Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

Trabajos Libres de Neurologíamujeres. Presentan retraso psicomotor global27/27, dismorfias 23/27, microcefalia 16/27,fenotipo conductual 18/27, epilepsia 26/27inicio promedio 18 meses. Evolución: epilepsiacontrolada, microcefalia, escoliosis. Testmetilación (+): 32/32, FISH15q11-q13(+) en 14casos.S. Prader Willi: 11 pacientes, hombres 9/mujeres2. Todos (11/11) presentan hipotoníaneonatal, dismorfias, manos-pies pequeños,criptorquidea y retraso psicomotor variable.Dificultad alimentación (10/11). Evolución: hiperfagia,obesidad y dificultades conductuales.Test mutilación (+)11/11. En los realizadosFISH15q11-q13(+). S. Microdeleción 22q11.2:10 pacientes. P. perinatal: 2/10 cardiopatía,1/10 hipocalcemia. Todos (10/10) presentanretraso psicomotor predominio lenguaje y dismorfiaslínea media. Evolución: retardo mentalleve-CI limítrofe, trastorno lenguaje mixto.En todos (10/10) FISH22q11.2(+). S. Williams:5 pacientes, hombres 2/mujeres 3. Retrasopsicomotor 5/5, dismorfias5/5, fenotipo conductual5/5, frecuente estenosis pulmonar.En todos FISH7q11.23(+.) S. Miller Dieker: 4pacientes, epilepsia precoz, frecuente espasmos.Todos (4/4) dismorfias, retraso psicomotorsevero hipotonía. Evolución: epilepsia refractaria,3 fallecen. En todos (4/4) lisencefaliay FISH17p13.3(+).Discusión: El espectro clínico de los síndromesmicrodelecionales y la evolución neurológicacorresponde a lo clásicamente descrito.El S. Angelman es el más frecuente, seguidode S. Prader Willi y S. Microdeleción 22q11.2.Conclusión: La sospecha clínica del fenotipoy el estudio genético correspondiente permitela aproximación diagnóstica.TLN-67ENFERMEDADES LISOSOMALES MANI-FESTACIONES CLINICAS Y SEGUIMIENTOEN UNA SERIE DE 41 PACIENTESMónica Troncoso, Paola Santander, MaríaJosé Hidalgo, Ledia Troncoso, Andrés Barrios,Patricio Guerra, José Zamora.Servicio Neurología Infantil. Hospital ClínicoSan Borja Arriarán. Facultad de MedicinaCampus Centro Universidad de Chile. Santiago,Chile.Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.Octubre 2010Introducción: Las enfermedades lisosomalesson un grupo heterogéneo de patologías quese deben a defectos en proteínas específicasque ocasionan acumulación de sustratos,causando deterioro de funciones celulares yde los tejidos.Objetivos: Analizar espectro de manifestacionesclínicas, evolución en el seguimiento neurológicode pacientes controlados en nuestroServicio.Material y Método: Revisión de los antecedentesclínicos, de imágenes de pacientescon confirmación diagnóstica enzimática deenfermedad lisosomal entre los años 1995 -2010.Resultados: 41 pacientes.I.- Mucopolisacaridosis: 20, MPS II: 11/20 10hombres, 8 con antecedentes familiares, edadpromedio diagnóstico 2 años, evolucionaroncon RDSM e hipoacusia (9/11), síndrome detúnel carpiano (5/11) y hepatoesplenomegalia(10/11). MPS III 2/19. Ambos presentaron dismorfias,talla baja, RDSM, déficit cognitivo ehipoacusia. MPS IV: 6/20, 3 mujeres, 3 teníanantecedentes de consanguinidad. Diagnosticadosen promedio a los 4,75 años, todos condismorfias, talla baja y displasias óseas. MPSVI: 1/20 con RDSM, dismorfias, talla baja, macrocefalia,hipoacusia, amaurosis y SAHOS.II.- Enfermedad de Krabbe: 6, edad de iniciopromedio 7 meses, todos evolucionaron conRDSM, irritabilidad, síndrome piramidal, resultandofallecidos.III.- Gangliosidosis: 9, inicio promedio 8,3 meses,presentado irritabilidad, RDSM, mancharojo cereza (9/9) y epilepsia (8/9), (Tay Sach: 2,Sandhoff:4, GM1:3).IV.- Leucodistrofia metacromática 6, iniciaronsíntomas promedio 2,3 años, regresión delDSM, síndrome piramidal (6/6) extrapiramidal(5/6).Todos los grupos presentan hallazgos característicosen el estudio de neuroimágenes.Conclusiones: El espectro clínico de las enfermedadeslisosomales de nuestra casuísticano difiere de lo clásico descrito, el que juntoa la resonancia fueron elementos importantesen la sospecha diagnóstica.61