SUPLEMENTO REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y ...

Suplemento Resúmenes Congreso 2006
Mabe, Paulina
Unidad de Neurología, Hospital de Niños Dr.
Exequiel González Cortés.
e.mail: pmabe@neuroinfanto.cl o pymabe@
yahoo.de
El defecto de ornitina transcarbamilasa (DOTC)
es un error innato del metabolismo que compromete
la metabolización del amonio en urea.
La presentación clínica demuestra un amplio
espectro, que puede variar entre la grave hiperamonemia
neonatal precoz y la crisis de hiperamonemia
en un adulto previamente sano.
En este trabajo se dan a conocer las características
clínicas y bioquímicas de ocho pacientes
afectados por un DOTC, que demuestran
la variabilidad fenotípica de esta patología. Se
trata de 7 niñas y 1 niño, con una forma tardía
no neonatal, con edad de presentación entre
1 semana y 2 años 2 meses, cuyos síntomas
iniciales fueron la anorexia y el mal incremento
ponderal (4/8), los vómitos cíclicos o en relación
con la alimentación (4/8), la apnea central
(1/8), el retraso global del desarrollo sicomotor
(1/8) y la encefalopatía aguda (1/8). El diagnóstico
fue confirmado entre 1 y 13 meses
después de iniciados los síntomas. Al momento
del diagnóstico, la amonemia fue entre 71
– 260 µg/dl (160,3 ± 76,7 µg/dl, VN hasta 80),
con una amonemia normal en un paciente. El
ácido orótico en orina de 24 horas estaba aumentado
1,1 – 6,4 veces los valores normales
para la edad (3,1 ± 2) y después de la sobrecarga
con alopurinol los niveles aumentaron
entre 8,4 y 79,4 veces los valores normales
(21,9 ± 25,3). En todos los pacientes se indicó
una dieta vegetariana, con proteínas de alto
valor restringidas y aportadas a través de productos
lácteos, L-Arginina 250 mg/Kg/día, L-
Carnitina 100 mg/Kg/día y suplementación del
hierro, zinc y complejo vitamínico B. El tiempo
de seguimiento ha sido entre 6 meses y 8 años
y la evolución ha correspondido a una forma
leve en 6/8 pacientes y a una forma moderada
o severa en 2/8. Estos últimos requirieron
una gastrostomía y el reemplazo de parte de
las proteínas naturales por la fórmula especial
Cyclinex 1 o 2. En uno de ellos fue necesario
el transplante hepático por una crisis de hiperamonemia
que no respondió con las medidas
habituales. Actualmente, todos los pacientes
están eutróficos, 4/8 presentan un desarrollo
sicomotor normal, 2/8 presentan un retraso
leve del desarrollo motor, en 1/8 se observa
un retraso leve del lenguaje y en la paciente
transplantada se observa un coeficiente intelectual
normal lento. En conclusión, 1) el estudio
bioquímico inicial del DOTC debe incluir
la medición del ácido orótico en orina de 24
horas, pues la amonemia podría estar normal
en los períodos intercríticos de la enfermedad;
2) el transplante hepático debe ser considerado
oportunamente dentro de las medidas terapéuticas
de las formas severas; y 3) la evolución
a largo plazo podría demostrar signos de
compromiso neurológico motor y/o cognitivo
aún en pacientes con formas leves del DOTC.
CON-5
¿QUE SABEN NUESTROS PACIENTES EPI-
LEPTICOS DE SU ENFERMEDAD?
Suárez, Bernardita; Villanueva, Ximena; Muñoz,
Marcelo; Cabello, Francisco; Novoa, Fernando;
Colombo, Marta.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Carlos Van Buren, Universidad de Valparaíso.
e.mail: bernarditasuarez@gmail.com
Introducción: La epilepsia es una enfermedad
crónica, que tiene una incidencia de 114
por 100.000 hab/año. Es importante conocer
la información que manejan los pacientes y
familiares de la enfermedad, ya que cerca del
75 % de los pacientes controla las crisis con
fármacos antiepilépticos, siendo el incumplimiento
del mismo una causa frecuente de
descompensación.
Objetivos: Conocer información que manejan
madres de epilépticos de dicha enfermedad.
Pacientes y Método: Confección y aplicación
de encuesta con información general y específica
acerca de la epilepsia, a madres de epilépticos
en control en policlínico de neurología
infantil del HCVB, comparado con grupo control
(abril 2006).
Resultados: 58 encuestas aplicadas (29 epilépticos
y 29 no epilépticos). Un 82.7 % cree
que la epilepsia tiene un origen genético y que
tanto el EEG como TAC no son dañinos. Cerca
de un 10% no sabe los efectos de una crisis
convulsiva corta (1 min), y cerca de la mitad
cree que ésta tiene secuelas graves (41 % epilépticos
y 51% no epilépticos). El mejor tratamiento
son los antiepilépticos (según ambos
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