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Trabajos Libres de NeurologíaTLN-32ESPECTRO DE MANIFESTACIONES NEU-ROLOGICAS EN 6 PACIENTES CHILENOSCON SCAD.Juan F. Cabello, Karin Kleinsteuber, ClaudiaCastiglioni, Francesca Solari, Gabriela Castro,Alf Valiente, Erna Raimann, Verónica CornejoLaboratorio de Genética y Enferm. Metabólicas.INTA, U. de Chile. Unidad de Neuropediatría,Clínica Las Condes. Santiago, Chile.La deficiencia de la deshidrogenasa de AcilCoA de cadena corta (SCAD) es un error innatodel metabolismo de la beta oxidación mitocondrialde ácidos grasos. Se presenta deforma muy heterogénea y ha sido incorporadaen algunos países en los programas de pesquisaneonatal ampliada, lo que ha permitidoel reconocimiento de un amplio espectro demanifestaciones. Su diagnóstico se realiza porla detección de C4 elevado en la espectrometríade masa en tandem, aciduria etilmalónica(AEM) en los ácidos orgánicos en orina y ladeterminación de mutaciones en los exones5 y 6.Objetivo: describir la presentación clínica enuna serie de 6 pacientes chilenos.Material y método: estudio descriptivo; reportede serie de casos.Resultados: 1 paciente fue diagnosticado porpesquisa en grupo de riesgo (primo con enf.metabólica), los otros 5 diagnosticados en estudiode algún síndrome neurológico. Las característicasclínicas se muestran en la tabla1. Todos reciben tratamiento nutricional paraRev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.Octubre 2010prevenir hipoglicemias, evitar la acumulaciónde metabolitos tóxicos y promover óptimocrecimiento y desarrollo (ver tabla).Conclusión: la deficiencia de SCAD se presentade forma muy heterogénea con síntomasneurológicos como manifestaciones principales.No existe una buena correlación genotipo/fenotipo. Su diagnóstico precoz es importantecon el fin de iniciar un tratamiento.TLN-38REPORTE DE CASO CLÍNICO. SÍNDROMEDE SMITH-MAGENISCarolina Cares, Antonieta Blu, Viviana Venegas,Ricardo ErazoHospital Luis Calvo Mackenna. Hospital SanJuan de Dios. Santiago, Chile.Introducción: Se describe un caso de Síndromede Smith Magenis (microdeleción de17p11.2), prevalencia: 1:15000 RNV, dando aconocer su fenotipo físico y conductual y serealiza una revisión de las características delsíndrome.Caso Clínico: Niña que consulta por hipotoníay RDSM. Al año de edad destaca braquicefalia,fascie tosca, fisuras palpebrales oblicuas,nariz bulbosa, boca en carpa, cuello corto,acortamiento rizomiélico en EESS, braquidactiliabilateral y pies pequeños. Al año 6 meses,se agrega alteración del patrón de sueño einsensibilidad al dolor. Por las dismorfias faciales,asociadas a hipotonía y a un fenotipoconductual característico se plantea comodiagnóstico Sd. de Smith Magenis, se solicitaFISH 17p11.2, el que resulta positivo.57
Suplemento Libro de Resúmenes Congreso 2010Volumen 21Revisión: Síndrome genético que se caracterizapor dismorfias faciales que se acentúan conla edad; RDSM; alteraciones del aprendizaje ydel comportamiento. En la infancia presentandificultades para alimentarse, mal incrementopondoestatural, hipotonía, hiporreflexia.Presentan RM leve a moderado, alteracionessignificativas del sueño, estereotipias, impulsividad,agresividad, distractibilidad, autoinjuriay poliembolocoilomanía. El fenotipo conductualse reconoce después de los 18 meses. Eldiagnóstico está basado en la clínica y la confirmacióndiagnóstica con FISH o AGH (Arraygenomic hybridization).Conclusión: En pacientes con hipotonía, esimportante tener presente síndromes genéticoscon fenotipos físicos y conductuales conocidos,lo que permite hacer diagnósticosprecoces, para mejor manejo del paciente ysu familia.TLN-43ATAXIA INFANTIL CON HIPOMIELINIZA-CIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL(CACH) PRESENTACIÓN CLÍNICA, ESTU-DIO GENÉTICO, SEGUIMIENTO Y EVOLU-CIÓN EN 10 PACIENTES CHILENOSMónica Troncoso, Paola Santander, AndrésBarrios, Ledia Troncoso, Soledad Rojas,Christian Galleguillos.Servicio Neurología Infantil. Hospital ClínicoSan Borja Arriarán (HCSBA) Facultad deMedicina,Universidad de Chile, Campus Centro.Santiago, Chile.Introducción: La ataxia infantil con hipomielinizacióndel sistema nervioso central es debidaa mutaciones en los genes que codifican parael factor de iniciación eucariótico 2B (eIF2B).Clínicamente presenta anormalidades neurológicasy variables formas de presentación. Laforma infantil es la más frecuente y el compromisode sustancia blanca es característico.Objetivo: Reportar formas de presentacióny evolución clínica, neuroimágenes y mutacionesen eI F2B, en 10 pacientes con CACHconfirmados con estudio genético, controladosen HCSBA (1998-2007).Material-Métodos: Estudio descriptivo retrospectivoy prospectivo: revisión fichas,seguimiento clínico, análisis neuroimágenes,estudio genético. Aplicación scores de gruposde severidad clínica: grupo 3 (>5 años), grupo2 (2 - 5 años) grupo 1 (< 2 años) y scores gradode discapacidad: 1:dificultad marcha, hasta 5:fallecido.Resultados: 10 pacientes, 7masculino / 3femenino,3 hermanos. 9/10 desarrollo psicomotorprevio normal. Primeros síntomas promedio7 años (1-13años), 6/10 dificultad marchay caídas frecuentes, 3/10 pérdida hitos, 1/10temblor. En 4/10 antecedente contusión craneanaleve, 1/10 infección febril. Score gruposseveridad clínica: grupo 3: 7casos, grupo 2: 1caso, grupo 1: 2 casos. Score de discapacidad:store 1: 6 casos, store 2: 1 caso, store 4:2 casos, store 5: 1 caso.Evolución: 6 casos lentamente progresiva, 2progresiva, 1 estable, 1 fallecido (fulminante).Seguimiento entre 3 a 12 años.Clínicamente: s. piramidal: 7/10, s. cerebelosos:7/10 ataxia y 8/10 dismetría. Sin síntomassensitivos ni extrapiramidales. Forma depresentación: 7/10 infantil tardía, 3/10 infantiltemprana. Resonancia encefálica: todos 10/10anormalidad difusa y simétrica de la sustanciablanca la mayoría con cavitaciones.Estudio genético: 9/10 casos: alteración IF2B5,mutación R113H es la más frecuente, 2 casoshomocigoto, 6 casos heterocigoto,1/10IF2B4mutación R373C homocigota.Conclusión: La forma infantil tardía es lamás frecuente. Las neuroimágenes presentancompromiso sustancia blanca clásicas y en elestudio genético se encuentra más frecuentela alteración del IF2B5 y la mutación R113H.Comentario: En las afecciones de la sustanciablanca el CACH es una causa frecuentedebiendo tenerse presente como diagnósticodiferencial.TLN-59MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS DELA MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIMónica Troncoso, Paola Santander, MaríaJosé Krakowiak, Ledia TroncosoServicio Neurología Infantil. Hospital ClínicoSan Borja Arriarán. Facultad Medicina Cam-58
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