Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

Trabajos Libres de Neurologíapus Centro. Universidad de Chile. Santiago,Chile.Introducción: La mucopolisacaridosis tipo II(MPS II) o síndrome de Hunter, enfermedadlisosomal ligada X causada por déficit iduronato-2-sulfatasa.El depósito lisosomal en sistemanervioso produce diversas manifestacionesneurológicas de espectro clínico variabley progresivo.Objetivo: Presentar espectro de manifestacionesneurológicas y evolución en 11 pacientescon MPS II.Material-Método: Estudio descriptivo-retrospectivoy seguimiento prospectivo. Se revisanfichas clínicas: manifestaciones clínicas y exámenesdiagnósticos del sistema nervioso centraly periférico en 11 pacientes confirmadoscon MPS II.Resultados: Se estudian 11 pacientes, 1 mujer.Entre 5-20 años (promedio 13). Desarrollopsicomotor previo retraso leve 7/11, primerossíntomas 2,5 años destaca regresión lenguaje,trastorno conductual e hiperactividad.Examen: destaca 6/11 macrocefalia. En todos11/11 dismorfias faciales, macroglosia, síntomaspiramidales y contracturas según tiempoevolución. 3/11 perdieron marcha promedio15 años. 9/11 con psicometría: 1 CI limítrofe,4 RM leve, 3 RM moderado y 1 RM severo.Evaluación fonoaudiológica 11/11, concluyetrastorno mixto lenguaje. Compromiso auditivoen todos, 3/11 intervenidos tempranamente.Estudio periférico: síndrome túnel carpianoen todos. 2 epilepsia parcial secundariamentegeneralizada de fácil manejo. Estudio polisomnográfico10/11, 4 apnea obstructiva, 1 centraly 5 patrón fragmentado. Estudios neuroimágenes:Resonancia medular 3:canal raquídeoestrecho asociado a mielopatía. Resonanciaencefálica 7:engrosamiento calota, lesionesquísticas, atrofia cerebral, ventriculomegalia,aumento espacios perivasculares, hiperintensidadsustancia blanca peritrigonal y subcortical.Conclusión: Manifestaciones frecuentes sonregresión lenguaje, alteraciones cognitivas ytrastorno conductual asociado a dismorfiasRev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.Octubre 2010características, síntomas piramidales, contracturasprogresivas, hipoacusia y síndrometúnel carpiano.Discusión: Las manifestaciones neurológicasson frecuentes en los pacientes con MPS II.Los síntomas son progresivos según la edadde evolución. Es importante su diagnósticooportuno para iniciar terapia de reemplazo enzimático.TLN-60NUEVAS LEUCODISTROFIAS: ATAXIA IN-FANTIL CON HIPOMIELINIZACIÓN DELSISTEMA NERVIOSO CENTRAL /DESVA-NECIMIENTO DE SUSTANCIA BLANCA.(VANISHING WHITE MATTER (VWM)). RE-PORTE DE UN CASOFelipe Castro, M. Ángeles Avaria, Karin Kleinsteuber,M. José Ferrada, Patricia OrellanaDpto. Pediatría Campus Norte Universidad deChile y Hospital Roberto del Río. Hospital J.J.Aguirre. Santiago, Chile.Introducción: Existen múltiples enfermedadesde sustancia blanca a considerar en un niñocon retraso o deterioro del DSM. VWM (OMIM306896) se ha reportado como una de las másfrecuentes leucodistrofias, caracterizada pordeterioro neurológico de comienzo en la edadpreescolar, habitualmente desencadenadopor un TEC leve o una infección, con ataxiacomo síntoma predominante y menor compromisopiramidal y cognitivo. Su frecuenciaen nuestro medio es desconocida.Objetivos: Dar a conocer una leucodistrofiapoco reportada en nuestro medio.Materiales y Método: Evaluación clínica yneuroimagenológica de un caso.Resultados: Paciente masculino de 3 años,antecedentes de Trastorno Específico de Lenguaje.Tras 72 horas de iniciado un cuadro respiratorioalto leve, presenta caída al suelo sinlesiones focales. Evaluado por neurocirujanoen servicio de urgencia, se constata pacienteatáxico con hemiparesia izquierda. En el cursode 15 días evoluciona espontáneamente conimportante mejoría. TAC s/c demuestra desmielinizacióndifusa. RM encéfalo demuestra59