 4necrosis estriatal; ambas con atrofia de vallessilvianos no informada. Presencia de macrocefaliaprevia: casos 2-3-4. Diagnóstico diferencial:En los 4 se planteó encefalitis viral, seinició Acyclovir y se solicitó PCR para Herpes,que fue normal. Días de evolución hasta sospechade AG1: 7-10-2-2; sospecha se basó enpresencia de macrocefalia y/o atrofia de vallessilvianos. Daño neurológico: Distonía severacasos 1-2; moderada caso 3; leve caso 4.Discusión: La encefalopatía aguda de AG1 esgatillada habitualmente por cuadros infecciososfebriles y puede debutar con crisis focales,induciendo a confusión con encefalitis agudaviral. La macrocefalia y las alteraciones metabólicasagudas pueden estar ausentes, por loque la sospecha diagnóstica debe basarse enla detección de la atrofia de valles silvianos,presente en todos nuestros casos. Los neurólogosdeben buscar esta alteración en todolactante con “encefalitis aguda”.ESTE TRABAJO SE PRESENTARA EL DIAVIERNES 22 DE OCTUBRE DE 2010 – SALA3 – NEURONEONATOLOGIA - 07.30 -09.45HORASTLN-83ACIDURIA GLUTARICA TIPO I (AG1) CA-RACTERIZACIÓN CLINICA Y ESTUDIO GE-NÉTICO EN 11 NIÑOS CHILENOSMónica Troncoso, Paola Santander, CarolinaYáñez, Ledia Troncoso, Andrés Barrios.Servicio de Neurología Infantil, Hospital ClínicoSan Borja Arriarán, Santiago, Universidadde Chile. Sede Centro. Santiago, Chile.Introducción La AG1 es un desorden metabólicoproducido por defecto de la enzimaglutaril CoA dehidrogenasa, gen GCDH localizadoen el cromosoma 19p13.2.Objetivo: Analizar manifestaciones clínicas,evolución neurológica, características imagenológicasy tipos de mutaciones encontradasen niños diagnosticados y controlados en elservicio de neurología infantil HCSBA.Material-Método: estudio descriptivo-retrospectivoy seguimiento prospectivo de 11 niñosdiagnosticados en nuestro centro en los últimos17 años, confirmados genéticamente.Resultados. Del total de 11 pacientes 6 son62