Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

Suplemento Libro de Resúmenes Congreso 2010Volumen 21TLN-13FORTIFICACION DE LA HARINA DE TRIGOCON ACIDO FOLICO Y DEFECTOS DE CIE-RRE DEL TUBO NEURAL(DTN) EN CHILECecilia Mellado, Rosa Pardo, Fanny Cortés,Eva HertrampfINTA. Santiago, Chile.Introducción: Los DTN son anomalías congénitasdel sistema nervioso. Dietas ricas enácido fólico se asocian a reducción en la incidenciade DTN. En Chile desde enero de 2000se fortifica con ácido fólico la harina de trigo.Objetivo: Evaluar el impacto de la fortificaciónde la harina de trigo con ácido fólico en la incidenciade DTN en Chile.Materiales y Métodos: Estudio prospectivoentre 1999 y 2009, en 9 Hospitales Públicosde Santiago. Se incluyeron en el estudio todosaquellos niños nacidos en los hospitalesparticipantes de 500g o más al momento delnacer. Se consideraron casos pacientes conanencefalia, espina bífida y encefalocele; y seexcluyeron los asociados a bridas amnióticas.Resultados: Se censaron 610481 recién nacidos.Hubo 206 casos de DTN en el periodopre-fortificación y 419 en el periodo post-fortificación.La tasa prefortificación de DTN fuede 1,7 por 1000 recién nacidos y post-fortificaciónde 0,86 por 1000 recién nacidos, disminuyendo49,7% la tasa global de DTN. Tantoanencefalia (50%) como espina bífida (56%)redujeron significativamente su incidencia.Conclusiones: La fortificación con ácido fólicoes una medida de salud pública efectivapara la reducción de DTN.TLN-25SINDROME ATAXIA-TEMBLOR ASOCIA-DO A X FRÁGIL (FXTAS), FALLA OVÁRICAPRECOZ (FOP),RETARDO MENTAL(RM) YTRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS EN UNAFAMILIA CHILENALorena Pizarro, María Angélica Alliende, BiancaCurotto, Lorena Santa María, Solange Aliaga,Teresa Aravena.Laboratorio de Genética y Enferm. Metabólicas,Inst. de Nutrición y Tecnología de los Alimentos(INTA), U. de Chile. Santiago, Chile.Introducción: Síndrome X frágil (SXF), 2 causaRM de origen genético, causado por expansiónanormal de trinucleótido CGG, gen FMR-1, Xq27.3. El tamaño de la expansión determinafenotipos diferentes, correspondientes amutación completa o premutación.Objetivos: 1) Presentar primer reporte clínicogenéticomolecular de FXTAS en Chile. 2) Difundirfenotipo de premutaciones de FMR-1,que incluye FXTAS, FOP, Trastornos Psiquiátricosy Aprendizaje. 3) Establecer necesidadde considerar estudio gen FMR-1 en adultoscon trastornos motores, tipo Ataxia- temblor-Parkinsonismo atípico, así como en trastornospsiquiátricos y/o FOP, dada la prevalencia deSXF.Material y Métodos: Descripción clínica y delaboratorio de 5 miembros afectados en unafamilia chilena. Revisión de fichas, evaluaciónclínica, Video FXTAS, estudio genéticomolecularde los 5 afectados,(PCR X frágil,Southern-Blot) y otros exámenes (VCN-EMG,Resonancia Magnética cerebral, exámeneshormonales).Resultados: Genealogía: 2 varones con RM,caso índice17 años,(mosaico premutaciónmutación),su primo 23 años,(mutación completa),su hermana, 18 años (mutación completa),CI limítrofe y Trastorno Psiquiátrico(esquizotípico), madre de caso índice (40 años)con FOP, abuelo 68 años con FXTAS (mosaicopremutación-mutación), cuadro clínico ataxiatemblorde 2 años de evolución, evaluaciónclínica, EMG y VCN, Resonancia Cerebral consevera atrofia supratentorial y compromiso desustancia blanca periventricular.Conclusiones: Es necesario frente a fenotipoFXTAS Y FOP, especialmente asociado a RMligado al X buscar dirigidamente premutacionesgen FMR-1, lo que permite consejo genéticoadecuado al paciente y su familia.56