Nena amb talla baixa i goll - Societat Catalana de Pediatria

QUIN ÉS EL SEU DIAGNÒSTIC?
Cas 2011.1
Nena amb talla baixa i goll
Soraya Artigas Rodríguez, Andrea Finestres Parra, Cristina Fernández Ruiz, Miriam Calles Ledezma,
Rut Salvà Núñez
Servei de Pediatria. CAIDM. Consorci Sanitari Integral. Barcelona
Nena d’11 anys i 10 mesos sense antecedents destacables
que va consultar als 9 anys de vida per estancament
de la talla des de feia 3 anys. En l’exploració
física, als 9 anys, es va constatar: pell seca, goll
difús i una talla estancada per sota del percentil 3
(Fig. 1). La maduració òssia es trobava endarrerida
2 anys respecte de la cronològica. Es va fer una analítica
sanguínia en què destacava una TSH superior a
750 mcU/ml (0,35-5,5 mcU/ml), una T4 lliure de 0,2
ng/dl (0,8-1,9 ng/dl) i uns anticossos antiperoxidasa de
144 UI/ml (0-60 UI/ml). L’ecografia tiroïdal mostrava
una glàndula tiroides d’una mida lleugerament augmentada,
sense cap imatge noduloquística, ni adenopaties,
i amb un patró ecogràfic característic («patró
atigrat»).
Quin és el seu diagnòstic?
Fig. 1. Taula de creixement. TM: Talla de la mare. TPC: Talla del pare
corregida. S1A1P1: Estadiatge de Tanner (prepuberal).
Presentat al 59 Congreso de la Asociación Española de Pediatría, (Maspalomas, Las Palmas de Gran Canaria, juny 2010).
Correspondència:
Soraya Artigas
CAIDM
C/ Còrsega, 643. Barcelona
soraya.artigas@sanitatintegral.org
Treball rebut: 08.04.2010
Treball acceptat: 21.12.2010
Artigas-Rodríguez S, Finestres-Parra A, Fernández-Ruiz C, Calles-Ledezma M, Salvà-Núñez R.
Nena amb talla baixa i goll.
Pediatr Catalana 2011; 71: 21-22.
PEDIATRIA CATALANA Any 2011 Volum 71
21

Artigas S i col·ls.
Discussió
L’analítica sanguínia i el patró de l’ecografia tiroïdal
eren compatibles amb un hipotiroïdisme posttiroïditis
autoimmunitària. Després d’iniciar tractament amb levotiroxina,
l’evolució clínica inicial fou favorable. Tot i
això, en comprovar que la talla no arribava a normalitzar-se,
i persistia clarament per sota del p3, es va derivar
a una unitat especialitzada als 11 anys, sol·licitant
l’estudi del patró de secreció de l’hormona del creixement
(GH). Així es va fer, i dos corbes de secreció postestímuls
diferents (L-DOPA i clonidina) foren diagnòstiques
de dèficit de GH. Per completar l’estudi se li va
fer una ressonància nuclear magnètica hipofítica, que
fou normal. En l’actualitat s’està tractant amb levotiroxina
i GH amb bona resposta.
Es manté una conducta expectant sense iniciar cap
tractament. A l’any del diagnòstic, la pacient presenta
reossificació de les lesions osteolítiques, sense afectar
cap altra localització, i es manté asimptomàtica.
Diagnòstics finals:
Dèficit d’hormona de creixement i hipotiroïdisme
(tiroïditis de Hashimoto o tiroïditis autoimmunitària).
Comentari
Un dels aspectes que preocupa més els pares és el
creixement dels seus fills. El pediatre d’atenció primària
és el primer professional que aborda aquest problema,
motiu pel qual ha de ser capaç d’estudiar i
identificar correctament els casos susceptibles de ser
derivats a una unitat d’atenció especialitzada. Es defineix
com a talla baixa la que se situa per sota del percentil
3 o de la –2 desviació estàndard.
Quan s’estudia un infant amb talla baixa, és important
fer una anamnesi i una exploració física completes (que
incloguin l’estadiatge puberal de Tanner i l’exploració
sistemàtica de la glàndula tiroides), i valorar sempre la
talla diana familiar (o talla esperable en el context genètic),
la velocitat de creixement i la maduració òssia 1-4 .
L’hipotiroïdisme en l’infant (excloent el del nadó) és
una causa clàssica de talla baixa que cursa amb
retard maduratiu ossi i desacceleració del creixement,
entre altres troballes. La tiroïditis autoimmunitària és
una patologia relativament freqüent en l’adolescència
(0,35-1,2% en infants i adolescents, respectivament),
sobretot entre les noies (3/1) 5-6 . Si s’acompanya d’hipotiroïdisme
pot endarrerir el creixement i l’edat òssia,
tot i que en ocasions pot ser oligosimptomàtica 7 .
Els pediatres d’atenció primària hem d’incorporar al
cribratge de l’infant que no creix l’exploració sistemàtica
de la regió cervical, així com la funció tiroïdal, tot i
que no es presentin altres símptomes suggestius d’hipotiroïdisme.
D’altra banda, quan la resposta al tractament
substitutiu amb levotiroxina no sigui adient, hem
de cercar altres possibles causes associades de talla
baixa (Taula I) 3 .
TAULA I
Diagnòstic diferencial de la talla baixa en el nen
Talla baixa idiopàtica familiar
Talla baixa idiopàtica no familiar
Combinació de les dues
Malalties sistèmiques:
- Digestives, com la malaltia celíaca
- Malalties renals: insuficiència renal crònica, infeccions urinàries
- Malalties cardíaques congènites
- Carència afectiva
- Anèmies cròniques
Malalties endocrines: dèficit d’hormona de creixement, hipotiroïdisme,
síndrome de Cushing, pubertat precoç
Cromosomopaties: síndrome de Turner, síndrome de Down
Displàsies òssies
Creixement intrauterí retardat
Bibliografia
1. Wit JM, Clayton PE, Rogol AD, Savage MO, Saenger PH, Cohen P. Idiopathic
short stature: definition, epidemiology, and diagnostic evaluation.
Growth Horm IGF Res 2008; 18: 89-110.
2. Giacobbi V, Trivin C, Lawson-Body E, Fonseca M, Souberbielle JC,
Brauner R. Extreme short stature: influence of each parental height on
the clinical-biological features. Horm Res 2003; 60: 272-276.
3. Diago Cabezudo JI, Carrascosa Lezcano A, Del Valle Núñez CJ, Ferrández
Longás A, Gracia Bouthelier R, Pombo Arias M. Idiopathic short
stature: definition and treatment. An Pediatr (Barc) 2006; 64: 360-
364.
4. Rapa A, Monzani A, Moia S, Vivenza D, Bellone S, Petri A, et al. Subclinical
hypothyroidism in children and adolescents: a wide range of
clinical, biochemical, and genetic factors involved. J Clin Endocrinol
Metab 2009; 94: 2.414-2.420.
5. Ito Y, Amino N, Miyauchi A. Thyroid Ultrasonography. World J Surg
2010; 34: 1171-1180.
6. Setian NS. Hypothyroidism in children: diagnosis and treatment. J
Pediatr 2007; 83 (supl): 209-216.
7. Cohen P, Rogol AD, Deal CL, Saenger P, Reiter EO, Ross JL, et al.
Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with
idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research
Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the
European Society for Paediatric Endocrinology Workshop; 2007 ISS
Consensus Workshop participants. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93:
4.210-4.217.
22
PEDIATRIA CATALANA