Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

Trabajos Libres de NeurologíaESTE TRABAJO SE PRESENTARA EL DIAVIERNES 22 DE OCTUBRE DE 2010 – SALA3 – NEURONEONATOLOGIA - 07.30 -09.45HORASTLN-46DISCINESIAS PAROXISTICAS EN LA IN-FANCIAMónica Troncoso, Karla Henríquez, AndrésBarrios, Scarlet Witting, Carolina Coria, CarolinaDíaz, Claudia López, Ana FlandesServicio Neuropsiquiatría Infantil, Hospital ClínicoSan Borja Arriarán, Facultad MedicinaCampus Centro Universidad de Chile. Santiago,Chile.Introducción: Las Discinesias paroxísticasson movimientos involuntarios, intermitentes,manifestados por distonías, coreas, atetosis,balismo o una combinación. Corresponden adefectos en los canales iónicos.Objetivos: Definir formas más frecuentes depresentación en nuestra población y respuestaal manejo.Materiales y Métodos: estudio descriptivoretrospectivo de las historias clínicas de 15pacientes con discinesias paroxísticas, atendidosen nuestro Centro entre 1991- 2010.Resultados: 15 pacientes, 6 mujeres 9 hombres,todos con desarrollo normal y sin patologías.4 tenían antecedentes familiares demovimientos anormales (3 eran hermanos queademás tenían convulsiones febriles). Edadde inicio promedio 3,9 años. Distonía: 6 pacientesgeneralizadas 3 hemidistonía. De loscuales 6 eran kinesiogénicas y 3 no kinesiogénicas.Coreoatetosis 5 generalizadas y unohemicorea. 4 de ellos eran no kinesiogénicosy 2 kinesiogénicos. Los estudios imagenológicos,electrofisiológicos y metabólicos fueronen todos normales. A 7 pacientes se les indicótratamiento médico con carbamazepina, y 4acetozolamida con buena respuesta clínica.Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.Octubre 2010Conclusión: en nuestra serie predominan loshombres, la distonía es más frecuente que lacoreoatetosis, siendo predominante la de tipokinesiogénico y con buena respuesta al tratamientosintomático. Tres pacientes correspondierona una forma familiar de coreoatetosisparoxística con convulsiones febriles. Noencontramos causas secundarias.Discusión: Aunque con frecuencia son cuadrosesporádicos o familiares y con remisiónespontánea, siempre se plantea realizar un estudioen busca de causas secundarias y descartarla epilepsia como principal diagnósticodiferencial, siendo éste uno de los diagnósticosmás frecuentes de derivación.SALA 3Neurogenética y MetabólicasJueves 21 de Octubre de 201007.30 – 09.45 horasTLN-4HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA(CGH) MICROARRAY EN EL ESTUDIO DEREARREGLOS CRMOSÓMICOS DESBA-LANCEADOS: SÌNDROME DE DUPLICA-CIÓN 8pTeresa Aravena, Cristóbal Passalacqua, SilviaCastilloHospital Clínico de la Universidad de Chile.INTA Universidad de Chile. Santiago, Chile.Introducción: CGH microarray ha revolucionadola citogenética clínica, incrementando laresolución de los estudios cromosómicos enla detección y caracterización de deleciones yduplicaciones submicroscópicas.Material y métodos: Se realizó CGH microarraycon oligonucleótidos de alta resolucióna un paciente con retardo mental leve,dismorfias menores y trastorno de conducta,cuyo cariotipo presentaba material adicionalde origen no determinado en el brazo corto deuno de sus cromosomas 8.Resultados: El cariotipo fue 46,XY,add(8)(p23), los estudios moleculares de Síndromede X frágil y de secuencias subteloméricas fueronnormales. CGH microarray confirmó unaduplicación compleja desde la banda 8p32.1a 8p23.3, con cuatro copias de la región distalde 4.8Mb en 8p23.1-8p23.3 y tres copias de laregión proximal de 5Mb de 8p23.1. El cariotipode los padres fue normal.53