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Trabajos Libres de Neurologíapus Centro. Universidad de Chile. Santiago,Chile.Introducción: La mucopolisacaridosis tipo II(MPS II) o síndrome de Hunter, enfermedadlisosomal ligada X causada por déficit iduronato-2-sulfatasa.El depósito lisosomal en sistemanervioso produce diversas manifestacionesneurológicas de espectro clínico variabley progresivo.Objetivo: Presentar espectro de manifestacionesneurológicas y evolución en 11 pacientescon MPS II.Material-Método: Estudio descriptivo-retrospectivoy seguimiento prospectivo. Se revisanfichas clínicas: manifestaciones clínicas y exámenesdiagnósticos del sistema nervioso centraly periférico en 11 pacientes confirmadoscon MPS II.Resultados: Se estudian 11 pacientes, 1 mujer.Entre 5-20 años (promedio 13). Desarrollopsicomotor previo retraso leve 7/11, primerossíntomas 2,5 años destaca regresión lenguaje,trastorno conductual e hiperactividad.Examen: destaca 6/11 macrocefalia. En todos11/11 dismorfias faciales, macroglosia, síntomaspiramidales y contracturas según tiempoevolución. 3/11 perdieron marcha promedio15 años. 9/11 con psicometría: 1 CI limítrofe,4 RM leve, 3 RM moderado y 1 RM severo.Evaluación fonoaudiológica 11/11, concluyetrastorno mixto lenguaje. Compromiso auditivoen todos, 3/11 intervenidos tempranamente.Estudio periférico: síndrome túnel carpianoen todos. 2 epilepsia parcial secundariamentegeneralizada de fácil manejo. Estudio polisomnográfico10/11, 4 apnea obstructiva, 1 centraly 5 patrón fragmentado. Estudios neuroimágenes:Resonancia medular 3:canal raquídeoestrecho asociado a mielopatía. Resonanciaencefálica 7:engrosamiento calota, lesionesquísticas, atrofia cerebral, ventriculomegalia,aumento espacios perivasculares, hiperintensidadsustancia blanca peritrigonal y subcortical.Conclusión: Manifestaciones frecuentes sonregresión lenguaje, alteraciones cognitivas ytrastorno conductual asociado a dismorfiasRev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.Octubre 2010características, síntomas piramidales, contracturasprogresivas, hipoacusia y síndrometúnel carpiano.Discusión: Las manifestaciones neurológicasson frecuentes en los pacientes con MPS II.Los síntomas son progresivos según la edadde evolución. Es importante su diagnósticooportuno para iniciar terapia de reemplazo enzimático.TLN-60NUEVAS LEUCODISTROFIAS: ATAXIA IN-FANTIL CON HIPOMIELINIZACIÓN DELSISTEMA NERVIOSO CENTRAL /DESVA-NECIMIENTO DE SUSTANCIA BLANCA.(VANISHING WHITE MATTER (VWM)). RE-PORTE DE UN CASOFelipe Castro, M. Ángeles Avaria, Karin Kleinsteuber,M. José Ferrada, Patricia OrellanaDpto. Pediatría Campus Norte Universidad deChile y Hospital Roberto del Río. Hospital J.J.Aguirre. Santiago, Chile.Introducción: Existen múltiples enfermedadesde sustancia blanca a considerar en un niñocon retraso o deterioro del DSM. VWM (OMIM306896) se ha reportado como una de las másfrecuentes leucodistrofias, caracterizada pordeterioro neurológico de comienzo en la edadpreescolar, habitualmente desencadenadopor un TEC leve o una infección, con ataxiacomo síntoma predominante y menor compromisopiramidal y cognitivo. Su frecuenciaen nuestro medio es desconocida.Objetivos: Dar a conocer una leucodistrofiapoco reportada en nuestro medio.Materiales y Método: Evaluación clínica yneuroimagenológica de un caso.Resultados: Paciente masculino de 3 años,antecedentes de Trastorno Específico de Lenguaje.Tras 72 horas de iniciado un cuadro respiratorioalto leve, presenta caída al suelo sinlesiones focales. Evaluado por neurocirujanoen servicio de urgencia, se constata pacienteatáxico con hemiparesia izquierda. En el cursode 15 días evoluciona espontáneamente conimportante mejoría. TAC s/c demuestra desmielinizacióndifusa. RM encéfalo demuestra59
Suplemento Libro de Resúmenes Congreso 2010Volumen 21extenso compromiso de sustancia blanca concompromiso de fibras en U y formación dequistes con señal similar a la del LCR en secuenciasFLAIR, no coincidente con LeucodistrofiaMetacromática. Arilsulfatasa A normal.Confirmación del IF2B pendiente.Conclusiones: Es necesario considerar VWMen el diagnóstico diferencial de las leucodistrofias.TLN-62ANALISIS GENÉTICO-MOLECULAR DE 108PACIENTES CON SINDROME DE PRADERWILLI (SPW)María Angélica Alliende, Bianca Curotto, LorenaSanta María, Solange Aliaga, Teresa Aravena,Lorena PizarroLaboratorio de Citogenética Molecular. INTAUniversidad de Chile. Santiago, Chile.Introducción: El SPW es una enfermedadneurogenética compleja que se caracterizapor presentar hipotonía neonatal, dificultadesde alimentación durante la lactancia, hipogonadismo,manos y pies pequeños, retraso deldesarrollo psicomotor, dismorfias faciales, hiperfagiay obesidad mórbida en la niñez. Laincidencia es de 1:12.000 – 1:15.000 reciénnacidos.Objetivos: 1) Difundir los tipos de mutacionesmás frecuentes encontradas en pacientesdiagnosticados en Chile 2) Establecer la necesidadde reducir la edad de diagnóstico delSPW.Métodos: 382 pacientes fueron estudiadosmediante Test de Metilación (TM) PCR-MS poramplificación del promotor del gen SNRPN; 70análisis por FISH para identificar la deleción y16 análisis de polimorfismos de microsatélites(STRs) para confirmar y distinguir el tipo de DisomíaUniparental en los SPW sin deleción.Resultados: Del total, en 108(28%) casos elTM resultó alterado; el FISH identificó la deleciónen 55% de los casos. La edad promedioal diagnóstico, en 70 pacientes SPW diagnosticadosentre 2000 y 2006, fue de 5,7 años;en los 38 pacientes diagnosticados del 2007a la fecha, la edad promedio fue 2 años y ladistribución según rango etario cambió significativamente.Conclusiones: La diversidad en el origen etiológicode esta afección genómica requiere devarias técnicas moleculares complementariaspara su diagnóstico. El diagnóstico precozpermite un mejor manejo clínico del paciente,especialmente la obesidad.TLN-66SÍNDROMES MICRODELECIONALES. ES-PECTRO DE MANIFESTACIONES CLÍNI-CAS Y SEGUIMIENTO NEUROLÓGICO ENUNA SERIE DE 57 PACIENTESPaola Santander, Andrés Barrios, MónicaTroncoso, Verónica Sáez, Patricia Parra, LediaTroncosoHospital Clínico San Borja Arriarán (HCSBA).Facultad Medicina Campus Centro. Universidadde Chile. Santiago, Chile.Introducción: Los síndromes microdelecionalesconstituyen entidades clínicas caracterizadaspor una pequeña deleción (
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