Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

Suplemento Libro de Resúmenes Congreso 2010Volumen 21ciarse al tamaño muestral.TLN-48MIASTENIA GRAVIS DE INICIO EN EL LAC-TANTEFelipe Castro, Catalina Rojas, Karin Kleinsteuber,M. Ángeles Avaria, Juan Francisco Cabello,Fernando Novoa, Ángela Pugin.Dpto. Pediatría U. de Chile y Hosp. Roberto delRío, Stgo. Hosp. Van Buren, Valpso, Chile.Introducción: El diagnóstico de un síndromemiasténico en el lactante exige un alto gradode sospecha y diferenciar cuadros genéticos yadquiridos, siendo los primeros más frecuentementeplanteados en menores de 2 años.Series de Miastenia Gravis (MG) de inicio en lalactancia son escasas en la literatura.Objetivos: Analizar clínica de MG de inicio enlactancia, formas de presentación, elementosútiles en diagnóstico, evolución y pronóstico aesta edad.Materiales y Método: Análisis retrospectivode pacientes con MG de inicio antes de los 2años. Análisis protocolizado de clínica, laboratorio,respuesta a tratamiento y evolución.Resultados: Total 12 pacientes, 5 hombres,edad de inicio promedio 1,45 años (rango 7-24meses). Síntomas de inicio oculares en todos,agregándose bulbares en 8/12. Debut comocrisis miasténica 2/12.Estudio: Test Tensilón 8/12 (positivo 8/8),Test neostigmina 2/12. Estimulación repetitiva11/12 positivo en todos. Anticuerpos antireceptorAcetilcolina (AC) en 10/12, positivos9/10. Los 2 pacientes sin examen AC y el conAC(-), evolucionaron como Miastenia autoinmune.Evolución: Compromiso ocular 12/12 bulbar10/12, generalización 12/12, crisis miasténica4/12, todos en el primer año de evolución.Buena respuesta a anticolinesterásico (ACE):Remisión completa 1/12 y parcial 9/12. Otrostratamientos: Corticoides 3/12, IGI 4/12, timectomía3/12.Conclusiones: El Inicio bulbar constituyó elprincipal índice de mal pronóstico. El riesgode crisis miasténica es mayor al inicio de laenfermedad. Todos presentan síntomas ocularesde inicio, la mayoría con generalizaciónposterior pero buena respuesta a tratamiento,lo que coincide con lo descrito en otras seriesde MG Juvenil.TLN-51PERFIL EPIDEMIOLOGICO DE PATOLOGIANEUROMUSCULAR HEREDITARIA EN IRITELETON VALPARAISOJoyce Lavanchy, Catalina Rojas, BernarditaSuárez, Karina Rosso, Yerka Luksic, EstebeniBaltra, Fernando NovoaTeletón Valparaíso. Programa de Formaciónen Neuropediatría, Universidad de Valparaíso,Hospital Carlos Van Buren. Valparaíso, Chile.Introducción: Las enfermedades neuromusculares(ENM) son una causa importante dediscapacidadad progresiva en el niño. Los pacientescon ENM constituyen un 9,4% de lasnuevas consultas y un 9,3% de los pacientesen control activo en IRI Teletón.Objetivos: Describir el perfil epidemiológicode las consultas por ENM hereditarias, atendidasactualmente en IRI Valparaíso.Material y Método: selección de activos conENM del registro estadístico en IRI e inclusiónde patología neuromuscular hereditaria paraanálisis.Resultados: Total 115 pacientes, hombres70%. Edad promedio 14,9 años (1-28). Motivoconsulta más frecuente: trastorno de lamarcha (49,5%). Las etiologías encontradasfueron: muscular (67%), neuropatías (21%) yenfermedad de motoneurona (10%). Los diagnósticosmás frecuentes fueron: Distrofinopatías30%, CMT 21,7%, Miopatías Congénitas15,6%, Atrofia muscular espinal (AME) 10%,Distrofia Miotónica 7,8%. La latencia diagnósticafue 3,2 años, siendo más alta en distrofiade cinturas.Discusión: Dentro de ENM, las hereditariasfueron las más frecuentes. El sexo masculinofue más prevalente, lo que se atribuye a lasDistrofinopatías. La latencia al diagnóstico esvariable según la patología, teniendo probablerelación con clínica y tipo de estudio reque-46