Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

Trabajos Libres de NeurologíaTLN-89SÍNDROME HEAD DROPPED: DISTROFIAMUSCULAR CONGÉNITA(DMC) POR MU-TACIÓN GEN LMNA(LAMINOPATÍA) : DES-CRIPCIÓN DE UN CASORicardo Erazo, M. Schultz, A. Urtizberea, P.RichardClínica Alemana. Santiago, Chile. Hopital PitiéSalpetrière. París, Francia.Introducción: Las distrofias musculares congénitasconstituyen un grupo heterogéneode cuadros de inicio en el primer año de vidaque tienen en común pattern distrófico en labiopsia muscular y curso progresivo. La DMCpor laminopatía es una entidad recientementedescrita.Paciente: Lucas,2 años 6 meses. Padres noconsanguíneos. Hermana de 13 años,sana.Presenta retraso motor: sedestación al año,marcha a los 2 años 6 meses y cefaloparesiaprogresiva (head dropp).Destaca atrofia muscular global, debilidadmuscular generalizada(fuerzas M3 en musculaturaproximal), arreflexia global, espina rígiday signo de Gowers positivo.Exámenes: CK elevada (600 U/L) EMG: signosmiogénicos marcados. VCN: normal. Biopsiamuscular: atrofia fibras tipo 2, merosina (+).Estudio genético Hospital Pitié Salpetrière:mutación gen LMNA (lámina A/C).En seguimiento de 2 años no se observa progresiónde la debilidad muscular.Discusión y Conclusiones: El diagnóstico deesta nueva forma de distrofia permite aventurarun pronóstico por tratarse de una enfermedadprogresiva. La veintena de casos descritos anivel mundial a partir del año 2008 muestraimportante compromiso respiratorio al iniciode la segunda década en algunos niños. Sinembargo, no hay seguimiento prolongado dela mayoría de los niños por lo reciente de sudescripción. Hace falta mayor conocimientode esta DMC para definir mejor sus característicasy evolución a largo plazo.Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.Octubre 2010TLN-91SÍNDROME DE TOURETTE. ESTUDIO DES-CRIPTIVO DE 74 CASOS.Marta Hernández, Carolina Reynoso, CarolinaLoureiro, Raúl Escobar, Tomás Mesa.División de Pediatría, Sección Neurología Infantil.Pontificia Universidad Católica de Chile.Santiago, Chile.El síndrome de Tourette (ST) tics motores múltiplesy uno o más tics vocales, con una duraciónmayor a un año e inicio antes de los 21años de edad y se deben descartar etiologíassecundariasPacientes y Método: Se analiza el registro deST para caracterizar las variables biodemográficasde la muestra.Resultados: El 80% de los pacientes son niños,el promedio de edad al inicio de los ticsfue de 6,58 (3-12) y 8,28 (5-13) años para ticsmotores y vocales respectivamente. En el 35%de los casos existían antecedentes familiaresen padres o hermanos de tics o trastorno obsesivocompulsivo. Entre los estudios solicitadosel 70% tenía neuroimagen, 68% estudiostiroídeos y 50% anticuerpos anti estreptococo(ASO, AntiDNAb) y EEG standard en el 40% delos casos, los pacientes relataron sentirse muylimitados socialmente en el 35% (abandonoescolar cierre del año académico, cambio decolegio), la comorbilidad mayor fue Síndromede Déficit Atencional en el 70% de los casos,el 35% de los pacientes tenía rendimiento escolarinadecuado. En cuanto al tratamiento indicadoen la actualidad, un 15% está sin medicamentosy terapia psicológica, el 60% usaclonidina a largo plazo y neurolépticos atípicosen las exacerbaciones, 2% usa medicinacomplementaria asociada y en el 30% tieneasociado a su terapia de tics, metilfenidato y/oatomoxetina, sin exacerbaciones.Conclusiones: El ST es una patología frecuentedonde el componente genético esimportante, limita socialmente en un periodocrítico de la vida, por lo que debe tratarse enforma personalizada y multidisciplinaria.51