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Trabajos Libres de Neurologíarido. Los diagnósticos se relacionan parcialmentea la epidemiología descrita, destacandonúmero bajo de AME para lo esperado.Conclusión: El perfil epidemiológico de lospacientes atendidos se correlaciona parcialmentecon la frecuencia descrita en la literaturacon número de AME más bajo de lo esperado.TLN-54SINDROME DE GUILLAIN BARRÉ EN UNSERVICIO DE NEUROLOGÍA INFANTILSusana Lara, César Mateluna, Alejandra SiebertServicio Neuropsiquiatría Infantil. Hospital ClínicoSan Borja Arriarán. Santiago, Chile.Introducción: El síndrome de Guillain Barré(SGB) es la causa más frecuente de parálisisfláccida aguda, con una presentación variable.Su diagnóstico es clínico apoyándose enla velocidad de conducción nerviosa (VCN), ypunción lumbar (PL). El tratamiento es principalmentesintomático y de soporte.Objetivos: Analizar el perfil de los pacientesdiagnosticados con SGB en el Serviciode Neurología Infantil del Hospital San BorjaArriarán entre los años 2004 y 2009.Materiales y métodos: Se revisaron las fichasclínicas de los pacientes con diagnóstico deSGB extrayéndose características clínicas,exámenes complementarios, tratamiento yevolución.Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.Octubre 2010Resultados: se pesquisaron 17 pacientes delos cuales 12 (71%) corresponden a mujeres,edad promedio de presentación es 7,5 años.Dentro de las manifestaciones clínicas el 65%presentó dolor, 18% parestesias, 100% debilidadde EEII y un 65% debilidad de EESS. El29% cursó con trastorno de la deglución, 24%pérdida del control de esfínteres. El 35% tuvocompromiso de los pares craneanos, 76% a/hiporreflexia. Se encontró una disociaciónproteíno-citológica en LCR en 11 pacientes.En 12 pacientes se detectó la variedad desmielinizante,en 4 AMAN y 1 con AMSAN. El65% requirió inmunoglobulinas. 3 pacientesrequirieron manejo en UCI, de estos 2 requirieronventilación mecánica. La evolución fuefavorable en los pacientes con recuperaciónen tiempo variable entre 24 días y 1 año.Conclusión: Los datos obtenidos mediantenuestra investigación indican que SGB sepresenta en mayor frecuencia en mujeres, condolor, parálisis principalmente en EEII e hipoarreflexia,siendo predominante la variedaddesmielinizante y buena evolución posterior.Excepto por la frecuencia mayor de sexo femeninolos datos son compatibles con la literaturainternacional.TLN-56DIFERENCIAS CLÍNICAS ENTRE SÍNDRO-ME MIASTENICO CONGÉNITO Y MIASTE-NIA GRAVIS AUTOINMUNE DE INICIO PRE-COZÁngela Pugin, M. Ángeles Avaria, Felipe Castro,Catalina Rojas, Karin Kleinsteuber, JuanFrancisco Cabello, Fernando NovoaDpto. de Pediatría U. de Chile y Hosp. Robertodel Río. Santiago. Hosp. Van Buren. Valparaíso,Chile.Introducción: La Miastenia Gravis autoinmune(MGA) de inicio en el menor de 2 añoses poco común, y se debe diferenciar de unSíndrome Miasténico Congénito (SMC) paraun tratamiento adecuado. Considerando quela medición de anticuerpos antirreceptor AcHtoma tiempo, es importante analizar si existendiferencias clínicas que sugieran uno u otrodiagnóstico.Objetivos: Analizar las manifestaciones clínicasiniciales en lactantes con síntomas miasteniformesque posteriormente fueron diagnosticadoscomo MGA y compararlas con lasreportadas en distintas series de SMC.Materiales y Métodos: Análisis protocolizadoretrospectivo de 12 pacientes con síntomasmiasteniformes de inicio precoz tabulandocaracterísticas clínicas de presentación. Búsquedabibliográfica de series de SindromesMiasténicos Congénitos publicados en los últimos10 años mediante Pubmed y Scielo, depacientes entre 2 meses y 2 años de edad.Resultados: Miastenia autoinmune precoz,47
Suplemento Libro de Resúmenes Congreso 2010Volumen 21MG autoinmune precoz(N=12)Series Publicadas SMC(N=51)Ptosis 12(100%) 44(86%)Debilidad Facial 2(17%) 29(57%)Crisis Miasténica 2(17%) 14(27%)Síntomas Bulbares 8(67%) 24(47%)Debilidad Muscular 7(58%) 36(71%)RDSM 00 20(40%)12 casos. 8 Series publicadas: 51 casos conSMC (Ver tabla).Conclusiones: Las manifestaciones clínicasson similares en ambas patologías, lo que sugiereconsiderar siempre MGA en los cuadrosde inicio precoz. El RDSM y la historia familiar,son las únicas características que difierenen ambos cuadros y su presencia orienta aSMC.TLN-68CARACTERÍSTICAS POLISOMNOGRAFI-CAS EN PACIENTES CON DISTROFIA MIO-TONICACarla Rojas, Alejandra Hernández, AlejandraSiebert, Mónica Troncoso, Francisco Prado,Pamela Salinas.Servicio de Neuropsiquiatría Infantil, Pediatría,Programa AVNI, Hospital Clínico San BorjaArriarán. Facultad de Medicina, Campus Centro.Universidad de Chile. Santiago, Chile.Introducción: La distrofia miotónica (DM) esun desorden neuromuscular multisistémicoautosómico dominante. La hipersomnia diurnay trastornos de aprendizaje sugieren unamala calidad de sueño reflejado en característicaspolisomnográficas (PSG) tales comoroncopatía, alteración del REM, hipoventilaciónnocturna e índice apnea/hipoapnea aumentado.Objetivo: describir características PSG de pacientescon DM congénita y tipo I.Material y método: análisis retrospectivo deíndices polisomnográficos de pacientes conDM (2006-2010 ).Resultados: 13 pacientes, edad entre 8-19años, 7 hombres, 7 con DM congénita (DMC)y 6 con DM tipo I.5/13 pacientes presentaron latencias al iniciode sueño alterada( 3aumentadas y 2 disminuidas),10/13 prolongación en inicio de sueñoREM.7/13 pacientes presentaron sueño ineficiente,predominio de etapas superficiales (6/13) ydisminución de sueño REM (5/13 ), 5/13 pacientespresentaron fragmentación del sueñoen relación a eventos inespecíficos y respiratorios.Índice apnea/hipoapnea aumentado (10 /13)en relación a eventos predominantementeobstructivos. 8/13 registraron desaturaciónpatológica
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