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Trabajos Libres de NeurologíaTLN-89SÍNDROME HEAD DROPPED: DISTROFIAMUSCULAR CONGÉNITA(DMC) POR MU-TACIÓN GEN LMNA(LAMINOPATÍA) : DES-CRIPCIÓN DE UN CASORicardo Erazo, M. Schultz, A. Urtizberea, P.RichardClínica Alemana. Santiago, Chile. Hopital PitiéSalpetrière. París, Francia.Introducción: Las distrofias musculares congénitasconstituyen un grupo heterogéneode cuadros de inicio en el primer año de vidaque tienen en común pattern distrófico en labiopsia muscular y curso progresivo. La DMCpor laminopatía es una entidad recientementedescrita.Paciente: Lucas,2 años 6 meses. Padres noconsanguíneos. Hermana de 13 años,sana.Presenta retraso motor: sedestación al año,marcha a los 2 años 6 meses y cefaloparesiaprogresiva (head dropp).Destaca atrofia muscular global, debilidadmuscular generalizada(fuerzas M3 en musculaturaproximal), arreflexia global, espina rígiday signo de Gowers positivo.Exámenes: CK elevada (600 U/L) EMG: signosmiogénicos marcados. VCN: normal. Biopsiamuscular: atrofia fibras tipo 2, merosina (+).Estudio genético Hospital Pitié Salpetrière:mutación gen LMNA (lámina A/C).En seguimiento de 2 años no se observa progresiónde la debilidad muscular.Discusión y Conclusiones: El diagnóstico deesta nueva forma de distrofia permite aventurarun pronóstico por tratarse de una enfermedadprogresiva. La veintena de casos descritos anivel mundial a partir del año 2008 muestraimportante compromiso respiratorio al iniciode la segunda década en algunos niños. Sinembargo, no hay seguimiento prolongado dela mayoría de los niños por lo reciente de sudescripción. Hace falta mayor conocimientode esta DMC para definir mejor sus característicasy evolución a largo plazo.Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.Octubre 2010TLN-91SÍNDROME DE TOURETTE. ESTUDIO DES-CRIPTIVO DE 74 CASOS.Marta Hernández, Carolina Reynoso, CarolinaLoureiro, Raúl Escobar, Tomás Mesa.División de Pediatría, Sección Neurología Infantil.Pontificia Universidad Católica de Chile.Santiago, Chile.El síndrome de Tourette (ST) tics motores múltiplesy uno o más tics vocales, con una duraciónmayor a un año e inicio antes de los 21años de edad y se deben descartar etiologíassecundariasPacientes y Método: Se analiza el registro deST para caracterizar las variables biodemográficasde la muestra.Resultados: El 80% de los pacientes son niños,el promedio de edad al inicio de los ticsfue de 6,58 (3-12) y 8,28 (5-13) años para ticsmotores y vocales respectivamente. En el 35%de los casos existían antecedentes familiaresen padres o hermanos de tics o trastorno obsesivocompulsivo. Entre los estudios solicitadosel 70% tenía neuroimagen, 68% estudiostiroídeos y 50% anticuerpos anti estreptococo(ASO, AntiDNAb) y EEG standard en el 40% delos casos, los pacientes relataron sentirse muylimitados socialmente en el 35% (abandonoescolar cierre del año académico, cambio decolegio), la comorbilidad mayor fue Síndromede Déficit Atencional en el 70% de los casos,el 35% de los pacientes tenía rendimiento escolarinadecuado. En cuanto al tratamiento indicadoen la actualidad, un 15% está sin medicamentosy terapia psicológica, el 60% usaclonidina a largo plazo y neurolépticos atípicosen las exacerbaciones, 2% usa medicinacomplementaria asociada y en el 30% tieneasociado a su terapia de tics, metilfenidato y/oatomoxetina, sin exacerbaciones.Conclusiones: El ST es una patología frecuentedonde el componente genético esimportante, limita socialmente en un periodocrítico de la vida, por lo que debe tratarse enforma personalizada y multidisciplinaria.51
