Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

Trabajos Libres de Neurologíabien este estudio preliminar aún no ha encontradomutaciones en UBE3A en los pacientescon TM normal, es importante para el consejogenético completar el estudio, ya que se tratade una condición hereditaria.TLN-10ESTUDIO DE REARREGLOS CROMOSÓMI-COS CRÍPTICOS EN PACIENTES CON DÉ-FICIT INTELECTUAL: FISH SUBTELOMÉRI-CO DE 313 CASOSBianca Curotto, María Angélica Alliende, TeresaAravena, Fanny Cortés, Andrés Barrios,Mónica TroncosoLaboratorio Citogenética Molecular INTA Universidadde Chile. Clínica Las Condes, Serviciode Neurología Hospital San Borja Arriarán.Santiago, Chile.Introducción: Los rearreglos subteloméricosson una causa importante de déficit intelectual(DI). Se han identificado alteraciones cromosómicascrípticas, no visibles en la citogenéticaconvencional, mediante FISH con sondassubteloméricas en 7,4% de los casos con Dl.Esta técnica se encuentra disponible en Chiledesde 2003 en el INTA.Objetivos: Presentar los diferentes rearreglosdetectados en pacientes con DI, discutir suimportancia clínica y la necesidad de estudiara los padres de los casos alterados.Métodos: Se realizó FISH subtelomérico conel panel ToTelVysion (Vysis) en cromosomasmetafásicos de 313 casos referidos para estudiode DI al Laboratorio de citogenética delINTA. Todas las alteraciones detectadas fueronreexaminadas con cariograma con bandeoGTG de alta resolución.Resultados: Se detectaron desbalances cromosómicosen 15 casos (4,8%), en uno laalteración no involucró a las regiones subteloméricas.El origen de la alteración se pudoestablecer en 5 casos, 2 fueron heredadas.Conclusiones: Estos resultados confirman laeficiencia del FISH subtelomérico en el diagnósticoetiológico del retardo mental y ratificanla importancia de estudiar a ambos padrespara asignar un adecuado significado clínico yRev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.Octubre 2010un asesoramiento genético certero a la familia.Una frecuencia menor a la esperada puede serexplicada por diferencias en criterios de selecciónde los pacientes.TLN-11DIAGNOSTICO DE MUTACIONES DEL GENFMR1 EN 101 PACIENTES CON SÍNDROMEDE X FRÁGILLorena Santa María, Solange Aliaga, BiancaCurotto, Patricia Cogram, Lorena Pizarro, JustinCowan, Andrés Barrios, Mónica Troncoso,Teresa Aravena, María Angélica Alliende.Laboratorio de Citogenética Molecular INTA-Universidad de Chile, Servicio de NeurologíaHospital San Borja Arriarán, Santiago, Chile.Introducción: El síndrome X frágil (SXF) esla causa más frecuente de déficit intelectual(DI) hereditario, es causado por amplificacióndel repetido CGG en 5’UTR del gen FMR1.Expansiones de 55 a 200 repetidos correspondena Premutación (PM) y los portadorespueden presentar temblor y ataxia (FXTAS).Más de 200 repetidos corresponden a unamutación Completa (MC) y se presentan conDI y dismorfias. En esta condición el locus seencuentra silenciado por hipermetilación y laproteína FMRP no se expresa.Objetivos: Mostrar la experiencia de 15 añosen el estudio por PCR y Southern Blot de mutacionesdel gen FMR1 en población Chilena.Resultados: Se estudiaron 1395 probandos(1240 hombres y 155 mujeres). De ellos sediagnosticaron con SXF 101 casos (7,2%): 94MC y 7 mosaicos de MC y PM. De los 70 familiaresestudiados 36 (51%) fueron afectados:12 MC y 24 PM.Conclusión: Los resultados obtenidos son similaresa lo descrito en otras poblaciones dondese ha implementado pesquisa selectiva delSXF en pacientes con DI. El diagnóstico precozpermite iniciar una intervención tempranay oportuna en todo paciente afectado, mejoresresultados en el aprendizaje y desarrollo,como también un consejo genético oportunoa la familia.55