Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

Suplemento Libro de Resúmenes Congreso 2010Volumen 21Objetivo: Describir las características clínicasde pacientes con ENM ingresados al programaAVNI en Los Angeles.Material y Método: Se revisaron las fichas delos pacientes activos en programa AVNI deLos Angeles a Julio de 2010. De los 14 pacientes8 corresponden a ENM.Resultados: 6 Hombres (75%), 2 mujeres(25%), edad promedio 9 años (1 año 6 mesesa 18 años), fecha ingreso programa AVNIentre Agosto 2006 y Marzo 2010, 6 rurales, 2urbanos. Diagnósticos: Miopatía congénita 3,Atrofia muscular espinal 2, Distrofia muscularde Duchenne 2, Distrofia de cinturas 1. Bipedestación1 (12,5%), depende silla de ruedas3 (37,5%), postrados 4 (50%), gastrostomía2, traqueostomía 2, ventilación mecánica invasiva(VMI) 2 (25%), AVNI 5 (BiPAP) (62,5%)y entrenamiento musculatura respiratoria 1(12,5%).Conclusión: El trabajo conjunto de Neurólogoy Broncopulmonar infantil ha mejorado la calidadde vida de los pacientes y sus familias.La dependencia de ventilación mecánica enpacientes con ENM se vinculó con AVNI. LaVMI se utiliza en pacientes con mayor discapacidad.TLN-22SÍNDROME DE KEARNS – SAYRE: DES-CRIPCIÓN DE 4 CASOS PEDIÁTRICOSRicardo Erazo, M. Schultz, A. Henríquez, G.Bascuñán, J. Carrasco, A. Harun, C. San Cristóbal,E. Valenzuela, Salvatore. DiMauro, S.ShanskeHospital Luis Calvo Mackenna, Clínica Alemanade Santiago, Hospital Regional de Concepción.Chile. Columbia University, NY, USA.Introducción: El síndrome de Kearns-Sayrees una enfermedad mitocondrial generalmenteesporádica , que se produce por delecióndel ADNmt. Clínicamente se caracteriza poroftalmoplejia externa, talla baja, retinitis pigmentosa,miopatía y bloqueo cardíaco AVcompleto.Objetivo: Mostrar las características clínicasdel síndrome de Kearns–Sayre en niños menoresde 10 años para ayudar en su pesquisatemprana.Método: Se presentan 4 niños estudiados entrelos años 1997 y 2010 en el hospital LuisCalvo Mackenna y Clínica Alemana de Santiago.A todos se les efectuó punción lumbar,biopsia muscular por punción y resonanciamagnética cerebral. El estudio genético mitocondrialse efectuó en la Universidad de Columbia,Nueva York, USA.Resultados: Sexo: H/M= 3/1. Edad de inicio:Antes de los 7 años 4/4. Signos iniciales:Ptosis palpebral seguida meses después poroftalmoparesia 4/4. Signos asociados: tallabaja= 4, hipoacusia sensorioneural = 4, ataxia= 3, retinitis pigmentaria = 2, miopatía= 2,anemiasideroblástica = 1, insuficiencia pancreáticaexocrina (SMA) = 1, tubulopatía renal =1,neuropatía periférica= 1.Edad diagnóstico:Antes de los 10 años en 3.Estudios diagnósticos: LCR: ácido láctico elevado= 4, hiperproteinorraquia = 4Resonancia magnética anormal= 4: lesionestronco cerebral y ganglios basales = 3, leucodistrofia= 1. Biopsia muscular: alteracioneshistoquímicas específicas = Fibras rojas rasgadas= 2/4,fibras azules rasgada = 2/2, fibrasCOX(-) = 2/2. Detección de deleción del ADNmt = 4/4.Los 4 niños presentaron signos típicos deSKS. Sin embargo, sólo 2 niños tuvieron retinitispigmentaria y la resonancia magnéticacerebral fue más sugerente de síndrome deLeigh en 3. Estos datos realzan la importanciade los estudios de laboratorio, especialmentela hiperproteinorraquia, para orientar al estudiogenético de SKS.Conclusiones: El SKS es una mitocondriopatíainfrecuente, por lo cual la descripción de 4niños menores de 10 años portadores de estaenfermedad, constituyen a nuestro entenderun aporte para mejorar la pesquisa de esta entidad.La existencia de anemia megaloblásticay alteración pancreática en uno de los 4 niñosnos alerta de la relación entre el síndrome dePearson y el SKS, lo que nos enseña que susospecha puede hacerse aún antes de la apariciónde la oftalmoplejia.44