Suplemento Libro de Resúmenes Congreso 2010Volumen 21TLN-92SÍNDROME DE HORNER: CAUSAS HETE-ROGÉNEAS PARA UN MISMO SÍNDROME.Marta Hernández, Catalina Samso, Raúl Escobar,Tomás Mesa.División de Pediatría, Sección Neurología Infantil.Pontificia Universidad Católica de Chile.Santiago, Chile.El síndrome de Horner u oculosimpaticoparesiaocurre como resultado de cualquier lesiónde la vía oculosimpática desde el hipotálamohasta la órbita. Generalmente es benigno perola proximidad a arterias carotídeas, órganostorácicos y cerebro nos obliga a descartar patologíaspotencialmente riesgosas.Pacientes y Método: Se revisan las basesde datos de neuropediatría durante los años2004-2009. El diagnóstico se basó en la tríadaanisocoria, ptosis y enoftalmo. Tambiénse identificó heterocromía y hemianhidrosiscomo síntomas adicionales. Se revisan fichasclínicas, especialmente en cuanto al parto, losdatos del examen general y neurológico, lasimágenes y los exámenes de laboratorio.Resultados: Se identifican 12 niños con diagnósticode síndrome de Horner, 9 hombres,6 síndromes se catalogaron como congénitoscon diagnóstico antes de los 6 meses devida. Los 6 restantes se diagnosticaron entrelos 5 meses y 5 años. De los SHC 4 fueronatribuidos a traumatismo de parto y dos casosfueron centrales asociados a síndrome dePHACES y síndrome nefrótico congénito. Enlos casos adquiridos se identificaron linfomano Hodgkin (1), ganglioneuroma cervical(1),linfangioma operado (2), neumopatía agudacon derrame pleural (1), encefalomielitis agudadiseminada(1).Conclusiones: La anamnesis, la clasificacióntemporal (congénito y adquirido), topográfica(periférico y central),nos pueden orientar al estudiodel SH pediátrico, que puede transformarseen un estudio extenso y de alto costo,por el largo recorrido de esta vía.TLN-94HUNTINGTON JUVENIL. REVISIÓN DELTEMA EN BASE A UN CASO CLÍNICORaúl Valenzuela, Yuri Dragnic, Pablo ValenzuelaUniversidad de Chile. Hospital Clínico Universidadde Chile. Universidad de los Andes.Santiago, Chile.Introducción: La variedad juvenil de la enfermedadde Huntington tiene su comienzo antesde los 20 años, representando un 5% del totalde casos. Menos del 0.5% comienza antes delos 10 años.Objetivos: Presentar caso clínico de Huntingtonjuvenil de inicio antes de los 10 años, realizandorevisión de la bibliografía.Materiales y Métodos: Paciente masculino de9 años, antecedentes de retraso del desarrollopsicomotor y de abuelo paterno con trastornomotor no específico, 4 años de evolucióncon trastorno de marcha, inicia 3 episodios deconvulsiones tónico clónicas generalizadas.Al examen físico destaca rigidez, limitación demovimientos voluntarios, hipokinesia, ataxiade tronco leve, temblor de reposo. Se hospitaliza,destacando una RM cerebral con atrofiacerebelosa y de putámenes. Estudio genéticoconfirma Huntington. Se realiza tratamientocon valproato, melatonina, baclofeno y risperidona.Actualmente, en control en neurología.Discusión: La enfermedad de Huntingtonposee una herencia autosómica dominante,donde la repetición del trinucléotido citosinaadenina-guaninase asocia a un comienzotemprano. Los movimientos coreicos y distoníapredominan. En el 70% de los individuoscon Huntington juvenil, el padre tiene la mismaenfermedad. Se describen pocos casos en laliteratura de presentación temprana del Huntingtonjuvenil.Palabras Claves: Huntington juvenil, convulsiones,herencia autosómica dominante.52
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