Programa Oficial y Libro de Resúmenes - Sociedad de Psiquiatría y ...

Trabajos Libres de Neurologíasueño. Con respecto a los fármacos antiepilépticos,los más usados fueron Ácido Valproicoy Carbamazepina.No se encontró una mutación puntual específicadel gen MECP2 que tuviera relación conla severidad de epilepsia, la edad de aparicióno características de ésta.Conclusiones: La epilepsia es una comorbilidadfrecuente en el Sd. Rett. Las epilepsiasde difícil manejo, a diferencia de lo descrito,fueron las de inicio en etapa intermedia. Loshallazgos electroencefalográficos son los másfrecuentemente descritos. No se encontró unarelación fenotipo epiléptico-genotipo.TLN-85SINDROME DE DRAVET: DESCRIPCIÓN DE4 CASOS CON CONFIRMACIÓN GENÉTICAScarlet Witting, Claudia López, José TomásMesa, Marta Hernández, Cristian Galleguillos,Álvaro Velásquez, Mónica Troncoso.Servicio de Neuropsiquiatría Infantil, HospitalSan Borja Arriarán. Santiago, Chile.Introducción: El síndrome de Dravet (SD) esuna encefalopatía epiléptica. Se inicia conconvulsiones febriles, agregándose distintostipos de crisis, refractarias a tratamiento. Enmás del 70% se identifica una mutación en elcanal de sodio dependiente de voltaje (SC-N1A).Objetivo: Describir las características clínicas,electrofisiológicas en 4 pacientes con Sdde Dravet confirmados genéticamente.Material-Método: Análisis descriptivo retrospectivode historias clínicas, EEG y estudiogenético con seguimiento prospectivo.Resultados: 4 pacientes, 4 /4 DSM normalprevio a las crisis, epilepsia familiar 1/4. Primeracrisis , entre los 4-6 meses , 3 /4 fueronfebriles , 3/4 mayor a 15 minutos.Los 4 pacientes presentaron todos los tipos decrisis, excepto tónicas, siendo más frecuenteslas parciales secundariamente generalizadas,mioclónicas y parciales complejas. Los 4 pacientespresentan una epilepsia refractaria,con estatus frecuentes. Empeoramiento delas crisis con lamotrigina 2/4. EvolucionanRev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.Octubre 2010con un retraso moderado-severo, con ataxia3/4, piramidal 2/4, conductas autistas 3/4. Loselectroencefalogramas (EEG), fueron todosnormales durante el primer año de vida, posteriormenteaparece actividad focal-multifocaly desorganización del trazado de base en 4/4.Fotosensibilidad (+) 1 /4. RNM cerebral normales3 /4, atrofia cortical difusa 1/4 . En los4 casos se detectaron mutaciones puntualesheterocigotas en exones 4,17 e intrones 5,22del gen SCN1A.Discusión: Uno de los primeros reportes nacionalesde la experiencia en el diagnósticomolecular del SD.Conclusión: Los 4 pacientes presentan mutacionespuntuales del gen SCN1A con el cuadroclásico de Síndrome de Dravet.ESTOS TRABAJOS SE PRESENTARAN ELDIA VIERNES 22 DE OCTUBRE DE 2010 –SALA 1 – TRASTORNOS DEL DESARRO-LLO Y LENGUAJE, OTROS - 07.30 -09.45HORASTLN-19CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS CON EPILEP-SIA RESISTENTEJuan Moya-Vilches, Verónica Gómez, MarceloDevilat-BarrosCentro de Epilepsia Infantil. Servicio de Neurologíay Psiquiatría, Hospital Luis Calvo Mackenna.Universidad de Chile. Santiago, Chile.Introducción: Las epilepsias resistentes comprometenla calidad de vida (CV) del pacientey su familia.Objetivo: Describir el impacto de la epilepsiaresistente en la CV en niños con epilepsia resistente.Pacientes y método: De 110 niños con epilepsiaresistente, se entrevistó personalmentea 14 cuidadores disponibles. Se aplicó laEncuesta de Calidad de Vida para Niños conEpilepsia (CAVE) entre abril-julio de 2010. Éstacontiene 8 apartados: conducta, aprendizaje,autonomía, asistencia escolar, sociabilidad,intensidad de crisis, frecuencia de crisis y percepcióndel cuidador. Cada ítem tiene un ran-41