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Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

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Suplemento <strong>Libro</strong> <strong>de</strong> Resúmenes Congreso 2010Volumen 21Revisión: Síndrome genético que se caracterizapor dismorfias faciales que se acentúan conla edad; RDSM; alteraciones <strong>de</strong>l aprendizaje y<strong>de</strong>l comportamiento. En la infancia presentandificulta<strong>de</strong>s para alimentarse, mal incrementopondoestatural, hipotonía, hiporreflexia.Presentan RM leve a mo<strong>de</strong>rado, alteracionessignificativas <strong>de</strong>l sueño, estereotipias, impulsividad,agresividad, distractibilidad, autoinjuriay poliembolocoilomanía. El fenotipo conductualse reconoce <strong>de</strong>spués <strong>de</strong> los 18 meses. Eldiagnóstico está basado en la clínica y la confirmacióndiagnóstica con FISH o AGH (Arraygenomic hybridization).Conclusión: En pacientes con hipotonía, esimportante tener presente síndromes genéticoscon fenotipos físicos y conductuales conocidos,lo que permite hacer diagnósticosprecoces, para mejor manejo <strong>de</strong>l paciente ysu familia.TLN-43ATAXIA INFANTIL CON HIPOMIELINIZA-CIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL(CACH) PRESENTACIÓN CLÍNICA, ESTU-DIO GENÉTICO, SEGUIMIENTO Y EVOLU-CIÓN EN 10 PACIENTES CHILENOSMónica Troncoso, Paola Santan<strong>de</strong>r, AndrésBarrios, Ledia Troncoso, Soledad Rojas,Christian Galleguillos.Servicio Neurología Infantil. Hospital ClínicoSan Borja Arriarán (HCSBA) Facultad <strong>de</strong>Medicina,Universidad <strong>de</strong> Chile, Campus Centro.Santiago, Chile.Introducción: La ataxia infantil con hipomielinización<strong>de</strong>l sistema nervioso central es <strong>de</strong>bidaa mutaciones en los genes que codifican parael factor <strong>de</strong> iniciación eucariótico 2B (eIF2B).Clínicamente presenta anormalida<strong>de</strong>s neurológicasy variables formas <strong>de</strong> presentación. Laforma infantil es la más frecuente y el compromiso<strong>de</strong> sustancia blanca es característico.Objetivo: Reportar formas <strong>de</strong> presentacióny evolución clínica, neuroimágenes y mutacionesen eI F2B, en 10 pacientes con CACHconfirmados con estudio genético, controladosen HCSBA (1998-2007).Material-Métodos: Estudio <strong>de</strong>scriptivo retrospectivoy prospectivo: revisión fichas,seguimiento clínico, análisis neuroimágenes,estudio genético. Aplicación scores <strong>de</strong> grupos<strong>de</strong> severidad clínica: grupo 3 (>5 años), grupo2 (2 - 5 años) grupo 1 (< 2 años) y scores grado<strong>de</strong> discapacidad: 1:dificultad marcha, hasta 5:fallecido.Resultados: 10 pacientes, 7masculino / 3femenino,3 hermanos. 9/10 <strong>de</strong>sarrollo psicomotorprevio normal. Primeros síntomas promedio7 años (1-13años), 6/10 dificultad marchay caídas frecuentes, 3/10 pérdida hitos, 1/10temblor. En 4/10 antece<strong>de</strong>nte contusión craneanaleve, 1/10 infección febril. Score gruposseveridad clínica: grupo 3: 7casos, grupo 2: 1caso, grupo 1: 2 casos. Score <strong>de</strong> discapacidad:store 1: 6 casos, store 2: 1 caso, store 4:2 casos, store 5: 1 caso.Evolución: 6 casos lentamente progresiva, 2progresiva, 1 estable, 1 fallecido (fulminante).Seguimiento entre 3 a 12 años.Clínicamente: s. piramidal: 7/10, s. cerebelosos:7/10 ataxia y 8/10 dismetría. Sin síntomassensitivos ni extrapiramidales. Forma <strong>de</strong>presentación: 7/10 infantil tardía, 3/10 infantiltemprana. Resonancia encefálica: todos 10/10anormalidad difusa y simétrica <strong>de</strong> la sustanciablanca la mayoría con cavitaciones.Estudio genético: 9/10 casos: alteración IF2B5,mutación R113H es la más frecuente, 2 casoshomocigoto, 6 casos heterocigoto,1/10IF2B4mutación R373C homocigota.Conclusión: La forma infantil tardía es lamás frecuente. Las neuroimágenes presentancompromiso sustancia blanca clásicas y en elestudio genético se encuentra más frecuentela alteración <strong>de</strong>l IF2B5 y la mutación R113H.Comentario: En las afecciones <strong>de</strong> la sustanciablanca el CACH es una causa frecuente<strong>de</strong>biendo tenerse presente como diagnósticodiferencial.TLN-59MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS DELA MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIMónica Troncoso, Paola Santan<strong>de</strong>r, MaríaJosé Krakowiak, Ledia TroncosoServicio Neurología Infantil. Hospital ClínicoSan Borja Arriarán. Facultad Medicina Cam-58

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