Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

Suplemento Libro de Resúmenes Congreso 2010Volumen 21Discusión: Estos hallazgos son sugerentes deuna duplicación de novo en tandem en el brazocorto del cromosoma 8. La duplicación de8p23.1 se manifiesta con un fenotipo variable,asociado a la presencia de dismorfias faciales,fisura palatina, cardiopatía congénita, retrasodel lenguaje, autismo, retardo mental, epilepsiay trastornos de conducta.Conclusiones: Nuestro estudio ilustra el valiosoaporte de la CGH microarray como eficientey efectiva herramienta en el estudiode los desbalances cromosómicos, utilizadacomo técnica complementaria a la citogenéticatradicional.TLN-6ENFERMEDADES LISOSOMALES; TERA-PIA DE REEMPLAZO ENZIMATICO EN LOSANGELES.Alvaro WickiCentro Costa Atención Abierta, ComplejoAsist. Dr. Víctor Ríos Ruiz. Los Angeles, Chile.Introducción: Las Enfermedades Lisosomales(EL) son un amplio grupo de errores innatosdel metabolismo en que se genera un depósitode moléculas complejas que desencadenagraves y progresivas alteraciones orgánicas.En conjunto constituyen un problema sanitarioa considerar y en varias de ellas se cuenta conterapia de reemplazo enzimático (TRE) con uncosto elevado.Objetivo: Describir las características clínicasde los 4 pacientes en TRE del Complejo AsistencialDr. Víctor Ríos Ruiz de Los Angeles.Material y Método: Revisión de las fichas delos pacientes en TRE.Resultados: 4 pacientes, todos sexo femenino,edad promedio 6 años 4 meses (3 años 10meses a 8 años 6 meses), 3 urbanos (75%) 1rural (25%). Diagnósticos: 2 (50%) Mucopolisacaridosis(MPS) Tipo I Hurler, 1 MPS TipoVI y 1 Enfermedad de Gaucher. Todos estudiodiagnóstico en INTA. Edad promedio inicioTRE 4 años 1 mes (2 años 5 meses a 5 años8 meses), promedio tiempo en TRE 2 años 2meses (6 meses a 4 años). 1 paciente en AVNI.Ninguno ha presentado reacción adversa. Financiamiento:2 pacientes MPS tipo I (Aldurazyme)donativo Genzyme, 2 pacientes MPSTipo VI (Naglazyme) y Gaucher (Cerezyme)MINSAL. Costo Mensual US$ 45.000.Discusión: El esfuerzo conjunto de diversasinstituciones y profesionales ha permitido mejorarla calidad de vida de estos pacientes,pero su alto costo abre la duda de su sustentabilidaden el tiempo.TLN-9CARACTERIZACION MOLECULAR DE PA-CIENTES CON SÍNDROME DE ANGELMANLorena Santa María, Solange Aliaga, BiancaCurotto, Lorena Pizarro, Teresa Aravena, MaríaAngélica AlliendeLaboratorio de Citogenética Molecular, INTAUniversidad de Chile. Santiago, Chile.Introducción: El Síndrome de Angelman (SA)es una enfermedad del desarrollo neurológicocaracterizado por severo déficit intelectual yalta prevalencia de autismo. En 80-90% de loscasos la causa es una deleción del alelo maternode 15q11-13, disomía uniparental paterna(DUP) o defectos del imprinting, todos ellosdetectados por el Test de Metilación (TM).9-10% de los casos de SA corresponden amutaciones del gen UBE3A, no pesquisablespor TM.Objetivos: Presentar la distribución de las alteracionesmoleculares detectadas, discutir laimportancia del diagnóstico clínico y del estudiode mutaciones en el gen UBE3A.Método: Se realizó PCR metilación específicaa pacientes con sospecha clínica de SA y secuenciaciónde exones 9 y 16 del gen UBE3Aen pacientes con TM normal.Resultados: En 41(13%) de 309 pacientes estudiadosse confirmó un SA, 80% por delecióny 0,8% por DUP. En 55 pacientes con TM normalse está estudiado mutaciones en UBE3A,aún no se han encontrado mutaciones en laparte secuenciada del exón 9.Conclusiones: En concordancia con lo descritoen la literatura, la mayoría de los casosconfirmados corresponden a deleciones. Si54